Bệnh thần kinh vận động là gì?

Các bệnh thần kinh vận động là một nhóm các tình trạng khiến cho các dây thần kinh ở cột sống và não bị mất dần chức năng. Chúng là một dạng thoái hóa thần kinh tiến triển hiếm gặp nhưng nghiêm trọng và không thể chữa được.

Tế bào thần kinh vận động là các tế bào thần kinh gửi tín hiệu đầu ra điện tới các cơ, ảnh hưởng đến khả năng hoạt động của cơ bắp.

Bệnh thần kinh vận động (MND) có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, nhưng hầu hết bệnh nhân trên 40 tuổi được chẩn đoán. Nó ảnh hưởng đến đàn ông nhiều hơn phụ nữ.

Loại phổ biến nhất, bệnh xơ cứng teo cơ (ALS), có thể ảnh hưởng đến khoảng 30.000 người Mỹ tại bất kỳ thời điểm nào, với hơn 5.000 chẩn đoán mỗi năm.

Nhà vật lý học nổi tiếng người Anh Stephen Hawking sống với ALS trong nhiều thập kỷ cho đến khi ông qua đời vào tháng 3 năm 2018. Nghệ sĩ guitar Jason Becker là một ví dụ khác về người đã sống với ALS trong nhiều năm.

Sự thật nhanh về bệnh thần kinh vận động

Dưới đây là một số điểm chính về bệnh thần kinh vận động. Chi tiết hơn nằm trong bài viết chính.

Các bệnh thần kinh vận động (MND) là một nhóm các tình trạng ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh gửi thông điệp đến não.
Có một sự suy yếu dần dần của tất cả các cơ trong cơ thể, mà cuối cùng ảnh hưởng đến khả năng thở.
Các vấn đề di truyền, virus và môi trường có thể đóng một vai trò trong việc gây ra MND.
Không có cách chữa trị, nhưng việc điều trị hỗ trợ có thể cải thiện chất lượng cuộc sống.
Tuổi thọ sau khoảng chẩn đoán từ 3 năm đến hơn 10 năm.

Các loại

Có một số loại bệnh thần kinh vận động.

ALS, hoặc bệnh Lou Gehrig, là loại phổ biến nhất, ảnh hưởng đến cơ bắp của cánh tay, chân, miệng và hệ hô hấp. Thời gian sống trung bình là từ 3 đến 5 năm, nhưng một số người sống từ 10 năm trở lên ngoài chẩn đoán với sự chăm sóc hỗ trợ.

Bướu cổ tiến triển (PBP) liên quan đến thân não. Những người bị ALS thường có PBP. Tình trạng này thường xuyên gây nghẹt thở, khó nói, ăn, và nuốt.

Teo cơ liên tục (PMA) từ từ nhưng dần dần gây ra sự lãng phí cơ, đặc biệt là ở cánh tay, chân và miệng. Nó có thể là một biến thể của ALS.

Bệnh xơ cứng cơ bản (PLS) là một dạng hiếm của MND tiến triển chậm hơn ALS. Nó không gây tử vong, nhưng nó có thể ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống. Ở trẻ em, nó được gọi là bệnh xơ cứng cơ bản ở trẻ vị thành niên.

Teo cơ tủy sống (SMA) là một MND di truyền ảnh hưởng đến trẻ em. Có ba loại, tất cả đều do một gen bất thường được gọi là SMA1. Nó có xu hướng ảnh hưởng đến thân, chân và cánh tay. Triển vọng dài hạn thay đổi theo loại hình.

Các loại MND khác nhau có cùng triệu chứng tương tự nhau, nhưng chúng tiến triển ở các tốc độ khác nhau và thay đổi mức độ nghiêm trọng.

Triệu chứng

MND có thể được chia thành ba giai đoạn, sớm, trung bình và cao cấp.

Dấu hiệu và triệu chứng giai đoạn sớm

Các triệu chứng phát triển chậm và có thể bị nhầm lẫn với các triệu chứng của một số tình trạng thần kinh không liên quan khác.

Các triệu chứng sớm phụ thuộc vào hệ thống cơ thể nào bị ảnh hưởng trước. Các triệu chứng điển hình bắt đầu ở một trong ba khu vực: cánh tay và chân, miệng (bulbar), hoặc hệ hô hấp.

Chúng bao gồm:

một va li yếu, làm cho nó khó khăn để nhặt và giữ những thứ
mệt mỏi
đau cơ, chuột rút và co giật
giọng nói bị kéo và đôi khi bị cắt xén
yếu ở cánh tay và chân
tăng sự vụng về và vấp ngã
khó nuốt
khó thở hoặc khó thở

Dấu hiệu và triệu chứng ở giai đoạn giữa

Khi tình trạng này tiến triển, các triệu chứng trở nên nghiêm trọng hơn.

Đau cơ và tăng điểm yếu, và co thắt và các khớp thần kinh trở nên tồi tệ hơn.
Chân tay trở nên yếu dần dần.
Cơ bắp bắt đầu co lại.
Phong trào ở chân tay bị ảnh hưởng trở nên khó khăn hơn.
Cơ vân có thể trở nên cứng bất thường.
Đau khớp phát triển.
Ăn, uống và nuốt trở nên khó hơn.
Chảy nước dãi xảy ra, do vấn đề kiểm soát nước bọt.
Ngáp xảy ra, đôi khi trong các cơn không kiểm soát được.
Đau hàm có thể do ngáp quá mức.
Các vấn đề về giọng nói trở nên tồi tệ hơn, vì các cơ trong cổ họng và miệng trở nên yếu hơn.

Người đó có thể thể hiện những thay đổi về tính cách và trạng thái cảm xúc, với những tiếng khóc hoặc không thể kiểm soát được.

Trước đây, người ta tin rằng MND không ảnh hưởng đáng kể đến chức năng não bộ hoặc trí nhớ, nhưng các nghiên cứu đã chỉ ra rằng có tới 50% người bị ALS có một số loại tham gia chức năng não.

Điều này bao gồm những khó khăn về trí nhớ, lập kế hoạch, ngôn ngữ, hành vi và các mối quan hệ không gian. Có tới 15% người bị ALS có dạng chứng mất trí được gọi là chứng mất trí não trước (FTD).

Các vấn đề về thở có thể xảy ra khi cơ hoành, cơ hô hấp chính, suy giảm. Có thể thiếu hơi thở, ngay cả khi ngủ hoặc nghỉ ngơi. Cuối cùng, hỗ trợ hô hấp là cần thiết.

Các triệu chứng thứ cấp bao gồm mất ngủ, lo âu và trầm cảm.

Dấu hiệu và triệu chứng giai đoạn nâng cao

Cuối cùng, bệnh nhân sẽ không thể di chuyển, ăn, hoặc thở mà không cần sự trợ giúp. Nếu không có sự chăm sóc hỗ trợ, một cá nhân sẽ qua đời. Mặc dù có sự chăm sóc tốt nhất hiện nay, các biến chứng của hệ hô hấp là nguyên nhân phổ biến nhất gây tử vong.

Nguyên nhân

Các tế bào thần kinh vận động gửi tín hiệu từ não đến cơ và xương, và điều này làm cho các cơ chuyển động. Chúng liên quan đến cả hai chuyển động có ý thức và chuyển động tự động, chẳng hạn như nuốt và thở.

Một số MND được thừa hưởng trong khi các số khác xảy ra ngẫu nhiên. Nguyên nhân chính xác là không rõ ràng, nhưng Viện Quốc gia về bệnh thần kinh và đột quỵ (NINDS) lưu ý rằng yếu tố di truyền, độc hại, virus và các yếu tố môi trường khác có thể đóng một vai trò.

Các yếu tố rủi ro

Dưới đây là một số yếu tố rủi ro liên quan đến MND.

Heredity: Tại Hoa Kỳ (Hoa Kỳ), khoảng 1 trong 10 trường hợp ALS được kế thừa. SMA cũng được biết là một điều kiện di truyền.

Tuổi: Sau 40 tuổi, nguy cơ tăng lên đáng kể, mặc dù nó vẫn còn rất nhỏ. ALS có nhiều khả năng xuất hiện trong độ tuổi từ 55 đến 75.

Giới tính: Đàn ông có nhiều khả năng phát triển một MND hơn.

Một số chuyên gia đã liên kết kinh nghiệm quân sự với cơ hội phát triển bệnh cao hơn.

Các nghiên cứu đã phát hiện ra rằng các cầu thủ chuyên nghiệp có nhiều khả năng chết vì bệnh ALS, bệnh Alzheimer và các bệnh thoái hóa thần kinh khác, so với những người khác. Điều này ngụ ý một mối liên hệ có thể xảy ra với chấn thương đầu tái phát và bệnh thần kinh.

Chẩn đoán

Trong giai đoạn đầu, MND có thể khó chẩn đoán, bởi vì các dấu hiệu và triệu chứng thường gặp ở các tình trạng khác, chẳng hạn như bệnh đa xơ cứng (MS), dây thần kinh bị viêm, hoặc bệnh Parkinson.

Một bác sĩ chăm sóc chính thường sẽ giới thiệu bệnh nhân đến một nhà thần kinh học, một bác sĩ chuyên về chẩn đoán và điều trị các bệnh và tình trạng của hệ thần kinh.

Nhà thần kinh học sẽ bắt đầu với một lịch sử hoàn chỉnh và khám sức khỏe của hệ thống thần kinh.

Các xét nghiệm khác có thể hữu ích.

Xét nghiệm máu và nước tiểu: Những phân tích này có thể loại trừ các điều kiện khác và phát hiện bất kỳ sự gia tăng creatinine kinase nào. Điều này được tạo ra khi cơ bị phá vỡ, và đôi khi nó được tìm thấy trong máu của bệnh nhân có MND.

Chụp MRI não: Điều này không thể phát hiện một MND, nhưng nó có thể giúp loại trừ các điều kiện khác, chẳng hạn như đột quỵ, khối u não, các vấn đề về tuần hoàn não, hoặc cấu trúc não bất thường.

Điện học (EMG) và nghiên cứu dẫn truyền thần kinh (NCS): Những điều này thường được thực hiện cùng nhau. Một EMG kiểm tra lượng hoạt động điện trong cơ bắp, trong khi NCS kiểm tra tốc độ điện di chuyển qua các cơ.

Tủy sống, hoặc đâm thủng thắt lưng: Điều này phân tích dịch não tủy, chất dịch bao quanh não và tủy sống.

Sinh thiết cơ: Nếu bác sĩ cho rằng bệnh nhân có thể bị bệnh cơ, thay vì MND, có thể thực hiện sinh thiết cơ.

Sau khi thử nghiệm, bác sĩ thường sẽ theo dõi bệnh nhân một thời gian trước khi xác nhận rằng họ có MND.

Tiêu chí được gọi là tiêu chuẩn El Escorial có thể giúp bác sĩ kiểm tra các dấu hiệu thần kinh đặc biệt, có thể hỗ trợ chẩn đoán ALS.

Bao gồm các:

co cơ, yếu hoặc co giật
cứng cơ hoặc phản xạ bất thường
triệu chứng lan rộng vào các nhóm cơ mới
không có các yếu tố khác giải thích các triệu chứng

Điều trị

Không có cách chữa trị cho MND, vì vậy phương pháp điều trị tập trung vào việc làm chậm sự tiến triển và tối đa hóa sự độc lập và thoải mái của bệnh nhân.

Điều này có thể bao gồm việc sử dụng hơi thở, thức ăn, thiết bị và thiết bị liên lạc và di động.

Điều trị phục hồi chức năng có thể bao gồm liệu pháp vật lý, nghề nghiệp và ngôn ngữ.

Sự chậm tiến triển của bệnh

Hai loại thuốc hiện đang được Cơ Quan Quản Lý Thực Phẩm và Dược Phẩm Hoa Kỳ (FDA) chấp thuận cho ALS. Riluzole, hoặc Rilutek, làm giảm lượng glutamate trong cơ thể. Nó xuất hiện hiệu quả nhất trong giai đoạn đầu của ALS và ở những người lớn tuổi. Nó đã được chứng minh là cải thiện sự sống còn.

Đầu năm 2017, thuốc Radicava (Endaravone) đã được FDA chấp thuận để điều trị ALS.

Cách thức hoạt động của nó không được hiểu rõ, nhưng nó có thể làm chậm tiến triển của bệnh bằng cách chống lại tổn thương mô.

Các nhà khoa học hiện đang khám phá một vai trò có thể cho các tế bào gốc trong điều trị ALS.

Chuột rút cơ bắp và cứng khớp

Chuột rút cơ bắp và cứng khớp có thể được điều trị bằng vật lý trị liệu và thuốc, như tiêm độc tố botulinum (BTA). BTA chặn các tín hiệu từ não đến cơ cứng trong khoảng 3 tháng.

Baclofen, thuốc giãn cơ, có thể làm giảm độ cứng cơ. Một máy bơm nhỏ được phẫu thuật cấy ghép bên ngoài cơ thể và kết nối với không gian xung quanh tủy sống. Một liều thường xuyên của baclofen được đưa vào hệ thần kinh.

Baclofen chặn một số tín hiệu thần kinh gây co cứng. Nó có thể giúp cực kỳ ngáp.

Điều trị chảy nước dãi

Scopolamine, một loại thuốc cho say tàu xe, có thể giúp kiểm soát các triệu chứng chảy nước dãi. Nó được đeo như một miếng dán phía sau tai.

Tiếng cười hoặc khóc không kiểm soát được

Thuốc chống trầm cảm, được gọi là chất ức chế tái hấp thu serotonin (SSRIs), có thể giúp đỡ với các giai đoạn của tiếng cười không kiểm soát được hoặc khóc, được gọi là dễ bị cảm xúc.

Bài phát biểu, liệu pháp vật lý và nghề nghiệp

Bệnh nhân có khó khăn về nói và giao tiếp có thể học một số kỹ thuật hữu ích với chuyên gia trị liệu ngôn ngữ và khả năng ngôn ngữ. Khi bệnh tiến triển, bệnh nhân thường cần một số trợ giúp truyền thông.

Liệu pháp vật lý và nghề nghiệp có thể giúp duy trì tính di động và chức năng, và giảm căng thẳng.

Nuốt khó khăn (khó nuốt)

Khi ăn uống trở nên khó khăn hơn, bệnh nhân có thể cần một dịch dạ dày nội soi qua da (PEG), một ống dẫn được đặt lên bụng, một thủ thuật tương đối nhỏ.

Đau đớn

Một loại thuốc chống viêm không steroid (NSAID), chẳng hạn như ibuprofen, sẽ giúp giảm đau từ nhẹ đến trung bình do chuột rút cơ bắp như co thắt. Các loại thuốc như morphine có thể giúp giảm đau khớp và cơ nghiêm trọng ở giai đoạn nặng.

Các vấn đề về thở

Các cơ hô hấp thường suy yếu dần, nhưng có thể làm suy giảm đột ngột.

Thông khí cơ học có thể giúp thở. Một máy có trong không khí, lọc nó, và bơm nó vào phổi thường thông qua một tracheostomy, một lỗ phẫu thuật ở cổ cho phép hơi thở hỗ trợ.

Một số người sử dụng liệu pháp bổ sung, bao gồm chế độ ăn đặc biệt có nhiều vitamin. Những thứ này sẽ không chữa được MND, nhưng sau một chế độ ăn uống lành mạnh có thể cải thiện sức khỏe và phúc lợi tổng thể.

Ghép tế bào gốc để điều trị ALS

Nghiên cứu tế bào gốc và liệu pháp gen đã cho thấy lời hứa điều trị ALS trong tương lai, nhưng cần nhiều nghiên cứu hơn.

Outlook

MND thường gây tử vong. Tùy thuộc vào loại, hầu hết mọi người sẽ không tồn tại lâu hơn 5 năm sau khi các triệu chứng xuất hiện, nhưng một số người sống từ 10 năm trở lên

, tùy thuộc vào mức độ và tiến triển của bệnh của họ.

Dịch vụ Y tế Quốc gia của Vương quốc Anh (NHS) lưu ý rằng sống chung với một MND có thể rất khó khăn, và chẩn đoán có thể giống như một “khả năng khủng khiếp”.

Tuy nhiên, họ thêm rằng với cộng đồng và hỗ trợ khác, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân thường tốt hơn so với dự kiến, và giai đoạn tiên tiến “không phải là thường đau khổ.” Đối với hầu hết mọi người, điều này xảy ra ở nhà, trong khi ngủ.

Bệnh nhân có thể muốn chuẩn bị một chỉ thị tiên tiến, trong đó họ có thể tuyên bố mong muốn tương lai của họ về điều trị trong khi họ vẫn có thể thể hiện bản thân.

Các vấn đề có thể bao gồm nơi họ hy vọng sẽ được điều trị ở các giai đoạn sau, ví dụ, trong bệnh viện, trong một trung tâm chăm sóc sức khỏe hoặc ở nhà với dịch vụ chăm sóc tế bào và liệu họ có muốn được thở cơ khí hoặc chăm sóc hỗ trợ khác không.

Khi nghiên cứu y học tiếp tục, các nhà khoa học hy vọng sẽ hiểu rõ hơn về MNDs. Họ đang nỗ lực tìm kiếm phương pháp điều trị mới.