Ba X là một bất thường nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 1.000 phụ nữ và trẻ em gái. Thông thường, một phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, một từ cha cô và một từ mẹ của cô. Một nữ với hội chứng X gấp ba lần có ba nhiễm sắc thể X.
Theo Viện Y tế Quốc gia (NIH), 5-10 cô gái có hội chứng 3 X được sinh ra ở Hoa Kỳ mỗi ngày.
Hội chứng thường kết quả từ một sai lầm trong sự hình thành của tế bào tinh trùng của cha hoặc trứng của người mẹ. Đôi khi, hội chứng triple X xảy ra khi có điều gì đó sai trong sự phát triển của phôi thai.
Thông tin nhanh về hội chứng triple X:
- Hội chứng Triple X còn được gọi là hội chứng Trisomy X, 47 XXX, Triplo-X và XXX.
- Nó không phải là một điều kiện di truyền; nói cách khác, nó không được truyền từ cha mẹ sang con.
- Nó được gây ra bởi một lỗi di truyền ngẫu nhiên.
Triệu chứng
Trong tất cả các tế bào nữ, chỉ có một nhiễm sắc thể X hoạt động bất cứ lúc nào. Bởi vì điều này, hội chứng X gấp ba thường không gây ra các đặc điểm thể chất bất thường hoặc các vấn đề y tế.
Một số người không có triệu chứng gì cả, nhưng một số người có thể có các triệu chứng nhẹ hoặc nặng. Các triệu chứng khác nhau từ người này sang người khác.
Nếu các dấu hiệu hoặc triệu chứng xuất hiện, chúng có thể bao gồm:
- Tầm vóc cao hơn một chút.
- Đầu nhỏ hơn một chút.
- Một nếp gấp theo chiều dọc của da đi xuống qua góc trong của mắt.
- Ngón tay hồng hào cong bất thường.
- Các vấn đề phát triển như kỹ năng ngôn ngữ bị trì hoãn và kỹ năng vận động chậm, có thể dẫn đến sự phối hợp kém, lúng túng và vụng về.
- Những khó khăn về hành vi và cảm xúc.
Các triệu chứng hiếm gặp hơn bao gồm:
- co giật
- vấn đề về thận
- bất thường của buồng trứng
- dậy sớm hoặc muộn
- bàn chân phẳng
- xương ngực bất thường
- đau bụng
- táo bón
- bất thường tim
- tính nhạy cảm với nhiễm trùng đường tiết niệu
Hầu hết các cô gái và phụ nữ mắc hội chứng đều có sự phát triển tình dục bình thường và có thể thụ thai trẻ em. Rất hiếm khi, các vấn đề về sinh sản có thể phát sinh, bao gồm bất thường kinh nguyệt, kinh nguyệt sớm, và, đôi khi, vô sinh.
Một người bị hội chứng 3 X thường không khác với những người không có hội chứng. Nhiều chuyên gia y tế không coi tình trạng khuyết tật là gì.
Nhiễm sắc thể
Mọi thứ sống đều có gen. Gen là một tập hợp các hướng dẫn quyết định sinh vật giống như thế nào, nó tồn tại như thế nào và nó hoạt động như thế nào trong môi trường của nó. Gen xảy ra trong chuỗi ADN dài gọi là nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể được tìm thấy trong hầu như tất cả các tế bào của cơ thể. Các gen quyết định liệu một người sẽ là nam hay nữ, cao hay ngắn, và màu tóc và da của họ sẽ là gì. Chúng cũng ảnh hưởng đến nguy cơ phát triển các bệnh nhất định và cách thức cá nhân phản ứng với các tác nhân gây hại môi trường.
Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, hoặc tổng số là 46. Một con lừa có 31 cặp nhiễm sắc thể, một con nhím có 44, và một quả ruồi chỉ có 4.
Một trong số 23 cặp nhiễm sắc thể trong một con người xác định liệu người đó có phải là đàn ông hay đàn bà hay không. Mỗi người nhận được một nhiễm sắc thể giới tính từ mẹ và một từ cha của họ.
Phụ nữ có một cặp XX, do đó, một người mẹ chỉ có thể vượt qua trên một nhiễm sắc thể X. Nam giới có một cặp XY, do đó, một người cha có thể vượt qua hoặc một nhiễm sắc thể X hoặc Y.
Nếu thai nhi nhận nhiễm sắc thể X từ người cha, cô sẽ là nữ, bởi vì người mẹ sẽ truyền nhiễm sắc thể X. Điều này sẽ cho cô ấy một cặp nhiễm sắc thể XX.
Nếu người cha đi qua một nhiễm sắc thể Y, con cái sẽ có một cặp nhiễm sắc thể XY, làm cho nó trở thành một con đực. Cá nhân với hội chứng X gấp ba có thêm một nhiễm sắc thể X, cũng như cặp XX. Nói cách khác, chúng là nữ (XX) với nhiễm sắc thể X thêm (XXX).
Lý do tại sao điều này có thể xảy ra là:
- Trứng của người mẹ không được hình thành đúng cách, được gọi là nondisjunction – tất cả các tế bào sẽ là XXX.
- Tinh trùng của cha không được hình thành đúng cách, còn được gọi là nondisjunction – tất cả các tế bào sẽ là XXX.
- Một vấn đề đã xảy ra trong khi phôi thai đang phát triển. Điều này được gọi là biểu mẫu mosaic – không phải tất cả các ô sẽ là XXX.
Hội chứng Triple X không phải là tình trạng di truyền.
Nếu hội chứng gây ra bởi trứng hoặc tinh trùng bị hình thành kém, thì mọi tế bào trong cơ thể đều có nhiễm sắc thể phụ. Trong dạng khảm của hội chứng gấp ba lần X, chỉ một số lượng tế bào cơ thể nhất định có nhiễm sắc thể phụ. Các triệu chứng sẽ phụ thuộc một phần vào số lượng tế bào cơ thể có thêm nhiễm sắc thể X.
Hầu hết các trường hợp hội chứng 3 X là do trứng hoặc tinh trùng bị biến dạng. Hội chứng Triple X đôi khi được gọi là hội chứng 47 XXX vì nhiễm sắc thể phụ cung cấp cho 47 nhiễm sắc thể, thay vì 46 nhiễm sắc thể thông thường.
Chẩn đoán
Hội chứng Triple X có thể được chẩn đoán trước khi em bé được sinh ra, qua lấy mẫu lông nhung (CVS) hoặc chọc ối, và xét nghiệm máu sau khi em bé được sinh ra.
CVS – mô được lấy từ nhau thai để kiểm tra, thường là giữa tuần thứ 8 và thứ 10 của thai kỳ nếu người mẹ lựa chọn. Thử nghiệm này được thực hiện để chẩn đoán những bất thường nghiêm trọng có thể ảnh hưởng đến thai nhi; nó không phải là đặc biệt để chẩn đoán hội chứng ba X, nhưng điều này cũng sẽ được chọn.
Chọc nước ối – điều này cũng có thể được thực hiện trong khi mang thai. Một số nước ối được thu thập và phân tích.
Xét nghiệm máu có thể được sử dụng để phân tích nhiễm sắc thể sau khi sinh nếu bác sĩ nhận thấy các đặc điểm thể chất bất thường hoặc chậm phát triển.
Tất cả ba xét nghiệm đều kiểm tra bộ sưu tập nhiễm sắc thể của người đó, được gọi là karyotype.
Không có xét nghiệm định kỳ cho hội chứng 3 X. Nếu một phôi thai hoặc thai nhi được phát hiện có hội chứng, nó thường là sau khi sàng lọc cho một cái gì đó khác.
Điều trị
Không thể loại bỏ nhiễm sắc thể X thêm, do đó việc điều trị sẽ phụ thuộc vào nhu cầu của cá nhân.Việc điều trị sẽ tùy thuộc vào các triệu chứng hiện diện và mức độ nghiêm trọng của chúng.
Bác sĩ trị liệu có thể giúp đỡ nếu cô gái có sự chậm trễ về thể chất, phát triển hoặc nói. Một nhà tâm lý học nhi khoa có thể giúp đỡ các vấn đề xã hội.
Điều trị cho các triệu chứng phát triển hoặc tâm lý sẽ giống như đối với bất kỳ đứa trẻ nào có vấn đề như vậy. Nếu cô gái có khuyết tật học tập, cô ấy sẽ nhận được sự tư vấn và hỗ trợ giống như bất kỳ ai khác với loại khuyết tật học tập đó.
Một môi trường hỗ trợ là rất quan trọng, đặc biệt là khi một số bé gái bị hội chứng gấp ba lần X có thể dễ bị căng thẳng hơn.
Một cô gái với hội chứng X gấp ba nhận được sự giúp đỡ và hỗ trợ thích hợp có thể sống một cuộc sống đầy đủ và bình thường.
Biến chứng
Nếu giúp đỡ không được cung cấp cho sự chậm trễ phát triển hoặc chậm trễ kỹ năng vận động và khó khăn, điều này có thể dẫn đến căng thẳng quá mức và lo âu, và cuối cùng vấn đề tâm lý và cô lập xã hội.
Nhận được sự giúp đỡ và hỗ trợ đúng là cực kỳ hữu ích cho bất kỳ ai có triệu chứng của hội chứng gấp ba lần X.
