Porphyria cutanea tarda chủ yếu ảnh hưởng đến da. Những người bị bệnh phát triển nhạy cảm ánh sáng, có nghĩa là ánh sáng mặt trời làm cho tình trạng trở nên tồi tệ hơn, thường gây ra các mụn nước đau đớn trên da.
Porphyria cutanea tarda (PCT) là dạng phổ biến nhất của porphyria nhưng vẫn còn hiếm, chỉ ảnh hưởng đến 1 trong mỗi 10.000 đến 25.000 người trong dân số nói chung. Nó thường phát triển sau tuổi 30 và có thể ảnh hưởng đến nam giới và phụ nữ của tất cả các dân tộc.
Porphyria là gì?
Porphyria là một nhóm máu hiếm xảy ra khi cơ thể không có đủ enzyme để tạo ra heme.
Heme là một thành phần của hemoglobin, protein vận chuyển oxy xung quanh cơ thể.
Cơ thể cũng cần heme để tạo ra nhiều protein khác nhau và thường được tìm thấy trong các tế bào máu đỏ, tủy xương và gan. Trong ngắn hạn, heme là một phân tử quan trọng để giữ cho hệ thống và cơ quan của cơ thể hoạt động bình thường.
Để tạo ra heme, cơ thể sử dụng các enzym để chuyển đổi các hợp chất nhất định thành porphyrin. Các enzym khác nhau sau đó chuyển porphyrin này thành heme.
Nếu quá trình này bị phá vỡ, porphyrin tích tụ trong cơ thể thay vì chuyển thành heme, gây ra các cơn đau cấp tính hoặc tổn thương da.
Loại porphyria một người phụ thuộc vào loại enzyme mà họ thiếu.
Porphyrias ảnh hưởng đến não được gọi là porphyrias cấp tính, và những chất có ảnh hưởng đến da được gọi là porphyrias da.
Rối loạn chia sẻ các đặc điểm của cả hai được gọi là porphyrias thần kinh.
Nguyên nhân
PCT là một porphyrin da do thiếu enzyme uroporphyrinogen decarboxylase (UROD), giúp chuyển đổi porphyrin thành heme.
Các triệu chứng thường xảy ra khi nồng độ UROD giảm xuống khoảng 20% mức bình thường.
Sự tích tụ sắt trong máu cũng có thể là một yếu tố góp phần. Những người bị rối loạn quá tải sắt có nguy cơ phát triển PCT.
Khoảng 75-85 phần trăm những người có PCT có được nó hơn là kế thừa nó. PCT xảy ra khi khả năng làm cho UROD của cơ thể bị gián đoạn.
PCT có thể do viêm gan C, HIV và tiêu thụ rượu quá mức. Một số loại thuốc có chứa estrogen, chẳng hạn như thuốc tránh thai đường uống hoặc phương pháp điều trị ung thư tuyến tiền liệt, cũng có thể dẫn đến sự tích tụ các porphyrin trong máu, gan và da.
Một số ít người mắc bệnh này có PCT gia đình, có nghĩa là thiếu hụt UROD là di truyền. Tuy nhiên, hầu hết những người bị thiếu hụt di truyền sẽ không bao giờ bị triệu chứng.
Triệu chứng
PCT gây ra nhạy cảm ánh sáng, điều cực kỳ nhạy cảm với ánh sáng mặt trời.
Quá mẫn cảm có thể gây ra các tổn thương đau đớn, phồng rộp trên da đã tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, thường là trên bàn tay và mặt. Da ở những khu vực này có thể đặc biệt dễ vỡ và có thể bị phồng rộp hoặc bong tróc nếu bị chấn thương nhẹ. Các tổn thương kết quả có thể lớp vỏ.
Theo thời gian, sẹo có thể làm cho da tối hoặc mờ đi. Điều này được gọi là tăng sắc tố hoặc giảm sắc tố.
Một số người bị PCT cũng có thể bị tăng trưởng tóc quá mức và bất thường. Điều này thường xảy ra trên mặt, và tóc có thể mịn hoặc thô và có màu sắc khác nhau. Một số người có thể thấy tóc mọc, dày và tối.
Milia, những va chạm nhỏ với đầu trắng, cũng có thể phát triển và thường xuất hiện ở mặt sau của bàn tay. Mọi người cũng có thể trải nghiệm các mảng da bị phân tán, sáp, cứng, được gọi là nhiễm trùng giả mạc (pseudosclerosis).
Gan thường loại bỏ các porphyrin độc hại ra khỏi máu và tiết ra mật. Vì vậy, tăng số lượng porphyrin trong cơ thể có thể làm tổn thương gan.
Những người bị PCT có thể phát triển các vấn đề như siderosis gan, đó là sự tích tụ sắt trong gan, và nhiễm mỡ, sự tích lũy chất béo trong gan.
Một số phần của gan có thể bị viêm, hoặc sẹo có thể xuất hiện xung quanh tĩnh mạch cửa gan. Những người bị PCT có thể có nguy cơ cao bị xơ gan (sẹo gan) hoặc ung thư gan nếu tình trạng này không được điều trị.
Bệnh gan tiến triển rất hiếm, mặc dù những người lớn tuổi đã trải qua nhiều cuộc tấn công PCT có nguy cơ cao hơn.
Chẩn đoán
Có thể khó chẩn đoán PCT và phân biệt giữa các loại porphyria khác nhau. Bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm sau đây:
- Một xét nghiệm nước tiểu để tìm mức độ cao của các axit cụ thể để loại trừ porphyrin cấp tính.
- Một xét nghiệm máu để tìm số lượng porphyrin tăng lên trong phần rõ ràng, lỏng của máu (huyết tương), là dấu hiệu của PCT.
- Phân tích mẫu phân để tìm mức độ cao của một số porphyrin có thể không được phát hiện trong các mẫu nước tiểu. Điều này cũng có thể giúp xác định loại porphyria cụ thể.
Điều trị
Theo Quỹ Porphyria của Mỹ, PCT là loại có thể điều trị tốt nhất của tất cả các porphyrias.
Bước đầu tiên là loại bỏ bất kỳ yếu tố tăng nặng nào, chẳng hạn như các loại thuốc có chứa estrogen.
Hầu hết mọi người sau đó sẽ trải qua một loạt các phlebotomies, thủ tục trong đó máu được lấy ra khỏi cơ thể, với mục đích giảm lượng sắt trong cơ thể. Hầu hết mọi người có thể mong đợi để có khoảng 5 hoặc 6 pints máu dần dần loại bỏ, với 1 pint được loại bỏ mỗi 1-2 tuần.
Các bác sĩ sẽ đo lường mức độ ferritin (một loại protein có chứa sắt) và porphyrin trong máu của một người để theo dõi sự cải thiện tình trạng này. Khi nồng độ ferritin giảm xuống còn khoảng 20 nanogram / ml (ng / ml), các bác sĩ có thể ngừng loại bỏ máu.
Nếu lấy máu không phải là một lựa chọn, ví dụ nếu người bị thiếu máu, bác sĩ có thể điều trị PCT với liều thấp thuốc chống sốt rét, chẳng hạn như chloroquine hoặc hydroxychloroquine.
Sau khi điều trị, một bác sĩ có thể muốn tiếp tục đo lường mức độ porphyrin trong máu của một người, đặc biệt nếu bất kỳ liệu pháp estrogen nào được tiếp tục. Điều này cho phép bất kỳ tập phim tái phát nào được điều trị nhanh chóng.
Outlook
Theo Tổ chức Porphyria Mỹ, việc điều trị PCT thường thành công và tiên lượng là tuyệt vời.
Những người có PCT nên xác định và tránh những thứ kích hoạt các cuộc tấn công, và làm theo các khuyến nghị của nhóm chăm sóc sức khỏe của họ.
