Hội chứng Waardenburg đề cập đến một số bệnh di truyền hiếm gặp gây mất thính giác, thay đổi màu sắc của mắt, da và tóc, và thay đổi hình dạng khuôn mặt.
Các nhà nghiên cứu đã xác định bốn loại khác nhau của hội chứng, mặc dù có thể có các loại phụ bổ sung.
Hội chứng Waardenburg được đặt tên theo D. J. Waardenburg, một bác sĩ nhãn khoa người Hà Lan lần đầu tiên xác định tình trạng này vào năm 1951.
Thông tin nhanh về hội chứng Waardenburg:
- Nó được đặc trưng bởi mất thính lực và các mẫu màu bất thường trong mắt, da và tóc.
- Một số nhân vật văn học và truyền hình đã có hội chứng Waardenburg.
- Hội chứng Waardenburg là một rối loạn di truyền.
Hội chứng Waardenburg là gì?
Nó là phổ biến cho những người bị rối loạn này để có đôi mắt với những đốm hoặc đôi mắt màu khác nhau.
Những người mắc hội chứng Waardenburg cũng có thể có hình dạng khuôn mặt khác thường và những thay đổi khác về ngoại hình của họ, chẳng hạn như tóc màu nâu nhạt.
Hội chứng Waardenburg là một rối loạn bẩm sinh, có nghĩa là nó có mặt từ khi sinh ra. Không có cách chữa trị bệnh, nhưng nó có thể được quản lý.
Các loại hội chứng Waardenburg là gì?
Các bác sĩ đã xác định được bốn loại hội chứng Waardenburg. Triệu chứng của họ thay đổi, nhưng những người có từng loại có xu hướng có triệu chứng tương tự nhau. Các loại 1 và 2 là phổ biến nhất.
Loại 1
Hội chứng Waardenburg loại 1 khiến cho ai đó có một khoảng trống rộng giữa hai mắt. Khoảng 20% những người bị loại tôi bị mất thính giác. Chúng cũng có các mảng màu hoặc màu bị mất trên tóc, da và mắt.
Loại 2
Mất thính lực phổ biến hơn ở loại 2 so với loại 1, với khoảng 50 phần trăm số người bị mất thính giác. Các triệu chứng khác tương tự như loại 1, bao gồm những thay đổi về sắc tố của tóc, da và mắt. Phiên bản này của bệnh được phân biệt với loại 1 chủ yếu bởi sự vắng mặt của một không gian rộng lớn giữa hai mắt.
Loại 3
Loại 3 tương tự như loại 1 và 2, thường xuyên gây ra mất thính lực và thay đổi sắc tố. Những người có hình thức này thường có khoảng cách rộng giữa mắt và mũi rộng. Tính năng đặc trưng của loại 3 phân biệt với loại 1 và 2 là các vấn đề với chi trên.
Những người có loại 3 có thể có cánh tay hoặc vai yếu hoặc dị tật ở khớp. Một số người cũng có khuyết tật trí tuệ hoặc hở hàm ếch. Loại 3 đôi khi được gọi là hội chứng Klein-Waardenburg.
Loại 4
Loại 4 gây ra những thay đổi về sắc tố và có thể dẫn đến mất thính giác. Ngoài ra, những người có dạng này có bệnh gọi là bệnh Hirschsprung. Rối loạn này có thể ngăn chặn đại tràng, gây táo bón nặng.
Các triệu chứng của hội chứng Waardenburg
Các triệu chứng của hội chứng Waardenburg khác nhau tùy thuộc vào loại. Trên tất cả các loại, hầu hết mọi người đều có:
- thay đổi về thị lực
- thay đổi màu sắc của tròng mắt, mỗi con thường khác nhau hoặc có điểm
- đầu màu xám của tóc trước 30 tuổi
- các mảng da màu sáng
Hầu hết những người mắc hội chứng Waardenburg đều có thính lực bình thường, nhưng mất thính giác có thể xảy ra trên cả bốn loại.
Một số người mắc hội chứng Waardenburg trải qua những bất thường khác, chủ yếu ảnh hưởng đến hình dạng của các bộ phận cơ thể khác nhau. Một số thông dụng phổ biến nhất bao gồm:
- khó khăn với sản xuất nước mắt
- một tràng nhỏ
- một tử cung có hình dạng bất thường
- hở hàm ếch
- da albino một phần
- lông mi trắng hoặc lông mày
- một cái mũi rộng
- một lông mày không liên tục hoặc đơn, liên tục
Các triệu chứng khác nhau đáng kể trong các loại, nhưng loại 3 có xu hướng là suy nhược nhất. Ngoài các triệu chứng điển hình của hội chứng Waardenburg, những người có loại 3 có thể gặp phải:
- xương ngón tay được hợp nhất với nhau
- bất thường ở cánh tay, bàn tay hoặc vai
- đầu nhỏ hoặc đầu nhỏ bất thường
- chậm phát triển hoặc khuyết tật trí tuệ
- thay đổi hình dạng xương của hộp sọ
Nguyên nhân của hội chứng Waardenburg
Hội chứng bệnh không lây nhiễm, không thể điều trị bằng thuốc, và không thể gây ra bởi các yếu tố lối sống hoặc phát triển.
Các đột biến trong ít nhất sáu gen có liên quan đến hội chứng Waardenburg. Những gen này giúp cơ thể hình thành các tế bào khác nhau, đặc biệt là các tế bào melanocyte. Melanocytes là những tế bào giúp cung cấp cho da, tóc và mắt sắc tố của chúng.
Một số gen liên quan đến hội chứng Waardenburg, bao gồm SOX10, EDN3 và EDNRB, cũng ảnh hưởng đến sự phát triển của các dây thần kinh ở đại tràng. Đột biến cụ thể mà một người sẽ quyết định loại hội chứng Waardenburg mà họ phát triển.
Nguyên nhân di truyền của từng loại
Các loại 1 và 3 theo một mô hình ưu thế thừa kế tự thân. Autosomes là nhiễm sắc thể không phải là nhiễm sắc thể giới tính.
Dominant có nghĩa là một người chỉ cần kế thừa một bản sao của một đột biến gen để phát triển bệnh. Hầu hết những người có loại 1 hoặc 3 có cha mẹ bị rối loạn.
Các loại 2 và 4 cũng theo một mẫu thừa kế chiếm ưu thế, nhưng cũng có thể được thừa hưởng theo một mô hình di truyền lặn. Mô hình này đòi hỏi hai bản sao của một đột biến gen và làm cho thừa kế ít có khả năng.
Cả hai mẫu thừa kế có nghĩa là một người có nhiều khả năng mắc hội chứng Waardenburg nếu cha mẹ hoặc người thân khác, chẳng hạn như ông bà, có rối loạn.
Tuy nhiên, các gen lặn có thể ẩn náu trong nhiều thế hệ, vì vậy không phải tất cả mọi người mắc hội chứng Waardenburg đều có một thành viên gia đình sống chung với chứng rối loạn này.
Hội chứng Waardenburg hiếm đến mức nào?
Hội chứng Waardenburg là một căn bệnh hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 40.000 người. Khoảng 2 đến 5 phần trăm của tất cả các trường hợp điếc do bất thường về gen là kết quả của hội chứng. Mặc dù hiếm gặp, hội chứng Waardenburg có thể phổ biến trong một gia đình vì nó là di truyền.
Chẩn đoán hội chứng Waardenburg
Các bác sĩ có thể nghi ngờ hội chứng Waardenburg ở trẻ sơ sinh dựa trên ngoại hình của trẻ. Các bác sĩ cũng có thể thử nghiệm trẻ sơ sinh mắc hội chứng Waardenburg nếu trẻ bị khiếm thính.
Hầu hết các trường hợp hội chứng Waardenburg được chẩn đoán ở trẻ nhỏ hoặc giai đoạn trứng nước, mặc dù một số trường hợp có thể không bị phát hiện trong nhiều năm.
Kiểm tra
Thử nghiệm đòi hỏi một mẫu DNA, được chiết xuất từ máu của một người. Một phòng thí nghiệm có thể sàng lọc DNA cho các đột biến di truyền liên quan đến hội chứng Waardenburg.
Cũng có thể sàng lọc các đột biến di truyền liên quan đến Waardenburg khi một phụ nữ mang thai.
Các triệu chứng của hội chứng Waardenburg nghiêm trọng như thế nào sẽ không thể được xác định bằng các xét nghiệm sàng lọc này.
Điều trị và quản lý hội chứng Waardenburg
Những người mắc hội chứng Waardenburg có tuổi thọ bình thường, và họ có thể sống bình thường. Không có bằng chứng rằng lối sống hoặc những thay đổi môi trường khác sẽ ảnh hưởng đến các triệu chứng của chúng. Thay vào đó, điều trị đòi hỏi phải quản lý các triệu chứng khi chúng xuất hiện.
Các phương pháp điều trị phổ biến nhất cho hội chứng Waardenburg bao gồm:
- ốc tai điện tử hoặc máy trợ thính để điều trị mất thính giác
- hỗ trợ phát triển, chẳng hạn như trường học đặc biệt, cho trẻ khiếm thính nặng
- phẫu thuật để ngăn chặn hoặc loại bỏ tắc nghẽn trong ruột
- một túi colostomy hoặc thiết bị khác để hỗ trợ sức khỏe đường ruột cho tắc nghẽn ruột
- phẫu thuật để chỉnh sửa hở hàm ếch hoặc hở môi
- thay đổi mỹ phẩm, chẳng hạn như nhuộm tóc hoặc sử dụng trang điểm để che phủ sắc tố da bất thường
Một người mắc hội chứng Waardenburg có thể cần hỗ trợ để kiểm soát tình trạng của họ, đặc biệt nếu nó ảnh hưởng đến sự xuất hiện của họ theo những cách không dễ thay đổi. Các nhóm hỗ trợ, tư vấn gia đình và giáo dục về căn bệnh này có thể hữu ích.
Lấy đi
Hội chứng Waardenburg bao gồm nhiều triệu chứng khác nhau. Một số người chỉ trải qua những thay đổi nhỏ về diện mạo của họ. Những người khác phải đối mặt với nhiều thách thức chức năng. Không có cách nào để dự đoán làm thế nào hội chứng Waardenburg sẽ biểu hiện hoặc thay đổi theo thời gian trong một người nhất định.
Tuy nhiên, biết loại hội chứng Waardenburg một người có thể giúp các bác sĩ lập kế hoạch điều trị thích hợp. Với sự hỗ trợ và chăm sóc chất lượng, những người mắc hội chứng Waardenburg có thể sống lâu và khỏe mạnh.
