Hydranencephaly là một khuyết tật hiếm gặp khi sinh ra gây ra rối loạn hệ thần kinh trung ương. Khi nó xảy ra, các bán cầu não phía trước hoặc não của não của bé bị thiếu. Tại chỗ của họ, dịch não tủy thường đệm não lấp đầy không gian.
Tình trạng này ảnh hưởng đến cả trẻ sơ sinh nam và nữ ở mức bình đẳng. Một số trẻ có thể có nguy cơ phát triển cao hơn nếu một trong hai cha mẹ mang gen bị nghi ngờ gây ra rối loạn.
Trong khi một số nhà khoa học nghi ngờ di truyền có thể đóng một vai trò trong hydranencephaly, nguyên nhân chính xác là không rõ, và không có cách chữa bệnh. Thông thường, một em bé bị hydranencephaly sẽ chết trong tử cung hoặc trong vòng một vài tháng sau khi sinh.
Thông tin nhanh về hydranencephaly:
- Theo Quỹ Brayden Alexander Global for Hydranencephaly, chỉ có 1 trong mỗi 250.000 trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ có hydranencephaly.
- Trên toàn thế giới, tỷ lệ xuất hiện của tình trạng là 1 trong mỗi 10.000.
- Trẻ sơ sinh sống sót có thể có vấn đề về thị lực, suy giảm trưởng thành hoặc khuyết tật trí tuệ.
Triệu chứng
Khi một em bé được sinh ra với hydranencephaly, có thể hoặc có thể không có triệu chứng rõ ràng rằng em bé có rối loạn. Trong những trường hợp rõ ràng, đầu của em bé xuất hiện to.
Khi đầu không được mở rộng, có thể mất vài tuần hoặc thậm chí hàng tháng để có các triệu chứng được quan sát và nghi ngờ. Thông thường, em bé có thể có cử động hạn chế hoặc giật.
Các triệu chứng khác của hydranencephaly có thể bao gồm:
- không phát triển với tốc độ bình thường
- co giật
- tầm nhìn khó khăn
- phản xạ cơ phóng đại
- tăng trương lực cơ
- khuyết tật trí tuệ
- điều chỉnh nhiệt độ cơ thể kém
- các vấn đề về hô hấp và tiêu hóa
Nguyên nhân
Một số nhà khoa học nghi ngờ rằng hydranencephaly là một rối loạn di truyền từ cha mẹ của một đứa trẻ.
Những người khác nghi ngờ hydranencephaly xảy ra do tắc nghẽn động mạch cảnh nơi nó đi vào đầu. Tuy nhiên, vẫn chưa rõ, làm thế nào hoặc tại sao một sự tắc nghẽn có thể xảy ra.
Một lý thuyết khác là hệ thống thần kinh trung ương của em bé duy trì một chấn thương ở giai đoạn phát triển rất sớm, hoặc không phát triển đúng cách.
Một vài nguyên nhân khác có thể bao gồm:
- mẹ tiếp xúc với chất độc
- vấn đề tuần hoàn trong thai nhi
- nhiễm trùng tử cung ở giai đoạn đầu phát triển
Chẩn đoán
Các bác sĩ có thể chẩn đoán hydranencephaly tại các thời điểm khác nhau trong thời gian cho các em bé khác nhau.
Trong một số trường hợp, phát hiện có thể xảy ra trong khi em bé vẫn còn trong tử cung. Siêu âm có thể tiết lộ rằng có những bất thường về thể chất của bào thai đề nghị hydranencephaly.
Trong các trường hợp khác, bác sĩ có thể thấy các dấu hiệu đặc trưng của chứng rối loạn khi sinh. Tuy nhiên, nó có thể không được cho đến khi các dấu hiệu và triệu chứng khác xuất hiện mà một bác sĩ sẽ biết rõ hơn để kiểm tra các rối loạn.
Để chẩn đoán, bác sĩ có thể:
- tiến hành đánh giá lâm sàng
- xem xét lịch sử y tế của trẻ sơ sinh
- xác định các đặc tính vật lý
- đặt hàng chụp cắt lớp vi tính (CT)
- yêu cầu chụp X-quang sử dụng thuốc nhuộm để làm nổi bật các mạch máu
- ra lệnh cho quá trình chuyển tải
Một quá trình chuyển hóa là một thủ tục tương đối đơn giản, không đau. Các bác sĩ đặt một ánh sáng chói lọi ở phần đầu của em bé, cho phép họ xem não có phát triển bất thường hay không.
Biến chứng
Hydranencephaly gây ra các vấn đề sức khỏe thể chất và tinh thần cho trẻ. Kết quả là, một số biến chứng tiềm năng có thể là kết quả của hydranencephaly.
Một số biến chứng có thể bao gồm:
- khó chịu liên quan đến khó chịu về thể chất
- không phát triển mạnh do suy dinh dưỡng từ các vấn đề về ăn
- táo bón
- đái tháo nhạt, nơi thận đi qua một lượng lớn nước tiểu bất thường
- bại não
- bệnh suyễn
Điều trị
Không có cách chữa bệnh cho hydranencephaly. Điều trị tập trung vào việc quản lý các triệu chứng liên quan đến rối loạn này.
Cha mẹ và người chăm sóc nên tuân theo kế hoạch điều trị được đề nghị của bác sĩ. Các loại thuốc và phương pháp điều trị nên được thảo luận với bác sĩ để tránh các vấn đề quá sức cho trẻ.
Phương pháp điều trị sẽ thay đổi từ trẻ sang trẻ và sẽ được thiết lập để quản lý các triệu chứng cụ thể của từng cá nhân. Ví dụ, nếu một đứa trẻ đang bị động kinh, bác sĩ có thể kê toa thuốc chống động kinh.
Liệu pháp thư giãn có thể giúp giảm các triệu chứng khó chịu. Chất làm mềm phân có thể được sử dụng để giúp giảm táo bón liên quan.
Các bác sĩ thường khuyên bạn nên phẫu thuật để thoát dịch từ đầu em bé. Trong những trường hợp này, một bác sĩ đặt một van một chiều trong đầu. Một ống thông được gắn vào van, và chất lỏng chảy vào phần thân trên. Quy trình này làm giảm áp lực và đau ở đầu và có thể giúp kéo dài tuổi thọ của trẻ.
Tiên lượng
Trong một số trường hợp, thai nhi có thể không sống sót sau thời kỳ mang thai của người mẹ. Trong những trường hợp khác, em bé chỉ có thể tồn tại vài ngày sau khi sinh trước khi chết.
Nó không phải là không phổ biến cho một đứa trẻ có hydranencephaly để tồn tại trong nhiều năm. Tuy nhiên, do số lượng não bị thiếu, nhiều trẻ em bị hydranencephaly sẽ không sống sót đến tuổi trưởng thành.
Cha mẹ và người chăm sóc trẻ bị hydranencephaly có thể được hưởng lợi từ việc tìm kiếm sự hỗ trợ tình cảm bổ sung. Tư vấn và các dịch vụ sức khỏe tâm thần khác, chẳng hạn như các nhóm hỗ trợ, có thể giúp đỡ khi cần thiết.
Các nghiên cứu về hydranencephaly và nguyên nhân của nó vẫn đang tiếp diễn. Tiếp tục nghiên cứu có thể dẫn đến những cách để ngăn ngừa rối loạn hydranencephaly và tương tự.
