Bệnh nứt đốt sống (spina bifida) là một tình trạng mà xương trong cột sống không bao phủ hoàn toàn tủy sống, khiến nó bị phơi nhiễm. Các triệu chứng từ nhẹ đến nặng và có thể ảnh hưởng đến phát triển trí tuệ và thể chất.
Đó là một vấn đề bẩm sinh, hiện diện trước khi sinh, và nó là do sự đóng cửa không hoàn chỉnh của ống thần kinh phôi thai. Đó là một khuyết tật ống thần kinh.
Có bốn loại bifida spina chính: myelomeningocele, spina bifida occulta, các khuyết tật ống thần kinh khép kín và meningocele. Myelomeningocele là loại nghiêm trọng nhất, và các triệu chứng có thể nặng. Trong triệu chứng bifida spina, các triệu chứng có thể khó nhận thấy.
Phẫu thuật và các lựa chọn điều trị khác có thể cải thiện chất lượng cuộc sống cho một người có triệu chứng nghiêm trọng. Bài viết này sẽ xem xét các triệu chứng, nguyên nhân, và điều trị cho loại nghiêm trọng nhất, myelomeningocele.
Sự thật nhanh về tật nứt đốt sống
- Bệnh nứt đốt sống là một tình trạng bẩm sinh trong đó cột sống được phơi nhiễm.
- Myelomeningocele là loại nghiêm trọng nhất và hiện có khoảng 60 ca sinh trong mỗi 100.000.
- Phơi nhiễm có nghĩa là cột sống có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn.
- Dịch não tủy dư thừa có thể tích tụ và dẫn đến tràn dịch não, và điều này làm tăng cơ hội học tập khó khăn.
- Một lượng nhỏ acid folic trước và trong khi mang thai có liên quan đến chứng nứt đốt sống.
- Các lựa chọn điều trị bao gồm phẫu thuật, vật lý trị liệu và các thiết bị trợ giúp.
Bệnh nứt đốt sống là gì?
Trong tháng đầu tiên sau khi thụ thai, phôi thai phát triển một cấu trúc mô nguyên thủy được gọi là ống thần kinh.
Cấu trúc này dần dần phát triển thành xương, dây thần kinh và mô. Cuối cùng chúng hình thành hệ thống thần kinh, cột sống và cột sống, một sườn xương bảo vệ và bao quanh các dây thần kinh.
Trong bệnh nứt đốt sống, ống thần kinh và cột sống không phát triển đúng cách. Cột sống không đóng hoàn toàn, và cột sống vẫn tiếp xúc dọc theo một số đốt sống.
Một túi hình thành trên lưng của thai nhi khi màng và tủy sống đẩy ra. Túi có thể được bao phủ bởi màng não hoặc màng.
Trong số 4 triệu trẻ em sinh ra ở Hoa Kỳ (Mỹ) mỗi năm, bệnh nứt đốt sống có ảnh hưởng từ 1.500 đến 2.000 người trong số họ.
Các loại
Có bốn loại bifida spina chính:
Occulta: Đây là hình thức nhẹ nhất. Hầu hết bệnh nhân không có dấu hiệu hoặc triệu chứng thần kinh. Có thể có một vết bớt nhỏ, lúm đồng tiền hoặc lông mi trên da, nơi khuyết tật cột sống. Người đó có thể không bao giờ biết rằng họ có tật nứt đốt sống, trừ khi một thử nghiệm cho một tình trạng khác cho thấy nó một cách tình cờ.
Khuyết tật ống thần kinh đóng kín: Trong phiên bản này, có thể có nhiều khuyết tật tiềm ẩn trong chất béo, xương hoặc màng não của tủy sống. Trong nhiều trường hợp, không có triệu chứng; tuy nhiên, trong một số trường hợp, có tê liệt một phần và ruột và tiểu không tự chủ.
Meningocele: Tủy sống phát triển bình thường, nhưng màng não, hoặc màng bảo vệ xung quanh tủy sống, đẩy qua lỗ mở trong đốt sống. Các màng được phẫu thuật cắt bỏ, thường là ít hoặc không có thiệt hại cho các đường thần kinh.
Myelomeningocele: Myelomeningocele là dạng bifida spina nặng nhất. Trong tình trạng này, tủy sống bị phơi nhiễm, gây tê liệt một phần hoặc toàn thân bên dưới lỗ mở. Các triệu chứng được trình bày chi tiết bên dưới.
Triệu chứng
Một trẻ sơ sinh được sinh ra với bifida spina có thể có hoặc phát triển:
- yếu hoặc tê liệt ở chân
- tiểu không tự chủ
- ruột không tự chủ
- thiếu cảm giác ở da
- tích tụ dịch não tủy (CSF), dẫn đến tràn dịch não, và có thể tổn thương não
Hệ thống thần kinh cũng dễ bị nhiễm trùng hơn, một số có thể nguy hiểm đến tính mạng.
CSF là một chất lỏng chảy qua các hốc sâu bên trong não và xung quanh bề mặt của não và tủy sống. Nếu có quá nhiều CSF, điều này có thể dẫn đến tràn dịch não, gây áp lực lên não và cuối cùng là tổn thương não.
Nếu việc mở đầu đốt sống xảy ra ở đỉnh cột sống, thì có khả năng tê liệt hoàn toàn ở chân và các vấn đề khác khi di chuyển ở nơi khác trong cơ thể. Nếu các lỗ hở nằm ở giữa hoặc đáy cột sống, các triệu chứng có xu hướng ít nghiêm trọng hơn.
Các triệu chứng của myelomeningocele
Myelomeningocele là dạng nghiêm trọng nhất của bệnh nứt đốt sống. Nếu hiện tượng tràn dịch não, nó làm tăng cơ hội của các vấn đề về học tập. Một loạt các triệu chứng có thể xảy ra.
Các triệu chứng nhận thức: Nhận thức, suy nghĩ, học tập, đánh giá và hiểu biết được gọi là nhận thức. Các vấn đề trong ống thần kinh có thể có tác động tiêu cực đến sự phát triển trí não. Nếu vỏ não, và đặc biệt là phần phía trước, không phát triển đúng cách, các vấn đề nhận thức có thể phát sinh.
Loại 2 Arnold-Chiari dị dạng: Đây là một sự phát triển não bất thường liên quan đến một phần của não được gọi là tiểu não. Điều này có thể gây tràn dịch não. Nó có thể ảnh hưởng đến xử lý ngôn ngữ và phối hợp vật lý.
Khó khăn trong học tập: Những người bị tật nứt đốt sống có trí thông minh bình thường. Tuy nhiên, khó khăn trong học tập có thể xảy ra, dẫn đến các vấn đề với sự chú ý, giải quyết vấn đề, đọc, hiểu ngôn ngữ nói, lập kế hoạch và nắm bắt các khái niệm trừu tượng.
Phối hợp: Cũng có thể có vấn đề với phối hợp thị giác và thể chất. Làm nút bấm hoặc dây giày có thể khó khăn.
Tê liệt: Hầu hết bệnh nhân có một số mức độ tê liệt ở chân. Trong trường hợp tê liệt một phần, niềng răng hoặc gậy đi bộ có thể là cần thiết. Một người bị tê liệt hoàn toàn sẽ cần xe lăn. Nếu chi dưới không được tập thể dục, chúng có thể trở nên yếu, dẫn đến khớp bị trật khớp và xương bị gãy xương.
Ruột và tiểu không tự chủ: Đây là những điểm chung.
Viêm màng não: Có nguy cơ viêm màng não cao hơn ở những người bị nứt đốt sống. Điều này có thể đe dọa tính mạng.
Các vấn đề khác: Theo thời gian, cá nhân có thể gặp vấn đề về da, các vấn đề về tiêu hóa, dị ứng latex và trầm cảm.
Da có thể bị tổn thương dễ dàng hơn nếu người đó thiếu cảm giác ở chân. Họ có thể bị thương hoặc tự thiêu mà không nhận ra.
Điều trị
Điều trị phụ thuộc vào nhiều yếu tố, chủ yếu là các dấu hiệu và triệu chứng nghiêm trọng đến mức nào.
Tùy chọn phẫu thuật
Phẫu thuật để sửa chữa cột sống: Điều này có thể được thực hiện trong vòng 2 ngày sau khi sinh. Các bác sĩ phẫu thuật thay thế tủy sống và bất kỳ mô tiếp xúc hoặc dây thần kinh trở lại vào cơ thể của trẻ sơ sinh. Khoảng cách trong đốt sống sau đó được đóng lại và tủy sống được niêm phong bằng cơ và da.
Nếu vấn đề về phát triển xương xảy ra sau đó, chẳng hạn như vẹo cột sống hoặc khớp bị trật khớp, có thể cần thêm phẫu thuật điều chỉnh. Một cú đúp lại có thể giúp sửa chữa vẹo cột sống.
Phẫu thuật trước khi sinh: Bác sĩ phẫu thuật mở tử cung và sửa chữa tủy sống của bào thai, thường là trong tuần từ 19 đến 25 của thai kỳ. Loại phẫu thuật này có thể được khuyến cáo để giảm nguy cơ bị nứt đốt sống sau khi sinh.
Sinh mổ theo phần Cesarian: Nếu bifida spina xuất hiện ở thai nhi, việc sinh đẻ có lẽ sẽ do mổ lấy thai. Điều này là an toàn hơn cho các dây thần kinh tiếp xúc.
Hydrocephalus: Phẫu thuật có thể điều trị tích tụ dịch não tủy trong não. Bác sĩ phẫu thuật cấy một ống mỏng, hoặc shunt, trong não của em bé. Các shunt cống hết chất lỏng dư thừa, thường đến bụng. Một shunt vĩnh viễn thường là cần thiết.
Phẫu thuật thêm có thể cần thiết nếu shunt trở nên bị chặn hoặc bị nhiễm bệnh, hoặc để cài đặt một cái lớn hơn khi đứa trẻ lớn lên.
Liệu pháp vật lý và nghề nghiệp
Vật lý trị liệu: Điều này là rất quan trọng, vì nó giúp cá nhân trở nên độc lập hơn và ngăn ngừa các cơ chân tay thấp hơn bị suy yếu. Niềng răng đặc biệt có thể giúp giữ cho cơ bắp khỏe mạnh.
Công nghệ hỗ trợ: Bệnh nhân bị tê liệt toàn bộ chân sẽ cần xe lăn. Xe lăn điện rất thuận tiện, nhưng những chiếc xe tay lái giúp duy trì sức mạnh trên cơ thể và thể lực chung.
- Nẹp chân có thể giúp những người bị liệt một phần.
- Máy tính và phần mềm chuyên dụng có thể giúp những người có vấn đề về học tập.
Liệu pháp nghề nghiệp: Điều này có thể giúp trẻ thực hiện các hoạt động hàng ngày hiệu quả hơn, chẳng hạn như mặc quần áo. Nó có thể khuyến khích lòng tự trọng và độc lập.
Điều trị tiểu không tự chủ
Một chuyên gia tiết niệu sẽ tiến hành đánh giá và đề nghị điều trị thích hợp.
Làm sạch thông khí liên tục (CIC): Đây là một kỹ thuật để làm rỗng bàng quang theo chu kỳ đều đặn. Đứa trẻ hoặc cha mẹ hoặc người chăm sóc học cách đặt ống thông qua niệu đạo và vào bàng quang để làm trống nó.
Thuốc kháng cholinergic: Những loại thuốc này thường được kê toa cho người lớn bị tiểu không tự chủ, nhưng một bác sĩ có thể kê đơn cho trẻ. Chúng làm tăng lượng nước tiểu mà bàng quang có thể giữ và giảm số lần trẻ phải đi tiểu.
Botox tiêm: Nếu bàng quang của trẻ em ký hợp đồng bất thường, được gọi là bàng quang siêu phản xạ, bác sĩ có thể đề nghị tiêm độc tố botulinum (botox) để làm tê liệt các cơ. Nếu nó hoạt động, điều trị sẽ được lặp lại mỗi 6 tháng.
Tiểu cơ niệu nhân tạo (AUS): Thiết bị cấy ghép phẫu thuật này có một dải silicone, được bao quanh bởi một chất lỏng, một cái bơm và một quả bóng. Nó được gắn vào niệu đạo và quả bóng được đặt trong bụng. Máy bơm được đặt dưới da của bìu ở nam giới và dưới da của các labia ở phụ nữ. Khi trẻ muốn đi tiểu, chúng nhấn máy bơm, tạm thời làm trống chất lỏng từ dải quấn vào bong bóng, giải phóng áp lực lên còng và mở niệu đạo, cho phép nước tiểu được giải phóng. Nó có thể không phù hợp cho các bé trai chưa đến tuổi dậy thì.
Thủ tục Mitrofanoff: Bác sĩ giải phẫu loại bỏ phụ lục và tạo ra một kênh nhỏ, kênh Mitrofanoff, kết thúc ở giai đoạn mở đầu, hoặc ngay sau nút bụng. Đứa trẻ có thể đặt ống thông vào lỗ để giải phóng nước tiểu và làm trống bàng quang.
Sử dụng kháng sinh lâu dài có thể cần thiết để ngăn ngừa nhiễm trùng đường tiết niệu và thận.
Điều trị cho việc không kiểm soát ruột
Một chế độ ăn uống đặc biệt và một số kỹ thuật đào tạo nhà vệ sinh có thể là cần thiết. Các lựa chọn điều trị khác bao gồm phẫu thuật.
Chế độ ăn uống: Một chế độ ăn uống lành mạnh, cân bằng với nhiều chất xơ là điều cần thiết để tránh táo bón, nhưng quá nhiều chất xơ có thể gây tiêu chảy. Một cuốn nhật ký thực phẩm sẽ giúp giữ một bản ghi các loại thực phẩm phù hợp.
Phích cắm hậu môn: Chúng được làm bằng bọt và được đưa vào hậu môn để ngăn ngừa bẩn. Khi phích cắm bị ướt, nó sẽ mở rộng, ngăn chặn sự đi qua của bất kỳ phân và chất lỏng nào. Phích cắm hậu môn hoạt động trong khoảng 12 giờ. Chúng có thể được gỡ bỏ bằng cách kéo một chuỗi được đính kèm.
Thận trọng: Trẻ em không đáp ứng với phương pháp điều trị có thể được lợi từ enemas, mà làm sạch ruột trong 2-3 ngày.
Phẫu thuật không kiểm soát ruột: Nếu không có cách điều trị nào hiệu quả, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật.
Thuốc xổ tiếp giáp chống phân rã (ACE): Phụ lục được sử dụng để tạo ra một kênh giữa ruột và bụng. Kênh này kết thúc tại một lỗ mở, hoặc lỗ, trên bề mặt của bụng. Nếu một ống thông được đưa vào trong lỗ chân lông, chất lỏng có thể đi qua ống thông, vào lỗ chân lông và vào ruột để tuôn ra nội dung của nó qua hậu môn.
Colostomy hoặc ileostomy: Một colostomy liên quan đến chuyển hướng một phần của đại tràng để nó kết nối với một stoma, được gắn vào một túi. Túi thu thập phân. Nếu sự chuyển hướng nằm ở cuối ruột non, thủ thuật này được gọi là phẫu thuật thắt ruột.
Một trẻ bị tật nứt đốt sống có thể cần sự giúp đỡ của một số chuyên gia, bao gồm bác sĩ nhi khoa, bác sĩ giải phẫu thần kinh, chuyên gia tiết niệu và bác sĩ chỉnh hình.
Kiểm tra và chẩn đoán
Hầu hết các trường hợp bifida spina được phát hiện bằng siêu âm thường quy trong khi mang thai.
Thử nghiệm cho bifida spina và các vấn đề khác có thể được thực hiện trong khi mang thai, nhưng các xét nghiệm này không chính xác 100 phần trăm.
Xét nghiệm alpha-fetoprotein huyết thanh mẹ (MSAFP)
Đây là một xét nghiệm máu đánh giá alpha-fetoprotein (AFP), một loại protein mà bào thai sản xuất.
AFP không thường đi vào máu của người mẹ. Nếu có, nó thường có nghĩa là bào thai có mức độ cao bất thường và có thể là một khuyết tật ống thần kinh. Điều này có thể cho thấy vô não, một hộp sọ không đầy đủ và não kém phát triển, hoặc nứt đốt sống.
Đôi khi, mức AFP là bình thường nhưng thai nhi có tật nứt đốt sống. Trong trường hợp khác, mức AFP cao nhưng thai nhi khỏe mạnh.
Nếu mức AFP cao, bác sĩ sẽ yêu cầu xét nghiệm máu khác. Nếu họ vẫn còn cao, xét nghiệm thêm, bao gồm cả một siêu âm sẽ được quét để cố gắng tìm hiểu lý do tại sao AFP là cao và để kiểm tra các dấu hiệu của bifida spina.
Mức AFP cũng có thể cao nếu:
- có nhiều hơn một bào thai
- đã có một sự tính toán sai lầm về tuổi thai
Các xét nghiệm khác được thực hiện trong khi mang thai là màn hình ba hoặc bốn (bốn) màn hình.
Nếu siêu âm là bình thường nhưng mức AFP cao, bác sĩ có thể đề nghị chọc ối. Một mẫu chất lỏng được lấy ra khỏi túi ối và kiểm tra mức AFP.
Nếu bào thai có khuyết tật ống thần kinh, sẽ có mức AFP cao trong dịch ối bao quanh chúng.
Nếu mức AFP cao, bác sĩ sẽ thực hiện một xét nghiệm khác để xác nhận.
Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ
Không rõ chính xác nguyên nhân gây ra chứng nứt đốt sống. Các nhà khoa học cho rằng rất có thể là do sự kết hợp của các yếu tố di truyền, di truyền, môi trường và dinh dưỡng.
Axit folic: bifida spina có nhiều khả năng nếu một người mẹ không có đủ axit folic trong khi mang thai, mặc dù lý do không rõ ràng. Tất cả phụ nữ trong độ tuổi sinh sản nên đảm bảo lượng axit folic của họ là đủ. Kể từ khi giới thiệu các khuyến nghị về axit folic ở Hoa Kỳ vào năm 1992, số ca sinh liên quan đến các khuyết tật ống thần kinh đã giảm.
Protein thực vật, sắt, magiê và niacin: Lượng chất dinh dưỡng thấp này trước khi thụ thai có thể làm tăng nguy cơ khuyết tật ống thần kinh từ hai đến năm lần.
Tiền sử gia đình: Nếu một trẻ sơ sinh được sinh ra với tật nứt đốt sống, có 4 phần trăm cơ hội rằng một anh chị em trong tương lai sẽ có cùng một tình trạng.
Các loại thuốc: Các loại thuốc như valproate, được sử dụng để điều trị bệnh động kinh hoặc rối loạn lưỡng cực, có liên quan đến nguy cơ sinh con bị khuyết tật bẩm sinh cao hơn, chẳng hạn như tật nứt đốt sống.
Bệnh tiểu đường: Một phụ nữ bị bệnh tiểu đường có nhiều khả năng sinh con bị tật nứt đốt sống hơn là một người không mắc bệnh này.
Béo phì: Một phụ nữ có chỉ số khối cơ thể (BMI) là 30 hoặc cao hơn có nguy cơ cao bị một em bé bị tật nứt đốt sống.
Phòng ngừa
Kể từ khi nguyên nhân gây ra bifida spina là không rõ, rất khó để ngăn chặn nó, nhưng axit folic và xét nghiệm trong khi mang thai có thể giúp đỡ.
Axit folic: Phụ nữ trong độ tuổi sinh sản nên tiêu thụ 400 microgram (mcg) một ngày của axit folic, một chất dinh dưỡng là chìa khóa cho sự phát triển của thai nhi khỏe mạnh. Các nguồn bao gồm rau xanh, lá xanh, lòng đỏ trứng, một số loại trái cây và các sản phẩm ngũ cốc tăng cường. Phụ nữ có thai hoặc đang có thai nên uống thêm 400 mcg acid folic mỗi ngày.
Xét nghiệm: Trải qua các xét nghiệm cho các khuyết tật ống thần kinh và các vấn đề khác trong khi mang thai cũng có thể làm giảm nguy cơ và cho phép thực hiện hành động phòng ngừa.
Một phụ nữ bị tật nứt đốt sống hoặc có con với tình trạng này có nguy cơ cao bị một đứa trẻ bị tật nứt đốt sống. Cô ấy có thể được khuyên nên dùng thêm axit folic trước khi thụ thai lần nữa.
Outlook
Khoảng 50 năm trước, hầu hết trẻ sơ sinh sẽ không sống sót sau 12 tháng đầu tiên của chúng, nhưng hầu hết những người bị tật nứt đốt sống bây giờ sống sót trong tuổi trưởng thành, và một số lượng đáng kể có thể sống độc lập.
Hầu hết trẻ em bị tật nứt đốt sống có trí thông minh bình thường, có thể đi bộ và tham dự một trường chính thống. Tuy nhiên, một số có thể cần thêm hỗ trợ cho việc học tập khó khăn và các vấn đề về thể chất, chẳng hạn như không kiểm soát được.
Khoảng 166.000 người đang sống với bệnh nứt đốt sống ở Hoa Kỳ, và giúp đỡ và hỗ trợ có sẵn.
Đối với những người cần thêm thông tin về tật nứt đốt sống, Viện Rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia (NINDS) cung cấp danh sách các tổ chức hữu ích để liên hệ để biết thông tin, hỗ trợ và các chương trình nghiên cứu.
