Tất cả về chứng loạn dưỡng cơ bắp

Chứng loạn dưỡng cơ bắp là một nhóm các rối loạn liên quan đến sự mất dần khối lượng cơ và hậu quả mất đi sức mạnh.

Các dạng chính của chứng loạn dưỡng cơ có thể ảnh hưởng đến 1 trong mỗi 5.000 nam giới.

Dạng phổ biến nhất là chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. Nó thường ảnh hưởng đến các chàng trai trẻ, nhưng các biến thể khác có thể tấn công ở tuổi trưởng thành.

Chứng loạn dưỡng cơ bắp là do đột biến di truyền ảnh hưởng đến việc sản xuất các protein cơ bắp cần thiết để xây dựng và duy trì các cơ khỏe mạnh.

Nguyên nhân là di truyền. Một lịch sử gia đình của chứng loạn dưỡng cơ sẽ làm tăng nguy cơ ảnh hưởng đến một cá nhân.

Hiện tại không có cách chữa trị, nhưng một số phương pháp điều trị thể chất và y tế có thể cải thiện triệu chứng và làm chậm tiến triển.

Dữ kiện nhanh về chứng loạn dưỡng cơ bắp

Dưới đây là một số điểm chính về chứng loạn dưỡng cơ. Thông tin chi tiết và thông tin hỗ trợ nằm trong bài viết chính.

Chứng loạn dưỡng cơ bắp là một tập hợp các tình trạng lãng phí cơ bắp
Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne là loại phổ biến nhất
Việc thiếu một loại protein gọi là dystrophin là nguyên nhân chính gây loạn dưỡng cơ bắp
Liệu pháp gen hiện đang được thử nghiệm để chống lại căn bệnh này
Hiện tại không có cách chữa chứng loạn dưỡng cơ bắp

Chứng loạn dưỡng cơ là gì?

Chứng loạn dưỡng cơ bắp là một nhóm gồm hơn 30 tình trạng dẫn đến yếu cơ và thoái hóa. Khi điều kiện tiến triển, nó trở nên khó di chuyển hơn. Trong một số trường hợp, nó có thể ảnh hưởng đến hô hấp và chức năng tim, dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng.

Tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng, các hiệu ứng có thể nhẹ, tiến triển chậm so với tuổi thọ bình thường, có thể có tình trạng khuyết tật vừa phải hoặc có thể gây tử vong.

Hiện tại không có cách nào để ngăn ngừa hoặc đảo ngược chứng loạn dưỡng cơ, nhưng các loại điều trị và điều trị bằng thuốc khác nhau có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của một người và trì hoãn sự tiến triển của các triệu chứng.

Triệu chứng

Dưới đây là các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, dạng phổ biến nhất của bệnh.

Các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ Becker là tương tự nhưng có xu hướng bắt đầu vào giữa hai mươi hoặc muộn hơn, nhẹ hơn và tiến triển chậm hơn.

Các triệu chứng ban đầu bao gồm:

một dáng đi lang thang
đau và cứng khớp ở các cơ
khó khăn khi chạy và nhảy
đi trên ngón chân
khó ngồi dậy hoặc đứng
khuyết tật học tập, chẳng hạn như phát triển lời nói muộn hơn bình thường
thường xuyên rơi

Theo thời gian, những điều sau đây trở nên có khả năng hơn:

không thể đi bộ
rút ngắn cơ và gân, tiếp tục hạn chế chuyển động
các vấn đề về hô hấp có thể trở nên nghiêm trọng đến nỗi việc hỗ trợ hơi thở là cần thiết
độ cong của cột sống có thể được gây ra nếu cơ bắp không đủ mạnh để hỗ trợ cấu trúc của nó
các cơ của tim có thể bị suy yếu, dẫn đến các vấn đề về tim
khó nuốt, có nguy cơ viêm phổi khát vọng. Đôi khi cần có ống dẫn.

Điều trị

Hiện tại, không có cách chữa chứng loạn dưỡng cơ bắp. Các loại thuốc và các liệu pháp khác nhau giúp làm chậm sự tiến triển của bệnh và giữ cho bệnh nhân di động trong thời gian dài nhất có thể.

Thuốc

Hai loại thuốc được kê toa phổ biến nhất cho chứng loạn dưỡng cơ bắp là:

Corticosteroids: Loại thuốc này có thể giúp tăng cường sức mạnh cơ bắp và tiến triển chậm, nhưng việc sử dụng lâu dài có thể làm suy yếu xương và tăng tăng cân.
Thuốc tim: Nếu tình trạng tác động đến tim, thuốc chẹn bêta và thuốc ức chế men chuyển angiotensin (ACE) có thể hữu ích.

Vật lý trị liệu

Bài tập chung: Một loạt các bài tập chuyển động và kéo dài có thể giúp chống lại sự chuyển động bên trong không thể tránh khỏi của các chi như cơ bắp và gân ngắn lại. Limbs có xu hướng trở thành cố định ở vị trí, và các loại hoạt động có thể giúp giữ cho chúng di động lâu hơn. Các bài tập aerobic có tác động tiêu chuẩn thấp như đi bộ và bơi lội cũng có thể giúp làm chậm sự tiến triển của bệnh.
Hỗ trợ thở: Khi các cơ được sử dụng để thở trở nên yếu hơn, có thể cần thiết phải sử dụng các thiết bị để giúp cải thiện việc cung cấp oxy qua đêm. Trong những trường hợp nặng nhất, bệnh nhân có thể cần phải sử dụng máy thở để thở thay mặt họ.
Hỗ trợ di động: Canes, xe lăn và người đi bộ có thể giúp người đó ở lại trên thiết bị di động.
Niềng răng: Những cơ này giữ cho các cơ và gân kéo dài và giúp làm chậm quá trình rút ngắn của chúng. Họ cũng hỗ trợ thêm cho người dùng khi di chuyển.

Các loại

Có nhiều loại chứng loạn dưỡng cơ, bao gồm:

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne: Dạng bệnh phổ biến nhất. Các triệu chứng thường bắt đầu trước sinh nhật thứ ba của trẻ; chúng thường bị ràng buộc bởi xe lăn 12 năm và chết do suy hô hấp vào đầu đến giữa hai mươi.
Chứng loạn dưỡng cơ Becker: Các triệu chứng tương tự như Duchenne nhưng với sự khởi phát muộn hơn và chậm hơn; cái chết thường xảy ra vào giữa những năm bốn mươi.
Myotonic (bệnh của Steinert): Dạng myotonic là dạng khởi đầu của người trưởng thành phổ biến nhất. Nó được đặc trưng bởi một không có khả năng thư giãn một cơ khi nó đã ký hợp đồng. Các cơ của mặt và cổ thường bị ảnh hưởng đầu tiên. Các triệu chứng cũng bao gồm đục thủy tinh thể, buồn ngủ và rối loạn nhịp tim.
Bẩm sinh: Loại này có thể rõ ràng từ khi sinh hoặc trước 2 tuổi. Nó ảnh hưởng đến con gái và con trai. Một số hình thức tiến triển chậm trong khi một số khác có thể di chuyển nhanh chóng và gây suy giảm đáng kể.
Facioscapulohumeral (FSHD): Khởi phát có thể ở hầu hết mọi lứa tuổi nhưng thường gặp nhất trong những năm thiếu niên. Điểm yếu cơ bắp thường bắt đầu ở mặt và vai. Những người bị FSHD có thể ngủ với đôi mắt hơi mở và gặp khó khăn khi đóng mí mắt. Khi một cá nhân bị FSHD giơ tay, lưỡi vai của họ nhô ra như cánh.
Limb-tráng: Biến thể này bắt đầu từ thời thơ ấu hoặc tuổi vị thành niên và tác động đầu tiên đến vai và cơ hông.Những người bị chứng loạn dưỡng cơ bắp chi có thể gặp rắc rối khi nâng phần trước của bàn chân, khiến cho việc vấp phải một vấn đề thường gặp.
Chứng loạn dưỡng cơ tủy sống: Khởi phát là từ 40 đến 70 tuổi. Mí mắt, cổ họng và khuôn mặt bị ảnh hưởng lần đầu tiên, tiếp theo là vai và xương chậu.

Nguyên nhân

Chứng loạn dưỡng cơ là do đột biến trên nhiễm sắc thể X. Mỗi phiên bản của chứng loạn dưỡng cơ bắp là do một bộ đột biến khác nhau, nhưng tất cả đều ngăn cơ thể sản sinh ra dystrophin. Dystrophin là một protein cần thiết cho việc xây dựng và sửa chữa cơ bắp.

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne là do đột biến cụ thể trong gen mã hóa dystrophin protein cytoskeletal. Dystrophin chỉ chiếm 0,002% tổng số protein trong cơ vân, nhưng nó là một phân tử thiết yếu cho chức năng chung của cơ bắp.

Dystrophin là một phần của một nhóm protein vô cùng phức tạp cho phép cơ bắp hoạt động chính xác. Protein giúp neo các thành phần khác nhau trong các tế bào cơ với nhau và liên kết tất cả chúng với sarcolemma – màng ngoài.

Nếu dystrophin vắng mặt hoặc bị biến dạng, quá trình này không hoạt động chính xác và sự gián đoạn xảy ra ở màng ngoài. Điều này làm suy yếu các cơ bắp và cũng có thể tự hủy hoại các tế bào cơ.

Trong chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, dystrophin gần như hoàn toàn vắng mặt; ít dystrophin được sản xuất, các triệu chứng và nguyên nhân của căn bệnh càng tệ hơn. Trong chứng loạn dưỡng cơ Becker, có sự giảm lượng hoặc kích thước của protein dystrophin.

Gen mã hóa cho dystrophin là gen được biết đến nhiều nhất ở người. Hơn 1000 đột biến trong gen này đã được xác định trong chứng loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker.

Chẩn đoán

Có nhiều kỹ thuật được sử dụng để chẩn đoán dứt khoát chứng loạn dưỡng cơ bắp:

Xét nghiệm enzyme: Các cơ bị tổn thương tạo ra creatine kinase (CK). Mức CK cao trong trường hợp không có các loại tổn thương cơ khác có thể gợi ý chứng loạn dưỡng cơ.
Xét nghiệm di truyền: Khi đột biến di truyền được biết là xảy ra trong chứng loạn dưỡng cơ, những thay đổi này có thể được sàng lọc.
Theo dõi tim: Điện tâm đồ và siêu âm tim có thể phát hiện những thay đổi trong hệ thống cơ tim. Điều này đặc biệt hữu ích cho việc chẩn đoán loạn dưỡng cơ bắp cơ bắp.
Theo dõi phổi: Kiểm tra chức năng phổi có thể cung cấp thêm bằng chứng.
Điện học: Một kim được đặt vào cơ để đo hoạt động điện. Kết quả có thể cho thấy dấu hiệu của bệnh cơ.
Sinh thiết: Loại bỏ một phần cơ và kiểm tra nó dưới kính hiển vi có thể cho thấy dấu hiệu của chứng loạn dưỡng cơ.

Outlook

Triển vọng sẽ phụ thuộc vào loại chứng loạn dưỡng cơ và mức độ nghiêm trọng của triệu chứng.

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne có thể dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng, chẳng hạn như khó thở và các vấn đề về tim.

Trong quá khứ, những người có tình trạng này thường không sống sót sau tuổi 20, nhưng tiến bộ đang cải thiện triển vọng.

Hiện tại, tuổi thọ trung bình của những người mắc bệnh Duchenne là 27 năm và có thể cải thiện kịp thời, khi tiến triển điều trị.

Một người bị chứng loạn dưỡng cơ bắp có thể cần sự giúp đỡ suốt đời.

Nghiên cứu hiện tại

Rất nhiều điều được biết về cơ chế loạn dưỡng cơ bắp, cả về cơ bắp và di truyền, và mặc dù cách chữa trị hoàn toàn có thể ở một khoảng cách xa, nhưng có nhiều nghiên cứu rút ra gần hơn với một nghiên cứu.

Liệu pháp thay thế gen

Bởi vì các gen cụ thể liên quan đến chứng loạn dưỡng cơ đã được tìm thấy, một gen thay thế có thể tạo ra protein dystrophin còn thiếu là một sự cân nhắc hợp lý.

Có nhiều vấn đề phức tạp với cách tiếp cận này, bao gồm cả tiềm năng của hệ thống miễn dịch để đẩy lùi một protein mới và cần thay thế kích thước lớn của gen dystrophin. Cũng có những khó khăn trong việc nhắm mục tiêu vectơ virus trực tiếp vào cơ xương.

Một cách tiếp cận khác nhắm vào sản xuất utrophin. Utrophin là một protein tương tự như dystrophin mà không bị ảnh hưởng bởi chứng loạn dưỡng cơ. Nếu sản xuất utrophin có thể được điều chỉnh, bệnh có thể bị ngừng hoặc chậm lại.

Thay đổi sản xuất protein

Nếu gen dystrophin đang được đọc bởi máy móc tổng hợp protein và nó đạt đến một đột biến, nó dừng lại và không hoàn thành protein. Thuốc đang được thử nghiệm làm cho thiết bị tạo protein bỏ qua nội dung đột biến và vẫn tiếp tục tạo ra dystrophin.

Thuốc làm chậm sự lãng phí cơ

Thay vì nhắm vào các gen đằng sau chứng loạn dưỡng cơ, một số nhà nghiên cứu đang cố gắng làm chậm cơ bắp không thể tránh khỏi.

Cơ bắp, trong hoàn cảnh tiêu chuẩn, có thể tự sửa chữa. Nghiên cứu về kiểm soát hoặc tăng cường những sửa chữa này có thể cho thấy một số lợi ích cho những người bị chứng loạn dưỡng cơ.

Nghiên cứu tế bào

Các nhà nghiên cứu đang xem xét khả năng chèn các tế bào gốc cơ có khả năng sản sinh ra protein dystrophin thiếu.

Các dự án hiện tại đang xem xét loại tế bào hữu ích nhất để sử dụng và cách thức chúng có thể được chuyển tới cơ xương.

Ghép Myoblast

Trong giai đoạn đầu của chứng loạn dưỡng cơ, myoblasts (còn được gọi là tế bào vệ tinh) sửa chữa và thay thế các sợi cơ bị lỗi. Khi các myoblasts trở nên cạn kiệt, các cơ bắp được từ từ biến thành mô liên kết.

Một số nghiên cứu đã cố gắng để chèn các tế bào myoblast sửa đổi vào cơ bắp để tiếp nhận từ các myoblasts tự nhiên kiệt sức.