Việc tìm kiếm cách chữa trị các dạng ưa chảy máu phổ biến nhất dường như đã có một bước nhảy vọt khổng lồ sau kết quả nổi bật của một thử nghiệm liệu pháp gen ở Vương quốc Anh.
Một báo cáo về thử nghiệm, được công bố trong, mô tả cách hơn một năm sau khi nhận được một liều liệu pháp gen để chèn một gen bị thiếu, những người tham gia với bệnh ưa chảy máu A có mức độ đông máu bình thường và giảm đáng kể chảy máu.
“Chúng tôi đã thấy kết quả tâm trí thổi xa vượt quá mong đợi của chúng tôi”, đồng tác giả đồng tác giả GS. K. John Pasi, giám đốc Trung tâm Haemophilia tại Barts Health NHS Trust cho biết.
Hemophilia là một căn bệnh di truyền, trong đó máu không đông lại đúng cách do một khiếm khuyết trong một gen kiểm soát việc sản xuất một yếu tố đông máu.
Mức độ đông máu càng thấp, cơ hội càng cao, ngay cả chấn thương nhỏ nhất cũng sẽ dẫn đến chảy máu quá mức, hoặc thậm chí chảy máu tự phát – đặc biệt là ở các khớp.
Chảy máu ở các khớp có thể gây tổn thương tiến triển, viêm khớp và đau. Khi chảy máu xuất hiện trong đầu, nó có thể dẫn đến co giật và tê liệt. Chảy máu có thể gây tử vong nếu nó không thể dừng lại hoặc nếu nó xảy ra trong não hoặc một cơ quan quan trọng khác.
Sửa chữa lỗi di truyền có thể ‘chữa trị’ bệnh ưa chảy máu
Hemophilia chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới, và có hai loại chính. Hemophilia A, loại phổ biến nhất, là kết quả của sự thiếu hụt yếu tố VIII, trong khi bệnh ưa chảy máu B là do thiếu yếu tố IX.
Bệnh ưa chảy máu A là phổ biến gấp bốn lần so với bệnh ưa chảy máu B và xảy ra ở khoảng 1 trong 5.000 nam giới. Ước tính cho thấy có hơn 400.000 người bị bệnh ưa chảy máu trên toàn thế giới, bao gồm 20.000 người ở Hoa Kỳ và hơn 2.000 người tại Vương quốc Anh, nơi diễn ra phiên tòa.
Hiện tại không có cách chữa trị bệnh ưa chảy máu. Phương pháp điều trị hiệu quả tồn tại, nhưng chúng đắt tiền và liên quan đến việc tiêm suốt đời vài lần mỗi tuần để ngăn ngừa chảy máu.
Trong thử nghiệm liệu pháp gen, 13 người bị bệnh ưa chảy máu A từ khắp nơi trên Vương quốc Anh đã nhận được một bản sao của gen mã hóa yếu tố VIII, protein đông máu bị thiếu ở những người bị bệnh chảy máu A.
Những người tham gia, những người được theo dõi cho đến 19 tháng, đã được điều trị tại năm bệnh viện: Royal London, Guys và St Thomas ‘, Birmingham, Hampshire và Cambridge.
‘Kết quả tuyệt vời’
Kết quả thử nghiệm cho thấy hơn 1 năm sau khi điều trị, tất cả 13 bệnh nhân đã có thể ngừng điều trị trước đó của họ, và 11 bệnh nhân cho thấy mức độ đông máu bình thường hoặc gần như bình thường.
“Khi chúng tôi bắt đầu,” Giáo sư Pasi nói, “chúng tôi nghĩ rằng nó sẽ là một thành tựu to lớn cho thấy sự cải thiện 5%, vì vậy thực sự thấy mức độ bình thường hoặc gần như bình thường với mức giảm đáng kể trong chảy máu là khá đơn giản tuyệt vời. “
Trong một bài xã luận liên kết, Tiến sĩ H. Marijke van den Berg, từ Trung tâm Khoa học Y tế và Chăm sóc Chính của Julius tại Bệnh viện Đại học Utrecht ở Hà Lan, thảo luận về tầm quan trọng của thử nghiệm liệu pháp gen này, và một nghiên cứu khác với bệnh nhân hemophilia B.
Tiến sĩ van den Berg gần đây đã quan sát thấy rằng bệnh ưa chảy máu đang tiến đến một “kỷ nguyên mà yếu tố đông máu tập trung là phong phú và liệu pháp gen thực tế.”
Trong thử nghiệm mới, cô lưu ý rằng trong khi “mức độ thu được là ấn tượng, sự khác biệt lớn giữa các bệnh nhân cần được làm rõ.”
Triển vọng của ‘một cuộc sống không có chảy máu’
Một trong những điều cần làm rõ, Tiến sĩ van den Berg, là liệu có thể dự đoán được người nào có thể nhận liều thấp hơn hay không và liệu “phác đồ điều trị trước” có thể giảm liều hay không.
Ngoài ra, vì thử nghiệm loại trừ những người có hệ thống miễn dịch có thể loại bỏ vi-rút được sử dụng để mang gen sửa chữa (vectơ AAV), người không có tiền sử phát triển yếu tố VIII, và người không bị viêm gan, không rõ liệu điều trị sẽ làm việc cho hầu hết những người bị bệnh ưa chảy máu A.
Tiến sĩ van den Berg cho biết: “Bởi vì những bệnh nhân được tuyển dụng cho các thử nghiệm hiện tại phải có âm tính AAV, không có viêm gan hoạt tính, và chất ức chế âm tính, hầu hết bệnh nhân bị bệnh ưa chảy máu vẫn chưa được hưởng lợi từ liệu pháp gen.
Tuy nhiên, cô cho rằng nếu điều trị “có thể được hoàn thiện,” thì những người sinh ra với bệnh này có thể mong đợi một “cuộc sống không có chảy máu” và các tác dụng phụ nghiêm trọng khác.
Một ý nghĩa quan trọng khác mà Tiến sĩ van den Berg lưu ý là, bởi vì liệu pháp gen có thể “chữa trị” bệnh bằng một cách điều trị, nó có thể tạo ra sự khác biệt lớn ở những nước đang phát triển, nơi những người bị bệnh ưa chảy máu không có khả năng tiếp cận với các sản phẩm đông máu.
“Chúng tôi thực sự có khả năng biến đổi chăm sóc cho những người bị bệnh ưa chảy máu bằng cách điều trị duy nhất cho những người tại thời điểm này phải tự tiêm thuốc thường xuyên như mọi ngày. Thật thú vị.”
Giáo sư K. John Pasi
