Mất điều hòa là thiếu sự phối hợp cơ bắp có thể ảnh hưởng đến lời nói, cử động của mắt, khả năng nuốt, đi bộ, nhặt đồ vật và các động tác tự nguyện khác.
Nhiều thứ khác nhau có thể gây mất điều hòa, bao gồm đa xơ cứng, chấn thương đầu, lạm dụng rượu, đột quỵ, bại não, di truyền hoặc khối u. Ataxia cũng có thể là một triệu chứng liên quan đến một số bệnh nhiễm trùng.
Có nhiều loại mất điều hòa. Trong bài viết này, chúng tôi sẽ thảo luận về một số loại phổ biến hơn, nguyên nhân, và phương pháp điều trị có sẵn.
Sự thật nhanh về mất điều hòa
Dưới đây là một số điểm chính về mất điều hòa. Thông tin chi tiết và thông tin hỗ trợ nằm trong bài viết chính.
- Ataxia có thể được gây ra bởi một loạt các yếu tố.
- Các triệu chứng có thể bao gồm sự phối hợp kém, nói nhảm, run và các vấn đề về thính giác.
- Việc chẩn đoán chứng mất điều hòa có thể khó khăn và thường liên quan đến một loạt các xét nghiệm.
- Mặc dù mất điều hòa không phải lúc nào cũng có thể chữa được, các triệu chứng thường có thể được giảm nhẹ.
Mất điều hòa là gì?
Ataxia đề cập đến một nhóm các rối loạn có thể ảnh hưởng đến sự phối hợp, lời nói và cân bằng. Nó cũng có thể gây khó nuốt và đi.
Một số người sinh ra bị mất điều hòa, nhưng những người khác phát triển chậm, theo thời gian. Đối với một số người, nó có thể là kết quả của một tình trạng khác, chẳng hạn như stoke, đa xơ cứng, hoặc khối u não, hoặc chấn thương đầu hoặc tiêu thụ rượu quá mức.
Bệnh mất điều hòa có thể trở nên tồi tệ hơn theo thời gian, hoặc nó có thể ổn định. Điều này phụ thuộc một phần vào nguyên nhân.
Các loại
Sau đây là một số loại dị ứng phổ biến hơn:
Thiếu máu não
Tiểu não giúp kết hợp cảm giác nhận thức, phối hợp và kiểm soát động cơ
Đây là dị tật gây ra bởi rối loạn chức năng của tiểu não – một vùng não liên quan đến sự đồng hóa của nhận thức giác quan, phối hợp và kiểm soát động cơ.
Bệnh mất điều hòa tiểu não có thể gây ra các vấn đề về thần kinh như:
- sự buồn rầu
- thiếu sự phối hợp giữa các cơ quan, cơ, chân tay hoặc khớp
- suy giảm khả năng kiểm soát khoảng cách, sức mạnh và tốc độ của cánh tay, bàn tay, chân hoặc chuyển động của mắt
- khó tính toán chính xác thời gian đã trôi qua
- không có khả năng thực hiện các chuyển động nhanh, xen kẽ
Mức độ triệu chứng phụ thuộc vào phần nào của tiểu não bị tổn thương và liệu các tổn thương có xảy ra ở một bên (đơn phương) hay cả hai bên (song phương).
Nếu tiền đình mạch bị ảnh hưởng, sự kiểm soát cân bằng và chuyển động mắt của người đó sẽ bị ảnh hưởng. Người đó thường sẽ đứng với đôi chân rộng để có được sự cân bằng tốt hơn và tránh lắc lư về phía sau và tiến về phía trước.
Ngay cả khi mắt của bệnh nhân được mở, cân bằng có thể khó khăn với bàn chân với nhau. Nếu spinocerebellum bị ảnh hưởng, bệnh nhân sẽ có dáng đi bất thường với các bước không bằng nhau, bước đi ngang, và bắt đầu nói lắp và dừng lại. Spinocerebellum điều chỉnh cử động cơ thể và chi.
Nếu tiểu não bị ảnh hưởng, người đó sẽ có vấn đề với các phong trào tự nguyện, có kế hoạch. Đầu, mắt, chân tay và thân có thể run rẩy khi các động thái tự nguyện được thực hiện. Lời nói có thể bị trượt, với sự thay đổi về nhịp điệu và độ ồn.
Chứng mất cảm giác
Đây là mất điều hòa do mất thói quen. Proprioception là ý thức về vị trí tương đối của các bộ phận lân cận của cơ thể. Đó là một cảm giác cho biết cơ thể đang di chuyển với nỗ lực cần thiết và đưa ra phản hồi về vị trí của các bộ phận cơ thể tương đối với nhau.
Một bệnh nhân bị mất điều hòa cảm giác thường có dáng đi dậm chân không vững chắc, với gót chân nổi bật cứng khi nó chạm đất với mỗi bước. Sự mất ổn định tư thế trở nên tồi tệ hơn trong môi trường ánh sáng yếu. Nếu bác sĩ yêu cầu bệnh nhân đứng với mắt nhắm và chân lại với nhau, sự bất ổn của họ sẽ xấu đi. Điều này là do mất thói quen làm cho bệnh nhân phụ thuộc nhiều hơn vào dữ liệu trực quan.
Bệnh nhân có thể cảm thấy khó thực hiện các chuyển động tự nguyện được điều phối thuận lợi bằng chân tay, thân, họng, thanh quản và mắt.
Tiền sử dị tật tiền đình
Hệ thống tiền đình bị ảnh hưởng. Trong trường hợp đơn phương cấp tính (đột ngột), bệnh nhân có thể bị chóng mặt, buồn nôn và ói mửa. Trong các trường hợp song phương mạn tính chậm phát triển, bệnh nhân chỉ có thể trải qua sự không ổn định.
Triệu chứng
Các triệu chứng có thể khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và loại mất điều hòa. Nếu mất điều hòa do chấn thương hoặc tình trạng sức khỏe khác, các triệu chứng có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, và có thể cải thiện và cuối cùng biến mất.
Các triệu chứng mất điều hòa ban đầu thường bao gồm:
- Phối hợp chi phối kém.
- Dysarthria – bài phát biểu chậm và chậm khó sản xuất. Bệnh nhân cũng có thể gặp khó khăn trong việc kiểm soát khối lượng, nhịp điệu và độ cao.
Nếu mất điều hòa, các triệu chứng khác cũng có thể xuất hiện:
- khó nuốt, dẫn đến nghẹt thở hoặc ho
- nét mặt trở nên ít rõ ràng hơn
- run rẩy, run rẩy hoặc run rẩy trong các bộ phận của cơ thể
- nystagmus, một chuyển động mắt không tự nguyện, nhanh chóng, nhịp nhàng, lặp đi lặp lại có thể dọc, ngang hoặc tròn
- bàn chân lạnh, vì thiếu hoạt động cơ bắp
- vấn đề với sự cân bằng
- đi bộ khó khăn, để một số người có thể cần một chiếc xe lăn
- vấn đề về thị giác và thính giác
- trầm cảm, do khó khăn khi sống với các triệu chứng
Suy nhược tiểu não
Khởi đầu sớm bệnh não thất thường xuất hiện trong độ tuổi từ 4 đến 26. Bệnh mất điều hòa khởi phát muộn thường xuất hiện sau bệnh nhân 20. Mất điều hòa muộn thường liên quan đến các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn so với mất điều trị sớm.
Các triệu chứng Ataxia telangiectasia thường bao gồm:
- Tĩnh mạch nhỏ xuất hiện quanh góc mắt, má và tai
- Sự chậm trễ trong phát triển thể chất và tình dục
Các triệu chứng mất điều hòa của Friedreich thường bao gồm:
- độ cong ngang của cột sống, hoặc vẹo cột sống
- cơ tim yếu
- cao chân cong
- Bệnh tiểu đường
Nếu mất điều hòa do chấn thương hoặc bệnh tật, các triệu chứng thường cải thiện theo thời gian và cuối cùng biến mất hoàn toàn.
Điều trị
Mặc dù bệnh mất điều hòa nói chung là không chữa khỏi được, rất nhiều điều có thể được thực hiện để giảm bớt các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Điều trị cho các vấn đề phối hợp và cân bằng thường liên quan đến việc sử dụng các thiết bị thích nghi giúp bệnh nhân đạt được sự độc lập nhiều nhất có thể. Chúng có thể bao gồm việc sử dụng gậy (gậy đi bộ), nạng, khung tập đi, hoặc xe lăn.
Các triệu chứng như run, cứng khớp, co cứng, rối loạn giấc ngủ, yếu cơ, trầm cảm (hoặc thất vọng, buồn bã và tức giận) có thể được giải quyết bằng liệu pháp vật lý, liệu pháp ngôn ngữ, thuốc và tư vấn được nhắm mục tiêu.
- Liệu pháp nghề nghiệp: Điều này có thể giúp người quản lý tốt hơn xung quanh nhà và tại nơi làm việc. Nó có thể liên quan đến một số thích nghi nhà, đánh giá xe lăn, và làm cho nhà bếp thực tế hơn.
- Liệu pháp ngôn ngữ: Điều này có thể giúp nuốt, ho, nghẹt thở và phát âm. Nếu bài phát biểu trở nên rất khó, chuyên gia trị liệu ngôn ngữ có thể giúp người đó học cách sử dụng trợ thính.
- Chăm sóc chỉnh hình: Điều này có thể giúp điều trị độ cong của cột sống.
- Vật lý trị liệu: Điều này có thể giúp duy trì sức mạnh và cải thiện tính di động.
- Tư vấn: Các phiên có thể giúp người quản lý sự thất vọng và trầm cảm có thể phát sinh khi các triệu chứng ảnh hưởng đến khả năng vận động và phối hợp về thể chất.
- Bổ sung và dinh dưỡng: Nếu mức vitamin E thấp, bổ sung, chế độ ăn đặc biệt, hoặc cả hai đều có thể hữu ích. Nhạy cảm với gluten có thể xảy ra với mất điều hòa, do đó, một chế độ ăn không có gluten có thể hữu ích.
- Thuốc: Điều trị chứng mất thần kinh telangiectasia bao gồm tiêm gamma-globulin để tăng cường hệ miễn dịch. Ngoài ra còn có các loại thuốc cho co thắt cơ và chuyển động mắt không kiểm soát được.
Nguyên nhân
Thiếu vitamin B-12 là một trong những nguyên nhân tiềm ẩn của chứng mất điều hòa. Nó có thể tạo ra các tiểu não chồng chéo và cảm giác mất điều hòa, cũng như các bất thường về thần kinh khác.
Ataxia cũng có thể là triệu chứng của tình trạng sức khỏe khác. Nó cũng có thể được định nghĩa là được kế thừa hoặc không được kế thừa:
Thừa hưởng kế thừa
Điều này có nghĩa là mất điều hòa do một khiếm khuyết di truyền được thừa hưởng từ mẹ hoặc cha hoặc cả hai.
Một gen bị lỗi được truyền qua các thế hệ có thể gây mất điều hòa tiểu não. Trong một số trường hợp, mức độ nghiêm trọng của nó trở nên tệ hơn từ thế hệ này sang thế hệ khác, và tuổi khởi phát trở nên trẻ hơn.
Cơ hội kế thừa mất điều hòa từ cha mẹ phụ thuộc vào loại mất điều hòa mà cha mẹ có. Đối với một người để phát triển bệnh mất điều hòa của Friedreich, gen bị lỗi sẽ cần phải được thực hiện bởi cả người mẹ và người cha (thừa kế lặn).
Spinaxerebellar ataxia, mặt khác, chỉ yêu cầu một phụ huynh mang gen khiếm khuyết (thừa kế trội), và mỗi con cái của họ sẽ có 50% nguy cơ phát triển tình trạng này.
Mất điều hòa không di truyền
Ngay cả khi không có tiền sử gia đình bị mất điều hòa, một số người vẫn có thể phát triển tình trạng này. Trong một số trường hợp, các bác sĩ không thể xác định nguyên nhân. Những điều sau đây có thể gây mất điều hòa:
- phẫu thuật não
- chấn thương đầu
- lạm dụng rượu hoặc ma túy
- nhiễm trùng, chẳng hạn như thủy đậu (thường biến mất sau khi nhiễm trùng đã bị xóa)
- u não
- tiếp xúc với hóa chất độc hại
- bệnh đa xơ cứng (MS), bại não và các tình trạng thần kinh khác
- dị tật của tiểu não trước khi sinh
Chẩn đoán
Một bệnh nhân có dấu hiệu mất điều hòa có thể sẽ thấy một nhà thần kinh học, một chuyên gia trong điều kiện của hệ thần kinh.
Bác sĩ chuyên khoa sẽ kiểm tra tiền sử bệnh lý của bệnh nhân để biết các nguyên nhân có thể xảy ra, chẳng hạn như chấn thương não, và tiền sử gia đình của họ về các dấu hiệu thừa kế.
Các bài kiểm tra sau đây cũng có thể được đặt hàng:
- Chụp MRI hoặc CT để xem có tổn thương não nào không
- xét nghiệm di truyền, để đánh giá tình trạng mất kế thừa di truyền
- Xét nghiệm máu, như một số loại mất điều hòa có thể ảnh hưởng đến việc tạo máu
- Xét nghiệm nước tiểu, để kiểm tra các bất thường có hệ thống được liên kết với một số dạng mất điều hòa. Trong bệnh Wilson, một bộ sưu tập nước tiểu 24 giờ có thể cho thấy lượng đồng bất thường nằm trong hệ thống.
Nếu, chuyên gia không thể xác định được nguyên nhân, điều này được gọi là dị tật vô căn hoặc vô căn.
Nó có thể mất thời gian để đạt được một chẩn đoán kết luận, bởi vì các triệu chứng có thể trỏ đến một số điều kiện khác.
Outlook
Không có cách chữa chứng mất điều hòa, và triển vọng dài hạn phụ thuộc vào loại.
Những người bị dị ứng di truyền có thể có tuổi thọ ngắn hơn so với những người không có nó. Trường hợp nặng có thể gây tử vong ở tuổi thơ hoặc tuổi trưởng thành, nhưng nhiều người sống vào tuổi 50 hoặc 60.
Nếu mất điều hòa do tai nạn, phẫu thuật hoặc bệnh tật trong cuộc sống của một người, tình trạng này có thể ổn định hoặc có thể trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.
