Bệnh xơ nang là bệnh di truyền ảnh hưởng đến phổi và hệ tiêu hóa. Cơ thể peou để sản xuất chất nhầy dày và dính có thể làm tắc nghẽn phổi và cản trở tuyến tụy.
Cystic fibrosis (CF) có thể đe dọa tính mạng, và những người mắc bệnh này có xu hướng có tuổi thọ ngắn hơn bình thường.
Sáu mươi năm trước, nhiều trẻ em bị CF chết trước khi đến tuổi tiểu học. Tuy nhiên, những tiến bộ trong điều trị có nghĩa là những người có CF thường sống ở độ tuổi 30, 40 và hơn thế nữa.
Hiện tại không có cách chữa trị cho CF. Nó ảnh hưởng đến khoảng 30.000 người ở Hoa Kỳ với khoảng 1.000 trường hợp mới được chẩn đoán mỗi năm.
Trong số những chẩn đoán mới này, 75% được thực hiện ở trẻ em dưới 2 tuổi.
Thông tin nhanh về xơ nang
Dưới đây là một số điểm chính về xơ nang. Chi tiết hơn nằm trong bài viết chính.
- Cystic fibrosis (CF) liên quan đến việc sản xuất chất nhờn dày hơn nhiều và dính hơn bình thường.
- Nó chủ yếu ảnh hưởng đến phổi và hệ tiêu hóa.
- CF là một tình trạng di truyền xảy ra ở trẻ khi cả cha lẫn mẹ đều có gen khiếm khuyết.
- Tất cả trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ được sàng lọc cho CF.
- Không có cách chữa trị, nhưng dinh dưỡng tốt và thực hiện các bước để làm loãng dịch nhầy và cải thiện sự nhổ dịch nhầy có thể giúp ích.
Bệnh xơ nang là gì?
CF là một bệnh di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến phổi và hệ tiêu hóa, nhưng nó có thể dẫn đến các biến chứng gây tử vong như bệnh gan và tiểu đường.
Các gen khiếm khuyết chịu trách nhiệm về CF dẫn đến việc tạo ra chất nhầy dày hơn, dính hơn là bình thường. Chất nhầy này khó có thể ho ra khỏi phổi. Điều này có thể làm cho khó thở và dẫn đến nhiễm trùng phổi nặng.
Chất nhầy cũng cản trở chức năng tuyến tụy bằng cách ngăn chặn các enzyme phá vỡ thức ăn đúng cách. Các vấn đề tiêu hóa có thể dẫn đến suy dinh dưỡng.
Sự dày đặc của dịch nhầy cũng có thể gây ra vô sinh nam bằng cách chặn các ống dẫn tinh, hoặc ống mang tinh trùng từ tinh hoàn đến niệu đạo.
CF là nghiêm trọng, với những hậu quả đe dọa đến tính mạng. Nguyên nhân gây tử vong phổ biến nhất ở những người bị CF là suy hô hấp.
Triệu chứng
Các triệu chứng phổ biến nhất của CF là:
- da có vị mặn
- ho dai dẳng
- khó thở
- thở khò khè
- tăng cân kém bất chấp sự thèm ăn quá mức
- dầu mỡ, phân cồng kềnh
- polyp mũi, hoặc nhỏ, tăng trưởng thịt tìm thấy trong mũi
Sự tắc nghẽn phổi của CF làm tăng nguy cơ nhiễm trùng phổi như viêm phế quản và viêm phổi, vì nó tạo điều kiện tối ưu cho sự phát triển của mầm bệnh.
Tắc nghẽn trong tuyến tụy có thể dẫn đến suy dinh dưỡng và tăng trưởng kém. Nó cũng có liên quan với tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường và loãng xương.
Điều trị
Hiện tại không có cách chữa trị cho CF. Điều trị có thể quản lý các triệu chứng của bệnh, tuy nhiên, và cải thiện chất lượng cuộc sống. Các triệu chứng có thể khác nhau và kế hoạch điều trị sẽ được cá nhân hóa.
Giải phóng hàng không
Điều quan trọng đối với những người bị CF để loại bỏ chất nhầy khỏi phổi của họ để cho phép thở rõ ràng và giảm thiểu nhiễm trùng phổi.
Kỹ thuật giải phóng mặt bằng đường hàng không (ACT) có thể giúp những người bị CF nới lỏng và loại bỏ dịch nhầy khỏi phổi của họ.
Một ví dụ về ACT sẽ là hệ thống thoát nước và bộ gõ tư thế. Một bác sĩ chuyên khoa vỗ ngực và lưng của bệnh nhân trong khi họ ngồi, đứng, hoặc nằm ở một vị trí giúp giải phóng chất nhầy.
Thuốc hít có hiệu quả khi tiếp cận đường hô hấp và thường được sử dụng. Thuốc có thể được cung cấp bởi bình phun hoặc như một ống hít liều lượng. Những loại thuốc này có thể làm loãng chất nhầy, tiêu diệt vi khuẩn và huy động chất nhầy để cải thiện độ thanh thải khí quản.
Kháng sinh là một phần quan trọng trong chăm sóc thường xuyên. Chúng có thể được uống, tiêm tĩnh mạch hoặc qua đường hô hấp.
Các thuốc khác, như ibuprofen và azithromycin, đã được tìm thấy để bảo tồn và cải thiện chức năng phổi, và bây giờ được coi là một phần của liệu pháp tiêu chuẩn cho những người bị CF.
Những người bị CF cũng có thể giúp giảm nguy cơ nhiễm trùng phổi bằng cách thực hiện các bước sau:
- rửa tay thường xuyên
- tiêm ngừa cúm hàng năm
- không hút thuốc và tránh khói thuốc phụ
- tránh tiếp xúc không cần thiết với những người bị cảm lạnh hoặc các bệnh truyền nhiễm khác
Các hình thức điều trị khác
Có những phương pháp thay thế quản lý CF không liên quan đến đường hô hấp.
Các thiết bị cấy ghép có thể cho phép tiếp cận lâu dài với dòng máu để dùng thuốc thường xuyên và thường xuyên. Họ có thể quản lý một tình trạng mãn tính như CF hiệu quả hơn và ít xâm phạm hơn.
Bộ điều biến độ dẫn màng CF (CFTR) là các loại thuốc mới hơn nhắm vào gen gây ra CF bị lỗi. Chúng cho phép lưu lượng muối và chất lỏng thích hợp trên bề mặt phổi, làm loãng chất nhờn dày mà những người bị CF thường tích tụ trong phổi.
Hai nhãn hiệu điều chế CFTR hiện đang được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) phê duyệt. Đây là Kalydeco và Orkambi. Chúng được quy định cho trẻ em với 10 đột biến khác nhau của gen gây ra CF.
Kalydeco có thể được quy định từ 2 tuổi trở lên, và Orkambi sau 6 năm.
Liệu pháp dinh dưỡng cho các triệu chứng tiêu hóa
Vì CF có thể ảnh hưởng đến chức năng tiêu hóa và hấp thụ chất dinh dưỡng, những người có CF nên thảo luận về chế độ ăn uống của họ với bác sĩ của họ. Một chuyên gia dinh dưỡng hoặc chuyên viên dinh dưỡng có thể giúp quản lý các triệu chứng tiêu hóa.
Một loại chế độ ăn uống khác hoặc bổ sung bổ sung, chẳng hạn như bổ sung men tụy, muối, hoặc vitamin, có thể cần thiết để cân bằng sự hấp thụ chất dinh dưỡng.
CF có thể dẫn đến tăng trưởng suy giảm. Chế độ ăn giàu chất béo có hàm lượng calo cao là điều cần thiết cho sự tăng trưởng và phát triển bình thường ở trẻ em bị CF. Nó có thể giúp người lớn duy trì sức khỏe tối ưu.
Dinh dưỡng tốt là rất quan trọng, vì những người có CF cần phải duy trì một sự bảo vệ mạnh mẽ chống lại sự gia tăng nguy cơ nhiễm trùng phổi.
Nguyên nhân
CF là một điều kiện di truyền. Đối với một người nào đó có CF, họ cần phải thừa hưởng gen khiếm khuyết từ cả cha lẫn mẹ của họ.
Gen khiếm khuyết có chứa mã để sản xuất một protein kiểm soát dòng chảy của muối và nước bên ngoài các cơ quan, bao gồm cả phổi và tuyến tụy.
Trong CF, sự cân bằng muối bị xáo trộn, dẫn đến quá ít muối và nước bên ngoài tế bào và sản xuất chất nhầy dày hơn bình thường.
Những người chỉ có một bản sao của gen khiếm khuyết được gọi là người mang mầm bệnh. Họ không có tình trạng hoặc triệu chứng của nó. Để có bệnh, cả cha lẫn mẹ đều phải là người mang mầm bệnh.
Nếu hai tàu sân bay có con, có:
- 25 phần trăm, hoặc 1 trong 4, cơ hội đứa trẻ sẽ có CF
- 50 phần trăm, hoặc 1 trong 2, cơ hội đứa trẻ sẽ là người chuyên chở nhưng sẽ không có CF
- 25 phần trăm, hoặc 1 trong 4, cơ hội đứa trẻ sẽ không phải là người chuyên chở và sẽ không có CF
Hơn 10 triệu người Mỹ mang gen CF và không biết.
Chẩn đoán
Tất cả trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ được kiểm tra CF bằng cách thử nghiệm mẫu máu hoặc mẫu máu nhỏ. Điều này có thể chỉ ra rằng một em bé có thể có một tình trạng sức khỏe và yêu cầu điều tra thêm.
CF thường được chẩn đoán thông qua xét nghiệm mồ hôi. Mồ hôi được thu thập và lượng clorua, một thành phần của muối trong mồ hôi, được đo. Một mức độ cao của clorua là một dấu hiệu của CF.
Xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện bằng cách phân tích các tế bào má hoặc một mẫu máu. Những xét nghiệm này chủ yếu được sử dụng để tìm hiểu xem một người có mang gen CF hay không, nhưng chúng cũng có thể được sử dụng để xác nhận chẩn đoán CF sau kết quả xét nghiệm mồ hôi không rõ ràng.
Có hơn 1.700 đột biến được biết đến của gen CF. Kết quả là, hầu hết các xét nghiệm di truyền cho tình trạng này chỉ sàng lọc các đột biến phổ biến nhất.
Bảy mươi lăm phần trăm người bị CF được chẩn đoán ở tuổi 2 năm.
Outlook
Độ tuổi trung bình được dự đoán về tỷ lệ sống của những người có CF hiện đang ở độ tuổi 40. Tuổi thọ bị ảnh hưởng mạnh bởi mức độ nghiêm trọng của bệnh, tuổi chẩn đoán và loại đột biến gen CF.
Với phương pháp điều trị thông thường và lối sống lành mạnh, hầu hết những người bị CF có thể sống chủ động.
