Các nhà nghiên cứu dẫn đầu bởi những người từ Đại học Warwick ở Vương quốc Anh đã phát triển một xét nghiệm chẩn đoán bệnh tự kỷ có thể dự đoán nó với một mức độ chính xác chưa từng có.
Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một tình trạng ảnh hưởng đến nhận thức, hành vi và tương tác xã hội.
Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) ước tính có 1 trong 68 trẻ em bị ASD.
Do tính chất phát triển của nó, ASD có thể có khởi phát sớm, nhưng thường mất một lúc để các triệu chứng đầu tiên xuất hiện. Như vậy, chẩn đoán sớm thường không thể.
Do đó, một thử nghiệm chẩn đoán dựa trên hóa học để phát hiện sớm ASD có thể rất quan trọng, giúp trẻ nhận được sự chăm sóc mà chúng cần sớm hơn nhiều. Cho đến nay, không có thử nghiệm nào như vậy.
Tuy nhiên, một nhóm nghiên cứu quốc tế do Tiến sĩ Naila Rabbani, một nhà nghiên cứu về sinh học hệ thống thực nghiệm tại Đại học Warwick tin rằng nó đã thiết kế các xét nghiệm có thể phát hiện chính xác các thay đổi protein liên quan đến ASD trong máu và nước tiểu.
Các phát hiện đã được công bố trên tạp chí
Các thử nghiệm mang lại độ chính xác 92 phần trăm
Tiến sĩ Rabbani và nhóm của cô đã thu thập và phân tích mẫu máu và nước tiểu từ 38 trẻ em từ 5 đến 12 tuổi đã được chẩn đoán mắc ASD, cũng như từ 31 trẻ em không có.
Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy sự khác biệt hóa học giữa trẻ em bị ASD và trẻ em mắc bệnh thần kinh – tức là trẻ em không có ASD.
Cụ thể, các nhà khoa học đã tìm thấy mối liên hệ giữa ASD và tổn thương một số protein được tìm thấy trong huyết tương, hoặc chất lỏng mang tế bào máu trắng và đỏ.
Trong số các xét nghiệm máu và nước tiểu mà các nhà khoa học phát triển, người ta thấy rằng trẻ em bị ASD có mức hợp chất cao hơn gọi là dityrosine và một nhóm hợp chất khác gọi là sản phẩm cuối glycation (AGEs).
Dityrosine là một dấu hiệu của tổn thương oxy hóa, và AGE là kết quả của quá trình glycation, đó là một quá trình trong đó các loại đường kết hợp với các axit amin, “các khối xây dựng của protein”.
Tiến sĩ Rabbani và các đồng nghiệp sau đó đã đưa thông tin này vào một thuật toán máy tính, kết quả là một xét nghiệm chẩn đoán có độ nhạy 92%. Nhạy cảm đề cập đến khả năng của một thử nghiệm y tế để xác định chính xác những người có bệnh.
Xét nghiệm này có dẫn đến chẩn đoán sớm hơn ASD không?
Tiến sĩ Rabbani nhận xét về tầm quan trọng của những phát hiện này, nói rằng, “Khám phá của chúng tôi có thể dẫn đến chẩn đoán và can thiệp sớm hơn. Chúng tôi hy vọng các xét nghiệm cũng sẽ tiết lộ các yếu tố gây bệnh mới.”
“Với thử nghiệm thêm, chúng tôi có thể tiết lộ tiểu sử và tiểu sử cụ thể của huyết tương hoặc” dấu vân tay “của các hợp chất có sửa đổi gây tổn hại.”
Tiến sĩ Naila Rabbani
“Điều này có thể giúp chúng tôi cải thiện chẩn đoán ASD,” cô nói thêm, “và chỉ ra cách để các nguyên nhân mới của ASD.”
Nhưng Tiến sĩ Max Davie – một trợ lý của chương trình y tế tại trường Cao đẳng Hoàng gia Nhi khoa và Sức khỏe Trẻ em ở Anh – đã bày tỏ hoài nghi về một bài kiểm tra như vậy, nói rằng “Đây là một khu vực đầy hứa hẹn, tuy nhiên đây là một cách rất dài từ ‘kiểm tra chứng tự kỷ’. “
Ông nói thêm: “Phân tích được lấy từ trẻ em có độ tuổi trung bình 7-8, vì vậy không có dữ liệu để chỉ ra rằng trẻ nhỏ sẽ có cùng một mô hình trao đổi chất và kết quả tìm thấy sẽ có thể tái sản xuất ở trẻ sơ sinh.”
“Trong khi chúng tôi hoan nghênh sự xuất hiện của khu vực nghiên cứu thú vị này,” Tiến sĩ Davie nói, “điều quan trọng là nó không được chấp nhận với sự nhiệt tình quá nhiều.” Ông cảnh báo rằng việc áp dụng các thử nghiệm cho một dân số lớn có thể sản xuất một số lượng lớn các mặt tích cực sai, gây ra lo lắng không cần thiết.
