Trisomies 13 và 18 là các rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp, được chẩn đoán chủ yếu trước khi sinh của trẻ và đôi khi sau đó. Trẻ em bị trisomy 13 hoặc 18 thường không sống sót sau năm đầu đời, và những người bị tàn tật nặng và chỉ sống một cuộc đời ngắn ngủi. Khi được chẩn đoán trước khi sinh, cha mẹ thường quyết định phá thai, trong khi những người tiếp tục mang thai thường bị sảy thai.
Một nghiên cứu về các thành viên của nhóm hỗ trợ trẻ em 13 hoặc 18 tuổi đã tiết lộ rằng mặc dù những trẻ em bị tàn tật nặng này chỉ có tuổi thọ rất ngắn, nhưng gia đình họ vẫn sống một cuộc sống hạnh phúc và bổ ích. dự đoán tại thời điểm chẩn đoán.
Nghiên cứu được công bố trên Pediatrics được tiến hành bởi Tiến sĩ Annie Janvier thuộc Trung tâm Bệnh viện Đại học Sainte-Justine và Đại học Montreal với sự cộng tác đặc biệt của tác giả thứ hai của nghiên cứu, Barbara Farlow, Eng, MSc, mẹ của một đứa trẻ đã chết từ trisomy 13. Cả hai chuyên gia đôi khi cung cấp cho các cuộc đàm phán chung về chủ đề của trisomies 13 và 18.
Do sự hiếm có của trisomy 13 hoặc 18 trường hợp, tức là một trường hợp trong khoảng 10,500 sinh, nhóm nghiên cứu đã tuyển dụng phụ huynh thông qua các nhóm hỗ trợ trực tuyến.
Nghiên cứu bao gồm một cuộc khảo sát của 332 phụ huynh sống hoặc đã sống với 272 trẻ em bị tam nhiễm sắc thể 13 hoặc 18 và tiết lộ rằng kinh nghiệm của họ thay đổi đáng kể so với thông tin họ nhận được từ các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe.
Theo thông tin này, cha mẹ được nói rằng 87% nói rằng con của họ sẽ “không tương thích với cuộc sống”, trong khi 50% nói rằng con của họ sẽ là “một loại rau” và 57% nói rằng đứa trẻ sẽ dẫn đến “một cuộc sống đau khổ” . 57% các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe cho biết một đứa trẻ bị khuyết tật này sẽ “hủy hoại gia đình hoặc cuộc sống của họ như một cặp vợ chồng” (23%).
Trẻ em bị trisomy 13 hoặc 18 thường nhận được chăm sóc giảm nhẹ khi sinh, và những bậc cha mẹ đã chọn để tiếp tục mang thai hoặc muốn can thiệp kéo dài cuộc sống cho con của họ thường bị định kiến của hệ thống y tế. Các bậc cha mẹ được khảo sát báo cáo rằng những người chăm sóc thường thấy con của họ như là một “T13” hoặc “một trisomy chết người” trẻ sơ sinh chứ không phải là một em bé độc đáo.
Tiến sĩ Annie Janvier, một nhà sơ sinh và đồng sáng lập chương trình Thạc sĩ Nhi khoa Lâm sàng tại Đại học Montreal cho biết: “Nghiên cứu của chúng tôi chỉ ra rằng các bác sĩ và phụ huynh có thể có những quan điểm khác nhau về chất lượng cuộc sống.”
Hơn 97% các bậc cha mẹ được khảo sát cảm thấy hoặc cảm thấy rằng bất kể con mình sống hay sống như thế nào, nó là / là một đứa trẻ hạnh phúc và làm giàu cuộc sống của gia đình và cuộc sống của họ như một cặp vợ chồng.
Tiến sĩ Annie Janvier cho biết thêm: “Trong các tài liệu y khoa về tất cả các khuyết tật, bệnh nhân khuyết tật – hoặc gia đình của họ – đánh giá chất lượng cuộc sống của họ như là những người làm việc cao hơn.”
Cha mẹ, em bé mới được chẩn đoán mắc bệnh trisomy 13 và 18, tham gia vào nhóm hỗ trợ của cha mẹ thường thích ứng với một hình ảnh tích cực hơn về chẩn đoán so với dự đoán của ngành y tế. Phần lớn các phụ huynh được khảo sát đều báo cáo rằng nhóm hỗ trợ đã giúp họ nhìn thấy kinh nghiệm của họ trong một ánh sáng tích cực.
Barbara Farlow kết luận:
“Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy rằng một số bậc cha mẹ chọn con đường chấp nhận và yêu một đứa trẻ khuyết tật có tuổi thọ ngắn đã trải qua hạnh phúc và làm giàu. Tôi hy vọng rằng kiến thức này sẽ cải thiện khả năng của các thầy thuốc để hiểu, giao tiếp và đưa ra quyết định cha mẹ.”
Viết bởi Petra Rattue
