Một cô gái can đảm đến từ Vương quốc Anh, người đã nâng cao nhận thức về một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra lão hóa sớm – progeria – đã qua đời ở tuổi 17.
Progeria, hoặc Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS), ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 4-8 triệu trẻ sơ sinh trên toàn thế giới. Có khoảng 200-250 trẻ em sống với tình trạng này trên toàn cầu bất cứ lúc nào.
Progeria được gây ra bởi một protein bất thường trong gen LMNA, được gọi là progerin, làm cản trở việc sản xuất lamin A – một protein giúp ổn định hạt nhân của tế bào. Sự gián đoạn này khiến trẻ bị progeria già hơn đến 10 lần nhanh hơn bình thường.
Vào tối thứ Năm, người ta đã thông báo rằng người đàn ông 17 tuổi bị mắc bệnh progeria Hayley Okines – từ quê hương Bexhill ở East Sussex, Anh – đã qua đời.
Mẹ của Hayley, Kerry Okines, đã đăng những tin buồn trên Facebook: “Con gái tôi đã đi đâu đó tốt hơn. Cô ấy hít hơi thở cuối cùng của cô ấy trong vòng tay của tôi lúc 9 giờ 9 tối.”
Hayley – người nói có “cơ thể 104 tuổi” – đang được điều trị tại bệnh viện vì bệnh viêm phổi, nhưng cô trở về nhà ngay trước khi chết. “Cô ấy về nhà trong một giờ và cô ấy nhìn thấy con chó của mình, em trai Louie và em gái Ruby,” cha của Hayley, Mark Okines, nói vào thứ Sáu.
“Tôi nghĩ cô ấy muốn về nhà để nói lời tạm biệt với mọi người,” anh tiếp tục. “Tôi nghĩ cô ấy biết rằng ngày hôm qua sẽ là thời gian.”
‘Chúng tôi nhớ sự can đảm và quyết tâm to lớn của cô ấy’
Trẻ em bị progeria hiếm khi sống ở tuổi 14, thường tránh xa các bệnh có ảnh hưởng đến người già, chẳng hạn như bệnh tim và đột quỵ.
Hayley đã nói rằng cô sẽ không sống qua tuổi 13, nhưng trong năm 2007, thiếu niên bắt đầu trải qua điều trị tiên phong tại Bệnh viện Nhi Boston, MA, là một phần của thử nghiệm lâm sàng đầu tiên cho tình trạng này.
Vào tháng 9 năm 2012, báo cáo về sự thành công của thử nghiệm này, tiết lộ cách một chất ức chế farnesyltransferase (FTI) cải thiện trọng lượng, cấu trúc xương và sức khỏe tim mạch của trẻ em bị progeria.
Trong một tuyên bố sau cái chết của Hayley, Quỹ nghiên cứu Progeria ca ngợi thiếu niên vì những đóng góp của cô cho nghiên cứu progeria:
Hayley là một trong những người đầu tiên tham gia vào các thử nghiệm lâm sàng progeria đang diễn ra. Hayley là một người tiên phong – và một trong những lý do mà chúng ta hiện đang có phương pháp điều trị đầu tiên cho Hôm nay chúng ta nhớ sự can đảm và quyết tâm to lớn của cô ấy. “
Hayley là một nhà vận động khao khát nhận thức progeria, được ca ngợi tại địa phương và trên toàn quốc như một nguồn cảm hứng cho những người có và không có điều kiện. Cô thiếu niên viết hai cuốn sách chi tiết kinh nghiệm sống với progeria – “Old Before My Time” và “Young at Heart” – và tham gia vào nhiều cuộc phỏng vấn.
Cũng như cho sự đóng góp của cô cho nhận thức và nghiên cứu progeria, Hayley rất ngưỡng mộ vì cái nhìn tích cực của cô về cuộc sống, viết trong “Young at Heart:”
“Cuộc sống của tôi với progeria đầy hạnh phúc và những kỷ niệm đẹp. Sâu bên trong tôi không khác ai cả. Chúng tôi đều là con người.”
Suy nghĩ và lời cầu nguyện của chúng tôi là với gia đình và bạn bè của Hayley vào thời điểm khó khăn này.
Tin tức về cái chết của Hayley chỉ mới 15 tháng sau khi Sam Burns, một cậu bé từ Foxborough, MA, đã chết vì progeria từ 17 tuổi.
