Porphyria đề cập đến một nhóm các rối loạn di truyền có thể ảnh hưởng đến hệ thần kinh hoặc da.
1 trong 10.000 người có dạng porphyria phổ biến nhất (). Các triệu chứng của tình trạng này có thể dao động từ những thay đổi về sắc tố da đến tăng huyết áp.
Bài viết này giải thích porphyria là gì, được chẩn đoán như thế nào, và cách để quản lý và ngăn ngừa các triệu chứng của nó.
Porphyria là gì?
Porphyria là một nhóm rối loạn chuyển hóa tương đối hiếm gặp.
Đây là một tình trạng di truyền, có nghĩa là một gen bất thường được truyền từ một hoặc cả hai cha mẹ. Nó không lây nhiễm và không thể phát triển thông qua bất kỳ phương tiện nào khác.
Porphyria ảnh hưởng đến thành phần máu. Tất cả các dạng porphyrin làm chậm quá trình sản xuất heme, được sử dụng trong hemoglobin và các hóa chất khác chuyển oxy qua dòng máu.
Heme được làm từ porphyrin, nhưng những người bị rối loạn chuyển hóa porphyrin không thể chuyển đổi hoàn toàn porphyrin thành heme. Điều này có nghĩa là porphyrin có thể tích lũy trong các mô và máu, gây ra các vấn đề trong hệ thần kinh, da và các cơ quan khác.
Các loại porphyria
Có hai loại porphyria chính: cấp tính và da.
Nhọn
Rối loạn cấp tính chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh.
Loại tình trạng này gây thiệt hại cho các tế bào thần kinh do sự tích tụ các hóa chất thô thường được sử dụng để tạo ra heme.
Nó cũng có thể gây khó chịu cực độ. Tuy nhiên, chỉ có 1 trong 5 người mang gen gây rối loạn kinh nguyệt cấp tính. Các cuộc tấn công porphyria cấp tính không phổ biến trước tuổi dậy thì hoặc sau mãn kinh.
Da
Porphyria da ảnh hưởng đến da và thường không làm tổn thương tế bào thần kinh.
Trong loại porphyrin này, sự tích tụ porphyrin gây ra sự quá mẫn với ánh sáng mặt trời.
Porphyria da thường có triệu chứng ít nghiêm trọng hơn so với porphyria cấp tính, nhưng các cuộc tấn công có xu hướng xảy ra thường xuyên hơn.
Một loại porphyria da, (PCT), cũng có thể được kích hoạt bởi các yếu tố môi trường, chẳng hạn như tiêu thụ rượu nặng hoặc chất bổ sung sắt. Vì lý do này, PCT là dạng porphyria phổ biến nhất.
Triệu chứng
Các cuộc tấn công porphyria cấp tính có thể nặng và kéo dài đến 1 hoặc 2 tuần.
Các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa cấp tính có thể bao gồm:
- đau ở bụng, ngực, chân tay hoặc lưng
- tăng nhịp tim và huyết áp
- buồn nôn và ói mửa
- nước tiểu đỏ hoặc nâu
- -chuyển động suy giảm của chi
- táo bón
- mất cân bằng điện giải
Các cuộc tấn công của porphyria da thường xảy ra do tiếp xúc với ánh sáng mặt trời và có thể kéo dài vài ngày.
Các triệu chứng của porphyria da có thể bao gồm:
- đau rát trên da
- đỏ và sưng trên da
- nước tiểu đỏ hoặc nâu
- ngứa
- mụn rộp lâu dài
Cả hai dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin đều có thể gây ra các biến chứng lâu dài, bao gồm:
- suy gan hoặc thận
- huyết áp cao
- khó thở
- sỏi mật
- tổn thương da vĩnh viễn
- yếu cơ
- tê liệt
Chẩn đoán
Porphyria thường được chẩn đoán bằng cách sử dụng mẫu máu, nước tiểu hoặc phân. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể sử dụng CT scan hoặc X-quang để giúp chẩn đoán.
Chẩn đoán là chính xác nhất trong khoảng thời gian của một cuộc tấn công porphyria, vì vậy nó có thể mất một vài xét nghiệm để xác định loại porphyria.
Người ta thường mang gen gây bệnh porphyrin và không bao giờ gặp bất kỳ triệu chứng nào liên quan đến chứng rối loạn này. Trong các trường hợp khác, nhiều vụ tấn công có thể xảy ra, có thể gây ra các biến chứng lâu dài.
Một chẩn đoán sớm là điều cần thiết để xử lý các rối loạn và tránh các biến chứng.
Thật không may, không có cách chữa bệnh porphyria, nhưng có thể kiểm soát các triệu chứng của nó.
Quản lý và phòng ngừa
Quản lý hiệu quả bệnh porphyria phụ thuộc vào loại người nào có.
Cách quản lý porphyria cấp tính bao gồm:
- thuốc theo toa hoặc không kê đơn để giảm đau, buồn nôn và nôn
- tiêm tĩnh mạch đường tĩnh mạch
- tiêm hemin để giảm sản xuất porphyrin
Cách quản lý porphyria da bao gồm:
- loại bỏ máu để giảm mức độ sắt
- các loại thuốc hấp thụ porphyrin dư thừa
- thuốc làm giảm độ nhạy cảm da với ánh sáng mặt trời
Vì nó là di truyền, không có cách nào mà một người có thể ngăn ngừa porphyria phát triển.
Tuy nhiên, việc hiểu một số yếu tố kích thích môi trường có thể làm giảm nguy cơ bị tấn công.
Bao gồm các:
- một số thuốc kháng sinh hoặc thuốc
- nhấn mạnh
- tiếp xúc quá nhiều với ánh sáng mặt trời
- tiêu thụ rượu nặng
- sử dụng thuốc kích thích
- ăn kiêng hoặc ăn chay
- hormon kinh nguyệt
- hàm lượng sắt dư thừa
Trình kích hoạt sẽ thay đổi từ người này sang người khác. Nó có thể mất thời gian cho một cá nhân để khám phá ra gây nên của họ cho một cuộc tấn công.