Polydactyly là một tình trạng mà một người nào đó được sinh ra với một hoặc nhiều ngón tay hoặc ngón chân. Nó có thể xảy ra trên một hoặc cả hai bàn tay hoặc bàn chân.
Tên đến từ tiếng Hy Lạp (nhiều) và (ngón tay). Các ngón tay hoặc ngón chân thêm được mô tả là “siêu số”, có nghĩa là “nhiều hơn số bình thường”. Vì lý do này, điều kiện đôi khi được gọi là chữ số phụ.
Một loạt các phương pháp điều trị có sẵn tùy thuộc vào loại polydactyly, và nguyên nhân thường là di truyền.
Các triệu chứng như thế nào?
Polydactyly là một tình trạng mà một người được sinh ra với ngón tay hoặc ngón chân phụ trên một hoặc cả hai bàn tay và bàn chân của họ.
Cách thể hiện những món quà bất thường có thể khác nhau. Nó có thể xuất hiện dưới dạng:
- khối u nhỏ, lớn lên của mô mềm, không chứa xương (gọi là nubbin)
- một phần ngón tay hoặc ngón chân có chứa một số xương nhưng không có khớp
- ngón tay hoặc ngón chân đầy đủ chức năng với các mô, xương và khớp
Có ba loại chính bao gồm:
- Ulnar hoặc trùng lặp polydactyly hoặc ngón tay sau nhỏ: Đây là hình thức phổ biến nhất của tình trạng này, khi ngón tay thừa nằm ở bên ngoài ngón tay nhỏ. Mặt này của bàn tay được gọi là mặt ulnar. Khi hình thức này của tình trạng ảnh hưởng đến các ngón chân, nó được gọi là fibular polydactyly.
- Sao chép hoặc sao chép polydactyly hoặc siêu nhân preaxial: Đây là ít phổ biến, xảy ra trong 1 trong mỗi 1.000 đến 10.000 sinh sống. Ngón tay phụ nằm ở bên ngoài ngón cái. Mặt bên này được gọi là mặt tròn. Khi hình thức này của tình trạng ảnh hưởng đến các ngón chân, nó được gọi là tibial polydactyly.
- Trung polydactyly: Đây là một loại hiếm hoi của polydactyly. Ngón tay phụ được gắn vào vòng, ngón giữa hoặc ngón trỏ thường xuyên nhất. Hình thức này của tình trạng có cùng tên khi nó ảnh hưởng đến các ngón chân.
Nguyên nhân
Polydactyly có thể được truyền lại trong gia đình.
Khi polydactyly được truyền xuống, nó được gọi là polydactyly gia đình. Dạng polydactyly này thường xảy ra trong sự cô lập, có nghĩa là một người có thể không gặp bất kỳ triệu chứng liên quan nào.
Polydactyly cũng có thể được liên kết với một tình trạng di truyền hoặc hội chứng, có nghĩa là nó có thể được truyền xuống cùng với một điều kiện di truyền. Nếu polydactyly không được truyền xuống, nó xảy ra do sự thay đổi gen của em bé trong khi nó ở trong tử cung.
Các điều kiện liên quan đến polydactyly bao gồm:
- syndactyly (bàn tay hoặc bàn chân có màng)
- ngạt thở loạn dưỡng ngực
- Hội chứng Carpenter
- Hội chứng Ellis-van Creveld (loạn sản mạch máu)
- Hội chứng Laurence-Moon-Biedl
- Hội chứng Rubinstein-Taybi
- Hội chứng Smith-Lemli-Opitz
- trisomy 13
Một số loại polydactyly có nhiều khả năng được truyền lại. Những người khác có nhiều khả năng được kết hợp với một điều kiện di truyền.
Sao chép ngón tay nhỏ thường là di truyền. Hình thức này của tình trạng là phổ biến hơn 10 lần trong số người Mỹ gốc Phi so với các nhóm khác.
Ở người Mỹ gốc Phi, sự sao chép ngón tay nhỏ có xu hướng xảy ra trong sự cô lập, được thừa hưởng từ một gen chi phối cụ thể. Ở người da trắng, nó có nhiều khả năng được kết hợp với một tình trạng di truyền hoặc hội chứng.
Sao chép ngón tay cái thường xảy ra trong sự cô lập và chỉ trên một bàn tay hoặc bàn chân.
Những người có polydactyly trung tâm cũng có thể có bàn tay hoặc bàn chân có màng.
Nó được chẩn đoán như thế nào?
Các bác sĩ sẽ kiểm tra một người và sử dụng hình ảnh X quang để chẩn đoán polydactyly. Điều này giúp họ nhìn thấy cấu trúc xương của bàn tay hoặc bàn chân bị ảnh hưởng.
Mỗi loại polydactyly có subtypes phụ thuộc vào cách hình thành chữ số phụ và vị trí của nó. Chụp X quang giúp bác sĩ xác định những thứ này.
Bác sĩ cũng sẽ đặt câu hỏi về gia đình và lịch sử y tế của họ để giúp họ chẩn đoán nguyên nhân.
Các câu hỏi có thể bao gồm:
- Có ai khác trong gia đình có thêm ngón tay hoặc ngón chân không?
- Có tiền sử gia đình về điều kiện di truyền không?
- Có các triệu chứng hay lo ngại nào khác về sức khỏe không?
Bác sĩ cũng có thể thực hiện các xét nghiệm khác bao gồm:
- nghiên cứu nhiễm sắc thể
- kiểm tra enzyme
- nghiên cứu trao đổi chất
Đôi khi, polydactyly được chẩn đoán trong 3 tháng đầu của thai kỳ. Điều này được thực hiện bằng siêu âm hoặc phôi thai.
Điều trị
Điều trị tùy thuộc vào loại tình trạng mà một người có:
Sao chép ngón tay nhỏ
Sao chép ngón tay nhỏ có thể không yêu cầu điều trị, vì nó thường không ảnh hưởng đến cách mọi người có thể sử dụng bàn tay của họ. Tuy nhiên, họ vẫn có thể muốn đối xử với nó vì lý do thẩm mỹ.
Nếu một ngón tay nhỏ thêm chỉ được hình thành một phần và không chứa bất kỳ xương nào, nó có thể dễ dàng loại bỏ. Một bác sĩ có thể làm điều này bằng cách buộc một sợi dây chặt quanh gốc ngón tay. Điều này cắt đứt nguồn cung cấp máu, cho phép mô mềm thừa rơi tự nhiên. Thủ tục này thường diễn ra trong năm đầu tiên sau khi sinh.
Nếu một ngón tay nhỏ thêm được hình thành đầy đủ hoặc chức năng, nó có thể yêu cầu phẫu thuật để loại bỏ.
Sao chép ngón tay cái
Phương pháp điều trị sao chép ngón tay cái phức tạp hơn vì ngón tay cái phụ có thể ảnh hưởng đến chức năng của ngón cái khác.
Vì lý do này, có thể không thể loại bỏ ngón cái thừa chỉ đơn giản. Phẫu thuật có thể cần thiết để tái tạo lại một ngón tay cái hoạt động, sử dụng các bộ phận của cả hai ngón cái.
Có nhiều tùy chọn phẫu thuật khác nhau tùy thuộc vào vị trí và giai đoạn hình thành của ngón tay cái phụ.
Trung tâm polydactyly
Có một số lựa chọn phẫu thuật cho polydactyly trung ương. Bao gồm các:
- giữ ngón tay trung tâm bổ sung, nhưng hoạt động trên dây chằng và dây chằng để tránh dị tật
- loại bỏ các ngón tay trung tâm thêm và xây dựng lại một nó được gắn vào
- loại bỏ cả hai ngón tay và tái tạo một ngón tay mới
Bác sĩ sẽ thảo luận về những lựa chọn này với người bị bệnh bại liệt.Họ cùng nhau có thể quyết định cách điều trị thích hợp nhất.
Có bất kỳ biến chứng nào không?
Các biến chứng từ phẫu thuật rất hiếm nhưng có thể bao gồm:
- nguy cơ nhiễm trùng
- khối u mềm khi chữ số hoặc nubbin bị loại bỏ
- chuyển động hạn chế của chữ số được tái tạo
Lấy đi
Có nhiều lựa chọn phẫu thuật có sẵn cho polydactyly. Hầu hết là đơn giản và thường có kết quả tích cực.
Sao chép ngón tay nhỏ, là loại phổ biến nhất của polydactyly, có thể không cần điều trị. Nếu có, điều này thường là vì lý do thẩm mỹ.
Nếu một người nào đó đã bị bất hoạt do tình trạng di truyền cơ bản, điều này có thể cần điều trị thêm. Bác sĩ có thể giúp một người tìm ra cách tốt nhất để quản lý tình trạng của họ.
