Dwarfism xảy ra khi một người là bất thường ngắn. Bản thân loài lùn không phải là một căn bệnh và kết quả là nó không có định nghĩa y khoa duy nhất.
Các tổ chức khác nhau xác định chủ nghĩa lùn theo các tiêu chí khác nhau. Nhóm ủng hộ, Little People of America, xác định chủ nghĩa lùn là một điều kiện dẫn đến chiều cao của người lớn dưới 4 foot 10 inch.
Về mặt y tế, một người được coi là bị lùn khi họ có một tình trạng khiến họ rất ngắn ngủi. Nhưng xã hội có thể coi một người là một người lùn dựa trên tầm vóc ngắn một mình.
Lùn có nhiều nguyên nhân khác nhau. Một số nguyên nhân của bệnh lùn có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe khác, chẳng hạn như viêm xương khớp.
Các sự kiện nhanh về chủ nghĩa lùn:
- Lùn lùn khiến một người có tầm vóc rất ngắn.
- Hàng chục điều kiện y tế có thể gây ra bệnh lùn.
- Chẩn đoán thường chỉ được thực hiện sau khi sinh con.
- Hầu hết những người bị lùn có thể làm mọi thứ có chiều cao trung bình mà mọi người có thể.
Các loại và nguyên nhân
Một số điều kiện gây ra bệnh lùn làm gián đoạn các kích thích tố cho phép cơ thể phát triển. Lùn cũng có thể là do rối loạn chuyển hóa hoặc suy dinh dưỡng.
Một nhóm các tình trạng gọi là rối loạn vận động xương là nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh lùn.
Loạn sản xương khiến xương phát triển bất thường, dẫn đến một vóc dáng nhỏ. Sự tăng trưởng bất thường này cũng có thể dẫn đến sự tăng trưởng không đồng đều tạo ra một cơ thể có tỷ lệ bất thường.
Thông thường, dysplasias xương là điều kiện di truyền. Hầu hết những người mắc chứng loạn sản xương đều có bố mẹ có tầm vóc bình thường.
Ba loại phổ biến nhất của loạn sản xương là achondroplasia, loạn sản sản bất thường congenita, và loạn sản diastrophic.
Achondroplasia
Sớm trong thời thơ ấu, phần lớn sụn mà một người được sinh ra với sự biến đổi thành xương cứng hơn. Trong achondroplasia, quá trình này không xảy ra hiệu quả.
Achondroplasia chủ yếu ảnh hưởng đến xương của cánh tay và chân. Achondroplasia là một rối loạn di truyền có mặt khi sinh. Các triệu chứng của nó bao gồm:
- một thân bình thường
- cánh tay và chân rất ngắn, có thể khó di chuyển
- một trán lớn
Một số người bị chứng loạn sản phát triển các vấn đề về xương, chẳng hạn như vẹo cột sống, khó thở, hoặc bị hẹp cột sống gọi là hẹp cột sống.
Một dạng hiếm gặp của achondroplasia xảy ra khi người ta thừa kế hai bản sao của một gen đột biến gây ra chứng loạn sản. Điều này dẫn đến xương rất ngắn và một lồng xương kém phát triển. Hầu hết những người bị rối loạn này đều chết hoặc chết trong giai đoạn trứng nước vì họ không thể thở được.
Loạn sản bất sản congenita
Chứng loạn vận sản bất thường congenita (SEDc) là một đột biến di truyền gây ra thân ngắn, cánh tay ngắn và chân ngắn.
Cột sống, cánh tay và chân của những người mắc bệnh này không phát triển như mong đợi. Điều này làm cho chúng rất ngắn, nhưng tạo ra bàn tay, bàn chân và một đầu kích thước điển hình.
Ngoài tầm vóc ngắn, những người bị SEDc có thể gặp một số vấn đề về sức khỏe, bao gồm:
- vấn đề cột sống và hông
- dị tật chân
- hở hàm ếch
- bệnh khớp
SEDc có thể thay đổi hình dạng của khuôn mặt, làm cho xương mặt trông phẳng.
Loạn sản diastrophic
Loạn sản diastrophic là kết quả của một đột biến gen. Nó ảnh hưởng đến sự phát triển sụn và xương, gây ra cánh tay và chân rất ngắn và tầm vóc ngắn.
Những người có tình trạng này thường có dị tật cột sống và một tình trạng gọi là ngón tay cái của hitchhiker làm thay đổi hình dạng của các ngón cái.
Những người mắc chứng loạn sản di căn thường phát triển các vấn đề đau khớp và di chuyển khớp ở trẻ em. Chúng có thể có vẹo cột sống, chân bàn chân hoặc khó di chuyển.
Loạn sản loạn thần kinh có thể gây ra các vấn đề hô hấp, đặc biệt là ở tuổi thơ. Một số trẻ bị tình trạng này chết vì các vấn đề hô hấp.
Các loại lùn khác
Các nguyên nhân khác của bệnh lùn có thể là do:
- suy cơ quan làm suy yếu khả năng của cơ thể sản xuất kích thích tố hoặc chuyển hóa chất dinh dưỡng
- không đủ lượng hocmon nhất định, đặc biệt là hormone tăng trưởng của con người (HGH)
- suy dinh dưỡng hoặc thiếu thực phẩm đầy đủ, dẫn đến các vấn đề về tăng trưởng
Đây là tất cả các nguyên nhân thứ cấp của bệnh lùn. Điều này có nghĩa là chúng không phải là di truyền, và có thể đảo ngược với phát hiện sớm và điều trị kịp thời.
Bệnh lùn được chẩn đoán như thế nào?
Các hình thức phổ biến nhất của bệnh lùn, được gây ra bởi bất thường di truyền của xương và sụn, có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm di truyền khi thai nhi vẫn đang phát triển.
Hầu hết các bác sĩ chỉ thực hiện các xét nghiệm này khi có lý do để tin rằng thai nhi có nguy cơ mắc bệnh lùn trong gia đình. Bởi vì hầu hết những người mắc bệnh lùn đều có cha mẹ có chiều cao bình thường, tình trạng này thường không được phát hiện cho đến sau khi sinh.
Loạn sản xương, loại phổ biến nhất của bệnh lùn, thường có thể được chẩn đoán ngay sau khi sinh. X-quang, xét nghiệm di truyền và khám sức khỏe thường xuyên đủ để chẩn đoán tình trạng này.
Các hình thức ít phổ biến hơn của lùn thường xuất hiện sau này trong cuộc sống. Chúng có thể khó chẩn đoán hơn, đặc biệt nếu trẻ không có các triệu chứng khác ngoài tầm vóc ngắn.
Xét nghiệm máu để đo nồng độ HGH, xét nghiệm để đánh giá sức khỏe của cơ quan, và một lịch sử y tế hoàn chỉnh thường cho thấy nguyên nhân.
Điều trị và quản lý
Một số nguyên nhân trao đổi chất và nội tiết tố của bệnh lùn có thể đảo ngược. Tiêm HGH, ví dụ, có thể giúp những người bị thiếu hụt hormone tăng trưởng phát triển đến chiều cao bình thường.
Tuy nhiên, nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh lùn là không thể chữa được. Thay vào đó, phương pháp điều trị tập trung vào việc quản lý các triệu chứng, bao gồm:
- phẫu thuật để sửa chữa bất thường trong xương và tủy sống
- loại bỏ amidan hoặc adenoids để dễ thở hơn
- phẫu thuật giải nén cột sống
- sử dụng một ống được gọi là shunt để hút chất lỏng ra khỏi não
- thay đổi lối sống, chẳng hạn như tập thể dục và giảm cân
Những người có nhiều dạng lùn dễ bị béo phì. Trọng lượng bổ sung có thể làm tăng nguy cơ mắc các vấn đề về tim.
Sống với chủ nghĩa lùn
Những người bị bệnh lùn có thể cần giúp đỡ với các tình trạng bệnh lý liên quan, chẳng hạn như viêm xương khớp. Tuy nhiên, những người rất ngắn và có thể sống bình thường.
Nhiều người bị lùn nói rằng phần khó khăn nhất trong tình trạng của họ là sự kỳ thị mà nó mang. Sự kỳ thị này có thể bao gồm bắt nạt và phân biệt đối xử việc làm, cũng như sử dụng các thuật ngữ tiêu cực như “người lùn”.
Bởi vì những người bị bệnh lùn có nhu cầu y tế đặc biệt, hầu hết cần tham vấn thường xuyên với một nhóm bác sĩ, kể cả các chuyên gia về xương và sụn. Tuy nhiên, với việc kiểm soát các triệu chứng, có thể cho một người bị lùn sống lâu và khỏe mạnh.
Lấy đi
Dwarfism không phải được xem như là một điều kiện vô hiệu hóa. Chương trình TLC, chia sẻ những câu chuyện về những người có chủ nghĩa lùn dẫn đầu cuộc sống điển hình.
Điều trị bệnh lùn là khuyết tật có thể làm cho những người rất ngắn cảm thấy bị kỳ thị.
