Trong khi nó vẫn chưa được biết nguyên nhân gây ra chứng tự kỷ, các nhà nghiên cứu tin rằng một sự tương tác phức tạp giữa các yếu tố môi trường và di truyền là nguyên nhân của tình trạng này. Tuy nhiên, việc tách biệt các yếu tố này có thể là một thách thức. Nhưng một nghiên cứu mới có thể đã tìm ra cách để phân lập di truyền từ những người đóng góp môi trường cho căn bệnh này, cho phép các nhà nghiên cứu tập trung vào mối liên hệ giữa mức kim loại nặng và nguy cơ mắc chứng tự kỷ.
Theo số liệu mới nhất từ Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC), có tới 1 trong 68 trẻ em ở Hoa Kỳ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD).
Một nghiên cứu gần đây khám phá một yếu tố mới có thể góp phần vào nguy cơ phát triển ASD: nồng độ kim loại nặng trong cơ thể trẻ.
Nghiên cứu mới được tiến hành bởi Tiến sĩ Manish Arora, một nhà khoa học môi trường và nha sĩ tại Trường Y khoa Icahn ở Mount Sinai, thành phố New York, NY và những phát hiện đã được công bố trên tạp chí.
Khi các tác giả của nghiên cứu mới giải thích, đã có những nghiên cứu trước đây đã nghiên cứu mối quan hệ giữa kim loại độc, chất dinh dưỡng thiết yếu và nguy cơ mắc ASD, nhưng những nghiên cứu này bị hạn chế do phương tiện đánh giá nồng độ kim loại không hoàn hảo.
Ví dụ, các nghiên cứu như vậy đã phải xấp xỉ phơi nhiễm kim loại độc hại dựa trên nồng độ kim loại trong máu. Tuy nhiên, ước tính này được thực hiện sau khi trẻ em đã được chẩn đoán mắc ASD, chứ không phải trước đây.
Ngoài ra, một số nghiên cứu này không thể tính đến các yếu tố di truyền có thể ảnh hưởng đến kết quả; nói chung, việc tách các yếu tố môi trường khỏi các yếu tố di truyền trong việc phát triển chứng tự kỷ là một thách thức đối với các nhà nghiên cứu.
Tuy nhiên, phương pháp được sử dụng trong nghiên cứu mới này đã vượt qua nhiều hạn chế này. Bằng cách nhìn vào răng sữa rụng tự nhiên, các nhà nghiên cứu giải thích, họ có quyền truy cập thông tin đi xa như cuộc sống trước khi sinh của em bé. Và bằng cách nghiên cứu cặp song sinh, Giáo sư Arora và các đồng nghiệp đã có thể tách các ảnh hưởng di truyền khỏi các môi trường.
Sử dụng răng sữa để đo độ phơi nhiễm kim loại
Để xác định bao nhiêu kim loại cơ thể trẻ sơ sinh chứa trước và sau khi sinh, các nhà nghiên cứu sử dụng laser để phân tích các vòng sinh trưởng trên răng của trẻ sơ sinh.
Công nghệ laser cho phép các nhà khoa học trích xuất chính xác các lớp cụ thể của dentine, là chất nằm bên dưới men răng.
Cũng giống như cách chúng ta có thể nói tuổi của cây bằng cách nhìn vào các vòng tăng trưởng ở mặt cắt ngang thân cây, các nhà khoa học có thể thấy các giai đoạn phát triển khác nhau tương ứng với các vòng khác nhau bằng cách nhìn vào mặt cắt ngang của răng của trẻ sơ sinh.
Sự tương ứng giữa các lớp dentine tăng trưởng, mức độ chì của chúng, và sự tiếp xúc với chì trong các giai đoạn phát triển khác nhau, trước đây đã được chứng minh bởi Giáo sư Arora và nhóm nghiên cứu họ đã thực hiện trước đây.
Cindy Lawler, Tiến sĩ, Viện trưởng Viện Khoa học Y tế Môi trường (NIEHS) thuộc Bộ gen, Môi trường và Y tế, giải thích tầm quan trọng của việc sử dụng phương pháp khoa học này để nghiên cứu chứng tự kỷ:
“Chúng tôi nghĩ rằng tự kỷ bắt đầu rất sớm, rất có thể trong bụng mẹ, và nghiên cứu cho thấy rằng môi trường của chúng tôi có thể làm tăng nguy cơ của trẻ. Nhưng vào thời điểm trẻ em được chẩn đoán ở tuổi 3 hoặc 4, rất khó để quay trở lại và biết những gì các bà mẹ đã tiếp xúc với. Với răng sữa, chúng ta thực sự có thể làm điều đó. “
Các nhà nghiên cứu nhìn vào răng của 32 cặp sinh đôi, cũng như nghiên cứu riêng biệt răng của 12 cá thể từ cặp đôi.
Các nhà khoa học đã có thể so sánh các mẫu phát triển răng và nồng độ kim loại trong cặp sinh đôi trong đó chỉ có một cặp sinh đôi có ASD, trong cặp song sinh cả hai đều có rối loạn, và theo cặp trong đó không có cặp song sinh nào có ASD.
Kim loại nặng, hoặc khả năng của cơ thể để xử lý chúng, có thể ảnh hưởng đến nguy cơ ASD
Theo cặp chỉ bao gồm một cặp sinh đôi với ASD, răng tiết lộ sự khác biệt lớn hơn ở mức độ hấp thụ kim loại.
Nghiên cứu cho thấy trẻ em bị ASD có mức chì cao hơn nhiều trong suốt quá trình phát triển của chúng.
Sự khác biệt lớn nhất giữa nồng độ chì ở trẻ em bị ASD và trẻ em không được nhận thấy trong khoảng thời gian sau khi sinh.
Mặt khác, hàm lượng kẽm hiển thị một mô hình phức tạp hơn. Trong giai đoạn tiền sản, trẻ em bị ASD có hàm lượng kẽm thấp hơn, nhưng sau khi sinh, các mức này tăng lên mức cao hơn so với trẻ em không có ASD.
Cuối cùng, mangan cũng được tìm thấy tương quan với ASD. Trẻ em bị ASD dường như có ít mangan hơn trẻ em không có, cả trước và sau khi sinh.
Nhìn chung, nghiên cứu cho thấy rằng tiếp xúc trước khi sinh với kim loại nặng, hoặc khả năng của cơ thể để xử lý chúng, có thể ảnh hưởng đến cơ hội phát triển chứng tự kỷ.
“Rất nhiều nghiên cứu đã so sánh mức chì hiện tại ở trẻ em đã được chẩn đoán,” Lawler nói. “[Nhưng] có thể đo lường điều gì đó mà trẻ em đã tiếp xúc lâu trước khi chẩn đoán là một lợi thế lớn.”
David Balshaw, Tiến sĩ, người đứng đầu Chi nhánh Công nghệ, Tiếp xúc và Công nghệ của NIEHS, cũng cân nhắc về phương pháp khoa học được sử dụng cho nghiên cứu này, nói rằng, “Có sự phấn khích ngày càng tăng về tiềm năng của răng sữa như một kỷ lục phong phú sự tiếp xúc sớm của đứa trẻ đối với cả hai yếu tố hữu ích và có hại trong môi trường. “
Giáo sư Arora gọi phương pháp “một cửa sổ vào cuộc sống của thai nhi.” Tuy nhiên, ông và các cộng sự của ông lưu ý rằng cần nhiều nghiên cứu quy mô lớn hơn để tái tạo và xác nhận những phát hiện của họ.
Tìm hiểu cách một loại thuốc lao có thể giúp điều trị chứng tự kỷ.
