Tầm vóc ngắn: Nguyên nhân, loại và cách điều trị

Một người có tầm vóc ngắn, hoặc tăng trưởng hạn chế, không tăng trưởng cao như những người khác cùng giới tính, tuổi tác và sắc tộc. Chiều cao của người đó thấp hơn phần trăm thứ ba.

Tầm vóc ngắn có thể là một biến thể của sự tăng trưởng bình thường, hoặc nó có thể biểu thị một sự rối loạn hoặc tình trạng.

Tốc độ tăng trưởng là một chỉ báo quan trọng về sức khỏe tổng thể. Trẻ em không đạt đến 5 phần trăm ở độ tuổi 5 năm được cho là nhỏ đối với tuổi thai (SGA). Một bác sĩ nhi khoa sẽ tìm ra những dấu hiệu “không phát triển mạnh”.

Can thiệp sớm có thể ngăn ngừa các vấn đề trong tương lai trong nhiều trường hợp.

Thông thường, lúc 8 tuổi, khoảng cánh tay của một đứa trẻ giống như chiều cao của chúng. Nếu các số đo này vượt quá tỷ lệ, đây có thể là dấu hiệu của tầm vóc ngắn không cân xứng (DSS), đôi khi được gọi là “lùn”.

Sự thật nhanh trên tầm vóc ngắn

Dưới đây là một số điểm chính về tầm vóc ngắn. Chi tiết hơn nằm trong bài viết chính.

• Tầm vóc ngắn có thể xảy ra vì nhiều lý do, bao gồm cả cha mẹ nhỏ, suy dinh dưỡng, và các tình trạng di truyền như achondroplasia.
• Tỷ lệ phần trăm ngắn (PSS) là khi người đó nhỏ, nhưng tất cả các bộ phận đều theo tỷ lệ thông thường. Ở tầm vóc ngắn không cân xứng (DSS), chân tay có thể nhỏ so với thân cây.
• Nếu tầm vóc ngắn do thiếu hormone tăng trưởng, GH điều trị thường có thể thúc đẩy tăng trưởng.
• Một số người có thể trải qua các biến chứng y tế lâu dài, nhưng trí thông minh thường không bị ảnh hưởng.

Nguyên nhân

Tăng trưởng phụ thuộc vào một loạt các yếu tố phức tạp, bao gồm trang điểm di truyền, dinh dưỡng và ảnh hưởng nội tiết tố.

Nguyên nhân phổ biến nhất của tầm vóc ngắn là có cha mẹ có chiều cao dưới mức trung bình, nhưng khoảng 5% trẻ em có tầm vóc ngắn có điều kiện y tế.

Các điều kiện có thể áp dụng tầm vóc ngắn bao gồm:

• suy dinh dưỡng, do bệnh tật hoặc thiếu chất dinh dưỡng
• suy giáp, dẫn đến thiếu hormone tăng trưởng
• một khối u ở tuyến yên
• bệnh phổi, tim, thận, gan, hoặc đường tiêu hóa
• điều kiện ảnh hưởng đến sản xuất collagen và các protein khác
• một số bệnh mãn tính, chẳng hạn như bệnh celiac và các rối loạn viêm khác

Đôi khi, chấn thương đầu trong thời thơ ấu có thể dẫn đến giảm trưởng.

Thiếu hormone tăng trưởng cũng có thể dẫn đến sự phát triển tình dục bị trì hoãn hoặc vắng mặt.

Bệnh thấp khớp, chẳng hạn như viêm khớp, có liên quan đến tầm vóc ngắn. Điều này có thể xảy ra do căn bệnh này, hoặc do điều trị glucocorticoid, điều này có thể ảnh hưởng đến việc giải phóng hormone tăng trưởng.

Tầm vóc ngắn không cân xứng (DSS) thường xuất phát từ một đột biến di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của xương và sụn và làm suy yếu tăng trưởng thể chất.

Các bậc cha mẹ có thể không có tầm vóc ngắn, nhưng họ có thể vượt qua trên một điều kiện có liên quan đến DSS, chẳng hạn như achondroplasia, bệnh mucopolysaccharide, và loạn sản spondyloepiphyseal (SED).

Các loại

Có nhiều loại khác nhau và nguyên nhân của tầm vóc ngắn, hoặc tăng trưởng hạn chế, và chúng sẽ thể hiện khác nhau. Bởi vì phạm vi của các điều kiện là quá rộng, hạn chế tăng trưởng có thể được phân loại theo nhiều cách khác nhau.

Một phân loại là:

• Biến thể hạn chế tăng trưởng
• Tỷ lệ tầm vóc ngắn (PSS)
• Tầm vóc ngắn không cân xứng (DSS)

Mỗi loại này bao gồm một số loại và nguyên nhân có tầm vóc ngắn.

Biến thể hạn chế tăng trưởng

Đôi khi một người nhỏ nhưng khỏe mạnh. Điều này có thể được gọi là biến thể hạn chế tăng trưởng. Nó có thể xảy ra vì lý do di truyền hoặc nội tiết tố.

Nếu cha mẹ cũng nhỏ, điều này có thể được gọi là tầm vóc gia đình ngắn (FSS). Nếu nó xuất phát từ một vấn đề nội tiết tố, đó là một sự chậm trễ hiến pháp trong tăng trưởng và tuổi vị thành niên (CDGA).

Các chi và đầu phát triển theo tỷ lệ với cột sống, và cá nhân là nếu không khỏe mạnh.

Sự tăng trưởng xảy ra khắp cơ thể, do đó, các chân, ví dụ, là tỷ lệ với cột sống.

Trong hầu hết các trường hợp, cha mẹ của cá nhân cũng nhỏ, nhưng đôi khi tầm vóc nhỏ xảy ra bởi vì cơ thể không sản xuất đủ hormone tăng trưởng (GH), hoặc cơ thể không xử lý hormone tăng trưởng đúng cách. Điều này được gọi là GH vô cảm. Hypothyrodism có thể dẫn đến sản xuất hormone thấp.

Điều trị hormone tăng trưởng trong thời thơ ấu có thể hữu ích.

Tỷ lệ tầm vóc ngắn (PSS)

Đôi khi, tăng trưởng tổng thể bị hạn chế, nhưng cơ thể của người đó là tỷ lệ, và cá nhân có một vấn đề sức khỏe liên quan. Điều này được gọi là tầm cỡ tương đối ngắn (PSS).

Nếu cá nhân nặng về chiều cao của họ, điều này có thể gợi ý một vấn đề về hormone. Vấn đề có thể là suy giáp, sản xuất glucorticoid dư thừa hoặc GH quá ít.

Một người nhỏ và trọng lượng của họ là thấp cho chiều cao của họ có thể bị suy dinh dưỡng, hoặc họ có thể có một rối loạn dẫn đến kém hấp thu.

Dù lý do cơ bản là gì, nếu nó ảnh hưởng đến sự tăng trưởng tổng thể, nó có thể ảnh hưởng đến sự phát triển trong ít nhất một hệ thống cơ thể, do đó cần điều trị.

Khi trưởng thành, một người có loại tăng trưởng hạn chế này có nhiều khả năng trải nghiệm:

• chứng loãng xương
• vấn đề tim mạch
• giảm sức mạnh cơ bắp

Hiếm khi, có thể có vấn đề nhận thức, hoặc các vấn đề với suy nghĩ. Điều này phụ thuộc vào nguyên nhân của tầm vóc ngắn.

Tầm vóc ngắn không cân xứng (DSS)

Tầm vóc ngắn không cân xứng (DSS) có liên quan đến đột biến di truyền. Các bậc cha mẹ thường có chiều cao trung bình. Như với các loại tầm vóc ngắn khác, một nguyên nhân cơ bản có thể xảy ra.

Một cá nhân có DSS sẽ có chiều cao nhỏ, và họ sẽ có những đặc điểm thể chất khác thường.Chúng có thể được nhìn thấy khi sinh, hoặc chúng có thể phát triển đúng lúc khi trẻ phát triển.

Hầu hết các cá nhân sẽ có một thân cây cỡ trung bình và chân tay ngắn, nhưng một số người có thể có một thân cây rất ngắn và rút ngắn, nhưng chân tay lớn không cân xứng. Kích thước đầu có thể lớn không cân xứng.

Khả năng thông minh hoặc nhận thức dường như không bị ảnh hưởng trừ khi người đó bị tràn dịch não, hoặc quá nhiều chất lỏng xung quanh não.

Achondroplasia chiếm khoảng 70% các trường hợp mắc bệnh DSS. Nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 15.000 đến 1 trong 40.000 người.

Các tính năng bao gồm:

• một thân cây cỡ trung bình
• chân tay ngắn, đặc biệt là cánh tay và chân trên
• ngón tay ngắn, có thể với khoảng cách rộng giữa ngón giữa và vòng
• hạn chế tính di động trong khuỷu tay
• một cái đầu lớn với một cái trán nổi bật và cái cầu phẳng của mũi
• chân cúi đầu
• lordosis, một sự phát triển tiến bộ của một trở lại thấp hơn lắc lư
• chiều cao trung bình của người lớn là 4 feet hoặc 122 cm

Hypochondroplasia là một dạng nhẹ của achondroplasia. Nó có thể khó phân biệt giữa tầm vóc ngắn của gia đình và achondroplasia.

Chứng loạn sản và kết cục hypochondroplasia do đột biến gen.

Điều kiện di truyền, chẳng hạn như hội chứng Turner, hội chứng Down hoặc hội chứng Prader Willi, cũng được liên kết với DSS.

Chẩn đoán

Một số loại tầm vóc ngắn có thể được chẩn đoán khi sinh. Trong các trường hợp khác, các chuyến thăm khám thường quy cho bác sĩ nhi khoa sẽ tiết lộ bất kỳ mô hình tăng trưởng bất thường nào.

Bác sĩ sẽ ghi lại chu vi, chiều cao và cân nặng của đứa trẻ.

Nếu bác sĩ nghi ngờ sự tăng trưởng bị hạn chế, họ sẽ tiến hành khám sức khỏe, xem lịch sử y tế và gia đình của trẻ, và có thể thực hiện một số xét nghiệm.

Chúng có thể bao gồm:

Chụp X quang để đánh giá các vấn đề về phát triển xương

Một thử nghiệm dung nạp insulin, để kiểm tra sự thiếu hụt trong yếu tố tăng trưởng giống như hormone tăng trưởng insulin-1 (IGF-1).

Trong thử nghiệm này, insulin được tiêm vào tĩnh mạch, làm giảm lượng đường trong máu. Thông thường, điều này sẽ kích hoạt tuyến yên để giải phóng hormone tăng trưởng (GH). Nếu mức GH thấp hơn bình thường, có thể có sự thiếu hụt GH.

Các xét nghiệm khác bao gồm:

• xét nghiệm hormon kích thích tuyến giáp, để kiểm tra suy giáp
• một số lượng máu đầy đủ, để kiểm tra bệnh thiếu máu
• xét nghiệm trao đổi chất, để đánh giá chức năng gan và thận
• Bồi lắng hồng cầu và xét nghiệm protein C-reactive, để đánh giá bệnh viêm ruột
• xét nghiệm nước tiểu có thể kiểm tra rối loạn thiếu enzyme
• mô transglutinase và immunoglobulin Một xét nghiệm, cho bệnh celiac
• hình ảnh quét, chẳng hạn như một x-ray của bộ xương và hộp sọ hoặc một MRI, có thể phát hiện các vấn đề với tuyến yên hoặc hypothalamus
• tủy xương hoặc sinh thiết da có thể giúp xác nhận các điều kiện liên quan đến tầm vóc ngắn

Điều trị

Điều trị sẽ phụ thuộc vào nguyên nhân của tầm vóc ngắn.

Nếu có dấu hiệu suy dinh dưỡng, trẻ có thể cần bổ sung dinh dưỡng hoặc điều trị rối loạn ruột hoặc tình trạng khác ngăn cản chúng hấp thu chất dinh dưỡng.

Nếu sự tăng trưởng bị hạn chế hoặc trì hoãn do một vấn đề về nội tiết tố, việc điều trị GH có thể là cần thiết.

Điều trị nội tiết tố cho trẻ em: Ở trẻ em sản sinh ra quá ít GH, việc tiêm hàng ngày điều trị bằng hormon có thể kích thích tăng trưởng thể chất sau này trong cuộc sống. Các loại thuốc, chẳng hạn như somatropin, cuối cùng có thể thêm 4 inch hoặc 10 cm vào chiều cao của người lớn.

Điều trị hormone người lớn

: Điều trị cho người lớn có thể giúp bảo vệ chống lại biến chứng, ví dụ, bệnh tim mạch và mật độ khoáng xương thấp.

Somatropin, còn được gọi là GH tái tổ hợp, có thể được khuyến cáo cho những người:

• bị thiếu hụt hormone tăng trưởng nghiêm trọng
• trải nghiệm chất lượng cuộc sống bị suy giảm
• đã được điều trị cho thiếu hụt hormone tuyến yên khác

Bệnh nhân người lớn thường tự quản lý hàng ngày bằng cách tiêm.

Tác dụng phụ của somatropin bao gồm nhức đầu, đau cơ, phù nề hoặc giữ nước, các vấn đề về thị lực, đau khớp, nôn và buồn nôn.

Bệnh nhân có thể được điều trị để kiểm soát các bệnh mãn tính, chẳng hạn như bệnh tim, bệnh phổi và viêm khớp.

Điều trị cho DSS

Vì DSS thường xuất phát từ một rối loạn di truyền, điều trị tập trung chủ yếu vào các biến chứng.

Một số bệnh nhân có chân rất ngắn có thể trải qua chân kéo dài. Xương chân bị gãy và sau đó được cố định vào một khung đặc biệt. Khung được điều chỉnh hàng ngày để kéo dài xương.

Điều này không phải lúc nào cũng hoạt động, phải mất một thời gian dài và có nguy cơ biến chứng, bao gồm:

• đau đớn
• xương hình thành nặng hoặc ở mức không phù hợp
• nhiễm trùng
• chứng huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT), cục máu đông trong tĩnh mạch

Các phương pháp điều trị phẫu thuật khác có thể bao gồm:

• sử dụng đĩa tăng trưởng, nơi kim loại được chèn vào đầu xương dài, nơi sự phát triển diễn ra, giúp xương phát triển đúng hướng
• chèn mặt hàng chủ lực hoặc que để giúp cột sống tạo thành hình dạng đúng
• tăng kích thước của việc mở trong xương của cột sống để giảm áp lực lên tủy sống

Theo dõi thường xuyên có thể làm giảm nguy cơ biến chứng.

Biến chứng

Một người bị DSS có thể gặp một số biến chứng.

Bao gồm các:

• viêm khớp sau này trong cuộc sống
• chậm phát triển di động
• vấn đề nha khoa
• chân cúi đầu
• vấn đề về thính giác và viêm tai giữa
• hydrocephalus, hoặc quá nhiều chất lỏng trong khoang não
• nhai lưng
• vấn đề chi
• lắc lư lưng
• thu hẹp kênh ở cột sống dưới tuổi trưởng thành và các vấn đề cột sống khác
• chứng ngưng thở lúc ngủ
• tăng cân
• các vấn đề về ngôn ngữ và lời nói

Các cá nhân có tầm vóc tương đối ngắn (PSS) có thể có các cơ quan phát triển kém và các biến chứng mang thai, chẳng hạn như các vấn đề hô hấp. Giao hàng thường sẽ được mổ lấy thai.

Outlook

Hầu hết những người có tầm vóc ngắn sẽ có tuổi thọ trung bình, và 90% trẻ em nhỏ tuổi ở 2 tuổi sẽ “bắt kịp” tuổi trưởng thành.

10 phần trăm người không bắt kịp có thể có một tình trạng như rượu bào thai, hội chứng Prader-Willi, hoặc Down.

Một người bị chứng loạn sản cũng có thể mong đợi một tuổi thọ bình thường

.

Tuy nhiên, một số tình trạng nghiêm trọng có liên quan đến một số trường hợp tầm vóc ngắn có thể gây tử vong.

.over>