Hội chứng Sturge-Weber là một rối loạn bẩm sinh ảnh hưởng đến da, hệ thống thần kinh và đôi khi là mắt. Nó không phải là chữa được, nhưng nó không gây tử vong.
Nó còn được gọi là angiomatosis encephalotrigeminal, encephalofacial angiomatosis, hoặc hội chứng Sturge-Weber-Dimitri.
Một người có hội chứng Sturge-Weber được sinh ra với nó. Nguyên nhân không rõ, nhưng có thể là do một vấn đề phát triển trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Nó có thể được thừa hưởng.
Theo Tổ chức Quốc gia về Bệnh Hiếm (NORD), khoảng 1 trong mỗi 50.000 người ở Hoa Kỳ được sinh ra với hội chứng Sturge-Weber.
Khoảng 3 trong mỗi 1.000 trẻ sơ sinh có một vết bẩn rượu vang, đó là một dị tật mao mạch ở da, một vấn đề với các mao mạch ngay dưới da.
Các vết bẩn là một dấu hiệu cho thấy các mao mạch bị ảnh hưởng, nhưng hội chứng Sturge-Weber cũng có các tác động về thần kinh. Nó được gọi là rối loạn thần kinh.
Khoảng 6 phần trăm trẻ em sinh ra với một vết bẩn rượu vang trên khuôn mặt sẽ có hội chứng Sturge-Weber. Nếu trẻ sơ sinh có vết ố gần nhánh mắt của dây thần kinh sinh ba, có 26% khả năng điều này sẽ cho thấy hội chứng Sturge-Weber.
Tình trạng này ảnh hưởng đến nam và nữ bình đẳng.
Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Sturge-Weber
![[kiểm tra mắt]](https://demedbook.com/images/1/what-is-sturge-weber-syndrome.jpg)
Dấu hiệu dấu hiệu của hội chứng Sturge-Weber là vết bớt. Nó thường ảnh hưởng đến trán và mí mắt trên, và nó có thể ảnh hưởng đến cả hai mặt của khuôn mặt. Điều này liên quan đến sự phát triển bất thường trong não.
Sự đổi màu là do quá nhiều các mao mạch xung quanh nhánh mắt của dây thần kinh sinh ba.
Dấu có thể thay đổi màu từ màu tím đậm đến hồng nhạt. Rất hiếm khi một người mắc hội chứng Sturge-Weber không có dấu hiệu trên mặt.
Cũng có thể có các cơn động kinh, yếu ở một bên của cơ thể, bệnh tăng nhãn áp và chậm phát triển.
Các cơn co giật và chậm phát triển là do thêm một lớp mạch máu trên bề mặt não.
Vấn đề sức khỏe và biến chứng
Hội chứng Sturge-Weber có liên quan đến một số vấn đề về sức khỏe. Hầu hết chúng xuất hiện trong 12 tháng đầu đời.
Các vấn đề về thần kinh có thể bao gồm suy nhược, tê liệt và co giật. Nếu vết bớt ở một bên mặt, các triệu chứng này thường ảnh hưởng đến phía đối diện của cơ thể.
Các cơn co giật hoặc co giật thường xuất hiện trước 12 tháng tuổi và chúng có thể trầm trọng hơn theo tuổi tác. Trẻ sơ sinh bị co giật trước tuổi 2 năm cũng có thể gặp khó khăn trong học tập.
Vấn đề về mắt có thể xảy ra, và khoảng 70% người mắc hội chứng Sturge-Weber phát triển bệnh tăng nhãn áp.
Bệnh tăng nhãn áp là sự tích tụ chất lỏng trong mắt gây ra áp lực cao. Nếu không điều trị, dây thần kinh thị giác và các sợi thần kinh trong võng mạc có thể bị tổn thương và bệnh nhân có thể bị mù.
Mắt cũng có thể phình ra khỏi ổ cắm của nó.
Các dấu hiệu và triệu chứng khác bao gồm chậm phát triển và khó khăn trong học tập. Các vấn đề về cảm xúc và hành vi cũng phổ biến hơn ở trẻ mắc hội chứng Sturge-Weber.
Người đó sẽ dễ bị chứng đau nửa đầu và nhức đầu khác.
Hiếm khi, nó ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng. Có nguy cơ gia tăng các vấn đề về mũi và cổ họng, chẳng hạn như các vấn đề về xoang và nhiễm trùng tai thường xuyên.
Một số bệnh nhân có nguy cơ cao bị ngưng thở khi ngủ. Ngoài ra còn có một sự kết hợp với suy giáp và thiếu hụt hormone tăng trưởng ở những bệnh nhân này.
Trong thời gian, bộ não ở bên cạnh vết bẩn có thể co lại và tích tụ canxi tích tụ trong các mạch bất thường và não bên dưới chúng. Điều này có thể được nhìn thấy trên chụp CT não hoặc MRI.
Chẩn đoán hội chứng Sturge-Weber
Để chẩn đoán hội chứng Sturge-Weber, một bác sĩ sẽ xem xét các triệu chứng, đặc biệt là vết bẩn rượu vang, bất kỳ tỷ lệ mắc bệnh tăng nhãn áp nào và các triệu chứng thần kinh như co giật.
Khám mắt có thể phát hiện bệnh tăng nhãn áp và các vấn đề về mắt khác có thể liên quan đến hội chứng.
Một số xét nghiệm hình ảnh có thể xác định các biến chứng thần kinh. Chúng bao gồm X-quang sọ và MRI với gadolinium. Gadolinium là một tác nhân tương phản có thể cung cấp một bức tranh chi tiết hơn về não và mạch máu. CT scan đầu có thể cho thấy nếu có vôi hóa trong não.
Chụp CT chuyên biệt, được gọi là quét SPECT, có thể hiển thị các khu vực tham gia vào não có thể không hiển thị trong các kỹ thuật hình ảnh khác.
Đôi khi, chụp động mạch có thể được sử dụng để đánh giá sức khỏe của các mạch máu và phát hiện loại trừ tổn thương dòng chảy cao, ví dụ, một dị tật tĩnh mạch động mạch.
Lựa chọn điều trị cho hội chứng Sturge-Weber
Sturge-Weber điều trị không thể chữa khỏi, nhưng các biện pháp có thể được thực hiện để điều trị các triệu chứng.
Điều trị bằng laser có thể loại bỏ hoặc làm sáng bớt vết bớt, ngay cả ở trẻ sơ sinh từ 1 tháng tuổi.
Thuốc chống co giật có thể giúp ngăn ngừa co giật. Nếu chúng không hoạt động, và chỉ một bên của não bị ảnh hưởng, phần bị ảnh hưởng của não có thể bị ngắt kết nối về mặt phẫu thuật. Điều này được gọi là hemispherectomy.
Một xét nghiệm mắt hoàn chỉnh nên được thực hiện thường xuyên, vì nguy cơ cao của bệnh tăng nhãn áp. Theo dõi nên tiếp tục vào tuổi trưởng thành. Bác sĩ có thể kê toa thuốc nhỏ mắt và trong những trường hợp nghiêm trọng, có thể cần can thiệp phẫu thuật.
Vật lý trị liệu có thể giúp tăng cường cơ bắp.
Nếu có chậm phát triển, trẻ có thể cần được giáo dục cá nhân hoặc chuyên môn.
Nếu cơn co giật có thể được kiểm soát, kết quả sẽ tốt hơn, mặc dù không bình thường. Nếu hội chứng ảnh hưởng đến cả hai bên của não, thì điều trị sẽ khó điều trị hơn và tiên lượng xấu hơn.
