Scleroderma đề cập đến một loạt các rối loạn trong đó da và các mô liên kết thắt chặt và cứng lại. Đó là một bệnh tiến triển lâu dài. Điều này có nghĩa là nó dần trở nên tồi tệ hơn.
Nó được coi là một bệnh thấp khớp và rối loạn mô liên kết. Nó cũng được cho là một tình trạng tự miễn dịch, trong đó hệ thống miễn dịch của cơ thể tấn công các mô của cơ thể.
Điều này dẫn đến sản xuất quá mức collagen, protein tạo thành cơ sở của mô liên kết. Kết quả là một dày, hoặc xơ hóa, và sẹo của mô.
Scleroderma không lây nhiễm. Nó có thể chạy trong gia đình, nhưng nó thường xảy ra ở những bệnh nhân không có tiền sử gia đình của bệnh. Nó dao động từ rất nhẹ đến có khả năng gây tử vong. Lên đến 1 trong 3 người với tình trạng phát triển các triệu chứng nghiêm trọng.
Nó được cho là ảnh hưởng đến từ 75.000 đến 100.000 người ở Hoa Kỳ, chủ yếu là phụ nữ từ 30 đến 50 tuổi.
Triệu chứng
Scleroderma có nghĩa là “da cứng”.
Các triệu chứng sớm của xơ cứng bì bao gồm những thay đổi ở các ngón tay và bàn tay, ví dụ, cứng khớp, căng thẳng và bọng mắt do nhạy cảm với cảm giác căng thẳng hoặc cảm xúc.
Có thể bị sưng ở bàn tay và bàn chân, đặc biệt là vào buổi sáng.
Các triệu chứng tổng thể của xơ cứng bì bao gồm:
- tiền gửi canxi trong các mô liên kết
- thu hẹp các mạch máu đến bàn tay và bàn chân, được gọi là bệnh Raynaud
- vấn đề thực quản, liên kết cổ họng và dạ dày
- da bị chặt, dày trên các ngón tay
- đốm đỏ trên mặt và bàn tay
Tuy nhiên, các triệu chứng sẽ thay đổi tùy theo loại và ảnh hưởng đến người đó, và liệu nó có ảnh hưởng đến một phần của cơ thể hoặc toàn bộ hệ thống cơ thể hay không.
Các loại
Hai loại xơ cứng chính được bản địa hóa và có hệ thống.
Địa phương xơ cứng bì chủ yếu ảnh hưởng đến da, nhưng nó có thể có tác động đến các cơ và xương.
Bệnh xơ cứng toàn thân ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể, bao gồm máu và các cơ quan nội tạng, và đặc biệt là thận, thực quản, tim và phổi.
Xơ cứng bì cục bộ
Xơ cứng bì cục bộ là dạng xơ cứng bì nhẹ nhất. Nó không ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng. Có hai loại chính: morphea và scleroderma tuyến tính.
Morphea: Các triệu chứng bao gồm các mảng hình bầu dục có hình bầu dục nhẹ hơn hoặc sẫm màu hơn, có thể gây ngứa, không có lông và sáng bóng. Các hình dạng có viền màu tím, và chúng có màu trắng ở giữa.
Xơ cứng bì tuyến tính: Có thể có các dải hoặc vệt da cứng trên chân tay, và hiếm khi đầu và mặt. Nó có thể ảnh hưởng đến xương và cơ bắp.
Bệnh xơ cứng toàn thân
Bệnh xơ cứng toàn thân ảnh hưởng đến tuần hoàn máu và các cơ quan nội tạng.
Có hai loại chính:
- hội chứng xơ cứng hệ thống da hạn chế hoặc CREST
- bệnh xơ cứng hệ thống khuếch tán
Hạn chế xơ cứng toàn thân do hệ thống
Chứng xơ cứng toàn thân giới hạn ở da là loại xơ cứng bì hệ thống ít nghiêm trọng nhất. Nó ảnh hưởng đến da trên bàn tay, bàn chân, mặt, và cánh tay và chân thấp hơn. Có thể có vấn đề với mạch máu, phổi và hệ thống tiêu hóa.
Nó đôi khi được gọi là hội chứng CREST, bởi vì các triệu chứng hình thành từ viết tắt, CREST:
C: Calcinosis, hoặc tiền gửi canxi trong các mô và dưới da
R: Bệnh Raynaud
E: Các vấn đề thực quản, bao gồm GERD
S: Sclerodactyly, hoặc da dày trên các ngón tay
T: Telangiectasias, hoặc mạch máu mở rộng, biểu hiện như đốm đỏ
Dấu hiệu đầu tiên thường là bệnh Raynaud, trong đó các mạch máu hẹp ở bàn tay và bàn chân, dẫn đến các vấn đề tuần hoàn ở các chi. Bệnh nhân có thể bị tê, đau và thay đổi màu sắc để đáp ứng với stress hoặc cảm lạnh.
Da trên bàn tay, bàn chân và mặt có thể bắt đầu dày lên.
Tác động trên hệ tiêu hóa có thể dẫn đến khó nuốt và bệnh trào ngược dạ dày thực quản (GERD), hoặc trào ngược axit.
Các cơ ruột có thể không di chuyển thức ăn qua ruột đúng cách, và cơ thể có thể không hấp thụ các chất dinh dưỡng.
Một số triệu chứng này có thể có các nguyên nhân cơ bản khác. Không phải tất cả những người mắc bệnh Raynaud hoặc GERD đều bị xơ cứng bì. Hầu hết thì không.
Xơ cứng hệ thống khuếch tán
Trong bệnh xơ cứng hệ thống khuếch tán, da dày lên thường ảnh hưởng đến khu vực từ bàn tay đến trên cổ tay. Nó cũng ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng.
Những người mắc các loại xơ cứng bì toàn thân có thể bị suy nhược, mệt mỏi, khó thở và nuốt và giảm cân.
Nguyên nhân
Người ta không biết nguyên nhân gây ra xơ cứng bì, nhưng nó được cho là một tình trạng tự miễn dịch khiến cho cơ thể tạo ra quá nhiều mô liên kết. Điều này dẫn đến tình trạng xơ dày, xơ hóa và sẹo.
Mô liên kết tạo thành các sợi tạo nên khuôn khổ hỗ trợ cơ thể. Chúng được tìm thấy dưới da và xung quanh các cơ quan nội tạng và các mạch máu, và chúng giúp hỗ trợ cơ bắp và xương.
Yếu tố di truyền được cho là đóng một vai trò, và có thể là yếu tố môi trường, nhưng điều này chưa được xác nhận.
Những người bị xơ cứng bì thường đến từ các gia đình trong đó có một bệnh tự miễn khác tồn tại.
Nó không lây nhiễm.
Chẩn đoán
Bệnh xơ cứng bì có thể khó chẩn đoán vì nó phát triển dần dần và xuất hiện ở các dạng khác nhau, và bởi vì một số triệu chứng, như GERD, có thể xảy ra ở những người không xơ cứng bì.
Bác sĩ sẽ thực hiện khám sức khỏe và một số xét nghiệm. Bệnh nhân có thể được giới thiệu đến một bệnh thấp khớp, một chuyên gia về bệnh mô liên kết và khớp.
Các xét nghiệm sau đây có thể cần thiết:
- nhìn vào da dưới kính hiển vi để kiểm tra những thay đổi trong các mạch máu nhỏ, hoặc mao mạch, xung quanh móng tay
- sinh thiết da
- xét nghiệm máu để đánh giá mức độ của các kháng thể nhất định
Bác sĩ sẽ tìm các dấu hiệu của da dày lên, GERD, khó thở, đau khớp và tiền gửi canxi. Họ cũng có thể kiểm tra các biến chứng về phổi, tim hoặc đường tiêu hóa.
Điều trị
Hiện tại không có cách chữa trị xơ cứng bì và không có thuốc nào có thể ngăn chặn quá trình sản xuất collagen quá mức. Tuy nhiên, các biến chứng của hệ thống nội tạng có thể được điều trị để giảm thiểu thiệt hại và duy trì chức năng.
Địa phương xơ cứng bì có thể tự giải quyết. Một số loại thuốc có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và giúp ngăn ngừa biến chứng.
Mục đích sẽ là giảm các triệu chứng, để ngăn ngừa tình trạng xấu đi, hoặc ít nhất là làm chậm lại, để phát hiện và điều trị các biến chứng càng sớm càng tốt, và để giảm thiểu khuyết tật.
Điều trị tùy thuộc vào cách bệnh ảnh hưởng đến cá nhân.
Thuốc huyết áp có thể giúp làm giãn mạch máu. Điều này có thể làm giảm các vấn đề với các cơ quan, chẳng hạn như phổi và thận, và chúng có thể giúp điều trị bệnh Raynaud.
Thuốc ức chế miễn dịch có thể làm dịu hoặc ức chế hệ miễn dịch.
Vật lý trị liệu có thể giúp kiểm soát cơn đau, cải thiện khả năng vận động và cải thiện sức mạnh. Hỗ trợ, chẳng hạn như nẹp, có thể giúp với các công việc hàng ngày.
Liệu pháp ánh sáng tia cực tím và phẫu thuật laser có thể giúp cải thiện tình trạng và sự xuất hiện của da.
Các nhà khoa học đang tiếp tục tìm kiếm một điều trị cho xơ cứng bì và lạc quan rằng một giải pháp sẽ được tìm thấy.
Biến chứng
Các biến chứng của xơ cứng bì ở mức độ nghiêm trọng từ nhẹ đến đe dọa tính mạng. Ngoài ra còn có nguy cơ ung thư tăng lên.
Cử động có thể bị hạn chế khi da siết chặt và sưng ở bàn tay và ngón tay, và xung quanh mặt và miệng. Sự chuyển động cơ và khớp cũng có thể trở nên khó khăn hơn.
Bệnh Raynaud có thể làm tổn hại vĩnh viễn các đầu ngón tay và ngón chân, dẫn đến các vết rỗ hoặc vết loét ở da thịt, và có thể hoại tử nếu nghiêm trọng. Cắt cụt có thể là cần thiết.
Biến chứng phổi có thể gây ra vấn đề về hô hấp. Huyết áp cao trong động mạch mang máu từ tim đến phổi, được gọi là tăng huyết áp phổi, có thể gây tổn thương phổi vĩnh viễn. Có thể có thất bại của tâm thất phải của tim. Một cấy ghép phổi có thể là cần thiết.
Thiệt hại thận có thể gây tăng huyết áp, hoặc huyết áp cao, và dư thừa protein trong nước tiểu. Suy thận là có thể. Các triệu chứng bao gồm nhức đầu, các vấn đề về thị lực, co giật, khó thở, sưng chân và bàn chân, và giảm sản xuất nước tiểu.
Rối loạn nhịp tim, hoặc nhịp tim bất thường và suy tim sung huyết có thể do sẹo mô tim. Bệnh nhân có thể bị viêm hoặc niêm mạc quanh tim, được gọi là viêm màng ngoài tim. Điều này gây đau ngực và tích tụ dịch xung quanh tim.
Các vấn đề về răng có thể phát sinh. Nếu siết chặt da mặt làm cho miệng nhỏ hơn, ngay cả chăm sóc nha khoa hàng ngày cũng có thể trở nên khó khăn hơn. Khô miệng là phổ biến, làm tăng nguy cơ sâu răng. Trào ngược axit có thể phá hủy men răng. Những thay đổi trong mô nướu răng có thể khiến răng bị lỏng và rụng.
Chức năng tình dục bị ảnh hưởng, và rối loạn chức năng cương dương nam là phổ biến. Việc mở âm đạo của người phụ nữ có thể bị hạn chế và có thể giảm tình trạng bôi trơn tình dục.
Tuyến giáp có thể trở nên không hoạt động. Điều này được gọi là suy giáp, và nó gây ra những thay đổi nội tiết tố làm chậm sự trao đổi chất.
Ruột có thể trở nên không hoạt động, dẫn đến đầy hơi, táo bón và các vấn đề khác. Thực quản có thể có vấn đề di chuyển chất rắn và chất lỏng vào dạ dày.
Hầu hết các trường hợp tử vong do xơ cứng bì đều liên quan đến các vấn đề về phổi, tim và thận.
Sự quản lý
Sống chung với xơ cứng bì có thể khó khăn, tùy thuộc vào loại và mức độ ảnh hưởng. Hiện tại không có cách điều trị.
Tuy nhiên, có những chiến lược để giảm một số tác động:
- ăn các bữa ăn nhỏ hơn để giảm tác động của GERD
- giữ cho da được giữ ẩm tốt và cẩn thận để tránh chấn thương ngón tay
- gói lên ấm để giảm thiểu vấn đề tuần hoàn
- tập thể dục thích hợp để giảm độ cứng
Quỹ nghiên cứu Scleroderma cung cấp một số mẹo:
Bao gồm các:
- tránh thuốc lá, rượu, caffein và các loại thuốc kích thích
- ngủ đủ giấc
- giảm thiểu và căng thẳng và quản lý lo lắng, ví dụ, thông qua yoga và thiền định
- tránh thực phẩm chế biến, đường và soda
Bệnh nhân xơ cứng bì cũng được khuyên không nên dùng echinacea, vì nó làm tăng hệ miễn dịch. Điều này có thể gây hại cho những người bị bệnh tự miễn dịch.
Có thể có một tác động tâm lý, đặc biệt là nếu thay đổi thể chất xảy ra. Sự hỗ trợ của gia đình và bạn bè có thể quan trọng đối với người bị xơ cứng bì.
Quỹ Scleroderma có thể giúp bạn tìm lời khuyên và hỗ trợ.
Dự án Giáo dục Scleroderma cung cấp thông tin về nghiên cứu và tiến bộ liên quan đến xơ cứng bì.
