Bệnh tế bào hình liềm, còn được gọi là thiếu máu hồng cầu hình liềm, là một nhóm rối loạn ảnh hưởng đến các tế bào máu đỏ trong cơ thể.
Làm thế nào mọi người hiểu bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) đã phát triển theo thời gian. Để hiểu rõ hơn về căn bệnh này, điều quan trọng là phải xem xét các yếu tố ảnh hưởng đến bệnh tế bào hình liềm, cũng như các tác động của nó đối với cơ thể.
SCD làm cho cơ thể tạo ra các tế bào hemoglobin bất thường. Hemoglobin là protein mang oxy qua cơ thể. Các tế bào kết quả có hình lưỡi liềm hoặc hình lưỡi liềm với chúng, đó là nơi mà các rối loạn được tên của nó.
Bài viết này cũng sẽ xem xét các triệu chứng và chẩn đoán SCD, cũng như các lựa chọn điều trị cho những người bị ảnh hưởng bởi tình trạng này.
Nguyên nhân và tỷ lệ
SCD là di truyền, có nghĩa là nó được truyền qua dòng máu của những người có nó. Có thể cho mọi người chỉ có một gen tế bào hình liềm, vì vậy họ không có rối loạn. Những người này có thể truyền gen đó cho con cái của họ, những người sau đó có nguy cơ mắc bệnh nếu người bạn của họ có gen.
Bệnh tế bào hình liềm ảnh hưởng đến mọi người trong mọi nền. Theo Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh (CDC), người gốc châu Phi cận Sahara có nhiều khả năng có gen cho SCD. Nó cũng phổ biến hơn ở Nam và Trung Mỹ so với các khu vực khác của Tây bán cầu.
Ả rập Xê út, Ấn Độ, Thổ Nhĩ Kỳ, Hy Lạp và Ý cũng có tỷ lệ trường hợp SCD cao hơn các khu vực khác. Tại Hoa Kỳ, SCD ảnh hưởng đến khoảng 100.000 người.
Bệnh tế bào hình liềm làm gì?
SCD trực tiếp ảnh hưởng đến các tế bào hemoglobin trong máu. Những tế bào này mang oxy đi khắp cơ thể, vì vậy chúng rất quan trọng để giữ cho các vùng khác của cơ thể khỏe mạnh.
Các tế bào hemoglobin hình lưỡi liềm bất thường kết hợp với SCD không kéo dài miễn là tế bào hemoglobin bình thường. Điều này dẫn đến số lượng tế bào hồng cầu khỏe mạnh thấp hơn trong máu cùng một lúc. Điều này có thể gây ra vấn đề ở gần như bất kỳ khu vực nào của cơ thể.
Hình dạng liềm của các tế bào này cũng làm cho chúng dễ bị dính vào các mạch máu và ngăn dòng máu chảy đến các vùng lân cận của cơ thể.
Triệu chứng
Có một vài triệu chứng trực tiếp của SCD. Dấu hiệu rõ nhất của bệnh hồng cầu hình liềm được gọi là khủng hoảng tế bào hình liềm. Một cuộc khủng hoảng tế bào hình liềm là một cơn đau dữ dội đột ngột trong một khu vực của cơ thể.
Hội chứng ngực cấp tính là một sự kiện nghiêm trọng khác thường đòi hỏi sự chăm sóc trong đơn vị chăm sóc đặc biệt của bệnh viện. Hội chứng ngực cấp tính thường do các mạch máu bị tắc trong phổi, nhưng cũng có thể là triệu chứng thứ phát của nhiễm trùng.
Các triệu chứng khác bao gồm:
- Bàn tay và bàn chân bị sưng
- Thiếu máu
- Vàng da, đó là vàng da và da trắng của mắt
- Vấn đề về thận
- Vấn đề lá lách
- Bệnh túi mật
- Đau, kéo dài cương cứng ở nam giới
- Vấn đề về xương và khớp
- Nhiễm trùng nghiêm trọng
- Đau chân
- Huyết áp cao trong phổi
- Suy tim
- Bệnh về mắt
- Đột quỵ
Bởi vì SCD ảnh hưởng đến máu, các triệu chứng có thể xuất hiện hầu như ở bất cứ đâu. Ví dụ, những người bị SCD có nguy cơ mắc các vấn đề về suy nghĩ và phổi nhiều hơn. Do đó, điều quan trọng đối với những người bị SCD thường xuyên được bác sĩ khám nghiệm.
Biến chứng
Biến chứng có thể xảy ra với bệnh hồng cầu hình liềm. Theo một nghiên cứu, hút thuốc làm tăng nguy cơ đau tập và hội chứng ngực cấp tính ở người lớn bị bệnh hồng cầu hình liềm.
Hội chứng ngực cấp tính chiếm số lượng nhập viện và tử vong lớn nhất liên quan đến bệnh hồng cầu hình liềm. Bởi vì điều này, hút thuốc có thể được xem là một trong những yếu tố nguy cơ có thể tránh được lớn nhất đối với những người bị SCD.
Vấn đề có thể là hút thuốc gây ra ít oxy hơn để tiếp cận với máu qua phổi. Ở một người bị SCD, điều này đặc biệt nguy hiểm vì máu của họ đã dễ bị thiếu oxy. Khói thuốc thụ động cũng có thể gây nguy hiểm cho những người bị SCD.
Chẩn đoán
Chẩn đoán SCD đã trở nên dễ dàng hơn theo thời gian. Tất cả những gì cần thiết là một xét nghiệm máu đơn giản để xem có ai đó mắc bệnh này hay không. Nó thường được công nhận khi sinh với các xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ, nhưng không phải tất cả các quốc gia đều kiểm tra trẻ sơ sinh.
Bởi vì SCD là di truyền, bất cứ ai có tiền sử di truyền của bệnh hồng cầu hình liềm nên thảo luận với bác sĩ của họ nếu họ quyết định có con. Phụ nữ có thai nên được chăm sóc và chú ý hơn để tìm và chữa trị các vấn đề trước khi chúng phát sinh.
Các xét nghiệm trước khi sinh tồn tại, cho phép mọi người biết liệu con của họ có SCD ngay cả trước khi nó được sinh ra hay không.
Sống chung với bệnh hồng cầu hình liềm
SCD là một chứng rối loạn suốt đời. Bởi vì điều này, điều quan trọng là phải suy nghĩ về các lựa chọn dài hạn sẽ cho phép một người có SCD sống một cuộc sống lâu dài và hạnh phúc. Để làm điều này, một sự lựa chọn y tế và lựa chọn lối sống thường được khuyến khích.
Tùy chọn y tế
Điều trị y khoa cho SCD liên quan đến việc giáo dục mọi người về giảm các yếu tố nguy cơ của họ, cũng như thực hiện các xét nghiệm sàng lọc thường xuyên và thường xuyên kiểm tra để theo dõi tình trạng này.
Bởi vì những người bị SCD dễ bị nhiễm trùng hơn, CDC khuyên nên chủng ngừa thường xuyên để ngăn ngừa nhiễm trùng nghiêm trọng. CDC cũng khuyên người lớn chủng ngừa cúm mỗi năm, cũng như vắc-xin phế cầu khuẩn và bất kỳ loại thuốc nào khác do bác sĩ của một người đề nghị.
Đối với trẻ em, CDC đề nghị chủng ngừa cúm mỗi năm sau 6 tháng tuổi. Họ cũng khuyên rằng trẻ em nên chủng ngừa phế cầu khuẩn và viêm màng não cầu khuẩn nếu được bác sĩ khuyên dùng.
CDC cũng khuyến nghị sử dụng thuốc kháng sinh mỗi ngày cho đến 5 tuổi.Mọi người nên kiểm tra với bác sĩ của họ để biết thêm thông tin về cách sử dụng các chiến thuật này để tránh nhiễm trùng.
Những người bị SCD cũng sẽ trải qua xét nghiệm máu và nước tiểu thường xuyên, kiểm tra độ bão hòa oxy, khám mắt, siêu âm và xét nghiệm nhận thức. Tất cả đều được sử dụng để theo dõi nguy cơ biến chứng của bệnh nhân từ SCD. Mọi người nên làm việc trực tiếp với bác sĩ của họ để xác định kế hoạch hành động tốt nhất.
Điều trị triệu chứng được xử lý khác nhau trong mọi tình huống. Thường có sự kết hợp của thuốc giảm đau và kỹ thuật cứu trợ được sử dụng để điều trị các triệu chứng như đau cấp tính và mãn tính. Các triệu chứng khác, như thiếu máu và hội chứng ngực cấp tính, thường yêu cầu phải đến bệnh viện.
Một số người được cho dùng thuốc để tăng thêm một loại hemoglobin khác gọi là hemoglobin bào thai. Hemoglobin này làm cho nó ít có khả năng cho các tế bào liềm thay đổi hình dạng và gây ra vấn đề.
Một số người cũng có thể cần truyền máu, đặc biệt nếu họ bị đột quỵ từ SCD.
Hiện nay, phương pháp điều trị vĩnh viễn duy nhất được gọi là cấy ghép tế bào gốc tạo máu, có nguy cơ và biến chứng riêng. Nó thường được dành riêng cho các trường hợp nghiêm trọng của SCD.
Lựa chọn phong cách sống
Phần lớn điều trị SCD nằm trong việc ngăn ngừa các tập trước khi chúng xảy ra. Để làm được điều này, nhiều người bị SCD thấy rằng thực hiện các bước để hỗ trợ một lối sống lành mạnh nói chung cung cấp cho họ một số cứu trợ.
Những người bị SCD nên cân nhắc bỏ hút thuốc và nên cố gắng hạn chế tiếp xúc với khói thuốc lá. Cha mẹ của trẻ em bị SCD cũng nên ngừng hút thuốc, để bảo vệ con cái của họ.
Những người bị SCD cũng có thể hưởng lợi từ việc ăn một chế độ ăn uống cân bằng và hạn chế lượng rượu họ tiêu thụ. Giữ máu khỏe mạnh nhất có thể cũng có thể giúp hạn chế các triệu chứng của SCD. Nhiều phần còn lại cũng là một điều cần thiết cho những người bị SCD, vì họ có thể trở nên mệt mỏi dễ dàng hơn.
Nó cũng quan trọng đối với những người bị SCD để giữ cho trái tim của họ khỏe mạnh. Việc cho phép tim bơm máu hiệu quả hơn giúp giữ cho oxy tươi lưu thông qua cơ thể. Bởi vì điều này, nhiều người có SCD được hưởng lợi từ tập thể dục thường xuyên.
Outlook
Những tiến bộ trong khoa học y khoa đã dẫn đến một sự hiểu biết tốt hơn về SCD.
Những người bị SCD nên tự học mình càng nhiều càng tốt về căn bệnh này để ngăn ngừa các triệu chứng và các biến cố đau. Hiểu các bước có thể được thực hiện để giảm các biến chứng với SCD có thể làm tăng đáng kể chất lượng cuộc sống.
