Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của tinh hoàn và, kết quả là, sản xuất testosterone. Nó còn được gọi là hội chứng XXY và trước đây đôi khi được gọi là nhiễm sắc thể XXY.
Triệu chứng thường gặp nhất của hội chứng Klinefelter (KS) ở nam giới trưởng thành là vô sinh. KS đôi khi cũng liên quan đến các vấn đề về xử lý ngôn ngữ và khuyết tật học tập. Trong bài viết này, chúng tôi xem xét các nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị KS.
Nguyên nhân
Thông thường, phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, và nam giới có một nhiễm sắc thể X và một Y.
KS xảy ra khi một đứa trẻ sinh ra có ít nhất một nhiễm sắc thể X phụ. Sự mất cân bằng này xảy ra do lỗi trong quá trình phát triển của trứng hoặc tinh trùng và kết quả là một nam giới có nhiễm sắc thể X phụ trong tất cả các tế bào của cơ thể. KS còn được gọi là hội chứng XXY.
Mặc dù KS là một rối loạn di truyền, sự bao gồm của nhiễm sắc thể X phụ là một sự kiện di truyền ngẫu nhiên và không được thừa hưởng trực tiếp. KS được tìm thấy trong khoảng 1 trong 500 đến 1.000 nam giới mới sinh.
Kiến thức hiện tại về các triệu chứng KS xuất phát từ những người cần điều trị, và họ thường có các triệu chứng nghiêm trọng nhất. Tuy nhiên, một số lượng tương đối nhỏ của những người có KS, đó là một trong những lý do tại sao chẩn đoán rối loạn đôi khi bị bỏ lỡ.
Triệu chứng
Tinh hoàn nhỏ là dấu hiệu chính của KS và có mặt trong mọi trường hợp. Các triệu chứng không xảy ra cùng một lúc nhưng vào những thời điểm khác nhau trong suốt cuộc đời của người bị KS. Các triệu chứng dường như xấu đi theo thời gian.
Các bé trai có KS có xu hướng yên lặng, nhạy cảm và không hề khiêm tốn. Khi chúng lớn lên, chúng có thể cao hơn so với các bé trai khác và có nhiều mỡ bụng hơn so với các bạn khác.
Những người có KS có thể chậm học cách nói, đọc và viết, và họ có thể gặp khó khăn khi xử lý những gì họ nghe.
Ngoài ra, nam giới với KS có thể có:
- mức testosterone thấp
- tình dục thấp ổ đĩa
- khô khan
- phát triển vú (gynecomastia)
- giảm khối lượng cơ
- Hông rộng
- giảm cơ thể tóc
Biến chứng
Mặc dù vô sinh là kết quả phổ biến nhất của KS, nam giới cũng có nguy cơ phát triển các biến chứng sau:
- bệnh tim
- Bệnh tiểu đường
- chứng loãng xương
- rối loạn tự miễn (bao gồm lupus)
- ung thư (bao gồm ung thư vú)
- bệnh phổi
- suy tĩnh mạch
- sâu răng
- lo lắng và trầm cảm
Chẩn đoán
Chỉ có xét nghiệm di truyền mới có thể chẩn đoán KS một cách toàn diện. Xét nghiệm này được gọi là karyotype. Một mẫu da hoặc máu nhỏ được gửi đến một phòng thí nghiệm để tìm hiểu xem có thêm một nhiễm sắc thể X hay không.
Khó khăn trong học tập có thể là dấu hiệu đầu tiên cho thấy một đứa trẻ có KS. Ở nam giới trưởng thành, vô sinh thường là dấu hiệu đầu tiên mà KS có thể có mặt.
Một khi tuổi dậy thì đã bắt đầu, một cuộc kiểm tra thể chất của ngực và tinh hoàn có thể tiết lộ các triệu chứng thể chất của KS, chẳng hạn như tinh hoàn nhỏ và ngực to.
Điều tra thêm có thể bao gồm số lượng tinh trùng để giảm khả năng sinh sản và xét nghiệm hormone để giảm testosterone.
KS có thể bị chẩn đoán nặng vì bác sĩ bỏ qua một số triệu chứng của nó, tương tự như triệu chứng của các rối loạn khác.
Chỉ 10 phần trăm các trường hợp được chẩn đoán ở tuổi thơ, và người ta cho rằng chỉ có khoảng 25 phần trăm của tất cả nam giới với KS đã từng được chẩn đoán. Trung bình, nam giới với KS không được chẩn đoán cho đến giữa tuổi 30.
Điều trị
Bất thường nhiễm sắc thể do KS không thể sửa chữa, và không có cách chữa trị. Tuy nhiên, điều trị có thể có hiệu quả trong việc giảm triệu chứng.
Trong khi chẩn đoán sớm sẽ giúp quản lý một số khía cạnh mãn tính của KS, thì không bao giờ là quá muộn để bắt đầu điều trị cho KS. Điều trị có thể mang lại lợi ích ở mọi lứa tuổi và có thể bao gồm những điều sau đây:
Liệu pháp thay thế testosterone
Điều trị thường ở dạng tiêm, thuốc viên, gel hoặc miếng dán. Liệu pháp thay thế testosterone cải thiện, sức mạnh, tăng trưởng tóc cơ thể, năng lượng và sự tập trung.
Bắt đầu điều trị sớm, thường vào lúc bắt đầu tuổi dậy thì, có thể ngăn chặn những tác động lâu dài của việc giảm sản xuất testosterone.
Liệu pháp testosterone không cải thiện kích thước tinh hoàn hoặc khả năng sinh sản.
Điều trị vô sinh
Từ 95 đến 99% nam giới bị KS vô sinh vì họ không sản xuất đủ tinh trùng để thụ tinh cho trứng. Tuy nhiên, hơn 50% nam giới mắc KS có tinh trùng.
Đối với nam giới với sản xuất tinh trùng tối thiểu, một tiêm tinh trùng intracytoplasmic (ICSI) có thể có hiệu quả. Trong một ICSI, tinh trùng được lấy ra từ tinh hoàn và được tiêm trực tiếp vào trứng.
Nếu được chẩn đoán sớm, tinh dịch hoặc mô tinh hoàn có thể được bảo quản trước khi tổn thương tinh hoàn bắt đầu, có thể ở tuổi dậy thì. Phương pháp này được gọi là bảo quản lạnh, và nó sử dụng nhiệt độ rất thấp để bảo vệ tế bào sống và các mô để sử dụng sau này.
Phẫu thuật giảm vú
Không có thuốc điều trị được phê duyệt cho mô vú phát triển quá mức ở nam giới. Loại bỏ các mô vú của một bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ có hiệu quả nhưng đi kèm với những rủi ro liên quan đến bất kỳ phẫu thuật.
Kết quả của phẫu thuật giảm vú là một bộ ngực thường xuất hiện nam tính hơn. Nó làm giảm nguy cơ phát triển ung thư vú và có thể giúp làm giảm bớt căng thẳng xã hội liên quan đến ngực to ở nam giới.
Tư vấn tâm lý
Đối phó với các triệu chứng của KS có thể gây lúng túng và thách thức cho nam giới, đặc biệt là trong tuổi dậy thì và tuổi trưởng thành sớm.
Đối phó với vô sinh cũng có thể khó khăn, và một nhà tư vấn hoặc nhà tâm lý học có thể giúp mọi người xử lý và giảm các vấn đề tình cảm liên quan đến KS.
Hỗ trợ trị liệu
Sự hỗ trợ thích hợp vào đúng thời điểm có thể giúp ngăn ngừa những khó khăn về ngôn ngữ, học đường và tương tác xã hội. Hỗ trợ điều trị bổ sung có thể bao gồm:
- ngôn ngữ và vật lý trị liệu
- đánh giá và hỗ trợ giáo dục
- liệu pháp nghề nghiệp
- liệu pháp hành vi
Outlook
Hầu hết mọi người với KS sẽ sống một cuộc sống bình thường, hiệu quả. Các triệu chứng có thể đủ nhẹ để không được chú ý.
Trong trường hợp các triệu chứng rõ ràng và đôi khi khó chịu, việc điều trị đúng vào đúng thời điểm có thể đi một chặng đường dài hướng tới việc giảm hoặc thậm chí ngăn ngừa ảnh hưởng của KS.
Cần có nhiều công việc hơn để cải thiện tỷ lệ chẩn đoán và cung cấp bằng chứng tốt hơn về thời gian và ứng dụng liệu pháp thay thế testosterone.
Việc điều trị KS cũng có thể được hưởng lợi từ đầu vào của các nhà cung cấp dịch vụ y tế với các lĩnh vực chuyên môn khác nhau. Lý tưởng nhất, việc điều trị sẽ bao gồm các bác sĩ nhi khoa, chuyên gia trị liệu ngôn ngữ, các học viên nói chung, các nhà tâm lý học, các chuyên gia vô sinh, chuyên gia tiết niệu và các chuyên gia nội tiết.
Các nhà nghiên cứu tại Trung tâm Y tế Đại học Columbia ở New York, NY, hiện đang phát triển một công cụ đánh giá mới để giúp các bác sĩ phát hiện những đặc điểm thể chất của KS và bắt đầu điều trị sớm.
