Một nghiên cứu di truyền mới cho thấy những đột biến khác nhau trong gen NF1 có thể xác định các triệu chứng bệnh cụ thể phát sinh trong loại ung thư neurofibromatosis hội chứng 1. Phát hiện mở ra cánh cửa để tìm ra cách giúp bác sĩ quyết định cách điều trị tốt nhất cho bệnh nhân mắc bệnh.
Nghiên cứu, từ Trường Y khoa Đại học Washington ở St. Louis, MO, được công bố trên tạp chí.
Trẻ em sinh ra với neurofibromatosis loại 1 (NF1) thường phát triển các khối u não và thần kinh, ngoài các vấn đề y tế khác, bao gồm dị tật da và xương, tự kỷ và động kinh.
NF1 là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất trên thế giới, xảy ra trong khoảng 1 trong số 3.000 ca sinh. Mặc dù nó được gây ra bởi một đột biến trong gen mang tên của nó, các triệu chứng phát sinh rất khác nhau, làm cho nó khó khăn để xác định quá trình điều trị tốt nhất.
Có hàng ngàn đột biến khác nhau có thể ảnh hưởng đến chức năng của gen NF1. Bằng cách nghiên cứu ảnh hưởng của một đột biến đặc biệt ở chuột, nghiên cứu mới cho thấy đột biến cụ thể có thể làm phát sinh các đặc điểm lâm sàng cụ thể.
Phát hiện này ngày càng gần hơn khi các bác sĩ có thể dự đoán các triệu chứng NF1 cụ thể nào có khả năng phát sinh ở bệnh nhân bằng cách xác định các đột biến đặc biệt trong gen NF1 của họ.
Nó cho thấy có thể sử dụng chuột được biến đổi gen với các đột biến gen NF1 của bệnh nhân để dự đoán đột biến nào có liên quan đến các triệu chứng của bệnh.
Tác giả cao cấp David H. Gutmann, giáo sư thần kinh học, nói:
“Những phát hiện ban đầu này mang lại cho chúng ta một bước gần hơn để có thể điều chỉnh riêng cách chúng ta theo dõi và điều trị những người có NF1.”
Tăng nguy cơ phát triển u thần kinh quang
Trong nghiên cứu của họ, nhóm nghiên cứu điều tra đột biến có thể làm tăng nguy cơ phát triển u thần kinh đệm, một trong những khối u não phổ biến nhất phát sinh ở trẻ em bị NF1 và nguyên nhân gây mất thị lực ở những bệnh nhân này.
Sự thật nhanh về NF
- Neurofibromatosis (NF) xảy ra trên toàn thế giới ở nam giới và phụ nữ của tất cả các chủng tộc và các dân tộc
- Một nửa số trường hợp phát sinh từ những đột biến tự phát trong gen NF
- Hầu hết những người bị NF loại 1 đều có triệu chứng ở tuổi 10.
Tìm hiểu thêm về NF
Các nhà nghiên cứu cho thấy một nhóm chuột mang một đột biến gen NF1 cụ thể từ một bệnh nhân đã phát triển u thần kinh thị giác, trong khi nhóm chuột thứ hai có đột biến gen NF1 của con người thì không. Những con chuột phát triển các u thần kinh đệm cũng phát triển các vấn đề về thị lực.
Khi điều tra thêm, nhóm nghiên cứu phát hiện ra rằng các đột biến xuất hiện ảnh hưởng đến chức năng của microglia – một loại tế bào miễn dịch trong hệ thống thần kinh trung ương là một phần của tuyến phòng thủ đầu tiên.
Các thí nghiệm khác cho thấy hai đột biến có những ảnh hưởng khác nhau về số lượng và hoạt động của microglia. Nhóm chuột đầu tiên có nhiều microglia trong não của chúng và chúng phát triển các khối u lớn hơn và nhiều tổn thương hơn cho dây thần kinh thị giác. Không có phát hiện nào như vậy xảy ra ở nhóm chuột thứ hai.
Nhóm nghiên cứu hiện đang nghiên cứu cơ chế cơ bản thông qua đó microglia có thể giúp sự tăng trưởng của glioma quang và dẫn đến mất thị lực.
Giáo sư Gutmann nói rằng ông và các đồng nghiệp của ông rất vui mừng bởi những phát hiện của họ. Ông lưu ý rằng họ có thể “hình dung ra một phòng khám mini của những con chuột với các đột biến gen NF1 khác nhau” có thể cung cấp một “đại diện có giá trị về phổ biến đổi lâm sàng trong rối loạn không đồng nhất này”, và bổ sung:
“Hơn nữa, các đột biến gen cụ thể đóng một vai trò quan trọng trong việc xác định sự phát triển của khối u não, các gia đình có thể được thông báo tốt hơn về nguy cơ con cái của họ có thể phát triển các khối u như vậy”.
Các nhà nghiên cứu hiện nay bao gồm những con chuột trong việc đánh giá thuốc để phát triển các phương pháp điều trị chính xác cho trẻ em và người lớn với NF1.
Vào tháng 9 năm 2014, đã tìm hiểu về một nghiên cứu tìm thấy khuyết tật về trí nhớ và suy giảm trí nhớ trong neurofibromatosis có thể đảo ngược trong mô hình cá ngựa vằn của bệnh di truyền.
