Các nhà nghiên cứu tại Trường Y khoa Đại học Indiana đã phát triển một thử nghiệm có thể dự đoán khả năng một cá thể phát triển bệnh tâm thần phân liệt. Các nhà khoa học kết hợp dữ liệu từ nhiều loại nghiên cứu khác nhau để xác định và ưu tiên một nhóm gen liên quan đến căn bệnh này.
Kết hợp, những gen này có thể tạo ra một điểm số, và xác định xem một cá nhân có nguy cơ phát triển tâm thần phân liệt thấp hay cao hơn. Nghiên cứu được tiến hành cùng với một nhóm cộng tác viên quốc gia và quốc tế, được công bố trực tuyến trên tạp chí Molecular Psychiatry.
Ngoài ra, các tác giả đã áp dụng các gen hàng đầu của họ vào dữ liệu từ các nghiên cứu khác về tâm thần phân liệt và đã có thể xác định thành công những bệnh nhân nào đã được chẩn đoán mắc bệnh và chưa được chẩn đoán.
Khi họ kiểm tra các con đường sinh học trong đó các gen hoạt động, chúng cũng đề xuất một mô hình tâm thần phân liệt, cho rằng nguyên nhân cơ bản của bệnh là sự kết hợp của các biến thể di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của não và các kết nối thần kinh cùng với các yếu tố môi trường; đặc biệt căng thẳng.
Nhà nghiên cứu chính, Tiến sĩ Alexander B. Niculescu III, phó giáo sư tâm thần học và khoa học thần kinh y khoa tại Trường Y khoa IU, và giám đốc Phòng thí nghiệm Neurophenomics tại Viện Nghiên cứu Tâm thần IU, cho biết:
“Ở cốt lõi của nó, tâm thần phân liệt là một căn bệnh của sự suy giảm kết nối tế bào trong não, kết tủa bởi sự căng thẳng môi trường trong quá trình phát triển não bộ, trong số những người bị tổn thương di truyền.”
Niculescu, cũng là bác sĩ tâm thần và điều tra viên tại Trung tâm y tế Richard L. Roudebush Veterans Affairs, tiếp tục:
“Lần đầu tiên chúng tôi có một danh sách đầy đủ các gen có bằng chứng tốt nhất cho sự tham gia vào tâm thần phân liệt.”
Tâm thần phân liệt là bệnh tâm thần làm cho người ta khó phân biệt giữa trải nghiệm thực tế và không thực tế và suy nghĩ logic. Khoảng 1% dân số bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này, thường có tác động tàn phá.
Sau khi thử nghiệm mới được tinh chế, nó có thể giúp các bác sĩ và người chăm sóc xác định những người trẻ tuổi trong gia đình có tiền sử bệnh có nhiều khả năng phát triển tâm thần phân liệt hơn, thúc đẩy can thiệp và điều trị sớm.
Niculescu lưu ý rằng điểm số cho thấy nguy cơ tâm thần phân liệt cao hơn …:
“… không xác định số phận của bạn. Nó chỉ có nghĩa là kết nối thần kinh của bạn là khác nhau, có thể làm cho bạn sáng tạo hơn, hoặc dễ bị bệnh hơn.
Đó là tất cả trên một liên tục; những biến thể di truyền này có mặt trong toàn bộ dân số. Nếu bạn có quá nhiều kết hợp, trong sự kết hợp sai lầm, trong một môi trường mà bạn tiếp xúc với stress, rượu và ma túy, và vân vân, điều đó có thể dẫn đến sự phát triển của bệnh lâm sàng. “
Trong khoảng 2/3 trường hợp, thử nghiệm nguyên mẫu có thể xác định liệu một cá nhân có nguy cơ mắc bệnh thấp hơn hoặc cao hơn hay không.
Nhóm nghiên cứu nhận thấy rằng khi phân tích được tiến hành bằng cách sử dụng dữ liệu cấp gen, kết quả sẽ mạnh hơn khi phân tích dựa trên các biến thể riêng lẻ – được gọi là đa hình đơn nucleotide (SNPs) – trong các gen đó.
Một số SNP khác nhau có thể kích hoạt vai trò của một gen cụ thể trong sự phát triển của tâm thần phân liệt. Các nhà nghiên cứu nói rằng bằng chứng cho các gen, cũng như các cơ chế sinh học mà chúng đóng một vai trò, đã mạnh hơn đáng kể từ nghiên cứu đến nghiên cứu hơn là bằng chứng cho các SNP cá nhân.
Theo Tiến sĩ Niculescu, các nghiên cứu trước đây kiểm tra các biến thể cá nhân rất khó để tái tạo từ nghiên cứu đến nghiên cứu. Tuy nhiên, nghiên cứu mới nhất này cho thấy rằng phần lớn các nghiên cứu được tiến hành trong những năm gần đây đã tạo ra kết quả nhất quán ở một mức độ gen và sinh học.
Tiến sĩ Niculescu giải thích:
“Có nhiều khả năng tái sản xuất và sự phù hợp hơn trong lĩnh vực này so với những người nhận ra.
Cuối cùng, bằng cách hiểu rõ hơn về cơ sở di truyền và sinh học của bệnh tật, chúng ta có thể phát triển các xét nghiệm tốt hơn cho nó, cũng như các phương pháp điều trị tốt hơn. Tương lai của y học không chỉ là điều trị mà còn phòng ngừa, vì vậy chúng tôi hy vọng công việc này sẽ di chuyển mọi thứ theo đúng hướng. “
Viết bởi Grace Rattue
