Bằng cách nghiên cứu một gia đình có rối loạn đường huyết hiếm gặp, các nhà khoa học đã xác định được một đột biến gen có thể làm tăng lượng đường trong máu cao và thấp. Khám phá này có thể dẫn đến phương pháp điều trị mới cho bệnh tiểu đường.
Bệnh tiểu đường là một tình trạng trong đó cơ thể không thể sản xuất đủ insulin nội tiết tố, hoặc nó không thể sử dụng nó một cách hiệu quả.
Kết quả là, lượng đường trong máu trở nên quá cao.
Người ta ước tính rằng khoảng 30,3 triệu người ở Hoa Kỳ đang sống với bệnh tiểu đường. Bệnh tiểu đường loại 2 là dạng phổ biến nhất, tiếp theo là tiểu đường loại 1.
Nhưng có một số dạng hiếm hơn chỉ chiếm 1-4% số trường hợp ở Hoa Kỳ. Đây được gọi là bệnh tiểu đường đơn độc, và chúng phát sinh từ một đột biến trong một gen đơn lẻ được truyền từ một hoặc cả hai cha mẹ.
Những đột biến này làm giảm chức năng của các tế bào beta, là các tế bào trong tuyến tụy tiết ra insulin.
Một trong những hình thức phổ biến nhất của bệnh tiểu đường đơn độc là bệnh tiểu đường khởi phát trưởng thành của trẻ, chiếm khoảng 2% tổng số trường hợp tiểu đường ở Hoa Kỳ trong số những người dưới 20 tuổi.
Trong nghiên cứu mới nhất này, tác giả chính, Giáo sư Márta Korbonits – thuộc Viện nghiên cứu William Harvey thuộc Đại học Queen Mary London (QMUL) ở Anh – và các đồng nghiệp đã nghiên cứu một gia đình độc nhất, một số thành viên mắc bệnh tiểu đường. insulinomas, hoặc khối u sản xuất insulin trong tuyến tụy.
Đáng chú ý, bệnh tiểu đường được đặc trưng bởi lượng đường trong máu cao, trong khi insulinomas làm cho lượng đường trong máu trở nên quá thấp. Làm cách nào để cả hai điều kiện xung đột này chạy trong cùng một gia đình?
Theo Giáo sư Korbonits và nhóm nghiên cứu, một đột biến gen duy nhất là để đổ lỗi.
Đã phát hiện đột biến MAFA
Bằng cách phân tích bộ gen của gia đình, các nhà nghiên cứu đã rất ngạc nhiên khi tìm thấy một đột biến đơn lẻ trong gen MAFA hiện diện trong cả hai thành viên gia đình mắc bệnh tiểu đường và những người mắc bệnh u lympho.
Gen MAFA thường điều hòa sự sản xuất insulin trong các tế bào beta. Một đột biến trong gen này dẫn đến việc sản xuất một protein MAFA bất thường, mà dường như là phong phú hơn trong các tế bào beta so với protein MAFA bình thường.
Các nhà nghiên cứu đã có thể xác nhận sự hiện diện của đột biến gen MAFA trong một gia đình khác, mà cũng có các thành viên với cả bệnh tiểu đường và insulinomas.
Nhìn chung, kết quả chỉ ra rằng đột biến trong gen MAFA có thể là nguyên nhân của cả mức đường trong máu cao và thấp, nhưng chính xác cách đột biến gây ra các điều kiện như vậy vẫn chưa rõ ràng.
“Chúng tôi tin rằng,” tác giả nghiên cứu đầu tiên, tiến sĩ Donato Iacovazzo, cũng thuộc Viện nghiên cứu William Harvey tại QMUL, “khiếm khuyết gen này là rất quan trọng trong sự phát triển của bệnh và chúng tôi hiện đang thực hiện các nghiên cứu sâu hơn để xác định một mặt, làm giảm sản xuất insulin gây ra bệnh tiểu đường, và mặt khác, gây ra insulinomas. “
Những kết quả này – được công bố lần đầu tiên – đại diện cho lần đầu tiên đột biến gen MAFA có liên quan đến bệnh tật, và các nhà nghiên cứu tin rằng họ có thể mở đường cho các phương pháp điều trị mới cho các dạng tiểu đường thông thường và hiếm gặp.
“Trong khi căn bệnh mà chúng tôi đã mô tả là rất hiếm, việc nghiên cứu các điều kiện hiếm gặp giúp chúng ta hiểu thêm về sinh lý học và cơ chế cơ bản của các bệnh phổ biến hơn. Chúng tôi hy vọng rằng trong dài hạn, nghiên cứu này sẽ giúp chúng tôi khám phá những cách mới để kích hoạt tái sinh của các tế bào beta để điều trị các dạng bệnh tiểu đường phổ biến hơn. “
Đồng tác giả nghiên cứu Giáo sư Sian Ellard, Đại học Exeter, Vương quốc Anh
