Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng năm rối loạn tâm thần chính có thể liên quan đến các biến thể di truyền phổ biến tương tự, theo một nghiên cứu được công bố trên tạp chí.
Các nhà khoa học thuộc nhóm Rối loạn chéo của Hiệp hội Genomic Genomic Consortium (PGC) đã sử dụng dữ liệu kiểu gen trên toàn bộ gen trong một phân tích của những người có năm rối loạn tâm thần, cùng với sự kiểm soát.
Các tình trạng sức khỏe tâm thần được theo dõi là:
- Tâm thần phân liệt
- Rối loạn lưỡng cực
- Rối loạn trầm cảm chính
- Rối loạn phổ tự kỷ
- Rối loạn tăng động thái chú ý chú ý (ADHD).
Nghiên cứu trước đây từ nhóm báo cáo mối liên hệ đầu tiên giữa các rối loạn, tiết lộ rằng những người mắc các rối loạn này có nhiều khả năng có sự biến đổi trong cùng bốn vị trí nhiễm sắc thể.
Tuy nhiên, nghiên cứu gần đây nhất này đã nghiên cứu các liên kết chi tiết hơn, bằng cách sử dụng cùng một bộ gen và các tập dữ liệu lớn.
Các nhà nghiên cứu đã phân tích sự biến đổi di truyền ở hàng ngàn người với mỗi một trong năm rối loạn, và so sánh các mã di truyền với những người không có điều kiện. Các nhà nghiên cứu tính toán mức độ các cặp rối loạn được liên kết với cùng một biến thể di truyền.
Kết quả phân tích cho thấy sự chồng chéo sau đây trong di truyền giữa các rối loạn tâm thần đặc biệt là kết quả của biến thể di truyền phổ biến:
- Tâm thần phân liệt và rối loạn lưỡng cực – 15%
- Rối loạn lưỡng cực và trầm cảm – 10%
- Tâm thần phân liệt và trầm cảm – 9%
- Tâm thần phân liệt và chứng tự kỷ – 3%.
Nhìn chung, các nhà nghiên cứu nhận thấy rằng sự biến đổi di truyền phổ biến chiếm khoảng 17-28% nguy cơ của tất cả năm rối loạn.
Naomi Wray của Đại học Queensland, Australia, nói:
“Vì nghiên cứu của chúng tôi chỉ xem xét các biến thể gen phổ biến, tổng số di truyền chồng chéo giữa các rối loạn có thể cao hơn.
Các biến thể được chia sẻ có hiệu ứng nhỏ hơn, các biến thể hiếm hoi, đột biến, trùng lặp, xóa và tương tác giữa môi trường gen cũng góp phần vào các bệnh này ”.
Các nhà nghiên cứu nói rằng những kết quả này, đặc biệt là bằng chứng di truyền về mối liên hệ giữa tâm thần phân liệt và trầm cảm, có thể có ý nghĩa quan trọng đối với chẩn đoán và nghiên cứu.
Nghiên cứu được tài trợ một phần bởi Viện Y tế Quốc gia (NIH). Bruce Cuthbert, giám đốc Viện Sức khỏe Tâm thần Quốc gia, nói:
“Bằng chứng như vậy định lượng các yếu tố nguy cơ di truyền được chia sẻ giữa các chẩn đoán tâm thần truyền thống sẽ giúp chúng ta tiến tới phân loại sẽ trung thành với tự nhiên hơn.”
Các nhà nghiên cứu lưu ý rằng mặc dù kết quả nghiên cứu “gắn số” với bằng chứng phân tử cho thấy tầm quan trọng của di truyền liên quan đến biến thể di truyền phổ biến gây ra năm rối loạn tâm thần này, phần lớn sự đóng góp di truyền di truyền đối với các rối loạn này là không thể giải thích được. các yếu tố.
Các tác giả nghiên cứu đưa ra một ví dụ về sự biến đổi di truyền phổ biến chiếm 23% bệnh nhân tâm thần phân liệt, và bằng chứng từ nghiên cứu sinh đôi và gia đình ước tính tổng số di truyền của tâm thần phân liệt là 81%.
Thomas Lehner, giám đốc chi nhánh nghiên cứu bộ gen tại Viện Sức khỏe Tâm thần Quốc gia, cho biết:
“Đó là khuyến khích rằng các ước tính của những đóng góp di truyền cho các rối loạn tâm thần theo dõi những người từ gia đình truyền thống và nghiên cứu sinh đôi. Nghiên cứu chỉ đến một tương lai của phát hiện gen hoạt động cho các rối loạn tâm thần.”
