Nghiên cứu song sinh lớn nhất về tâm thần phân liệt cho đến nay củng cố vai trò của di truyền trong việc xác định nguy cơ, cho thấy 79% khả năng phát triển bệnh này là do di truyền.
Viện Y tế Quốc gia (NIH) xác định tâm thần phân liệt là một “rối loạn tâm thần mãn tính, nghiêm trọng và vô hiệu hóa” ảnh hưởng đến 1,1 phần trăm của tất cả người lớn ở Hoa Kỳ.
Mặc dù tuổi khởi phát trung bình của bệnh chưa được xác định, các triệu chứng tâm thần phân liệt thường xuất hiện trong độ tuổi từ 16 đến 30.
Các yếu tố tâm lý, môi trường và di truyền được biết là đóng góp vào nguy cơ phát triển bệnh, nhưng ở mức độ nào? Nghiên cứu mới – được thực hiện bởi các nhà khoa học tại Đại học Copenhagen ở Đan Mạch – cho thấy rằng gần 80 phần trăm khả năng bị tâm thần phân liệt có thể là di truyền.
Rikke Hilker, Tiến sĩ, thuộc Trung tâm Nghiên cứu tâm thần phân liệt thần kinh tại Bệnh viện Đại học Copenhagen, là tác giả đầu tiên của nghiên cứu, và những phát hiện đã được công bố trên tạp chí
Nghiên cứu khả năng di truyền tâm thần phân liệt
Tiến sĩ Hilker và các cộng sự đã sử dụng dữ liệu từ Đăng ký Twin Danish và Sổ đăng ký nghiên cứu tâm thần Đan Mạch để xác định hơn 31.000 cặp sinh đôi giữa năm 1951 và 2000.
Mẫu nghiên cứu này được theo dõi lâm sàng trong gần 11 năm, và các nhà khoa học đã sử dụng các mô hình thống kê phức tạp để đánh giá tỷ lệ phù hợp song sinh.
Thông thường, các nghiên cứu thống kê về di truyền nhìn vào những người, vào cuối nghiên cứu, đã hoặc đang được chẩn đoán mắc bệnh hay không.
Tuy nhiên, họ không tính đến nguy cơ phát triển bệnh sau khi nghiên cứu kết thúc. Nhưng nghiên cứu này bao gồm một phương pháp thống kê gần đây hơn được gọi là trọng số xác suất nghịch đảo.
Sau khi áp dụng các phương pháp này, các nhà nghiên cứu đã ước tính khả năng di truyền của [tâm thần phân liệt] là 79% ”.
Ngoài ra, khi các nhà nghiên cứu bao gồm rối loạn phổ tâm thần phân liệt, chẳng hạn như rối loạn schizoaffective hoặc rối loạn nhân cách schizotypal và schizoid, tỷ lệ di truyền là tương đối cao: 73 phần trăm.
Ý nghĩa của nghiên cứu
Những kết quả này, các tác giả lưu ý, rất quan trọng đối với cộng đồng nghiên cứu y học, đặc biệt là cho “các nghiên cứu liên kết trên toàn bộ bộ gen trong tương lai”.
Những phát hiện mới cũng dường như củng cố các nghiên cứu trước đây. Tiến sĩ John Krystal, người biên tập cho biết: “Ước tính mới về khả năng di truyền của tâm thần phân liệt, 79%, rất gần với mức độ cao của các ước tính trước về tính di truyền của nó”.
“Nó hỗ trợ những nỗ lực chuyên sâu tại chỗ để cố gắng xác định các gen góp phần vào nguy cơ phát triển tâm thần phân liệt,” ông nói thêm. trước đây đã bao gồm những nỗ lực như vậy, bao gồm một nghiên cứu xác định 80 gen mới liên quan đến căn bệnh này.
Tiến sĩ Hilker cũng bình luận về những phát hiện mới, nói rằng:
“Nghiên cứu này hiện là ước tính toàn diện nhất và toàn diện về tính di truyền của tâm thần phân liệt và đa dạng chẩn đoán của nó. […] Nó chỉ ra rằng nguy cơ di truyền của bệnh dường như có tầm quan trọng gần như ngang nhau trong quang phổ tâm thần phân liệt.”
“Do đó,” bà nói thêm, “nguy cơ di truyền dường như không bị hạn chế đối với một định nghĩa bệnh hẹp, mà thay vào đó bao gồm một hồ sơ chẩn đoán rộng hơn.”
Các tác giả nghiên cứu cũng bình luận về những điểm mạnh và hạn chế của nghiên cứu của họ, nói rằng, “Điểm mạnh của nghiên cứu này là ứng dụng một phương pháp thống kê mới về kế toán kiểm duyệt trong giai đoạn tiếp theo cho một mẫu đôi quốc gia”.
Tuy nhiên, họ thừa nhận rằng nghiên cứu của họ dựa nhiều vào sự nhất quán và hiệu lực của các chẩn đoán trong sổ đăng ký sức khỏe.
Cũng có thể có các trường hợp tâm thần phân liệt không được chẩn đoán, và kết quả không áp dụng cho các trường hợp bệnh phát triển sau tuổi 40.
