Đặc điểm tế bào hình liềm là một rối loạn máu ảnh hưởng đến các tế bào hồng cầu. Nó không giống như bệnh hồng cầu hình liềm – thực tế, nó không phải là một căn bệnh nào cả.
Nó là một “đặc tính”, có nghĩa là nó được thừa hưởng. Trong trường hợp đặc điểm tế bào hình liềm (SCT), một người đã thừa hưởng một gen hemoglobin bất thường từ một bố mẹ và một gen bình thường từ một gen khác. Hemoglobin là một protein trong các tế bào máu đỏ mang oxy xung quanh cơ thể.
Trong bài viết này, hãy tìm hiểu cách chẩn đoán SCT và ý nghĩa của nó đối với những người có nó.
Đặc điểm tế bào hình liềm là gì?
Đặc điểm tế bào hình liềm (SCT) là một rối loạn máu di truyền ảnh hưởng đến các tế bào hồng cầu. Nó ảnh hưởng từ 1 đến 3 triệu người Mỹ và 8 đến 10 phần trăm người Mỹ gốc Phi.
Những người bị SCT đã thừa hưởng một gen cho hemoglobin bình thường và một cho hemoglobin liềm.
Thừa kế chỉ một gen bất thường là những gì làm cho SCT khác với bệnh hồng cầu hình liềm (SCD).
SCD xảy ra khi một người thừa hưởng hai gen tế bào hình liềm, một từ mỗi bố mẹ.
SCD làm cho các tế bào máu đỏ cứng, dính và có hình dạng giống như liềm.
Các tế bào liềm chết nhanh chóng, vì vậy những người bị SCD luôn thiếu hồng cầu. Chúng cũng có thể làm tắc nghẽn các mạch máu nhỏ hơn và gây ra các vấn đề nghiêm trọng khác.
Triệu chứng
Hầu hết những người bị SCT không có vấn đề về sức khỏe do tình trạng này. Nó thường không có bất kỳ triệu chứng nào và không thể phát triển thành SCD.
Trong những trường hợp rất hiếm, những người bị SCT có thể có một số triệu chứng.
- máu trong nước tiểu
- đau hoặc khó chịu ở độ cao lớn
- vấn đề tập thể dục trong thời tiết nóng ẩm
SCT thường không gây ra các vấn đề về sức khỏe. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải được xét nghiệm, vì một người bị SCT có thể truyền gen bất thường của họ cho con họ.
Trong khi mang thai
Hai phụ huynh có SCT có thể có con có SCD.
Đó là lý do tại sao điều quan trọng đối với những người bị SCT hiểu được cách thức nó được truyền lại và khả năng con cái hoặc cháu của họ phát triển SCD.
Nếu cả hai cha mẹ đều có SCT, có 50% cơ hội con của họ sẽ bị SCT, 25% cơ hội con họ sẽ bị SCD, và 25% cơ hội họ sẽ không có SCT hoặc SCD.
Nếu chỉ có một phụ huynh có SCT, có 50 phần trăm cơ hội con của họ sẽ có SCT và 50 phần trăm cơ hội họ sẽ không.
Điều quan trọng là những người bị SCT phải hiểu tình trạng và tác động của nó trước khi họ có con và nói về thử nghiệm sơ sinh với bác sĩ của họ.
Chẩn đoán
SCT được chẩn đoán bằng xét nghiệm máu đơn giản có sẵn tại hầu hết các bệnh viện hoặc trung tâm y tế.
Xét nghiệm máu này thường được thực hiện như là một thói quen với trẻ sơ sinh, nhưng trẻ lớn hơn và người lớn cũng có thể được kiểm tra.
Một mẫu máu sẽ được lấy từ đầu ngón tay hoặc tĩnh mạch ở cánh tay và sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm.
Điều trị
SCT thường không cần điều trị, vì hầu hết mọi người không gặp bất kỳ triệu chứng nào.
Tuy nhiên, SCT có thể yêu cầu can thiệp nếu người đó muốn trở thành vận động viên, tham gia quân đội hoặc có con.
SCT và tập thể dục cực đoan
Những người bị SCT thường dễ bị gãy xương hoặc bị nóng khi tập luyện thể lực cường độ cao, chẳng hạn như trong các môn thể thao cạnh tranh hoặc huấn luyện quân sự.
Do đó, những người bị SCT nên tránh bị quá nóng và mất nước trong khi vận động cơ thể và cần thực hiện các biện pháp phòng ngừa cần thiết. Bao gồm các:
- xây dựng cường độ tập luyện chậm
- nghỉ ngơi giữa các bộ và tập luyện
- uống nhiều nước trước, trong và sau hoạt động
- giữ cho cơ thể mát bằng cách phun sương bằng nước hoặc đi đến khu vực có máy lạnh trong thời gian nghỉ
- tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức nếu cảm thấy bị bệnh
Cân nhắc khi mang thai
Những người bị SCT có thể truyền SCT hoặc SCD cho con cái của họ, vì vậy hãy gặp nhân viên tư vấn di truyền trước khi có con.
Các cố vấn di truyền là các chuyên gia về rối loạn di truyền và sẽ xem xét lịch sử gia đình của một cá nhân và thảo luận về mọi rủi ro và cân nhắc có liên quan.
Biến chứng
Hầu hết những người bị SCT không có bất kỳ vấn đề sức khỏe nào, mặc dù các tình huống có thể gây ra các triệu chứng. Bao gồm các:
- mất nước
- oxy thấp từ tập thể dục vất vả
- oxy thấp trong khi bay, leo núi, hoặc thăm những nơi ở độ cao cao
- tăng áp lực trong khí quyển, chẳng hạn như khi lặn biển
Một người bị SCT có thể cảm thấy khó chịu hoặc đau đớn trong những tình huống này do thiếu oxy.
