Hội chứng Gilbert là gì?

Hội chứng Gilbert là một tình trạng di truyền di truyền, trong đó một người có mức độ bilirubin cao một chút, bởi vì gan không xử lý đúng cách.

Điều này có thể cho một màu vàng hơi, hoặc vàng da, cho da và mắt.

Nó còn được gọi là rối loạn chức năng gan hiến pháp và vàng da nonhemolytic gia đình.

Tình trạng này là vô hại, và bệnh nhân không cần điều trị.

Tại Hoa Kỳ (Mỹ), từ 3 đến 7% người ta được cho là mắc hội chứng Gilbert, nhưng hầu hết họ không nhận ra họ có hội chứng này.

Triệu chứng

Nhiều người mắc hội chứng Gilbert không có triệu chứng. Khoảng 30 phần trăm tìm ra họ có cơ hội thông qua các bài kiểm tra thường xuyên.

Bilirubin được tạo ra khi cơ thể phá vỡ các tế bào máu đỏ.

Trong hội chứng Gilbert, gan không xử lý bilirubin hiệu quả, do di truyền bất thường về di truyền. Điều này làm cho nó tích tụ trong cơ thể.

Nếu một người có quá nhiều bilirubin, họ sẽ bị vàng da, một màu vàng đối với lòng trắng mắt. Da cũng có thể tiếp xúc với màu vàng nhạt, nếu mức độ tăng thêm.

Mức bilirubin cực kỳ cao có thể gây ngứa, nhưng điều này không xảy ra trong hội chứng Gilbert, bởi vì nồng độ bilirubin không cao.

Các yếu tố có thể làm tăng nồng độ bilirubin và làm cho các triệu chứng rõ ràng hơn bao gồm:

• bệnh
• nhiễm trùng
• mất nước
• nhấn mạnh
• hành kinh
• làm quá sức
• nhịn ăn
• thiếu ngủ
• uống rượu

Nồng độ bilirubin không đạt đến mức độ rất cao với hội chứng Gilbert, nhưng vàng da có thể gây rối loạn.

Một người bị hội chứng Gilbert không có triệu chứng cụ thể, ngoài một số mắt vàng.

Một số người có thể cảm thấy mệt mỏi và khó chịu ở bụng, nhưng các chuyên gia đã không kết nối giữa mức bilirubin cao hơn và những triệu chứng này.

Chế độ ăn

Các chuyên gia cho rằng không cần thay đổi chế độ ăn uống, mặc dù uống rượu nên tránh uống nhiều nước có thể giúp ngăn ngừa tình trạng mất nước.

Nó cũng quan trọng để:

• theo một chế độ ăn uống lành mạnh, cân bằng với nhiều trái cây và rau quả tươi
• ăn thường xuyên và không bỏ bữa ăn
• tránh ăn kiêng và chế độ ăn ít calo

Một nghiên cứu của một bệnh nhân cho thấy rằng sau một chế độ ăn uống đồ đá tảng cụ thể – chế độ ăn ketogenic cổ tử cung – dẫn đến một số cải tiến trong mức bilirubin. Tuy nhiên, điều này chưa được xác nhận bởi các nghiên cứu khác.

Điều trị

Hội chứng Gilbert được coi là vô hại, bởi vì nó thường không gây ra bất kỳ vấn đề sức khỏe nào. Kết quả là, không cần điều trị.

Các triệu chứng của bệnh vàng da có thể gây bất ổn, nhưng chúng liên tục và không có gì phải lo lắng, và việc theo dõi lâu dài thường không cần thiết.

Nếu các triệu chứng xấu đi, cá nhân nên nói chuyện với bác sĩ của họ để họ có thể loại trừ bất kỳ tình trạng nào khác có thể đã phát triển.

Hội chứng Gilbert sẽ không làm tổn thương gan. Ngoài bệnh vàng da, không có biến chứng nào được biết đến.

Quản lý hội chứng Gilbert

Hội chứng Gilbert không thể ngăn ngừa được, vì nó là một rối loạn di truyền.

Những người mắc bệnh này nên đảm bảo rằng bác sĩ của họ biết họ có nó, vì bilirubin bổ sung trong hệ thống có thể gây trở ngại cho một số loại thuốc.

Thuốc nên tránh, nếu có thể, là:

• Atazanavir và indinavir, được sử dụng để điều trị nhiễm HIV
• Gemfibrozil, để giảm cholesterol
• Statin, cũng được sử dụng để giảm cholesterol, khi dùng cùng với gemfibrozil
• Irinotecan, được sử dụng để điều trị ung thư ruột tiến triển
• Nilotinib, để điều trị một số bệnh ung thư máu

Chọn một lối sống lành mạnh với thực phẩm lành mạnh và nhiều bài tập có thể giúp bạn.

Tập thể dục cũng có thể giúp kiểm soát căng thẳng, giảm nguy cơ bùng phát. Rượu có thể làm cho tình trạng tồi tệ hơn.

Nguyên nhân

Một người được sinh ra với hội chứng Gilbert, khi gen được truyền từ cha mẹ, hoặc cha mẹ. Một cá nhân có nhiều khả năng có nó nếu cả hai cha mẹ đi qua gen.

Gen gây tăng bilirubin máu, hoặc tăng nồng độ bilirubin trong máu.

Điều này xảy ra do hoạt động giảm của enzym glucuronyltransferase, liên hợp, hoặc chuyển đổi, bilirubin thành dạng hòa tan trong nước sau khi được giải phóng từ các tế bào máu đỏ ở cuối vòng đời 120 ngày của chúng.

Khi bilirubin hòa tan trong nước, cơ thể bài tiết nó vào mật trong tá tràng và cuối cùng ra khỏi cơ thể trong phân.

Chẩn đoán

Những người mắc hội chứng Gilbert thường được chẩn đoán ở tuổi thiếu niên hoặc hai mươi tuổi.

Chẩn đoán dựa trên sự hiện diện của nồng độ bilirubin liên hợp tăng nhẹ trong máu và tình trạng lâm sàng thích hợp.

Xét nghiệm di truyền thường không được yêu cầu.

Chẩn đoán có thể được xác nhận bằng cách cho phenobarbital, làm giảm nồng độ bilirubin, và acid nicotinic tĩnh mạch, làm tăng nồng độ bilirubin.

Nồng độ bilirubin cao thường được nhận thấy trong các xét nghiệm thường quy ở những bệnh nhân không có triệu chứng, hoặc khi một hồ sơ gan được đặt hàng vì bệnh nhân bị vàng da.

Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy nồng độ bilirubin không hòa tan trong nước cao, nhưng các xét nghiệm khác là bình thường, hội chứng Gilbert là chẩn đoán có khả năng nhất.

Một bác sĩ có thể muốn làm các xét nghiệm thêm để đảm bảo bệnh nhân không có nguyên nhân gây tăng bilirubin. Một số nguyên nhân khác nghiêm trọng hơn những nguyên nhân khác.

Hội chứng Gilbert không cần điều trị, nhưng, một lần nữa, điều quan trọng là phải đảm bảo rằng người đó không mắc bệnh khác, nghiêm trọng hơn.

Các lý do khác khiến nồng độ bilirubin có thể cao

Các nguyên nhân khác của bilirubin cao bao gồm:

Viêm gan cấp tính: Có thể liên quan đến nhiễm virus, thuốc theo toa, rượu hoặc gan nhiễm mỡ.

Viêm hoặc nhiễm trùng ống mật: Điều này được gọi là viêm đường mật, và nó có thể nghiêm trọng,

Tắc nghẽn ống mật: Thường liên quan đến sỏi mật nhưng có thể liên quan đến túi mật hoặc ung thư ống mật hoặc ung thư tuyến tụy.

Thiếu máu tán huyết: Mức Bilirubin tăng lên khi các tế bào máu đỏ bị phá hủy sớm.

Ứ mật: Dòng chảy của mật từ gan bị gián đoạn, và bilirubin vẫn còn trong gan. Điều này có thể xảy ra với viêm gan cấp tính hoặc mãn tính cũng như ung thư gan.

Hội chứng Crigler-Najjar: Tình trạng di truyền này làm suy yếu men cụ thể chịu trách nhiệm xử lý bilirubin, dẫn đến dư thừa bilirubin.

Hội chứng Dubin-Johnson: một dạng vàng da mạn tính di truyền ngăn cản bilirubin liên hợp khỏi bị tiết ra khỏi tế bào gan.

Pseudojaundice: một dạng vàng da vô hại, trong đó vàng da kết quả do dư thừa beta-carotene, không phải do dư thừa bilirubin; thường ăn nhiều cà rốt, bí ngô hoặc dưa.

Các thử nghiệm cho các điều kiện này có thể bao gồm:

• siêu âm gan
• CT scan bụng
• y học hạt nhân quét gan và túi mật
• kiểm tra nội soi tá tràng
• MRI vùng bụng
• nhịn ăn trong 24 giờ để xem liệu mức bilirubin có tăng hay không
• xét nghiệm di truyền

Trang chủ biện pháp khắc phục

Phong cách sống và biện pháp khắc phục tại nhà cho hội chứng Gilbert bao gồm:

• công nhận tình trạng và đảm bảo rằng bác sĩ của bạn biết bạn có nó, vì điều này có thể ảnh hưởng đến những loại thuốc nào an toàn để sử dụng, kể cả acetaminophen
• ăn uống tốt và tập thể dục thường xuyên để giúp tránh căng thẳng
• học các chiến lược giảm stress khác, chẳng hạn như thiền, đọc sách hoặc nghe nhạc
• tránh rượu