Bệnh Fabry: Những điều bạn cần biết

Bệnh Fabry là một bệnh di truyền hiếm gặp do thiếu enzyme. Nó là một rối loạn lưu trữ lipid mà chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới.

Bệnh có thể gây ra những khó khăn lâu dài trong thận, tim và hệ thần kinh. Nó có thể gây tử vong.

Các tên gọi khác bao gồm bệnh Anderson-Fabry, thiếu hụt alpha-galactosidase, hoặc viêm màng não do diffioum.

Bệnh Fabry loại 1 hoặc cổ điển bắt đầu ở độ tuổi nhỏ hơn, và ước tính ảnh hưởng đến 1 trong mỗi 40 đến 60.000 nam giới. Nhiều người mang gen khiếm khuyết hơn mà không có triệu chứng.

Bệnh Fabry loại 2 hoặc muộn hơn có thể xảy ra thường xuyên như 1 trong 1.500 đến 4000 nam giới.

Triệu chứng

Rối loạn hệ thần kinh trung ương có thể xảy ra khi các mạch máu nhỏ trong não bị ảnh hưởng sau nhiều năm sao lưu GL-3.

Bệnh nhân có nguy cơ cao hơn:

• Cú đánh
• chóng mặt
• tê
• nhức đầu
• yếu đuối

Các vấn đề tâm lý và cảm xúc, chẳng hạn như lo lắng, sợ hãi và trầm cảm, có thể xảy ra do sống với các triệu chứng liên quan đến bệnh Fabry.

Các vấn đề về thính giác có thể xảy ra, chẳng hạn như mất thính lực dần dần hoặc ù tai, được gọi là chứng ù tai. Đây là do tích lũy GL-3.

Bệnh Fabry ở phụ nữ

Phụ nữ có hoặc không có triệu chứng hoặc nhẹ hơn nhiều so với nam giới, vì họ thường mang gen mà không bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, một tỷ lệ nhỏ có thể gặp các triệu chứng nghiêm trọng như nam giới.

Trong trường hợp nghiêm trọng hơn, phụ nữ có cùng dấu hiệu và triệu chứng như nam giới với mức độ nghiêm trọng gia tăng.

Khi phụ nữ thường mang bệnh mà không có gen được kích hoạt, có thể khó tính toán chính xác có bao nhiêu phụ nữ bị ảnh hưởng.

Nguyên nhân

Bệnh Fabry kết quả khi thiếu một loại enzyme gọi là alpha-galactosidase A (a-GAL A). Enzyme này được mã hóa bởi gen GLA.

Một lỗi, hoặc đột biến trong gen này gây ra một sự phân hủy kém chất béo. Điều này dẫn đến sự tích tụ chất béo có hại – đặc biệt là globotriaosylceramide (GL-3) – trong hệ thống tim mạch, hệ thần kinh tự trị, thận và mắt.

Có một số rối loạn lưu trữ lipid. Bệnh Fabry là bệnh nhân duy nhất có liên quan đến X hoặc được kế thừa.

Gen đột biến được mang trong nhiễm sắc thể X của người mẹ, dẫn đến 50% cơ hội mà cô sẽ truyền cho con trai của cô, và 50% nguy cơ con gái của cô sẽ là người mang mầm bệnh.

Điều trị

Kiểm soát hoặc ngăn ngừa các triệu chứng và biến chứng là mục đích chính của điều trị.

Các cơn đau gần như luôn luôn liên quan đến một số tác nhân nhất định, chẳng hạn như tiếp xúc với nhiệt, thay đổi nhiệt độ, tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, tập thể dục và sốt. Bệnh nhân phải học cách tránh những tác nhân gây đau này.

Đối với những bệnh nhân bị đau nặng và thường xuyên, bác sĩ có thể kê toa thuốc chống co giật, chẳng hạn như carbamazepine (Tegretol, Tegretol XR, Equetro, Carbatrol) hoặc diphenylhydantoin (Dilantin). Họ nên uống hàng ngày.

Liệu pháp thay thế enzyme (ERT) là một phương pháp điều trị y tế thay thế một loại enzyme vắng mặt hoặc thiếu hụt ở bệnh nhân. Trong trường hợp bệnh nhân Fabry bệnh, enzyme mất tích là alpha-galactosidase A (a-GAL A).

Tại Hoa Kỳ, Fabrazyme là phương pháp điều trị ERT duy nhất được Cơ Quan Quản Lý Thực Phẩm và Dược Phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê chuẩn cho bệnh Fabry.

Các nhà sản xuất, Genzyme Corporate, viết trên trang web của họ “Việc giảm GL-3 cho thấy Fabrazyme có thể cải thiện bệnh Fabry ảnh hưởng đến cơ thể của bạn như thế nào, tuy nhiên mối quan hệ của GL-3 thấp hơn với các dấu hiệu và triệu chứng cụ thể của bệnh Fabry chưa được chứng minh. “

Việc điều trị đã vượt qua tất cả các thử nghiệm lâm sàng và sự an toàn và hiệu quả của nó đã được chứng minh. Đó là, tuy nhiên, đắt tiền.

Các biến chứng khác liên quan đến bệnh Fabry, chẳng hạn như các vấn đề về da, tim, thận và tâm lý được điều trị riêng biệt khi chúng xảy ra, bởi các bác sĩ chuyên khoa. Ví dụ, các triệu chứng tim sẽ được điều trị bởi một bác sĩ tim mạch.

Outlook

Trong một nghiên cứu năm 2009 được công bố, các nhà nghiên cứu nhận thấy rằng:

“Tuổi thọ của nam giới với bệnh Fabry là 58,2 năm, so với 74,7 năm trong dân số nói chung của Hoa Kỳ. Tuổi thọ của phụ nữ mắc bệnh Fabry là 75,4 năm, so với 80,0 năm ở Hoa Kỳ.”

Bệnh nhân được chẩn đoán sớm và có thể được điều trị kịp thời có tuổi thọ dài hơn.

Chẩn đoán

Bác sĩ có thể nghi ngờ bệnh Fabry nếu bệnh nhân có các dấu hiệu và triệu chứng liên quan. Nếu một trong những người thân của bệnh nhân được phát hiện có bệnh, bác sĩ sẽ yêu cầu xét nghiệm máu để đo lường hoạt động a-GAL A.

Phụ nữ sàng lọc bệnh Fabry ít đơn giản hơn. Xét nghiệm máu có thể gây hiểu lầm, do tính chất ngẫu nhiên của X-bất hoạt. X-bất hoạt có nghĩa là gen bị lỗi có thể được tắt, vì vậy enzyme a-GAL A sẽ không bị ảnh hưởng.

Một phân tích nhiễm sắc thể của gen GLA là chính xác hơn so với xét nghiệm máu.

Nếu phát hiện quá trình tích lũy GL-3 quá mức, sinh thiết thận có thể hữu ích.

Bệnh Fabry thường được chẩn đoán nhầm bởi bác sĩ nhi khoa và người nội khoa.