Trong một nghiên cứu của gần 16.000 phụ nữ mang thai, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng một xét nghiệm ADN không có tế bào được thực hiện từ 10-14 tuần mang thai hiệu quả hơn để chẩn đoán hội chứng Down so với phương pháp sàng lọc chuẩn.
Nghiên cứu do Tiến sĩ Mary Norton, giáo sư sản khoa và phụ khoa tại Đại học California-San Francisco (UCSF), cũng tiết lộ rằng xét nghiệm máu hiệu quả hơn để chẩn đoán hai bất thường nhiễm sắc thể hiếm hơn – Hội chứng Edwards và hội chứng Patau – kỹ thuật thông thường.
Nhóm phát hành những phát hiện của nó trong.
Hội chứng Down là tình trạng di truyền phổ biến nhất ở Hoa Kỳ, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong mỗi 700 trẻ sinh ra. Nó xảy ra khi một phần hoặc đầy đủ bổ sung của nhiễm sắc thể 21 được thực hiện trong quá trình phát triển phôi thai.
Nhiễm sắc thể thêm sau đó được nhân lên trong các tế bào khắp cơ thể, gây ra các đặc tính liên quan đến tình trạng này. Chúng bao gồm bất thường phát triển, làm phẳng các đặc điểm gây tử vong, giảm trương lực cơ, mắt xếch lên và bàn tay và bàn chân nhỏ.
Tất cả phụ nữ mang thai, bất kể tuổi tác của họ, đều được khám và xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down.
Chúng bao gồm các thử nghiệm kết hợp ba tháng đầu tiên, trong đó bao gồm việc đo lường mức độ protein và kích thích tố trong máu của người phụ nữ mang thai có liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Nó cũng bao gồm xét nghiệm tầm soát mờ mắt – một siêu âm đo lượng dịch tích lũy trong mô cổ của em bé. Tăng tích tụ chất lỏng có thể cho thấy sự bất thường.
Một bác sĩ lâm sàng sử dụng kết quả xét nghiệm máu và siêu âm, cũng như tuổi của người mẹ, để ước tính nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down.
Xét nghiệm ADN của thai nhi (cfDNA) không có tế bào thường được khuyến cáo cho phụ nữ có thai có nguy cơ cao bị em bé bị hội chứng Down. Đây là một thử nghiệm đánh giá một lượng nhỏ DNA của thai nhi đang lưu thông trong máu của người phụ nữ mang thai, tìm kiếm thêm các bản sao của nhiễm sắc thể 21.
Theo Tiến sĩ Norton và các đồng nghiệp, xét nghiệm cfDNA đã chứng minh độ chính xác cao trong việc phát hiện hội chứng Down ở phụ nữ mang thai có nguy cơ cao, nhưng hiệu quả của nó ở phụ nữ mang thai có nguy cơ thấp là không rõ ràng.
Độ nhạy 100% và ít kết quả dương tính giả hơn với xét nghiệm cfDNA
Trong nghiên cứu của họ, nhóm nghiên cứu đã tuyển 18.955 phụ nữ có thai ở độ tuổi trung bình là 30 từ 35 trung tâm y tế trên sáu quốc gia. Các nhà nghiên cứu lưu ý rằng khoảng 24% phụ nữ trên 35 tuổi có nguy cơ mắc hội chứng Down cao hơn – trong khi 76% còn lại có nguy cơ thấp hơn.
Thông tin nhanh về hội chứng Down
- Số trẻ sinh ra mắc hội chứng Down ở Mỹ tăng 30% trong giai đoạn 1979 và 2003
- Người phụ nữ lớn tuổi hơn là khi cô có thai, nguy cơ cao hơn khi có em bé bị hội chứng Down càng cao
- Chi phí y tế của trẻ em được bảo hiểm tư nhân trong độ tuổi 0-4 tuổi với hội chứng Down được ước tính cao hơn khoảng 12 lần so với trẻ em cùng độ tuổi mà không có điều kiện.
Tìm hiểu thêm về hội chứng Down
Từ 10 đến 14 tuần tuổi thai, phụ nữ nhận cả xét nghiệm kết hợp ba tháng đầu tiên và xét nghiệm cfDNA. Nhóm nghiên cứu đã có thể thu thập kết quả xét nghiệm và theo dõi kết quả thai kỳ của 15,841 phụ nữ được ghi danh.
Trong số những phụ nữ này, 38 trường hợp hội chứng Down đã được xác định, và họ thấy rằng xét nghiệm cfDNA đã xác định chính xác tất cả 38 – tự hào với tỷ lệ nhạy cảm 100%. Tuy nhiên, thử nghiệm kết hợp ba tháng đầu tiên chỉ xác định đúng 30 trong số 38 ca.
Các nhà nghiên cứu cũng phát hiện ra rằng xét nghiệm cfDNA mang lại kết quả dương tính giả ít hơn đáng kể; chín so với 854 với thử nghiệm kết hợp ba tháng đầu tiên.
Ngoài ra, nhóm nghiên cứu đã phát hiện ra xét nghiệm cfDNA chính xác hơn xét nghiệm chuẩn để xác định hội chứng Edwards (trisomy 18) và hội chứng Patau (trisomy 13).
Thử nghiệm cfDNA đã xác định chín trong số 10 trường hợp hội chứng Edwards và mang lại một kết quả dương tính giả, trong khi tám trường hợp được xác định với sàng lọc chuẩn và 49 dương tính giả. Trong khi thử nghiệm cfDNA xác định cả hai trường hợp hội chứng Patau và dẫn đến một trường hợp dương tính giả, sàng lọc chuẩn xác định một trường hợp và dẫn đến 28 dương tính giả.
Thử nghiệm cfDNA nên được tiếp cận thận trọng
Các nhà nghiên cứu nói rằng việc sử dụng xét nghiệm cfDNA ở phụ nữ có nguy cơ thấp sẽ dẫn đến kết quả dương tính giả ít hơn so với sàng lọc chuẩn, và kết quả là có thể dẫn đến ít các xét nghiệm xâm lấn và sẩy thai liên quan.
Tuy nhiên, họ chỉ ra rằng phụ nữ mang thai và các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe nên biết về những thiếu hụt tiềm năng với thử nghiệm cfDNA. Họ lưu ý rằng các phương pháp sàng lọc tiêu chuẩn chiếm một phạm vi rộng lớn hơn bất thường.
Ví dụ, 488 phụ nữ tham gia nghiên cứu đã bị loại trừ vì DNA thai nhi lưu hành của họ là vô lượng hoặc kết quả của họ không thể được giải thích. Tuy nhiên, 2,7% thai nhi của phụ nữ này có khuyết tật nhiễm sắc thể không được xác định thông qua xét nghiệm cfDNA. Tỷ lệ phát hiện thử nghiệm cfDNA sẽ thấp hơn nếu những phụ nữ này được đưa vào kết quả, lưu ý các nhà nghiên cứu.
Tiến sĩ Norton bổ sung:
“Các nhà cung cấp cần phải hòa hợp với sở thích của bệnh nhân và tư vấn cho họ về sự khác biệt trong các lựa chọn xét nghiệm trước khi sinh và xét nghiệm chẩn đoán. Những phụ nữ lựa chọn xét nghiệm ADN không có tế bào cần được thông báo rằng nó là chính xác cao cho hội chứng Down. trên một số lượng nhỏ các bất thường nhiễm sắc thể và không cung cấp đánh giá toàn diện có sẵn với các phương pháp tiếp cận khác.
Tư vấn cũng nên bao gồm thông tin về các rủi ro liên quan đến các thử nghiệm thất bại và những ưu và khuyết điểm của việc theo đuổi thử nghiệm xâm lấn nếu không có kết quả thu được. “
Nhóm nghiên cứu kết luận rằng các nghiên cứu tiếp theo được bảo đảm để đánh giá tiện ích chi phí của xét nghiệm cfDNA ở phụ nữ mang thai có nguy cơ thấp mắc hội chứng Down.
Vào tháng 10 năm 2014, một tính năng nổi bật từ điều tra liệu các bà mẹ có thai có nhận được thông tin đầy đủ về hội chứng Down hay không.
