Phenylketonuria, thường được gọi là PKU, là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến cách thức các axit amin, phenylalanine, bị phá vỡ bởi cơ thể.
PKU ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 10.000 đến 15.000 trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ mỗi năm và thường được chẩn đoán ngay sau khi sinh.
Phenylalanine không phải là thứ mà cơ thể tạo ra một cách tự nhiên. Nó có nguồn gốc từ thực phẩm, chẳng hạn như protein và một số chất làm ngọt nhân tạo.
Trong bài viết này, chúng ta hãy xem xét các triệu chứng của PKU, các xét nghiệm có thể chẩn đoán nó và những phương pháp điều trị nào có sẵn.
Nguyên nhân
PKU là một bệnh di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái của họ khi gen bị đột biến hoặc thay đổi.
Một số trẻ em thừa hưởng gen bất thường từ cha mẹ chứ không phải cả hai. Những đứa trẻ này được gọi là PKU và không có PKU.
PKU được biết là phổ biến hơn ở những người gốc Mỹ và Bắc Âu.
Đột biến di truyền
PKU là một tình trạng gây ra bởi sự thay đổi hoặc đột biến trong một gen cụ thể. Tuy nhiên, có thể có các yếu tố di truyền khác đóng vai trò.
Những người bị ảnh hưởng bởi PKU có một sự thay đổi hoặc đột biến trong gen của họ.
Gen này chịu trách nhiệm cung cấp cho cơ thể các hướng dẫn để tạo ra một loại enzyme gọi là phenylalanine hydroxylase. Enzyme này rất quan trọng để chuyển đổi phenylalanine thành các chất khác được cơ thể sử dụng.
Khi có một đột biến trong gen, cơ thể không thể xử lý phenylalanine đúng cách. Điều này có thể làm cho nguồn cung cấp phenylalanine độc hại, có khả năng dẫn đến tổn thương não tích tụ và không hồi phục trong một số trường hợp.
PKU có thể có mặt trong các phiên bản nhẹ hoặc nặng của bệnh. Những người có dạng PKU nhẹ có thể xử lý phenylalanine ở mức độ nhỏ. Trong trường hợp nghiêm trọng của những gì được gọi là PKU cổ điển, có rất ít nếu bất kỳ phenylalanine hydroxylase làm việc trong cơ thể.
Cổ điển PKU là đáng lo ngại nhất là hình thức này có thể dẫn đến tổn thương não nghiêm trọng và các điều kiện y tế khác nếu nó không được điều trị.
Các triệu chứng và biến chứng
Mặc dù trẻ bị ảnh hưởng bởi PKU có thể không có triệu chứng để bắt đầu, nhưng những triệu chứng này có thể bắt đầu xuất hiện khoảng 6 tháng.
Nếu không được điều trị, PKU có thể gây độc hại và có hại nồng độ phenylalanine trong cơ thể. Những mức độ cao của phenylalanine có thể gây ra vấn đề sức khỏe nghiêm trọng và không thể đảo ngược, chẳng hạn như:
- khuyết tật trí tuệ vĩnh viễn
- chậm phát triển
- các vấn đề hành vi hoặc tâm thần, chẳng hạn như hiếu động thái quá với hành vi tự kỷ
- co giật
- cánh tay và chân giật
- da và mắt sáng hơn do mức độ melanin bất thường
- mùi cơ thể mốc
- phát ban da, chẳng hạn như eczema
- mất thai ở phụ nữ
Nếu một phụ nữ mang thai có PKU không được kiểm soát, thai nhi của cô sẽ tiếp xúc với nồng độ phenylalanine bình thường cao hơn trong tử cung. Điều này có thể khiến trẻ chưa sinh có nguy cơ mắc các bệnh sau:
- trọng lượng sinh thấp
- khuyết tật trí tuệ
- chậm phát triển
- biến chứng tim
- đầu nhỏ kích thước
- vấn đề hành vi
Thử nghiệm PKU
Tại Hoa Kỳ, trẻ sơ sinh có xét nghiệm máu để sàng lọc PKU từ 48 đến 72 giờ sau khi sinh. Bởi vì hầu như tất cả trẻ sơ sinh bị PKU được chẩn đoán bằng phương pháp này, các dấu hiệu và triệu chứng của PKU hiếm khi được thấy ở Hoa Kỳ.
Bác sĩ nhi khoa sẽ thảo luận về kết quả và nhu cầu thử nghiệm thêm với cha mẹ.
Các gia đình có tiền sử PKU có thể trải qua thử nghiệm PKU trong khi mang thai khi các tế bào trong nhau thai hoặc nước ối được kiểm tra.
Một em bé đang được xét nghiệm PKU sẽ có một vài giọt máu lấy từ gót chân. Mẫu này sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm trên một tờ giấy cụ thể để kiểm tra PKU.
Lặp lại thử nghiệm có thể được khuyến cáo nếu xét nghiệm PKU ban đầu được thực hiện trong vòng 24 giờ đầu tiên sau sinh, hoặc nếu xét nghiệm tầm soát đầu tiên được phát hiện là bất thường.
Điều trị và quản lý
Khi PKU được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh, nồng độ phenylalanine của chúng sẽ cần phải được kiểm tra hàng tuần hoặc thường xuyên hơn cho đến khi một tuổi, nếu tình trạng y tế của chúng yêu cầu.
Thử nghiệm hai lần mỗi tháng thường được khuyến cáo trong thời thơ ấu hoặc khi cần thiết, tùy thuộc vào khuyến cáo của bác sĩ. Tiếp tục thử nghiệm vào tuổi vị thành niên và trưởng thành được thảo luận sau này trong thời thơ ấu.
Một chế độ ăn kiêng PKU đặc biệt phải được tuân thủ để đảm bảo rằng nồng độ phenylalanine không quá cao. Chế độ ăn uống này bao gồm một công thức phenylalanine thấp với protein chuyên biệt. Nói chung, phenylalanine thường được tìm thấy trong các loại thực phẩm giàu protein, do đó, bao gồm một công thức đặc biệt thấp phenylalanine trong chế độ ăn uống đảm bảo rằng những người bị PKU có đủ chất đạm.
Các bà mẹ có con bị PKU nên thảo luận về việc cho con bú với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của họ. Điều này là do sự hiện diện của phenylalanine trong sữa mẹ.
Những người bị PKU sẽ cần phải theo một chế độ ăn uống chuyên biệt trong suốt cuộc đời của họ. Thực phẩm để bao gồm trong chế độ ăn PKU bao gồm:
- trái cây
- rau
- một số loại ngũ cốc, có thể bao gồm ngũ cốc giàu protein, bánh mì và mì ống
- thực phẩm phenylalanine thấp
Thực phẩm cần tránh trong chế độ ăn PKU bao gồm những loại có hàm lượng phenylalanine cao, chẳng hạn như:
- sữa, pho mát, kem và các sản phẩm từ sữa khác
- trứng, cá, thịt và gia cầm
- quả hạch
- đậu
- thực phẩm có chứa aspartame
- đồ uống được làm ngọt với các sản phẩm như NutraSweet® và Equal®
Một bác sĩ quản lý PKU của một đứa trẻ sẽ thảo luận về chế độ ăn uống theo nhu cầu cá nhân của họ và nhu cầu ăn kiêng, vì không phải tất cả trẻ em đều nên theo cùng một chế độ ăn uống.
Trong một số trường hợp, thuốc có thể được khuyến cáo để giúp điều trị cho những người bị PKU.
Kuvan là một loại thuốc như vậy đôi khi được sử dụng trong trường hợp PKU nhẹ hoặc đặc biệt kết hợp với chế độ ăn PKU. Nó giúp giảm lượng phenylalanine trong máu.Bác sĩ sẽ thảo luận về lựa chọn này nếu nó phù hợp trong kế hoạch chăm sóc của trẻ.
Outlook
Triển vọng cho những người bị PKU phụ thuộc vào nhiều yếu tố. Bao gồm các:
- tuổi lúc chẩn đoán
- khi trẻ bắt đầu điều trị PKU
- người theo dõi chế độ ăn kiêng PKU ở mức độ nào
Một chế độ ăn uống được quản lý tốt là đặc biệt quan trọng đối với phụ nữ mang thai bị PKU. Họ càng gắn bó chặt chẽ với chế độ ăn kiêng PKU, thì triển vọng cho con của họ càng tốt hơn khi nó được sinh ra.
Cha mẹ và những người bị ảnh hưởng với PKU nên luôn luôn nói chuyện với bác sĩ hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của họ để xây dựng kế hoạch chăm sóc cá nhân, cũng như những yếu tố nguy cơ gây biến chứng PKU.
