Bệnh Von Willebrand: Những điều bạn cần biết

Bệnh Von Willebrand là bệnh rối loạn đông máu, di truyền phổ biến.

Đây là tình trạng chảy máu thừa kế phổ biến nhất, nhưng nó cũng có thể mắc phải từ các tình trạng y tế khác, chẳng hạn như u lympho và bạch cầu, rối loạn tự miễn dịch, chẳng hạn như lupus và một số loại thuốc nhất định.

Một người bị bệnh von Willebrand (vWD) thiếu yếu tố von Willebrand (vWF), do đó họ gặp khó khăn trong việc hình thành cục máu đông. Sẽ mất nhiều thời gian hơn những người khác để chảy máu sau khi bị cắt.

Như trong bệnh ưa chảy máu, yếu tố đông máu VIII hoặc là mất tích hoặc bị lỗi ở bệnh nhân vWD. VWD là phổ biến hơn so với bệnh ưa chảy máu, nhưng nó thường nhẹ hơn.

Nó ảnh hưởng đến 1 phần trăm người dân ở Hoa Kỳ.

Không có cách chữa trị, nhưng việc điều trị có thể giúp bệnh nhân có thể sống bình thường và khỏe mạnh.

Các loại

Có ba loại vWD chính:

Bệnh von Willebrand loại 1

Loại 1 là loại bệnh di truyền von Willibrand phổ biến nhất. Khoảng 60 phần trăm đến 80 phần trăm các trường hợp là loại 1.

Ở loại 1, bệnh nhân có yếu tố von Willebrand thấp và yếu tố VIII thấp, một yếu tố đông máu.

Khi chỉ có yếu tố VIII thấp, nó được gọi là bệnh ưa chảy máu A.

Loại 1 có thể nằm trong mức độ nghiêm trọng từ nhẹ đến mức độ nghiêm trọng, nhưng chủ yếu là nhẹ.

Loại 2 vWD

Có một số loại phụ, nhưng loại 2 vWD là khi vWF không hoạt động đúng. Loại 2 là do đột biến gen khác nhau, và họ nhận được điều trị y tế khác nhau. Điều quan trọng là phải biết loại phụ của loại vWD 2 mà bệnh nhân có. Loại 2 chiếm 15 phần trăm đến 30 phần trăm các trường hợp.

Loại 3 vWD

Bệnh nhân thường có các yếu tố VIII thấp và không có vWF. Đây là dạng vWD hiếm nhất và nghiêm trọng nhất, và nó ảnh hưởng đến 5 đến 10% những người mắc bệnh này.

Có được vWD phát triển như là kết quả của một bệnh tự miễn dịch, chẳng hạn như lupus hoặc ung thư.

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể nhẹ và không được chú ý, hoặc chúng có thể xuất hiện theo nhiều cách khác nhau. Các bác sĩ thường không phát hiện ra các dạng vWD nhẹ hơn.

Khi các triệu chứng xuất hiện, chúng bao gồm bầm tím và chảy máu quá mức hoặc quá mức. Có thể có chảy máu từ màng nhầy, bao gồm cả đường tiêu hóa.

Các triệu chứng chảy máu bao gồm:

Chảy máu cam, có thể kéo dài, tái phát hoặc cả hai
Chảy máu từ nướu răng
Chảy máu kinh nguyệt dài hơn, nặng hơn ở phụ nữ
Chảy máu quá nhiều từ vết cắt
Chảy máu quá mức sau khi nhổ răng hoặc làm việc nha khoa khác
Bầm tím, đôi khi có cục u hình thành dưới da.

Đôi khi, vWF chỉ được phát hiện sau khi phẫu thuật, làm răng hoặc chấn thương nghiêm trọng.

Phụ nữ có thể nhận thấy các dấu hiệu sau đây liên quan đến kinh nguyệt:

Cục máu đông đường kính ít nhất 2,5 cm (1inch)
Ngâm qua hai hoặc nhiều băng vệ sinh / miếng trong hai giờ
Cần phải bảo vệ vệ sinh kép để kiểm soát chảy máu
Kinh nguyệt tiếp tục trong hơn một tuần
Các dấu hiệu và triệu chứng thiếu máu, bao gồm mệt mỏi, thở hổn hển và buồn ngủ.

Hiếm khi, chảy máu có thể làm hỏng các cơ quan nội tạng. Trong trường hợp này, nó có thể gây tử vong.

Yếu tố nguy cơ và nguyên nhân

Khi một mạch máu bị thương, các mảnh tế bào máu nhỏ gọi là tiểu cầu thường kết lại với nhau để cắm lỗ trong mạch máu và gây chảy máu.

VWF giúp tiểu cầu dính vào nhau và hình thành cục máu đông. VWF cũng mang yếu tố đông máu VIII, một protein quan trọng cho việc đông máu. Yếu tố đông máu VIII hoặc là mất tích hoặc bị lỗi ở những bệnh nhân bị chảy máu và rối loạn đông máu khác.

Một người có vWD không đủ vWF hoặc vWF của họ không hoạt động bình thường.

Tiền sử gia đình là yếu tố nguy cơ phổ biến nhất đối với vWD. Một người có gen có 50% cơ hội truyền nó. Nếu cả hai cha mẹ có gen khiếm khuyết, con cái của họ có nguy cơ bị vWD loại 3, hình thức nghiêm trọng và hiếm nhất.

VWD mắc phải, do tình trạng khác, có thể xảy ra sau này trong cuộc sống.

Chẩn đoán

Chẩn đoán sớm và điều trị tăng đáng kể cơ hội sống một cuộc sống bình thường và năng động. Một số bệnh nhân loại 1 hoặc loại 2 có thể không có vấn đề về chảy máu lớn, vì vậy họ có thể không được chẩn đoán cho đến khi họ trải qua phẫu thuật hoặc chấn thương nghiêm trọng.

Chẩn đoán vWD loại 3 thường xảy ra sớm trong cuộc sống, bởi vì chảy máu lớn có thể sẽ xảy ra tại một thời gian trong giai đoạn phôi thai và thời thơ ấu.

Bác sĩ sẽ xem xét lịch sử y tế của bệnh nhân, tiến hành khám sức khỏe và yêu cầu một số xét nghiệm chẩn đoán.

Khi đánh giá lịch sử y tế, bác sĩ có thể hỏi liệu bệnh nhân đã từng có:

Chảy máu quá nhiều sau phẫu thuật hoặc thủ thuật nha khoa
Bất thường hoặc dễ bầm tím, hoặc bầm tím với một cục u bên dưới
Máu bất ngờ trong phân
Chảy máu ở các khớp hoặc cơ
Chảy máu sau khi dùng thuốc, chẳng hạn như aspirin, thuốc chống viêm không steroid (NSAID), hoặc thuốc làm loãng máu
Số lượng tiểu cầu bất thường
Chứng chảy máu cam không thể giải thích kéo dài hơn 10 phút, mặc dù đặt áp lực lên mũi
Thường xuyên chảy máu cam
Chảy máu kinh nguyệt nặng, với cục máu đông, lâu hơn một tuần
Tiền sử bệnh thận, gan, máu hoặc tủy xương.

Khám sức khỏe sẽ kiểm tra vết thâm tím và dấu hiệu chảy máu gần đây.

Xét nghiệm máu có thể đánh giá:

Mức độ kháng nguyên vWF hoặc protein
Ristocetin cofactor hoạt động, để tiết lộ làm thế nào vWF hoạt động, và cho dù đó là đủ máu đông máu
Yếu tố VIII hoạt động đông máu, để thiết lập mức độ yếu tố VIII
Cấu trúc của yếu tố Von Willebrand (vWF) và các multimers của nó, hoặc các phức hợp protein, và cách phân tử của nó phân hủy, để xác định loại vWD liên quan
Chức năng tiểu cầu
Thời gian chảy máu, để xem phải mất bao lâu để một vết thương nhỏ ngừng chảy máu.

Kết quả xét nghiệm có thể mất 2 đến 3 tuần, và một số xét nghiệm có thể cần lặp lại, để xác nhận chẩn đoán. Bệnh nhân có thể được giới thiệu đến một nhà huyết học, một bác sĩ chuyên về các điều kiện của máu.

Điều trị

Không có cách chữa trị vWD, nhưng điều trị, chủ yếu là thuốc men, có sẵn để ngăn ngừa hoặc ngừng các đợt chảy máu.

Các triệu chứng của vWD thường nhẹ và chỉ cần điều trị trong khi phẫu thuật, làm việc nha khoa, hoặc sau một tai nạn hoặc thương tích. Điều trị tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của tình trạng này và cách bệnh nhân đáp ứng với liệu pháp điều trị.

Thuốc có thể:

Kiểm soát kinh nguyệt nặng
Phát hành thêm vWF và yếu tố VIII vào máu
Ngăn ngừa sự cố của cục máu đông
Thay thế vWF bị thiếu.

Desmopressin (DDAVP) là một hormone tổng hợp được tiêm hoặc thông qua một mũi xịt (Stimate). Nó tương tự như vasopressin, một hoóc-môn tự nhiên kiểm soát chảy máu bằng cách làm cho cơ thể giải phóng nhiều vWF đã được lưu trữ trong lớp niêm mạc của các mạch máu. Điều này, đến lượt nó, làm tăng các yếu tố VIII. Thuốc này thường được kê toa cho những người có loại vWD 1 và 2.

Thuốc xịt mũi có thể được sử dụng vào đầu thời kỳ kinh nguyệt, hoặc bởi các bác sĩ trước khi phẫu thuật nhỏ.

Nếu DDAVP không đủ, liều lượng các yếu tố đông máu có chứa vWF và yếu tố VIII có thể được quy định cho cả ba loại vWD.

Thuốc tránh thai, đặc biệt là thuốc tránh thai có chứa estrogen, có thể giúp phụ nữ có kinh nguyệt nặng.

Clot-ổn định, hoặc antifibrinolytic, thuốc trì hoãn sự cố của các yếu tố đông máu. Điều này giúp giữ một cục máu đông tại chỗ một khi nó được hình thành, đặc biệt là khoảng thời gian phẫu thuật hoặc làm việc nha khoa.

Chất bịt kín Fibrin là một chất giống keo được áp dụng trực tiếp lên vết thương để ngừng chảy máu.

Biến chứng

Mức độ vWF và yếu tố VIII thường tăng trong thai kỳ, nhưng các biến chứng chảy máu có thể xảy ra trong quá trình sinh, và chảy máu có thể nặng và kéo dài lâu hơn sau khi sinh.

Một phụ nữ có vWD nên tham khảo ý kiến của một nhà huyết học và bác sĩ sản khoa chuyên khoa khi mang thai. Cô ấy có lẽ sẽ có xét nghiệm máu trong ba tháng cuối.

Phòng ngừa các đợt chảy máu

Để ngăn chặn các đợt chảy máu, những người bị vWD nên kiểm tra với bác sĩ trước khi uống thuốc và họ nên tránh các loại thuốc không kê đơn (OTC) có thể ảnh hưởng đến đông máu, như aspirin, ibuprofen và các NSAID khác.

Họ cũng nên thông báo cho các chuyên gia chăm sóc sức khỏe, bao gồm nha sĩ và huấn luyện viên thể thao về tình trạng của họ. Những người có triệu chứng nặng nên đeo vòng cổ hoặc vòng đeo tay ID y tế.

Để giảm thiểu rủi ro sức khỏe chung, những người bị vWD nên ăn uống lành mạnh, cân bằng và tập thể dục đều đặn. Thông thường, vWD không can thiệp vào các hoạt động hàng ngày, nhưng trẻ em có thể được khuyên nên tránh các môn thể thao liên lạc, như bóng đá và khúc côn cầu.