Hội chứng Williams là một chứng rối loạn di truyền phát triển thần kinh hiếm gặp có những thách thức về học tập hoặc phát triển nhẹ, một lượng canxi cao trong máu và nước tiểu, và một tính cách rõ rệt.
Những người bị hội chứng Williams (WS) thường xuất hiện “elfin” bất thường, với cây cầu mũi thấp. Tính cách độc đáo bao gồm một mức độ cao về tính xã hội và kỹ năng giao tiếp rất tốt.
Mức độ cao của các kỹ năng nói có thể che giấu các vấn đề phát triển khác và đôi khi góp phần vào việc chẩn đoán muộn.
Những thách thức mà một người có WS gặp phải bao gồm khó khăn trong việc hiểu các mối quan hệ không gian, lý luận trừu tượng, và các con số, và một số biến chứng có thể đe dọa đến tính mạng, chẳng hạn như các vấn đề về tim mạch và mức canxi cao trong máu.
Hội chứng Williams (WS hoặc WMS), hoặc hội chứng Williams-Beuren (WBS), xảy ra vì khoảng 26 gen bị xóa khỏi nhiễm sắc thể số 7.
Theo Tổ chức Quốc gia về Bệnh Hiếm (NORD), WS có mặt từ 10.000 đến 20.000 trẻ sinh ra ở Hoa Kỳ.
Những người mắc bệnh này thường cần được chăm sóc liên tục.
Tính năng, đặc điểm
![[người bị hội chứng williams có kỹ năng giao tiếp tốt]](https://demedbook.com/images/1/williams-syndrome-what-you-need-to-know.jpg)
Một số tính năng được liên kết với WS, nhưng không phải ai cũng có điều kiện sẽ có tất cả các tính năng này.
Các đặc điểm trên khuôn mặt bao gồm một mũi nhỏ, nhô lên, dài trên môi dài, miệng rộng, cằm nhỏ, bọng quanh mắt và môi đầy. Một mẫu ren trắng có thể phát triển xung quanh mống mắt. Người lớn có thể có mặt và cổ dài.
Các vấn đề về mạch máu và tim mạch có thể có nghĩa là thu hẹp các mạch máu, bao gồm động mạch chủ hoặc động mạch phổi. Phẫu thuật có thể cần thiết.
Tăng huyết áp, hoặc huyết áp cao, cuối cùng có thể trở thành một vấn đề. Bệnh nhân sẽ cần theo dõi thường xuyên.
Tăng calci huyết, hoặc nồng độ canxi trong máu cao có thể dẫn đến các triệu chứng giống như đau bụng và khó chịu ở trẻ sơ sinh.
Các dấu hiệu và triệu chứng thường dễ dàng khi trẻ lớn lên, nhưng có thể có vấn đề suốt đời với mức canxi và chuyển hóa vitamin D, và các loại thuốc hoặc chế độ ăn đặc biệt có thể cần thiết.
Các mẫu ngủ ban ngày có thể mất nhiều thời gian hơn để có được.
Bất thường mô liên kết làm tăng nguy cơ thoát vị, và các vấn đề về khớp, da mềm, lỏng lẻo và giọng khàn khàn.
Các vấn đề về cơ xương có thể ảnh hưởng đến xương và cơ bắp. Các khớp có thể bị lỏng lẻo, và có thể có giai điệu cơ thấp trong cuộc sống. Các hợp đồng hoặc độ cứng khớp có thể phát triển.
Vật lý trị liệu có thể giúp cải thiện cơ bắp, phạm vi khớp chuyển động và sức mạnh.
Các vấn đề về ăn có thể bao gồm phản xạ gag nặng, giai điệu cơ yếu, khó bú và nuốt, và khả năng phòng ngừa xúc giác. Những vấn đề này có xu hướng giảm đi theo thời gian.
Trọng lượng sơ sinh thấp có thể dẫn đến chẩn đoán “không phát triển mạnh”. Một bác sĩ có thể lo ngại rằng trẻ sơ sinh không tăng cân đủ nhanh. Ở hầu hết người lớn với WS, tầm cỡ nhỏ hơn mức trung bình.
Các tính năng nhận thức và phát triển có thể liên quan đến các khuyết tật học tập nhẹ và nghiêm trọng và những thách thức về nhận thức. Có thể có khó khăn với quan hệ không gian và kỹ năng vận động tốt. Sự chậm phát triển là phổ biến và thường mất nhiều thời gian hơn bình thường để học cách đi thẳng, nói chuyện hoặc trở thành nhà vệ sinh được đào tạo.
Vấn đề về thận thường gặp hơn ở những người mắc bệnh WS.
Răng có thể có ngoại hình khác thường, rộng, hơi nhỏ, với khoảng cách rộng hơn bình thường. Có thể có bất thường tắc nghẽn, hoặc việc sắp xếp các răng trên và dưới, ví dụ, khi nhai hoặc cắn.
Kỹ năng nói, xã hội và âm nhạc
Bài phát biểu, kỹ năng xã hội và trí nhớ dài hạn thường được phát triển tốt
![[Nhiều người với nhạc tình yêu của WS]](https://demedbook.com/images/1/williams-syndrome-what-you-need-to-know_2.jpg)
Đặc điểm tính cách bao gồm một trình độ cao về kỹ năng ngôn ngữ biểu cảm và một sự quan tâm để giao tiếp, đặc biệt là với người lớn. Hầu hết trẻ em với WS không sợ người lạ.
Tiến sĩ Colleen A. Morris, trong, liệt kê các đặc điểm tính cách sau đây như điển hình của WM: “Thân thiện, đồng cảm, lo âu tổng quát, ám ảnh cụ thể, và rối loạn thiếu tập trung.”
Nhạy cảm với thính giác có thể làm cho mức độ tiếng ồn cụ thể hoặc tần số đau đớn hoặc khó chịu, nhưng nó cũng có thể được liên kết với một tình yêu đặc biệt của âm nhạc.
Một nghiên cứu được tiến hành bởi Tiến sĩ Ursula Belugi thuộc Viện Khoa học Sinh học Salk ở La Jolla, California, đã nghiên cứu mối quan hệ này đối với âm nhạc.
Các nhà nghiên cứu lưu ý rằng nhiều trẻ em với tình yêu của WS lắng nghe và tạo ra âm nhạc, và chúng thường có trí nhớ tốt cho các bài hát và cảm giác nhịp điệu. Phiên điều trần của họ đủ sắc để nói sự khác biệt giữa các thương hiệu máy hút bụi khác nhau.
Nguyên nhân và chẩn đoán
WM là một tình trạng di truyền trong đó một cá nhân thiếu 25 gen.
Một trong số đó là gen tạo ra elastin protein.
Elastin cho độ đàn hồi, hoặc co giãn, để các mạch máu và các mô cơ thể khác. Nó có thể là sự thiếu hụt này khiến cho các mạch máu bị hẹp lại, làm cho làn da căng ra và các khớp nối mềm dẻo.
Mặc dù WM là một tình trạng di truyền, hầu hết các trường hợp xảy ra ngẫu nhiên, nhưng nếu một phụ huynh có nó, có một cơ hội 50 phần trăm chuyển nó cho một đứa trẻ.
Một bác sĩ sẽ xem xét các đặc điểm lâm sàng, bao gồm các đặc điểm trên khuôn mặt và các triệu chứng tim mạch. Tuy nhiên, nhiều tính năng không dành riêng cho WS, và không phải tất cả các cá nhân có tình trạng sẽ có các triệu chứng giống nhau.
Một xét nghiệm máu có thể được thực hiện để kiểm tra nồng độ canxi cao.
Một số xét nghiệm di truyền có sẵn. Hơn 99 phần trăm các trường hợp có thể được chẩn đoán bằng cách sử dụng huỳnh quang tại chỗ lai (FISH) hoặc thử nghiệm xóa / trùng lặp.
Điều trị
Một chế độ ăn uống đặc biệt có hàm lượng vitamin D thấp có thể được khuyến khích để giảm hoặc hạn chế mức canxi.Theo NORD, nồng độ canxi bình thường trở lại bình thường sau 12 tháng, thậm chí không cần điều trị.
![[vật lý trị liệu có thể giúp những người mắc hội chứng williams]](https://demedbook.com/images/1/williams-syndrome-what-you-need-to-know_3.jpg)
Trẻ em với WM được khuyến cáo không nên bổ sung vitamin D, để tránh tăng mức canxi.
Bác sĩ chỉnh nha có thể giúp đỡ về các vấn đề về nha khoa.
Điều trị bao gồm can thiệp hỗ trợ cho những khó khăn phát triển.
Có thể có:
- Giáo dục đặc biệt và đào tạo nghề
- Ngôn ngữ và ngôn ngữ, vật lý, nghề nghiệp, ăn uống, và điều trị tích hợp cảm giác
- Tư vấn hành vi có thể theo đánh giá tâm lý và tâm thần
- Thuốc có sẵn nếu có rối loạn thiếu tập trung (ADD) và lo lắng
Sự can thiệp của chuyên gia có thể cần thiết cho các vấn đề cụ thể, chẳng hạn như các triệu chứng tim mạch.
Tư vấn di truyền có sẵn cho bệnh nhân và gia đình của họ.
Outlook
Một số người có WS sẽ có tuổi thọ bình thường, nhưng những thách thức về y học có thể có nghĩa là tuổi thọ trung bình ngắn hơn bình thường đối với một số người.
Khoảng 3 trong 4 người có WS sẽ có một số mức độ khuyết tật trí tuệ, và hầu hết sẽ cần được chăm sóc toàn thời gian. Một số người có thể làm công việc thường xuyên, có lương.
Trong năm 2016, các nhà nghiên cứu điều tra các đặc điểm thần kinh của WS đã suy đoán rằng cấu trúc đặc biệt của tế bào thần kinh ở những người có WS có thể dẫn đến khía cạnh siêu xã hội của tình trạng này.
Các tác giả kết luận rằng các nghiên cứu về WS có thể giúp các nhà khoa học hiểu được điều gì làm cho con người xã hội.
