Chứng xơ cứng teo bên là một loại bệnh thần kinh vận động. Nó đề cập đến một nhóm các bệnh thần kinh tiến triển gây rối loạn chức năng trong các dây thần kinh kiểm soát chuyển động của cơ.
Điều này dẫn đến yếu cơ và những thay đổi trong cách cơ thể hoạt động. Trong các giai đoạn sau, bệnh xơ cứng teo cơ (ALS) ảnh hưởng đến các dây thần kinh kiểm soát hơi thở, và điều này có thể gây tử vong.
ALS là loại bệnh thần kinh vận động phổ biến nhất (MND). Nó đôi khi được gọi là bệnh Lou Gehrig, sau khi cầu thủ bóng chày nổi tiếng có tình trạng này. Thử thách xô đá năm 2014 nhằm nâng cao nhận thức và kinh phí cho nghiên cứu.
Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) ước tính rằng từ 14.500 đến 15.000 người ở Hoa Kỳ (Hoa Kỳ) đã ALS vào năm 2016, với khoảng 5.000 người được chẩn đoán hàng năm. Trên toàn thế giới, nó được cho là ảnh hưởng đến từ 2 đến 5 người trong mỗi 100.000 người.
Hầu hết những người bị ALS sẽ sống trong 3 đến 5 năm sau khi gặp phải các triệu chứng đầu tiên, nhưng khoảng 10% bệnh nhân sẽ sống thêm 10 năm nữa hoặc lâu hơn.
Không có cách chữa trị, nhưng việc điều trị có thể làm giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.
Thông tin nhanh về ALS
Dưới đây là một số điểm chính về ALS. Chi tiết hơn nằm trong bài viết chính.
- ALS ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh trong não và tủy sống, dẫn đến yếu cơ, mất chức năng vận động, tê liệt, khó thở và cuối cùng là tử vong.
- Hầu hết những người bị ALS sẽ sống từ 3 đến 5 năm sau khi các triệu chứng xuất hiện.
- Nguyên nhân chính xác là không rõ, nhưng các yếu tố môi trường và di truyền có thể có liên quan.
- Hiện tại không có cách chữa trị, và cách điều trị nhằm giảm triệu chứng, cung cấp hỗ trợ xã hội và tình cảm, và có thể làm chậm tiến triển của bệnh.
ALS là gì?
ALS là một loại MND. Nó tấn công các tế bào thần kinh được sử dụng trong các hoạt động cơ tự nguyện, được gọi là tế bào thần kinh vận động. Đây là những hành động mà chúng ta có thể kiểm soát, chẳng hạn như những hành động trong cánh tay, mặt và chân.
Các tế bào thần kinh vận động được tìm thấy trong não và tủy sống. Khi ALS tiến triển, những tế bào này thoái hóa và chết. Họ ngừng gửi tin nhắn đến cơ bắp. Bộ não không còn có thể kiểm soát chuyển động tự nguyện, và các cơ bị suy yếu và lãng phí.
Khi ALS tiến triển, nó ảnh hưởng đến tất cả các cơ tự nguyện. Người đó không còn có thể kiểm soát cánh tay, mặt và chân của họ nữa. Trong thời gian, không có khả năng thở không được hỗ trợ có thể dẫn đến suy hô hấp.
Một nửa số người bị ALS sẽ sống trong 3 năm hoặc hơn sau khi chẩn đoán, nhưng một số người sống lâu hơn. Khoảng 20 phần trăm số người sẽ sống 5 năm hoặc hơn sau khi chẩn đoán, 10 phần trăm sẽ sống trong 10 năm hoặc hơn, và 5 phần trăm sẽ sống trong 20 năm.
Steven Hawking, nhà vật lý nổi tiếng, đã được chẩn đoán ALS ở độ tuổi 21 năm. Bây giờ đã hơn 70 tuổi, ông vẫn là một nhà lãnh đạo trong lĩnh vực khoa học.
Nguyên nhân và loại ALS
Không rõ chính xác nguyên nhân gây ALS. Có nhiều loại khác nhau, theo dấu hiệu và triệu chứng của chúng và có hay không có một liên kết di truyền rõ ràng.
ALS có thể là lẻ tẻ hoặc gia đình.
ALS lẻ tẻ xảy ra ngẫu nhiên, và nó chiếm 90 đến 95 phần trăm các trường hợp. Không có yếu tố nguy cơ rõ ràng hoặc nguyên nhân.
ALS gia đình được thừa hưởng. Khoảng 5 đến 10 phần trăm các trường hợp là gia đình. Con của một người bị ALS sẽ có 50% cơ hội phát triển bệnh này. Hiếm khi, nó có thể ảnh hưởng đến một người ở tuổi thiếu niên của họ. Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu xem gen nào có liên quan.
Các nguyên nhân có thể khác của ALS bao gồm:
- Đáp ứng miễn dịch không hoạt động: Hệ miễn dịch có thể tấn công một số tế bào của cơ thể, có thể giết chết các tế bào thần kinh.
- Mất cân bằng hóa học: Những người có ALS thường có mức glutamate cao hơn, một sứ giả hóa học trong não, gần các tế bào thần kinh vận động. Glutamate với số lượng cao được biết là độc đối với tế bào thần kinh.
- Xử lý sai các protein: Nếu các protein không được xử lý đúng cách bởi các tế bào thần kinh, các protein bất thường có thể tích tụ và làm cho các tế bào thần kinh chết đi.
Các yếu tố môi trường có thể xảy ra
Các yếu tố môi trường cũng có thể đóng một vai trò.
Một nghiên cứu đã báo cáo rằng nhân viên quân sự được triển khai ở vùng Vịnh trong cuộc chiến năm 1991 có nhiều khả năng phát triển ALS hơn là các nhân viên quân sự được triển khai ở nơi khác.
Một số liên kết có thể được tìm thấy giữa ALS và tiếp xúc với:
- chấn thương cơ học hoặc điện
- nghĩa vụ quân sự
- mức độ tập thể dục cao
- mức độ cao của hóa chất nông nghiệp
- mức độ cao của một loạt các kim loại nặng
Tuy nhiên, không có bằng chứng kết luận rằng những thay đổi lối sống cụ thể có thể làm giảm nguy cơ.
Dấu hiệu và triệu chứng
Các triệu chứng của ALS thường xuất hiện khi một người vào cuối những năm 50 hoặc đầu những năm 60, nhưng nó có thể xảy ra ở các độ tuổi khác.
Sự tiến triển khác nhau giữa các cá nhân. Trong giai đoạn đầu, các dấu hiệu và triệu chứng có thể khó nhận thấy, nhưng điểm yếu trở nên rõ ràng hơn theo thời gian.
Các triệu chứng thường gặp bao gồm:
- khó khăn khi thực hiện các hoạt động hàng ngày, kể cả đi bộ
- tăng sự vụng về
- yếu ở bàn chân, bàn tay, chân và mắt cá chân
- chuột rút và co giật ở cánh tay, vai hoặc lưỡi
- khó duy trì tư thế tốt và giữ đầu
- những tiếng nổ không kiểm soát được của việc cười hoặc khóc, được gọi là cảm xúc
- thay đổi nhận thức
- làm chậm lời nói và khó khăn khi chiếu bằng giọng nói
- đau đớn
- mệt mỏi
- vấn đề với nước bọt và chất nhầy
- khó thở và khó nuốt, ở giai đoạn sau
Sự yếu cơ liên tục xảy ra trong mọi trường hợp ALS, nhưng điều này có thể không phải là dấu hiệu đầu tiên của tình trạng này.
Các triệu chứng sớm thường bao gồm sự vụng về, mệt mỏi chân tay bất thường, chuột rút cơ và co giật, và nói nhảm. Các triệu chứng sẽ lan đến tất cả các bộ phận của cơ thể khi ALS tiến triển.
Một số người có thể có vấn đề với việc ra quyết định và trí nhớ, cuối cùng dẫn đến một dạng chứng mất trí gọi là chứng mất trí não phía trước.
Lòng cảm xúc có thể gây ra những biến động về tâm trạng và phản ứng cảm xúc.
Điều trị và phòng ngừa
Không có cách chữa ALS, vì vậy việc điều trị nhằm mục đích làm giảm bớt các triệu chứng, ngăn ngừa các biến chứng không cần thiết và làm chậm tốc độ tiến triển của bệnh.
ALS có thể gây ra một loạt các thay đổi về thể chất, tinh thần và xã hội, vì vậy một nhóm chuyên gia thường giúp bệnh nhân quản lý các triệu chứng và chăm sóc, cải thiện khả năng sống của họ và kéo dài sự sống còn.
Riluzole (Rilutek) đã được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) phê chuẩn điều trị ALS vào năm 1995, và nó có vẻ làm chậm sự tiến triển của bệnh. Nó có thể hoạt động bằng cách giảm lượng glutamate của cơ thể, một chất kích thích tố có liên quan đến tổn thương thần kinh.
Vào tháng 5 năm 2017, Radicava (Edaravone) đã được phê duyệt để điều trị ALS. Nó có thể làm chậm sự suy giảm chức năng vật lý một phần ba.
Một số dự án nghiên cứu đang tìm cách sử dụng các loại thuốc mới và hiện có để điều trị các khía cạnh khác nhau của ALS. Các bác sĩ cũng có thể kê đơn thuốc để điều trị các triệu chứng khác nhau.
Trị liệu
Vật lý trị liệu có thể giúp những người bị ALS kiểm soát cơn đau và giải quyết các vấn đề về di chuyển.
Một nhà trị liệu vật lý có thể cung cấp trợ giúp và thông tin với:
- các bài tập có tác động thấp để tăng cường rèn luyện tim mạch và hạnh phúc tổng thể
- hỗ trợ di chuyển, chẳng hạn như người đi bộ và xe lăn
- thiết bị giúp cuộc sống dễ dàng hơn, chẳng hạn như đường dốc
Liệu pháp nghề nghiệp có thể giúp bệnh nhân duy trì sự độc lập lâu hơn bằng cách:
- giúp bệnh nhân chọn thiết bị thích nghi và công nghệ hỗ trợ để giúp họ theo kịp thói quen hàng ngày của họ
- đào tạo họ theo cách để bù đắp cho bàn tay và điểm yếu của cánh tay
Liệu pháp thở có thể cần thiết trong thời gian, vì các cơ hô hấp trở nên yếu hơn.
Các thiết bị thở có thể giúp bệnh nhân thở tốt hơn vào ban đêm. Một số bệnh nhân có thể cần thở máy. Một đầu của một ống được nối với mặt nạ, trong khi đầu kia được đưa vào khí quản qua một lỗ được tạo ra bằng phẫu thuật ở cổ, hoặc mở rộng khí quản.
Liệu pháp ngôn ngữ rất hữu ích khi ALS bắt đầu làm cho khó nói hơn. Các nhà trị liệu ngôn ngữ có thể giúp bằng cách dạy các kỹ thuật thích ứng. Các phương thức giao tiếp khác bao gồm viết và thiết bị liên lạc dựa trên máy tính.
Hỗ trợ dinh dưỡng rất quan trọng, vì khó nuốt có thể làm cho nó khó có đủ chất dinh dưỡng. Các chuyên gia dinh dưỡng có thể tư vấn về việc chuẩn bị các bữa ăn bổ dưỡng dễ nuốt hơn. Các thiết bị hút và ống dẫn có thể giúp ích.
Chẩn đoán
Không có xét nghiệm nào có thể chẩn đoán ALS, vì vậy chẩn đoán dựa trên các triệu chứng và kết quả xét nghiệm để loại trừ các tình trạng khác có triệu chứng tương tự.
Các xét nghiệm có thể giúp chẩn đoán ALS là:
- điện tâm đồ (EMG), phát hiện năng lượng điện trong cơ bắp
- nghiên cứu dẫn truyền thần kinh (NCS), kiểm tra các tín hiệu gửi tín hiệu tốt như thế nào
Những xét nghiệm này có thể giúp loại trừ bệnh lý thần kinh ngoại vi, hoặc tổn thương dây thần kinh ngoại vi, và bệnh cơ, hoặc bệnh cơ.
Chụp MRI có thể phát hiện các vấn đề khác có thể gây ra các triệu chứng, chẳng hạn như khối u tủy sống hoặc đĩa đệm thoát vị ở cổ.
Các xét nghiệm khác để loại trừ các tình trạng khác có thể bao gồm xét nghiệm máu và nước tiểu và sinh thiết cơ.
Các vấn đề y tế có thể gây ra các triệu chứng tương tự như ALS bao gồm HIV, bệnh Lyme, đa xơ cứng (MS), siêu vi khuẩn bại liệt và siêu vi West Nile.
Nếu có các triệu chứng ở cả tế bào thần kinh vận động trên và dưới, thì ALS có thể có mặt.
Các triệu chứng nơron vận động trên bao gồm cứng khớp và kháng chuyển động ở cơ và phản xạ nhanh. Các triệu chứng thần kinh vận động thấp hơn bao gồm suy nhược, teo cơ và co giật.
Lời khuyên để sống chung với ALS
Một số lời khuyên có thể giúp những người có ALS và những người thân yêu của họ điều chỉnh tình hình thay đổi của họ.
Giữ liên lạc: Liên hệ xã hội là quan trọng. Giữ liên lạc với bạn bè và theo dõi càng nhiều hoạt động trước càng tốt. Có thể có một nhóm hỗ trợ địa phương hoặc trực tuyến có thể trả lời các câu hỏi và cung cấp thông tin chi tiết qua trải nghiệm được chia sẻ.
Hãy thực tế: Chuẩn bị sẵn một chiếc túi với khăn giấy, khăn lau tay và dao kéo dễ cầm để đi ra ngoài. Đăng ký để có được một bảng báo hiệu khuyết tật cho xe. Hãy điều chỉnh ở nhà, ví dụ, một thiết bị để nâng cao chỗ ngồi nhà vệ sinh.
Lên kế hoạch trước: Có thể khó khi một người thân yêu thấy họ không còn có thể làm điều gì đó mà họ có thể làm trước đây, nhưng thấy trước những hạn chế có thể giúp bạn chuẩn bị cho khi họ đến.
Nghiên cứu trợ giúp tài chính: Khi bệnh tiến triển, việc điều trị có thể trở nên tốn kém. Tìm hiểu xem quý vị có quyền trợ giúp thông qua các quyền lợi An Sinh Xã Hội, Medicare, Medicaid và Cựu Chiến Binh hay không.
Sắp xếp cứu trợ cho người chăm sóc: Sắp xếp cho một người bạn, người thân, hoặc người chăm sóc đến và ở lại cho một ngày cuối tuần hoặc đưa người đó đi ALS trong ngày. Người chăm sóc nên đảm bảo rằng họ chăm sóc sức khỏe của chính họ, cũng như của người thân của họ.
Những gì bạn có thể làm sẽ phụ thuộc vào mức độ nào đó về tài chính của bạn, nhưng các nhóm hỗ trợ địa phương có thể giúp mọi người đối phó với những thách thức về tài chính và tình cảm liên quan đến ALS, thông qua lời khuyên hoặc trợ giúp thực tế.
