Đối với nhiều bệnh ung thư, chẩn đoán là một quá trình lâu dài và đầy thử thách. Tuy nhiên, xét nghiệm máu mới có thể cung cấp kỹ thuật chẩn đoán đơn giản và hiệu quả hơn rất nhiều. Được gọi là CancerSEEK, nó có khả năng xác định tám loại ung thư từ một mẫu máu.
Trong nghiên cứu mới này, các nhà nghiên cứu đã khám phá ra cách xét nghiệm máu thể hiện tính nhạy cảm và độ đặc hiệu cao đối với việc phát hiện ung thư ở hơn 1.000 người mắc bệnh.
Nhóm nghiên cứu – từ Trường Y khoa Đại học Johns Hopkins ở Baltimore, MD – gần đây đã công bố kết quả của họ trên tạp chí.
Trên thế giới, ung thư vẫn là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu. Ước tính đến năm 2030, số ca tử vong do ung thư sẽ tăng từ 8 triệu lên 13 triệu.
Chẩn đoán sớm là chìa khóa để giảm tử vong do ung thư; sớm hơn bệnh được chẩn đoán, cơ hội điều trị thành công càng cao. Nhưng thật đáng buồn, nhiều bệnh ung thư không bị bắt cho đến giai đoạn sau, và điều này phần lớn là do thiếu các công cụ chẩn đoán nhanh và hiệu quả.
Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu Johns Hopkins tin rằng CancerSEEK có thể đưa chúng ta đến gần hơn với một cách nhanh chóng, đơn giản để phát hiện ung thư trong giai đoạn đầu của nó.
Thử nghiệm sản xuất độ nhạy cao và độ đặc hiệu
Khi các khối u ung thư hình thành, chúng giải phóng các mảnh DNA và protein đột biến vào máu, và chúng có thể hoạt động như một dấu hiệu cho ung thư.
Xét nghiệm máu mới hoạt động bằng cách xác định các dấu hiệu cho 16 đột biến gen và tám protein có liên quan đến tám loại ung thư khác nhau. Chúng bao gồm ung thư vú, phổi và đại trực tràng, cũng như năm loại ung thư – buồng trứng, gan, dạ dày, tụy và thực quản – hiện tại không có xét nghiệm sàng lọc thường quy cho những người có nguy cơ trung bình.
“Sự mới mẻ của phương pháp phân loại của chúng tôi là nó kết hợp xác suất quan sát các đột biến DNA khác nhau cùng với mức độ của một số protein để thực hiện cuộc gọi cuối cùng”, đồng tác giả nghiên cứu Cristian Tomasetti, một giáo sư nghiên cứu giải thích. về ung thư học và sinh trắc học tại Đại học Johns Hopkins.
Trong nghiên cứu của họ, các nhà nghiên cứu đã thử nghiệm CancerSEEK trên 1.005 cá nhân đã được chẩn đoán với các dạng không di căn của một trong tám loại ung thư.
Họ phát hiện ra rằng xét nghiệm này có thể xác định được 70% ung thư, với độ nhạy từ 33% đối với ung thư vú đến 98% đối với ung thư buồng trứng. Sự nhạy cảm dao động từ 69% đến 98% trong năm loại ung thư mà hiện nay không có xét nghiệm sàng lọc định kỳ, các nhà nghiên cứu đưa tin.
Xét về tính đặc hiệu, thử nghiệm mang lại kết quả tổng thể hơn 99%. Khi thử nghiệm CancerSEEK trên 812 người lớn khỏe mạnh, nó chỉ tạo ra bảy kết quả dương tính giả.
Là đồng tác giả nghiên cứu Kenneth Kinzler, Ph.D. – đồng giám đốc Trung tâm Ludwig về Di truyền ung thư và Therapeutics tại Johns Hopkins – ghi chú: “Độ đặc hiệu rất cao là cần thiết vì kết quả dương tính giả có thể đưa bệnh nhân đến các xét nghiệm và thủ thuật xâm lấn không cần thiết để xác nhận sự hiện diện của ung thư”.
Hơn nữa, các nhà nghiên cứu nhận thấy rằng thử nghiệm của họ có thể xác định vị trí của các khối u cho 83% bệnh nhân.
Thử nghiệm có thể ‘ảnh hưởng đáng kể đến bệnh nhân’
Các nhà nghiên cứu lưu ý rằng các nghiên cứu lớn hơn bây giờ sẽ cần thiết để tiếp tục xác định hiệu quả của CancerSEEK như là một xét nghiệm sàng lọc thường quy cho bệnh ung thư, và các nghiên cứu như vậy đang được tiến hành.
Tuy nhiên, nhóm nghiên cứu tin rằng kết quả nghiên cứu hiện tại của họ là đáng khích lệ.
Phát hiện sớm hơn cung cấp nhiều cách để cải thiện kết quả cho bệnh nhân, “đồng tác giả nghiên cứu Tiến sĩ Anne Marie Lennon, một tiến sĩ y khoa, phẫu thuật và quang tuyến tại Johns Hopkins.
“Một cách tối ưu, ung thư sẽ sớm được phát hiện để có thể chữa khỏi bằng phẫu thuật, nhưng ngay cả ung thư không thể chữa khỏi bằng phẫu thuật sẽ đáp ứng tốt hơn với các liệu pháp hệ thống khi có ít bệnh tiến triển hơn”, bà nói thêm.
Nhóm nghiên cứu hy vọng rằng CancerSEEK một ngày sẽ đưa ra một chiến lược đơn giản, không xâm lấn và nhanh chóng để chẩn đoán ung thư ở giai đoạn đầu.
“Thử nghiệm này thể hiện bước tiếp theo trong việc thay đổi trọng tâm nghiên cứu ung thư từ bệnh giai đoạn cuối đến bệnh sớm, mà tôi tin rằng sẽ rất quan trọng để giảm tử vong do ung thư trong dài hạn.”
Nghiên cứu đồng tác giả Tiến sĩ Bert Vogelstein, Trường Y khoa Đại học Johns Hopkins