Chọc nước ối: Những gì bạn thực sự cần biết

Chọc nước ối, hoặc thử nghiệm nước ối, là một xét nghiệm chẩn đoán tiền sản xâm lấn phát hiện bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Những người có nguy cơ sinh con cao hơn với tình trạng sức khỏe nghiêm trọng hoặc bất thường bao gồm:

• phụ nữ trên 35 tuổi
• phụ nữ có tiền sử bệnh lý về tình trạng di truyền như thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc loạn dưỡng cơ bắp
• phụ nữ đã trải qua một thai kỳ trước với các vấn đề di truyền như hội chứng Down

Xét nghiệm chọc ối là 98 đến 99 phần trăm chính xác để kiểm tra các bất thường nhiễm sắc thể, dị tật ống thần kinh và rối loạn di truyền. Khoảng 200.000 thử nghiệm được thực hiện tại Hoa Kỳ (Mỹ) mỗi năm.

Chọc nước ối là gì?

Chọc nước ối thường được thực hiện từ 15 đến 18 tuần tuổi thai.

Túi ối, hoặc amnion, bao quanh thai nhi trong thai kỳ. Túi chứa chất lỏng được gọi là nước ối. Thai nhi bị ngập hoàn toàn trong chất lỏng này.

Trong thử nghiệm, một siêu âm hướng dẫn một kim tiêm cột sống 22-gauge đến một nơi an toàn trong túi ối.

Kim chiết xuất từ ​​10 đến 20 mililít (ml) nước ối từ túi và chất lỏng được gửi để xét nghiệm. Điều này đại diện cho khoảng 1 ml chất lỏng mỗi tuần của thai kỳ.

Toàn bộ quy trình này mất khoảng 45 phút, nhưng việc chiết xuất chất lỏng sẽ mất ít hơn 5 phút.

Chất lỏng được phân tích như thế nào?

Trong phòng thí nghiệm, DNA của thai nhi được kiểm tra về những bất thường về di truyền.

Chất lỏng mang mô bào thai, bao gồm các tế bào da và các sản phẩm chất thải của bào thai, vì vậy nó có thể được sử dụng để đánh giá xem thai nhi có phát triển bình thường hay không hoặc có nguy cơ phát triển tình trạng sức khỏe nghiêm trọng hoặc bất thường.

Mỗi tế bào từ thai nhi chứa một bộ DNA hoàn chỉnh, hoặc thông tin di truyền.

Lý do

Phân tích các tế bào này cho phép một bác sĩ đánh giá sức khỏe của thai nhi. Họ sẽ có thể phát hiện bất kỳ vấn đề tiềm năng nào.

Nếu bác sĩ chẩn đoán một vấn đề ở giai đoạn này, nó có thể được điều trị nó trước khi bào thai rời khỏi tử cung.

Chọc nước ối có thể phát hiện bệnh Rh, có thể dẫn đến thiếu máu nặng ở thai nhi. Nếu vậy, có thể truyền máu.

Nếu có một vấn đề lớn, cha mẹ có thể quyết định chấm dứt thai kỳ.

Chọc nước ối có thể phát hiện một số điều kiện.

Bao gồm các:

• Hội chứng Down: Một nhiễm sắc thể phụ, được gọi là trisomy-21, có thể ảnh hưởng đến các đặc điểm thể chất của một người, sự phát triển trí tuệ và khả năng học hỏi.
• Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm: Các tế bào máu đỏ có hình dạng hoặc kết cấu bất thường. Các tế bào hồng cầu mang oxy khắp cơ thể.
• Thalassemia: Khả năng tạo ra hồng cầu của cơ thể rất kém.
• Trisomy 13 (Hội chứng Patau): Nhiễm sắc thể thêm, trisomy 13, gây ra một tình trạng nghiêm trọng trong đó trẻ sơ sinh sống sót chỉ trong một vài ngày. Nó rất hiếm.
• Trisomy 18, hoặc hội chứng Edward: Trisomy-18 là một nhiễm sắc thể phụ gây ra những bất thường về thể chất và tinh thần nghiêm trọng.
• Hội chứng X dễ vỡ, hoặc Martin-Bell: Đây là hội chứng di truyền gây ra những thách thức về thể chất, nhận thức, cảm xúc và hành vi, có thể từ nhẹ đến nặng.
• Spina bifida và các khuyết tật ống thần kinh khác.

Trong giai đoạn sau của thai kỳ, chọc ối có thể phát hiện nhiễm trùng, Rh không tương thích, dự đoán trưởng thành phổi và giải nén polyhydramnios.

Chọc nước ối đang ngày càng được sử dụng để quản lý vỡ sớm màng trong thai kỳ. Một số dấu hiệu viêm nước ối, chẳng hạn như nước ối IL-6, có thể giúp bác sĩ quyết định liệu có nên có giao hàng sớm hay không.

Việc lấy mẫu lông nhung chorionic (CVS) là một thay thế cho chọc ối. Mô được lấy từ các ngón tay mạch máu, hoặc villi, của bộ đệm, một phần của nhau thai.

Chỉ định

Chọc nước không phải là một xét nghiệm thường quy. Nó chỉ được thực hiện nếu có một nguy cơ đáng kể rằng thai nhi sẽ có một tình trạng nghiêm trọng hoặc bất thường.

Thai nhi được coi là có nguy cơ mắc các vấn đề di truyền hoặc phát triển khi:

• Có một lịch sử gia đình, hoặc một đứa trẻ trước đó, một tình trạng di truyền, chẳng hạn như hội chứng Down.
• Có nguy cơ bị khuyết tật ống thần kinh hở, như trong nứt đốt sống.
• Người phụ nữ sẽ từ 35 tuổi trở lên vào ngày dự kiến ​​giao hàng.
• Xét nghiệm ba lần trước đó, một xét nghiệm máu được thực hiện giữa tuần 15 và 20, cho thấy kết quả bất thường. Thử nghiệm ba tìm mức alpha-fetoprotein cao và thấp, gonadotropin chorionic ở người (hCG) và estriol.
• Có nguy cơ mắc bệnh di truyền liên quan đến giới tính, chẳng hạn như bệnh ưa chảy máu hoặc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne.

Chọc nước cũng có thể đánh giá sự trưởng thành của phổi trong trường hợp sinh non có thể là một khả năng.

Người mẹ thường được cung cấp tư vấn di truyền.

Một chọc ối cũng có thể xác định quan hệ cha con với độ chính xác 99 phần trăm.

Rủi ro

Thủ tục chẩn đoán này là xâm lấn, vì vậy nó có thể mang một số rủi ro.

Trong tam cá nguyệt thứ hai, có khoảng 1 phần trăm nguy cơ sẩy thai hoặc thai chết lưu. Những rủi ro lớn hơn nếu thử nghiệm được thực hiện trước 15 tuần.

Trong tam cá nguyệt thứ ba, nó có thể dẫn đến các vấn đề về phát triển phổi thai nhi.

Các rủi ro khác bao gồm:

• nhiễm trùng
• chảy máu hoặc rò rỉ nước ối
• sanh non
• chuột rút

Các yếu tố khác có thể làm tăng nguy cơ.

Bao gồm các:

• cố gắng chọc ối dưới 14 tuần tuổi thai
• vị trí của thai nhi và nhau thai
• lượng nước ối
• giải phẫu của người mẹ
• sự hiện diện của cặp song sinh hoặc nhiều bào thai

Điều quan trọng là phải thảo luận với bác sĩ cho dù có cần thiết phải thực hiện chọc ối vì những rủi ro liên quan.

Chi phí

Chọc nước ối thường được bao trả bởi bảo hiểm miễn là có chỉ dẫn y tế cho nó, ví dụ, nếu người mẹ mong đợi trên 35 tuổi.

Văn bản giới thiệu từ bác sĩ hoặc bác sĩ phụ khoa có thể cần thiết.