Dextrocardia là một tình trạng bẩm sinh hiếm gặp khi trái tim chỉ về phía bên phải của ngực thay vì bên trái.
Tình trạng này thường không đe dọa tính mạng, mặc dù nó thường xảy ra cùng với các biến chứng nghiêm trọng hơn, chẳng hạn như dị tật tim và rối loạn nội tạng ở bụng.
Dextrocardia trong sự cô lập, mà không có bất kỳ khuyết tật tim khác, là bất thường.
Dextrocardia là gì?
Dextrocardia là một tình trạng bẩm sinh, hiện diện khi sinh. Có hai loại dextrocardia chính.
Dextrocardia situs inversus
Trong loại dextrocardia này, đầu của tim và bốn khoang của nó đang hướng về phía bên phải của cơ thể
Dextrocardia với toàn bộ tĩnh mạch
Với loại dextrocardia này, các cơ quan bụng và ngực và các mạch máu khác, chẳng hạn như gan, dạ dày và lá lách cũng nằm ngoài vị trí. Trong thực tế, các cơ quan khác ở vị trí đối diện, hoặc trong đảo ngược hình ảnh phản chiếu, đến nơi chúng nên ở.
Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ
Các gen không chiếm ưu thế (còn gọi là autosomal recessive) gây ra dextrocardia.
Những gen bất thường này gây ra nguyên thủy, hoặc tim, ống hướng ngược lại trong khi thai nhi đang phát triển trong tử cung.
Tùy thuộc vào mức độ và thời gian đảo ngược, các cơ quan tim và bụng cũng có thể phát triển theo hình thức đảo ngược.
Vì nó là gen lặn gây ra dextrocardia, một cá nhân phải thừa kế một bản sao của gen bất thường từ cả cha lẫn mẹ để phát triển tình trạng này.
Dextrocardia ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 12.000 người. Dextrocardia situs inversus totalis ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 10.000 trẻ em. Giới tính, chủng tộc và dân tộc dường như không có bất kỳ tác động nào về việc một người có phát triển tình trạng này hay không.
Triệu chứng
Nhiều người bị dextrocardia bẩm sinh không phải lúc nào cũng biết rằng họ có nó, vì tình trạng này có thể không tạo ra nhiều triệu chứng. Thường thì các bác sĩ chỉ khám phá ra sự bất thường trong khi thực hiện khám ngực hoặc tim cho các biến chứng không liên quan.
Tuy nhiên, một triệu chứng rõ ràng của dextrocardia là những người mắc bệnh này có âm thanh tim tối đa ở bên phải ngực thay vì bên trái.
Trong trường hợp nặng, thường ở trẻ nhũ nhi bị khuyết tật tim hoặc bệnh khác, một số triệu chứng nhất định cần điều trị y tế.
Các triệu chứng cần được chăm sóc y tế bao gồm:
- sự kiệt sức không giải thích được và liên tục
- không có khả năng tăng cân
- nhiễm trùng mạn tính, đặc biệt là xoang và phổi
- khó thở
- da vàng da hoặc vàng da
- da màu xanh da trời, đặc biệt là quanh ngón tay và ngón chân
Biến chứng
Mặc dù các cơ quan đảo ngược tự có thể hoạt động bình thường, vị trí bất thường của chúng thường làm cho việc chẩn đoán các điều kiện khác khó khăn. Ví dụ, ở một người bị dextrocardia situs inversus, viêm ruột thừa sẽ gây đau nhói ở phần dưới bên trái của bụng thay vì bên phải.
Khi những khác biệt giải phẫu này xảy ra, chúng cũng có thể làm cho phẫu thuật trở nên khó khăn.
Các biến chứng khác liên quan đến dextrocardia có thể bao gồm:
- rối loạn ruột, thường do tắc nghẽn do sự hủy hoại (đảo ngược)
- bệnh phế quản, chẳng hạn như viêm phổi mạn tính, liên quan chủ yếu với sự mất lông mi (các dự báo giống như tóc) từ các mô niêm mạc
- rối loạn thực quản
- rối loạn tim mạch
- suy tim hoặc bệnh
- nhiễm trùng và nhiễm trùng huyết
Chẩn đoán
Hầu hết các trường hợp dextrocardia được chẩn đoán bằng cách sử dụng điện tâm đồ (EKG) và X-quang ngực.
Một EKG cho thấy sóng điện đảo ngược hoặc đảo ngược thường trỏ đến dextrocardia.
Một khi bác sĩ nghi ngờ dextrocardia, họ có thể sử dụng chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp quét cộng hưởng từ (MRI) để xác nhận tình trạng này.
Điều kiện liên quan
Dextrocardia có thể do, liên kết với hoặc liên quan đến các tình trạng khác. Các điều kiện phức tạp bao gồm:
Hội chứng Kartagener
Hội chứng Kartagener là khi dextrocardia situs inversus đi kèm với rối loạn vận động đường mật chính, một tình trạng di truyền mà lông mi giúp di chuyển chất nhầy trở nên bất động.
Khoảng 20% những người bị dextrocardia cũng có hội chứng Kartagener.
Dextroversion
Dextroversion xảy ra khi tim được định vị bất thường về phía bên phải và xoay sang phải. Tâm thất phải thường di chuyển phía sau bên trái, nhưng tâm thất trái đã ở lại bên trái. Biến chứng này được chẩn đoán bằng cách sử dụng điện tâm đồ (ECG).
Dextroposition
Dextroposition xảy ra khi tim bị dịch chuyển hoặc di chuyển sang phải. Không giống như dextrocardia, các cơ quan khác không được nhân đôi.
Tình trạng này thường liên quan đến các bệnh mắc phải của phổi, cơ hoành hoặc màng phổi (màng bao quanh phổi).
Phẫu thuật và tổn thương cơ bắp hoặc dị tật cũng có thể góp phần vào sự phát triển của dextroposition.
Các bác sĩ thường sẽ sử dụng xét nghiệm ECG để phân biệt giữa dextroposition và dextrocardia. [KG3]
Chuyển vị của các tàu lớn (TGA)
TGA xảy ra khi các mạch chính của tim được kết nối ngược lại do sự đảo chiều của các buồng tim. Tình trạng này khá hiếm.
Congenitally sửa chữa chuyển vị của các động mạch lớn (CCTGA)
Tình trạng này xảy ra khi nửa dưới của tim bị đảo ngược, đặc biệt là các tâm thất dưới và các van kết nối.
Tình trạng này thậm chí còn hiếm hơn TGA, và nguyên nhân vẫn chưa rõ. Theo Hiệp hội Tim bẩm sinh trưởng thành, khoảng 0,5 đến 1 phần trăm của tất cả các em bé sinh ra có vấn đề về tim đều có CCTGA.
Triapid atresia
Tình trạng này là một khuyết tật bẩm sinh nơi van ba lá không phát triển. Van ba lá ngăn máu chảy ngược vào tâm nhĩ phải từ tâm thất phải.
Các tâm thất đơn, hai đầu ra hoặc hai đầu vào
Những trường hợp này xảy ra khi động mạch chủ, thường vận chuyển máu oxy từ tâm thất trái đến phần còn lại của cơ thể, và động mạch phổi, mang máu deoxygenated từ tâm thất phải đến phổi, cả hai kết nối trong cùng một (trái hoặc phải) tâm thất.
Hẹp phổi hoặc hẹp
Điều này xảy ra khi van phổi (pulmonic) của tim cho phép máu rời khỏi tim hẹp lại (hẹp) hoặc không phát triển (mất máu).
Heterotaxy
Heterotaxy xảy ra khi các cơ quan nội tạng được nhân đôi không phát triển hoặc hoạt động đúng cách. Tùy thuộc vào các cơ quan liên quan và mức độ nghiêm trọng của vụ án, heterotaxy có thể đe dọa đến tính mạng.
Khuyết tật đệm cơ tim
Đây là một khuyết tật tim bẩm sinh nơi các mô tách biệt các buồng tim không phát triển, gây trở ngại cho lưu lượng máu. Tình trạng này còn được gọi là khiếm khuyết ống nhĩ thất.
Điều trị và triển vọng
Nhiều người bị dextrocardia không hiển thị các triệu chứng để tình trạng này có thể không được điều trị.
Trẻ sơ sinh bị dextrocardia, kèm theo khuyết tật tim, có thể cần phẫu thuật. Nhiều trẻ sẽ được cho dùng thuốc làm tăng nhịp tim và giảm huyết áp trước khi phẫu thuật.
Đối với những người có hội chứng Kartagener, điều trị các triệu chứng xoang và phổi có thể giúp làm giảm cơ hội hoặc tác động của dextrocardia.
Các lựa chọn điều trị bao gồm:
- thuốc thanh tóan hoặc chất nhầy
- kháng sinh cho nhiễm trùng do vi khuẩn
- điều trị các trường hợp viêm phế quản và viêm xoang
Tư vấn di truyền có thể hữu ích cho những người bị dextrocardia đang tìm cách bắt đầu một gia đình.
Đối với hầu hết những người bị dextrocardia situs inversus, tuổi thọ trung bình là bình thường. Trong trường hợp dextrocardia bị cô lập, dị tật tim bẩm sinh thường xuyên hơn và có liên quan đến nguy cơ sức khỏe lớn hơn.
