Quý khách thân mến! Mọi tài liệu trên trang web này đều được dịch từ các ngôn ngữ khác nhau. Chúng tôi xin cáo lỗi nếu chất lượng các bản dịch này không như ý, đồng thời cũng hy vọng rằng Quý khách sẽ thu được lợi ích từ trang web của chúng tôi. Trân trọng, Ban quản trị Website. E-mail: admin@vnmedbook.com

Tăng cholesterol máu tinh khiết: Những điều bạn cần biết

Tăng cholesterol máu tinh khiết hoặc tăng cholesterol máu gia đình là một tình trạng mà một người có mức cholesterol cao do bất thường về di truyền.

Theo Tổ chức tăng cholesterol máu gia đình, ước tính có khoảng 1 trong 300-500 người ở Hoa Kỳ bị tăng cholesterol máu tinh khiết. Tuy nhiên, ước tính khoảng 90% người vẫn chưa được chẩn đoán với tình trạng này.

Trong khi cholesterol cao thường là kết quả của việc ăn một chế độ ăn nhiều chất béo, tăng cholesterol máu tinh khiết không liên quan đến lối sống hoặc chế độ ăn uống.

Tuy nhiên, tăng cholesterol máu tinh khiết không kém nguy hiểm đối với sức khỏe tổng thể của một người. Bất kể nguyên nhân, cholesterol dư thừa có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim.

Nguyên nhân

3 thế hệ của một gia đình

Tăng cholesterol máu tinh khiết được truyền cho một người bởi cha mẹ của họ vì một đột biến di truyền trên nhiễm sắc thể 19.

Tình trạng này ảnh hưởng đến gan của một người. Gan chịu trách nhiệm sản xuất cholesterol, giúp tạo thành các tế bào khỏe mạnh. Tuy nhiên, khi một người bị tăng cholesterol máu tinh khiết, gan không thể tái chế cholesterol và điều chỉnh mức cholesterol. Kết quả là, lượng cholesterol tích tụ trong cơ thể.

Hai dạng của tình trạng này tồn tại: tăng cholesterol máu gia đình dị hợp tử (HeFH) và tăng cholesterol máu gia đình đồng hợp tử (HoFH).

Tình trạng HeFH xảy ra khi một người thừa hưởng tăng cholesterol máu thuần túy từ một phụ huynh.

Tình trạng HoFH xảy ra khi một người thừa hưởng tăng cholesterol máu tinh khiết từ cả cha lẫn mẹ. Hình thức này của tình trạng này là rất hiếm và xảy ra chỉ trong 1 trong 160.000-1 triệu người trên thế giới, theo Quỹ tăng cholesterol máu gia đình. Các hình thức HoFH của tình trạng này thường dẫn đến các triệu chứng nghiêm trọng hơn so với hình thức HeFH.

Các yếu tố rủi ro

Các yếu tố nguy cơ chính cho việc phát triển tăng cholesterol máu tinh khiết là có một hoặc cả hai cha mẹ có tiền sử bệnh.

Nếu một người bị tăng cholesterol máu tinh khiết hoặc có cha mẹ mắc bệnh, điều quan trọng là họ phải kiểm tra mức cholesterol của con mình. Thử nghiệm này sẽ xảy ra khi trẻ em từ 2 đến 10 tuổi.

Nếu một phụ huynh có tăng cholesterol máu tinh khiết, thì có 50 phần trăm cơ hội họ sẽ chuyển tình trạng này cho con mình. Các cố vấn di truyền có thể giúp một người kiểm tra kỹ hơn các cơ hội truyền bệnh cho con mình.

Những người thuộc một số dân tộc nhất định có nguy cơ gặp phải tình trạng này cao hơn. Bao gồm các:

  • Ashkenazi Jews
  • Người Canada gốc Pháp
  • Người Lebanon
  • Afrikaners Nam Phi

Triệu chứng

người đàn ông với một ngực chặt chẽ

Theo truyền thống, một người có cholesterol cao sau này trong cuộc sống khi họ có, có lẽ, đã dẫn đến một lối sống ít lành mạnh trong nhiều năm.

Tuy nhiên, tăng cholesterol máu tinh khiết xảy ra từ khi sinh và không may cholesterol cao thường không có nhiều triệu chứng ở giai đoạn đầu.

Một xét nghiệm máu thường sẽ tiết lộ mức độ lipoprotein mật độ thấp (LDL), thường được gọi là cholesterol “xấu”, trong máu. Các bác sĩ sẽ xem xét mức 190 mg mỗi deciliter (mg / dL) hoặc cao hơn ở người lớn, và 160 mg / dL hoặc cao hơn ở trẻ em, là rất cao.

Mặc dù hiếm khi xảy ra các triệu chứng, một số người bị tăng cholesterol máu tinh khiết có thể gặp phải:

  • tưc ngực
  • những va chạm nhỏ trên da, thường là trên bàn tay, khuỷu tay, đầu gối hoặc xung quanh mắt
  • xanthomas, là tiền gửi cholesterol sáp trong da hoặc gân
  • nhỏ, vàng tiền gửi của cholesterol xây dựng dưới mắt hoặc xung quanh mí mắt

Khi một người nhận được gen đột biến cho tăng cholesterol máu tinh khiết từ cả cha lẫn mẹ, họ có nhiều khả năng phát triển xanthomas ở độ tuổi sớm. Đôi khi họ thậm chí sẽ có xanthomas trong giai đoạn trứng nước.

Biến chứng

Mọi người cần một lượng nhỏ cholesterol trong cơ thể để duy trì chức năng tế bào khỏe mạnh và tạo ra kích thích tố. Tuy nhiên, cholesterol dư thừa có thể rất có hại cho sức khỏe của một người.

Cholesterol dư thừa có thể bắt đầu lắng đọng và tích tụ trong các động mạch, khiến chúng trở nên hẹp hơn. Kết quả là, tim phải làm việc chăm chỉ hơn để bơm máu qua cơ thể.

Nếu một phần của cholesterol vỡ ra, nó có thể tự dính vào động mạch của tim, gây ra một cơn đau tim.

Theo Viện Nghiên cứu Genome Quốc gia, những người mắc chứng tăng cholesterol máu gia đình có cơn đau tim ở độ tuổi từ 40 đến 50. Ước tính có 85% nam giới mắc bệnh này sẽ bị cơn đau tim 60 tuổi.

Phụ nữ mắc bệnh này cũng có nguy cơ cao bị đau tim, phổ biến nhất ở độ tuổi 50 và 60.

Nếu một người nhận được gen đột biến cho tăng cholesterol máu thuần túy từ cả cha lẫn mẹ, họ có nguy cơ bị đau tim và tử vong cao hơn đáng kể trước khi chúng đạt tới 30 năm.

Ngoài việc tăng nguy cơ động mạch bị thu hẹp, một người bị tăng cholesterol máu tinh khiết cũng có thể bị hẹp động mạch chủ. Đây là một điều kiện mà việc mở van động mạch chủ, mà mở ra và đóng cửa để bơm máu oxy qua cơ thể, là rất hạn chế. Đây có thể là một mối lo ngại lớn về sức khỏe đối với người bị tăng cholesterol máu tinh khiết.

Chẩn đoán

Các bác sĩ sẽ chẩn đoán tình trạng này bằng cách tìm hiểu về các triệu chứng của người đó và bằng cách lấy tiền sử gia đình. Bác sĩ có thể lưu ý bất kỳ lượng cholesterol nào tích tụ trong cơ thể, đặc biệt là trên hoặc quanh mắt.

Một bác sĩ có thể sẽ yêu cầu xét nghiệm máu để tìm ra mức cholesterol tổng số của một người. Kết quả cho thấy mức cholesterol toàn phần cao hơn 300 mg / dL hoặc cao hơn 250 mg / dL ở trẻ em, sẽ là nguyên nhân gây lo ngại.

Xét nghiệm di truyền có thể cho thấy đột biến di truyền trên nhiễm sắc thể 19 có thể chỉ ra tăng cholesterol máu tinh khiết.

Một bác sĩ cũng có thể yêu cầu xét nghiệm để xác định tác động tổng thể mà tăng cholesterol máu tinh khiết đã có trên sức khỏe của một người. Điều này có thể bao gồm xét nghiệm căng thẳng tim hoặc siêu âm tim.

Điều trị

Phương pháp điều trị tăng cholesterol máu tinh khiết thường phụ thuộc vào mức độ và triệu chứng cholesterol nghiêm trọng như thế nào. Hầu như tất cả những người mắc bệnh này sẽ cần dùng thuốc theo toa để giảm mức cholesterol tổng thể.

Các loại thuốc phổ biến nhất được gọi là “statin”. Một ví dụ là atorvastatin.

xét nghiệm máu

Đôi khi các bác sĩ sẽ kê toa các loại thuốc bổ sung được biết là giảm cholesterol, chẳng hạn như:

  • nhựa đường mật
  • ezetimibe
  • axit nicotinic (niacin)
  • gemfibrozil
  • fenofibrate

Những người có mức cholesterol cao nghiêm trọng cũng có thể cần phải trải qua một thủ tục gọi là LDL-apheresis. Quá trình này liên quan đến việc loại bỏ cholesterol dư thừa ra khỏi máu. Nó được thực hiện trên cơ sở hàng tuần hoặc hai lần một tuần.

Trong trường hợp rất hiếm và cực đoan, một người có thể yêu cầu ghép gan.

Thay đổi lối sống cũng có thể giúp giữ mức cholesterol thấp nhất có thể. Ví dụ về các biện pháp lối sống lành mạnh bao gồm:

  • Kiểm soát các yếu tố nguy cơ khác được biết là làm cho mức cholesterol trở nên tồi tệ hơn. Ví dụ như quản lý bệnh cao huyết áp và tiểu đường.
  • Ăn ít nhất 10-20 gam chất xơ hòa tan mỗi ngày.
  • Ăn một chế độ ăn uống lành mạnh ít chất béo bão hòa và trans, thường là bằng cách hạn chế chất béo không quá 30 phần trăm lượng calo hàng ngày của một người.
  • Tập thể dục càng nhiều càng tốt.
  • Hạn chế lượng thực phẩm giàu chất béo trong chế độ ăn uống. Chúng bao gồm bơ, sữa nguyên chất, phô mai giàu chất béo và thịt bò, thịt lợn và thịt cừu có chất béo cao.
  • Ngưng hút thuốc lá là một trong những thay đổi lối sống quan trọng nhất mà một người có thể thực hiện.

Các bác sĩ thường khuyên rằng một người bị tăng cholesterol máu tinh khiết dùng aspirin liều thấp để ngăn ngừa đông máu và giảm nguy cơ đột quỵ và bệnh động mạch vành.

Các nhà nghiên cứu hiện đang tiến hành các thử nghiệm lâm sàng và nghiên cứu liên quan đến thuốc trong một loại thuốc mới gọi là chất ức chế proprotein convertase subtilisin / kexin type 9 (PCSK9).

Lượng LDL trong cơ thể thường được kiểm soát bởi các thụ thể chuyên khoa. Khi một người bị tăng cholesterol máu, các thụ thể này không hoạt động đúng. Những loại thuốc này giúp các thụ thể này tiếp tục hoạt động và kết quả là cơ thể có khả năng xử lý cholesterol LDL tốt hơn.

Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê chuẩn evolocumab (Repatha), một loại thuốc PCSK9 để điều trị bệnh nhân tăng cholesterol máu gia đình, nơi đột biến di truyền được truyền bởi cha / mẹ. Tuy nhiên, thuốc không được coi là phương pháp điều trị đầu tiên.

Các bác sĩ thường chỉ kê toa evolocumab nếu một người không đáp ứng với liệu pháp statin, theo Hiệp hội Dược sĩ Mỹ.

Thuốc được dùng bất cứ nơi nào từ một đến ba lần một tháng. Tuy nhiên, thuốc này rất tốn kém, chi phí ước tính khoảng 14.100 đô la mỗi năm cho một người được tiêm thuốc mỗi 2 tuần.

Like this post? Please share to your friends: