Rối loạn quá tải sắt: Tất cả những gì bạn cần biết

Hemochromatosis là một rối loạn quá tải sắt trong đó một người hấp thu quá nhiều chất sắt từ thức ăn và đồ uống mà họ tiêu thụ. Không được điều trị, nó có thể gây tổn thương các cơ quan khác nhau trong cơ thể. Da có màu đồng.

Sắt dư thừa được lưu trữ trong gan, tim, tuyến tụy và các cơ quan khác. Thiệt hại cho tuyến tụy có thể dẫn đến bệnh tiểu đường. Bệnh hemochromatosis di truyền cũng có thể dẫn đến ung thư và bệnh tim.

Hemochromatosis có thể là nguyên nhân, là kết quả của sự thay đổi di truyền, hoặc thứ phát, là kết quả của một bệnh hoặc tình trạng khác.

Bệnh hemochromatosis chủ yếu ảnh hưởng đến người da trắng. Tại Hoa Kỳ, nó ảnh hưởng đến khoảng 5 người da trắng trong mỗi 1.000 người, và 10% người da trắng mang theo một trong những gen liên quan đến tình trạng này. Tuy nhiên, nhiều người bị đột biến gen nhưng không có triệu chứng.

Vì phụ nữ thường xuyên bị mất máu trong thời kỳ kinh nguyệt, bệnh thiếu sắt thường gặp ở phụ nữ hơn nam giới. Mất máu làm giảm nồng độ sắt.

Rối loạn quá tải sắt là gì?

Rối loạn quá tải sắt có thể là bệnh tiểu học hoặc trung học.

Tiểu học, hoặc hemochromatosis cổ điển được thông qua trên di truyền, và nó chiếm đến 90 phần trăm các trường hợp.

Bệnh tăng sắc tố thứ phát có thể do một số loại bệnh thiếu máu, ví dụ như bệnh thiếu máu, hoặc bệnh gan mãn tính, chẳng hạn như nhiễm viêm gan C mãn tính hoặc bệnh gan do rượu.

Mặc dù hemochromatosis có liên quan đến, tuy nhiên, hầu hết những người mắc bệnh này đều có men gan bình thường.

Một bệnh nhân được chẩn đoán bị bệnh sắc tố hemochromatosis cần điều trị kịp thời để tránh tích tụ sắt trong cơ thể.

Các yếu tố rủi ro

Có một số yếu tố nguy cơ được biết đến đối với chứng rối loạn hemochromatosis.

Các yếu tố di truyền: Có hai bản sao của một “sắt cao” đột biến hoặc gen HFE, là yếu tố nguy cơ lớn nhất đối với chứng rối loạn hemochromatosis di truyền. Người thừa kế một bản sao của gen HFE đột biến từ mỗi cha mẹ. H đề cập đến cao, và FE có nghĩa là sắt.

Tiền sử gia đình: Một người có cha mẹ, con cái, anh trai, hoặc chị em bị bệnh sắc tố hemochromatosis có nhiều khả năng mắc bệnh này hơn.

Dân tộc: Người Anh, Scandinavia, Hà Lan, Đức, Ailen, và tổ tiên người Pháp có nguy cơ bị đột biến gen HFE và phát triển bệnh tăng sắc tố máu.

Giới tính: Đàn ông có nguy cơ phát triển bệnh hemochromatosis nhiều hơn phụ nữ và họ có xu hướng gặp các dấu hiệu và triệu chứng trong độ tuổi từ 40 đến 60, trong khi phụ nữ có nhiều khả năng phát triển sau mãn kinh.

Điều này là do phụ nữ mất sắt trong thời kỳ kinh nguyệt và mang thai. Nguy cơ của phụ nữ tăng sau thời kỳ mãn kinh hoặc cắt bỏ tử cung. Trong số 28 người mắc bệnh hemochromatosis, 18 người là nam và 10 người là nữ.

Một số nhà nghiên cứu đã cho rằng hemochromatosis di truyền có thể được liên kết với viêm tuyến giáp tự miễn, hoặc đóng một vai trò trong sự phát triển của viêm tuyến giáp, hoặc chồng chéo với nó.

Nguyên nhân

Hầu hết mọi người hấp thụ khoảng 10% lượng sắt họ tiêu thụ. Khi có đủ lượng sắt, cơ thể sẽ giảm hấp thụ sắt qua ruột để ngăn chặn mức tăng quá cao.

Những người mắc bệnh hemochromatosis di truyền có thể hấp thu tới 30% lượng sắt họ tiêu thụ. Với tốc độ này, cơ thể không thể trục xuất thêm sắt đủ nhanh, vì vậy nó tích tụ lại. Cơ thể lưu trữ dư thừa trong các mô của cơ quan chính, chủ yếu ở gan, và cũng là trái tim và tuyến tụy.

Những người mắc bệnh sắc tố có thể tích tụ từ 5 đến 20 lần lượng chất sắt cần có. Theo thời gian, lượng sắt dư thừa này có thể phá hủy các cơ quan, dẫn đến suy cơ quan và các bệnh mãn tính, chẳng hạn như xơ gan, bệnh tim và tiểu đường.

Hemochromatosis chính: Một đột biến di truyền

Mỗi sinh vật sống đều có gen. Gen là một tập hợp các hướng dẫn quyết định sinh vật giống như thế nào, nó tồn tại như thế nào và nó hoạt động như thế nào trong môi trường của nó. Một đột biến trong một gen có thể thay đổi cách cơ thể hoạt động.

HFE là gen kiểm soát lượng sắt chúng ta hấp thụ. Hai đột biến phổ biến trong gen HFE là C282Y và H63D. Tại Hoa Kỳ, hầu hết những người bị bệnh di truyền hemochromatosis đã thừa hưởng hai bản sao của C282Y, một từ mẹ và một từ cha. Khoảng 31% những người có hai bản sao C282Y phát triển các triệu chứng vào những năm đầu của họ.

Một người thừa hưởng chỉ một gen với đột biến C282Y là không chắc chắn để phát triển hội chứng quá tải sắt, mặc dù họ có thể sẽ hấp thụ sắt nhiều hơn bình thường, và họ sẽ là một tàu sân bay.

Nếu cả hai bố mẹ đều là người mang mầm bệnh, thì có 1 trong 4 cơ hội thừa hưởng hai gen đột biến, một từ mỗi bố mẹ. Tuy nhiên, một số người có hai bản sao của đột biến C2H2Y không bao giờ bị triệu chứng.

Một số cá nhân có thể kế thừa một C282Y và một đột biến H63D. Một tỷ lệ nhỏ những người này sẽ phát triển các triệu chứng hemochromatosis.

Thừa kế hai bản sao của H63D là rất hiếm. Có hai bản sao đột biến H63D có thể làm tăng nguy cơ phát triển bệnh nhiễm sắc tố, nhưng điều này không được xác nhận.

Những người đàn ông bị dị tật HFE có thể phát triển các triệu chứng từ 40 tuổi, nhưng ở phụ nữ, các triệu chứng thường xuất hiện sau thời kỳ mãn kinh.

Chứng teo xương vị thành niên

Hemochromatosis vị thành niên là một bệnh di truyền kết quả từ các khuyết tật trong một gen gọi là hemojuvelin. Sắt tích tụ sớm hơn trong cuộc sống và các triệu chứng xuất hiện trong độ tuổi từ 15 đến 30.

Các triệu chứng bao gồm tiểu đường và các vấn đề về phát triển tình dục. Không được điều trị, nó có thể gây tử vong.

Bệnh hemochromatosis thứ cấp: Kết quả của tình trạng

Một người bị chứng rối loạn sắc tố thứ phát không có đột biến di truyền, nhưng một tình trạng hoặc hoàn cảnh khác gây ra tình trạng này.

Những ví dụ bao gồm:

• Rối loạn máu, chẳng hạn như thalassemia
• Bệnh gan mãn tính, chẳng hạn như nhiễm viêm gan C mãn tính, bệnh gan do rượu hoặc viêm gan nhiễm mỡ không do rượu
• Truyền máu và một số loại bệnh thiếu máu cần truyền máu
• Các bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến các tế bào máu đỏ, bao gồm cả atransferrinemia hoặc aceruloplasminaemia
• Uống bia đã được ủ trong thùng sắt, được gọi là quá tải sắt ở châu Phi
• Thuốc uống sắt hoặc thuốc chích sắt, có hoặc không có lượng vitamin C rất cao
• Thẩm tách thận dài hạn

Sơ sinh hemochromatosis

Ở trẻ sơ sinh có hemochromatosisIron sơ sinh, sắt có thể tích tụ quá nhanh ở gan mà trẻ sơ sinh bị chết hoặc không tồn tại lâu sau khi sinh. Nghiên cứu cho thấy nguyên nhân không phải là di truyền. Nó có thể xảy ra bởi vì hệ miễn dịch của người mẹ tạo ra các kháng thể gây hại cho gan của thai nhi.

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng thường nhẹ. Ngày nay, những người mắc bệnh hemochromatosis ít có khả năng phát triển các triệu chứng hơn, vì chẩn đoán có xu hướng xảy ra sớm hơn so với trước đây.

Nếu điều kiện tiến triển, các triệu chứng chính bao gồm:

• Đau bụng
• Nữ giới có thể ngừng kinh nguyệt
• Lượng đường trong máu cao
• Suy giáp, hoặc chức năng tuyến giáp thấp
• Mất ham muốn tình dục, hoặc tình dục, và bất lực nam
• Giảm kích thước tinh hoàn
• Da trở nên bị tê, giống như một loại vải chống nắng
• Mệt mỏi hoặc mệt mỏi
• Yếu đuối
• Giảm cân

Trong thời gian, các điều kiện sau đây có thể phát triển:

• Viêm khớp
• Bệnh xơ gan
• Bệnh tiểu đường
• Mở rộng gan
• Bệnh tim
• Viêm tụy

Khoảng 75% bệnh nhân bắt đầu có triệu chứng sẽ có chức năng gan bất thường, 75% sẽ cảm thấy mệt mỏi và lờ đờ, và 44% bệnh nhân sẽ bị đau khớp. Một màu da đồng sẽ được nhìn thấy trong 70 phần trăm bệnh nhân có triệu chứng.

Chẩn đoán hemochromatosis

Hemochromatosis có thể khó chẩn đoán từ các triệu chứng, bởi vì chúng có thể chồng chéo với các triệu chứng của các bệnh khác.

Bác sĩ có thể giới thiệu bệnh nhân đến bác sĩ chuyên khoa gan, hoặc chuyên gia về gan, một bác sĩ tim mạch hoặc chuyên gia tim mạch.

Một số xét nghiệm có thể giúp chẩn đoán bệnh nhiễm sắc tố.

Hai xét nghiệm máu có thể phát hiện quá tải sắt, ngay cả trước khi các triệu chứng xuất hiện.

• Serum transferrin bão hòa: Transferrin là một protein mang sắt trong máu. Thử nghiệm này đo lượng sắt bị ràng buộc với transferrin. Giá trị bão hòa trên 45 phần trăm quá cao.
• Huyết thanh ferritin: Xét nghiệm máu này đo lượng sắt mà cơ thể đã lưu trữ. Mức ferritin huyết thanh giúp chẩn đoán và theo dõi bệnh nhân trong khi điều trị.

Cả hai xét nghiệm đều cần thiết để chẩn đoán bệnh nhiễm sắc tố. Đôi khi chúng cần được lặp lại để có độ chính xác cao hơn, bởi vì các bệnh và điều kiện khác có thể làm tăng nồng độ ferritin.

Hai xét nghiệm máu này thường không được thực hiện thường xuyên trừ khi một cá nhân có cha mẹ, con, hoặc anh chị em mắc bệnh hemochromatosis.

Những người có các dấu hiệu và triệu chứng sau đây cũng có thể có xét nghiệm này:

• Bệnh tiểu đường
• Men gan cao
• Rối loạn chức năng cương dương, hoặc bất lực nam
• Cực kỳ mệt mỏi
• Bệnh tim
• Bệnh khớp

Ở những người tiêu thụ quá nhiều rượu, những người đã có nhiều truyền máu, hoặc những người đã bị viêm gan C, xét nghiệm máu có thể gợi ý tình trạng quá tải sắt.

Các xét nghiệm bổ sung có thể giúp xác định chẩn đoán bệnh hemochromatosis di truyền.

Xét nghiệm di truyền có thể xác định liệu bệnh nhân có mang gen HFE hay không.

Sinh thiết gan có thể xác định mức độ sắt trong gan và tiết lộ bất kỳ vết sẹo, xơ gan, hoặc thiệt hại nào khác.

Điều trị

Venesection, hoặc phlebotomy, là một điều trị thường xuyên để loại bỏ máu giàu sắt từ cơ thể. Nó giống như hiến máu, nhưng mục tiêu là để giảm mức độ sắt bình thường.

Bao nhiêu máu được lấy và mức độ thường xuyên phụ thuộc vào độ tuổi của bệnh nhân, sức khỏe tổng thể và mức độ nghiêm trọng của tình trạng quá tải sắt. Thông thường, điều này xảy ra hàng tuần cho đến khi các mức trở lại bình thường.

Khi nồng độ sắt tích tụ trở lại, bệnh nhân sẽ cần lặp lại điều trị.

Phlebotomy không thể đảo ngược các triệu chứng của xơ gan, nhưng nó có thể cải thiện các triệu chứng như buồn nôn, đau bụng và mệt mỏi. Nó có thể cải thiện chức năng tim và đau khớp.

Lượng máu có thể uống phụ thuộc vào việc bệnh nhân là nam hay nữ, và tình trạng sức khỏe tổng thể của họ. Một đơn vị một tuần thường được thực hiện. Một đơn vị là một pint hoặc khoảng 473 mililit.

Các loại thuốc có thể bao gồm một loại thuốc gắn với sắt dư thừa trước khi bài tiết ra khỏi cơ thể.

Bệnh nhân nên có xét nghiệm máu thường xuyên, và điều trị thường tiếp tục cho cuộc sống.

Tuổi thọ bình thường nếu hemochromatosis được chẩn đoán và điều trị sớm, trước khi quá nhiều chất sắt tích tụ.

Biến chứng

Nếu chứng rối loạn sắc tố máu không được điều trị, sự tích tụ sắt có thể dẫn đến biến chứng.

Bao gồm các:

• Xơ gan, hoặc sẹo vĩnh viễn của gan, có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng và đe dọa tính mạng
• Một cơ hội cao hơn của bệnh ung thư gan ở những người bị xơ gan và bệnh sắc tố hemochromatosis
• Tiểu đường và các biến chứng liên quan, chẳng hạn như suy thận, mù lòa và các vấn đề về tim
• Suy tim sung huyết, nếu quá nhiều sắt tích tụ trong tim và cơ thể không thể lưu thông đủ máu để đáp ứng nhu cầu của nó
• Nhịp tim bất thường, hoặc loạn nhịp tim, dẫn đến đau ngực, đánh trống ngực và chóng mặt.
• Các vấn đề nội tiết, chẳng hạn như suy giáp và thiểu năng sinh dục
• Viêm khớp, viêm xương khớp và loãng xương
• Màu đồng hoặc màu xám do sự tích tụ sắt trong tế bào da

Các biến chứng khác có thể bao gồm trầm cảm, bệnh túi mật và một số bệnh ung thư.Khám nghiệm tử thi đã chỉ ra rằng một số người mắc các bệnh thoái hóa thần kinh, chẳng hạn như Alzheimer, có hàm lượng sắt cao.

Để giảm hấp thụ sắt, những người bị tình trạng này được khuyến khích tránh ăn thịt đỏ và các thực phẩm giàu chất sắt, nhưng việc giảm lượng sắt trong chế độ ăn uống đã không được chứng minh là làm giảm nồng độ sắt. Tuy nhiên, bệnh nhân được khuyến cáo không nên uống viên sắt hoặc sử dụng bổ sung vitamin C, vì vitamin C giúp tăng cường hấp thu sắt.

Lượng đường tiêu thụ cao cũng có thể làm tăng hấp thu sắt. Thực phẩm giàu canxi và trứng và trà có thể ức chế hấp thu sắt.

Những người bị bệnh này nên hạn chế uống rượu, vì nó sẽ làm tăng nguy cơ tổn thương gan.

Trong năm 2007, các nhà nghiên cứu Canada kết luận rằng chứng rối loạn sắc tố là một “bệnh di truyền phổ biến và tương đối đơn giản để điều trị”.