Quý khách thân mến! Mọi tài liệu trên trang web này đều được dịch từ các ngôn ngữ khác nhau. Chúng tôi xin cáo lỗi nếu chất lượng các bản dịch này không như ý, đồng thời cũng hy vọng rằng Quý khách sẽ thu được lợi ích từ trang web của chúng tôi. Trân trọng, Ban quản trị Website. E-mail: admin@vnmedbook.com

Tất cả mọi thứ bạn cần biết về thalassemia

Thalassemia là một rối loạn máu di truyền ảnh hưởng đến khả năng sản xuất hemoglobin và hồng huyết cầu của cơ thể.

Một người bị bệnh thiếu máu sẽ có quá ít tế bào máu đỏ và quá ít hemoglobin, và các tế bào máu đỏ có thể quá nhỏ.

Tác động có thể dao động từ nhẹ đến nặng và đe dọa tính mạng.

Khoảng 100.000 trẻ sơ sinh được sinh ra mỗi năm với các dạng bệnh thalassemia nặng. Nó là phổ biến nhất với tổ tiên Địa Trung Hải, Nam Á và châu Phi.

Triệu chứng

[vàng da là triệu chứng của thalassemia]

Các triệu chứng của bệnh thiếu máu khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh thalassemia.

Các triệu chứng sẽ không hiển thị cho đến khi 6 tháng tuổi ở hầu hết các trẻ có bệnh thalassemia beta và một số loại alpha thalassemia. Điều này là do trẻ sơ sinh có một loại hemoglobin khác nhau, được gọi là hemoglobin bào thai.

Sau 6 tháng, hemoglobin bình thường bắt đầu thay thế loại bào thai và các triệu chứng có thể bắt đầu xuất hiện.

Bao gồm các:

  • vàng da và da nhợt nhạt
  • buồn ngủ và mệt mỏi
  • tưc ngực
  • bàn tay lạnh và bàn chân
  • khó thở
  • chuột rút ở chân
  • tim đập loạn nhịp
  • ăn kém
  • chậm phát triển
  • nhức đầu
  • chóng mặt và ngất xỉu
  • dễ bị nhiễm trùng hơn

Biến dạng xương có thể xảy ra khi cơ thể cố gắng tạo ra nhiều tủy xương hơn.

Nếu có quá nhiều chất sắt, cơ thể sẽ cố gắng hấp thu nhiều sắt hơn để bù đắp. Sắt cũng có thể tích lũy từ truyền máu. Sắt quá mức có thể gây hại cho lá lách, tim và gan.

Bệnh nhân hemoglobin H có nhiều khả năng phát triển sỏi mật và lách to hơn.

Không được điều trị, các biến chứng của bệnh thiếu máu có thể dẫn đến suy cơ quan.

Điều trị

Điều trị tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh thiếu máu.

[truyền máu thường xuyên có thể cần thiết cho những người mắc bệnh thalassemia]

Truyền máu: Chúng có thể bổ sung hemoglobin và mức hồng cầu. Bệnh nhân thalassaemia nặng sẽ cần từ tám đến mười hai lần truyền máu mỗi năm. Những người bị chứng thiếu máu nặng sẽ cần tới tám lần truyền máu mỗi năm, hoặc nhiều hơn trong những lần căng thẳng, bệnh tật hoặc nhiễm trùng.

Sắt chelation: Điều này liên quan đến việc loại bỏ sắt thừa từ máu. Đôi khi truyền máu có thể gây quá tải sắt. Điều này có thể làm hỏng tim và các cơ quan khác. Bệnh nhân có thể được kê toa deferoxamine, một loại thuốc được tiêm dưới da, hoặc deferasirox, uống.

Bệnh nhân được truyền máu và chelation cũng có thể cần bổ sung axit folic. Chúng giúp các tế bào hồng cầu phát triển.

Tủy xương, hoặc tế bào gốc, cấy ghép: Tế bào tủy xương sản xuất các tế bào máu đỏ và trắng, hemoglobin và tiểu cầu. Một ca ghép tạng từ một nhà tài trợ tương thích có thể là một điều trị hiệu quả, trong những trường hợp nặng.

Phẫu thuật: Điều này có thể cần thiết để sửa chữa bất thường về xương.

Liệu pháp gen: Các nhà khoa học đang nghiên cứu kỹ thuật di truyền để điều trị chứng thiếu máu cục bộ. Khả năng bao gồm chèn một gen beta-globin bình thường vào tủy xương của bệnh nhân, hoặc sử dụng thuốc để kích hoạt lại các gen sản sinh ra hemoglobin bào thai.

Nguyên nhân

Protein hemoglobin vận chuyển oxy xung quanh cơ thể trong các tế bào máu. Tủy xương sử dụng sắt chúng ta có được từ thực phẩm để tạo ra hemoglobin.

Ở những người mắc bệnh thalassemia, tủy xương không sản xuất đủ lượng hemoglobin hoặc hồng huyết cầu khỏe mạnh. Trong một số loại điều này dẫn đến thiếu oxy, dẫn đến thiếu máu và mệt mỏi.

Người bị thalassemia nhẹ có thể không cần điều trị, nhưng các hình thức nghiêm trọng hơn sẽ cần truyền máu thường xuyên.

Chẩn đoán

[Xét nghiệm máu thalassemia]

Hầu hết trẻ em bị bệnh thalassemia từ trung bình đến nặng đều được chẩn đoán vào lúc trẻ được 2 tuổi.

Những người không có triệu chứng có thể không nhận ra rằng họ là người mang mầm bệnh cho đến khi họ có con bị thalassemia.

Xét nghiệm máu có thể phát hiện nếu một người là người mang mầm bệnh hoặc nếu họ bị bệnh thalassemia.

Một số lượng máu đầy đủ (CBC): Điều này có thể kiểm tra mức độ hemoglobin và mức độ và kích thước của các tế bào máu đỏ.

Số lượng tế bào hồng cầu: Phương pháp này đo các tế bào hồng cầu nhanh, hoặc hồng cầu lưới, được sản xuất và giải phóng bằng tủy xương. Các tế bào hồng cầu thường mất khoảng 2 ngày trong dòng máu trước khi phát triển thành các tế bào máu đỏ trưởng thành. Giữa 1 và 2 phần trăm của một người khỏe mạnh của các tế bào máu đỏ là hồng cầu lưới.

Sắt: Điều này sẽ giúp bác sĩ xác định nguyên nhân gây thiếu máu, cho dù thiếu máu hay thiếu sắt. Trong bệnh thiếu máu, thiếu sắt không phải là nguyên nhân.

Xét nghiệm di truyền: Phân tích ADN sẽ cho biết một người có bệnh thalassemia hoặc gen bị lỗi.

Xét nghiệm trước khi sinh: Điều này có thể cho thấy thai nhi bị bệnh thiếu máu và nặng đến mức nào.

  • Lấy mẫu lông nhung chorionic (CVS): một miếng nhau thai được lấy ra để xét nghiệm, thường là vào tuần thứ 11 của thai kỳ.
  • Chọc nước ối: một mẫu nhỏ nước ối được lấy để xét nghiệm, thường là trong tuần thứ 16 của thai kỳ. Nước ối là chất dịch bao quanh thai nhi.

Các loại

Bốn chuỗi alpha-globin và hai chuỗi beta-globin tạo nên hemoglobin. Hai loại thalassemia chính là alpha và beta.

Alpha thalassemia

Trong alpha thalassaemia, hemoglobin không tạo ra đủ lượng protein alpha.

Để tạo ra các chuỗi protein alpha-globin, chúng ta cần bốn gen, hai gen trên mỗi nhiễm sắc thể 16. Chúng ta nhận được hai từ mỗi cha mẹ. Nếu một hoặc nhiều gen bị thiếu, alpha thalassemia sẽ gây ra.

Mức độ nghiêm trọng của bệnh thiếu máu phụ thuộc vào số lượng gen bị lỗi hoặc đột biến.

Một gen bị lỗi: Bệnh nhân không có triệu chứng. Một người khỏe mạnh có con có triệu chứng thalassemia là người mang mầm bệnh. Loại này được gọi là alpha thalassemia minima.

Hai gen bị lỗi: Bệnh nhân bị thiếu máu nhẹ. Nó được gọi là alpha thalassemia nhỏ.

Ba gen bị lỗi: Bệnh nhân có bệnh hemoglobin H, một loại bệnh thiếu máu mãn tính. Họ sẽ cần truyền máu thường xuyên trong suốt cuộc đời của họ.

Bốn gen bị lỗi: Alpha thalassemia major là dạng alpha thalassaemia nặng nhất. Nó được biết là gây ra hydrops fetalis, một tình trạng nghiêm trọng trong đó chất lỏng tích tụ trong các bộ phận của cơ thể thai nhi.

Một thai nhi với bốn gen đột biến không thể tạo ra hemoglobin bình thường và không thể tồn tại, ngay cả khi truyền máu.

Alpha thalassemia phổ biến ở miền nam Trung Quốc, Đông Nam Á, Ấn Độ, Trung Đông và châu Phi.

Beta Thalassemia

Chúng ta cần hai gen globin để tạo chuỗi beta-globin, một từ mỗi bố mẹ. Nếu một hoặc cả hai gen bị lỗi, beta thalassemia sẽ xuất hiện.

Mức độ nghiêm trọng phụ thuộc vào số lượng gen bị đột biến.

Một gen bị lỗi: Đây được gọi là beta thalassaemia nhẹ.

Hai gen bị lỗi: Có thể có các triệu chứng vừa phải hoặc nặng. Điều này được gọi là thalassemia major. Nó thường được gọi là bệnh thiếu máu Colley.

Beta thalassemia phổ biến hơn ở những người thuộc tổ tiên Địa Trung Hải. Tỷ lệ này cao hơn ở Bắc Phi, Tây Á và Quần đảo Maldive.

Biến chứng

Các biến chứng khác nhau có thể phát sinh.

Quá tải sắt

Điều này có thể là do truyền máu thường xuyên hoặc bản thân bệnh.

Quá tải sắt làm tăng nguy cơ viêm gan, (sưng gan), xơ hóa (sẹo trong gan), và xơ gan, hoặc tổn thương gan tiến triển do sẹo.

Các tuyến nội tiết sản xuất kích thích tố. Tuyến yên đặc biệt nhạy cảm với tình trạng quá tải sắt. Thiệt hại có thể dẫn đến trì hoãn tuổi dậy thì và tăng trưởng hạn chế. Sau đó, có thể có nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường cao hơn và tuyến giáp tuyến hoạt động kém hoặc hoạt động quá mức.

Quá tải sắt cũng làm tăng nguy cơ loạn nhịp tim, nhịp tim bất thường và suy tim sung huyết.

Alloimmunization

Đôi khi, truyền máu sẽ kích hoạt phản ứng khi hệ miễn dịch của người đó phản ứng với máu mới và cố gắng tiêu diệt nó. Điều quan trọng là phải có kết hợp loại máu chính xác để ngăn chặn loại vấn đề này.

Lá lách to

Lá lách tái chế tế bào máu đỏ. Trong thalassemia, các tế bào máu đỏ có thể có một hình dạng bất thường, làm cho lá lách khó tái chế chúng hơn. Các tế bào tích tụ trong lá lách, làm cho nó phát triển.

Lá lách to có thể trở nên quá hoạt động. Nó có thể bắt đầu tiêu diệt các tế bào máu khỏe mạnh mà bệnh nhân nhận được trong quá trình truyền máu. Đôi khi, một bệnh nhân có thể cần cắt lách, hoặc phẫu thuật cắt bỏ lá lách. Điều này hiện nay ít phổ biến hơn, bởi vì loại bỏ lá lách có thể dẫn đến các biến chứng khác.

Nhiễm trùng

Loại bỏ lá lách dẫn đến một cơ hội nhiễm trùng cao hơn, và truyền máu thường xuyên làm tăng nguy cơ mắc bệnh truyền qua đường máu.

Biến dạng xương

Trong một số trường hợp, tủy xương giãn nở, làm biến dạng xương xung quanh, đặc biệt là xương sọ và mặt. Xương có thể trở nên giòn, làm tăng nguy cơ gãy xương.

Sống chung với thalassemia

Tùy thuộc vào loại bệnh thalassemia, việc chăm sóc y tế liên tục có thể cần thiết để quản lý tình trạng này một cách hiệu quả. Những người được truyền máu phải chắc chắn tuân theo lịch truyền máu và chelation của họ.

[thức ăn lành mạnh]

Những người bị thalassemia nên:

  • tham dự tất cả các cuộc hẹn đều đặn
  • duy trì liên lạc với bạn bè và mạng lưới hỗ trợ, để giúp giữ thái độ tích cực
  • theo một chế độ ăn uống lành mạnh để duy trì sức khỏe tốt
  • có được một lượng bài tập phù hợp

Một số loại thực phẩm, chẳng hạn như rau bina hoặc ngũ cốc giàu chất sắt, có thể phải tránh, để ngăn ngừa sự tích tụ sắt quá mức. Bệnh nhân nên thảo luận về các lựa chọn chế độ ăn uống và tập thể dục với bác sĩ của họ.

Trung Tâm Kiểm Soát và Phòng Ngừa Dịch Bệnh (CDC) kêu gọi những người bị bệnh thalassaemia để giữ cho việc chủng ngừa của họ được cập nhật, để phòng ngừa bệnh tật.

Điều này đặc biệt quan trọng đối với những người được truyền máu, vì họ có nguy cơ cao bị nhiễm viêm gan A hoặc B.

Thalassemia và mang thai

Bất cứ ai xem xét mang thai trước tiên nên tìm kiếm tư vấn di truyền, đặc biệt là nếu cả hai đối tác có hoặc có thể có bệnh thiếu máu.

Trong thời gian mang thai, một phụ nữ bị bệnh thalassemia có thể có nguy cơ mắc bệnh cơ tim và tiểu đường cao hơn. Có thể có sự hạn chế tăng trưởng của thai nhi.

Người mẹ nên được đánh giá bởi một bác sĩ tim mạch hoặc huyết học trước và trong khi mang thai, để giảm thiểu các vấn đề, đặc biệt là nếu cô ấy có thalassemia beta nhỏ.

Trong quá trình sinh, có thể khuyến cáo theo dõi thai nhi liên tục.

Outlook

Triển vọng phụ thuộc vào loại thalassemia.

Một người có đặc điểm thalassemia có tuổi thọ bình thường. Tuy nhiên, các biến chứng tim phát sinh từ bệnh beta thalassaemia nặng có thể làm cho tình trạng này gây tử vong trước 30 tuổi.

Like this post? Please share to your friends: