Một số dấu tam cá nguyệt thứ hai cho hội chứng Down được xác định trong siêu âm có ý nghĩa hơn so với những người khác.
Phát hiện này đến từ nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí Siêu âm trong sản phụ khoa. Kết quả của cuộc điều tra này sẽ giúp thay đổi rủi ro của phụ nữ mang thai khi sinh con bị rối loạn nhiễm sắc thể.
Mọi phụ nữ mang thai đều được hỏi liệu cô ấy có muốn khám sàng lọc hội chứng Down hay không, người bắt đầu có nguy cơ căn bản dựa trên tuổi của họ.
Có những đặc điểm cụ thể được xác định trong một kỳ thi siêu âm trong tam cá nguyệt thứ hai của thai kỳ của người phụ nữ có thể là chỉ số cho hội chứng Down.
Các điểm đánh dấu tiềm năng bao gồm:
- xương mũi vắng mặt hoặc nhỏ
- giãn tâm thất não
- sưng thận nhẹ
- những đốm sáng trong tim
- ruột ‘sáng’
- rút xương hoặc xương đùi
- một động mạch bất thường đến các chi trên
- tăng độ dày của mặt sau của cổ
Kypros Nicolaides, MD, thuộc Trung tâm nghiên cứu sinh sản Harris về y học nhi khoa tại trường King’s College London ở Anh, và nhóm đã tìm hiểu xem các dấu hiệu này ảnh hưởng đến nguy cơ như thế nào.
Họ xem xét tất cả các nghiên cứu được công bố trong khoảng thời gian từ năm 1995 đến năm 2012 đã chứng minh các kết quả đánh dấu hội chứng Down được phát hiện trong tam cá nguyệt thứ hai của thai kỳ.
Sau khi tìm thấy 48 báo cáo, họ xác định rằng các dấu hiệu đơn nhất chỉ có một ít tác động đến việc thay đổi khả năng mắc hội chứng Down.
Các tác giả giải thích:
“Phát hiện này có thể có ý nghĩa lâm sàng quan trọng bởi vì hiện tại ở Hoa Kỳ, khi phát hiện một dấu hiệu như xương cánh tay hoặc xương đùi, phụ nữ được cho biết rằng họ có nguy cơ cao bị mắc hội chứng Down.”
Các nhà nghiên cứu, tuy nhiên, đã tìm thấy một số dấu hiệu cho thấy tăng nguy cơ.
Nguy cơ tăng từ ba đến bốn lần khi phát hiện những điều sau đây:
- tăng độ dày của mặt sau của cổ
- giãn tâm thất não
- một động mạch bất thường đến các chi trên
Nguy cơ gia tăng sáu hoặc bảy lần khi có một xương mũi vắng mặt hoặc nhỏ được xác định. “Việc phát hiện bất kỳ một trong những phát hiện trong quá trình quét nên nhắc nhở các siêu âm tìm kiếm tất cả các dấu hiệu khác hoặc bất thường,” Giáo sư Nicolaides nói.
Nghiên cứu cũng chứng minh rằng nguy cơ có con bị hội chứng Down giảm 7 lần nếu khám siêu âm toàn diện trong tam cá nguyệt thứ hai cho thấy tất cả các dấu hiệu chính đều không tồn tại.
Kết quả cho thấy tầm quan trọng tương đối của các thiết bị siêu âm rất khác với những gì các nhà khoa học đã tin tưởng trong quá khứ.
Những phát hiện từ báo cáo này sẽ được đưa vào phần mềm quét siêu âm sản khoa làm thay đổi nguy cơ của phụ nữ khi sinh con bị ảnh hưởng bởi hội chứng Down, giáo sư Nicolaides kết luận.
Viết bởi Sarah Glynn
