Khoảng 2,2 triệu người ở Mỹ bị ảnh hưởng bởi rối loạn ám ảnh cưỡng chế. Người ta không biết nguyên nhân gây rối loạn này, nhưng các nhà nghiên cứu từ Trường Y khoa Đại học Johns Hopkins ở Baltimore, MD, cho biết họ đã phát hiện ra một dấu hiệu di truyền có thể cung cấp manh mối.
Rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD) là một tình trạng tâm thần. Nó được đặc trưng bởi những suy nghĩ gây lo lắng và không mong muốn kích hoạt hành vi lặp đi lặp lại và nghi lễ trong một nỗ lực để vượt qua những suy nghĩ như vậy.
Ví dụ, một người có thể có một lo lắng liên tục, không hợp lý về vi trùng hoặc nhiễm bẩn; do đó họ cảm thấy cần phải rửa tay liên tục – đôi khi trong nhiều giờ đồng hồ.
Các dạng OCD nhẹ có thể thêm tới một giờ mỗi ngày cho thói quen của một người, trong khi các dạng bệnh nặng hơn có thể vô hiệu hóa một người quá nhiều đến nỗi họ không thể rời khỏi nhà của họ.
Không có cách chữa OCD, nhưng các triệu chứng có thể được quản lý thông qua liệu pháp hành vi và thuốc chống trầm cảm, chẳng hạn như các chất ức chế tái hấp thu serotonin chọn lọc (SSRIs). Tuy nhiên, ước tính rằng việc điều trị như vậy chỉ hoạt động trong 60-70% trường hợp.
Nhưng các nhà nghiên cứu Johns Hopkins cho biết những phát hiện mới nhất của họ, gần đây được công bố trên tạp chí, có thể dẫn đến một sự hiểu biết tốt hơn về tình trạng và các liệu pháp mới.
Bệnh nhân OCD có mối liên hệ gần gen PTPRD ‘
Trong nghiên cứu này, tiến sĩ Gerald Nestadt, giáo sư tâm thần học và khoa học hành vi tại Johns Hopkins, nhóm nghiên cứu đã phân tích bộ gen của 1.406 người với OCD, hơn 1.000 người thân của những người mắc bệnh này, cũng như các cá nhân từ công chúng. Tổng cộng, bộ gen của 5.061 cá nhân đã được quét.
Từ đó, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng những bệnh nhân bị OCD có một “mối liên hệ đáng kể” trên nhiễm sắc thể số 9 gần một gen gọi là protein tyrosine phosphokinase (PTPRD).
Phát hiện này của marker di truyền này là rất quan trọng, theo các nhà nghiên cứu. Họ lưu ý rằng trong các nghiên cứu trên động vật, gen PTPRD có liên quan đến việc học và trí nhớ – các khu vực bị ảnh hưởng bởi OCD ở người.
Nhóm nghiên cứu nói rằng gen cũng đã được kết hợp với một số trường hợp rối loạn tăng động thiếu chú ý (ADHD) – một tình trạng có các triệu chứng tương tự như OCD. Ngoài ra, gen PTPRD hợp tác với một họ gen khác gọi là SLITRK, được liên kết với OCD ở động vật.
Bình luận về những phát hiện của nhóm nghiên cứu, tiến sĩ Nestadt nói:
“Nghiên cứu OCD đã tụt hậu so với các rối loạn tâm thần khác về di truyền học. Chúng tôi hy vọng kết quả thú vị này sẽ giúp chúng ta hiểu rõ hơn về nó và giúp chúng ta tìm ra cách để điều trị nó.”
Đầu năm nay, báo cáo về một nghiên cứu cho thấy rằng chó có thể phục vụ như là một mô hình của OCD ở người.
Các nhà nghiên cứu của nghiên cứu này đã tìm thấy bốn gen liên kết chặt chẽ với OCD ở các giống chó dễ bị bệnh, chẳng hạn như ghim Doberman và chó săn bò.
Elinor Karlsson, một tác giả cao cấp của bài báo này, nói rằng việc tìm ra các biến thể di truyền gây ra OCD ở chó có thể dẫn đến sự hiểu biết tốt hơn về các con đường thần kinh liên quan đến căn bệnh này.
“Các liệu pháp và thuốc được sử dụng để điều trị OCD ngày nay thường không hoạt động tốt ở chó hoặc ở người,” bà nói thêm. “Nếu chúng ta có thể tìm ra chính xác mạch não nào bị gián đoạn ở bệnh nhân OCD, điều này có thể dẫn đến các phương pháp điều trị hiệu quả và nhắm mục tiêu hơn”.
Trong năm 2013, các nhà nghiên cứu từ Viện Công nghệ Massachusetts đã tiết lộ cách họ có thể ngăn chặn hành vi OCD ở chuột bằng cách kích hoạt một mạch não kiểm soát hành vi cưỡng chế.
