Những điều cần biết về hội chứng Down

Hội chứng Down là một rối loạn nhiễm sắc thể gây ra khi một lỗi trong phân chia tế bào dẫn đến một nhiễm sắc thể thứ 21.

Có thể có những khiếm khuyết về khả năng nhận thức và tăng trưởng thể chất, các khuyết tật phát triển từ nhẹ tới trung bình và nguy cơ cao hơn đối với một số vấn đề về sức khỏe.

Thông qua một loạt các kiểm tra và kiểm tra, hội chứng Down có thể được phát hiện trước hoặc sau khi sinh.

Khả năng mắc hội chứng Down là khoảng 1 trong mỗi 700 lần mang thai. Nó được xác định bởi nhiều yếu tố, nhưng nghiên cứu cho thấy có nguy cơ cao hơn nếu người mẹ mang thai trên 35 tuổi.

Trước tuổi 30, ít hơn một trong 1.000 thai kỳ sẽ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Down. Sau 40 tuổi, con số này tăng lên khoảng 12 trên 1.000.

Sự thật nhanh về hội chứng Down

Dưới đây là một số điểm chính về hội chứng Down. Chi tiết hơn nằm trong bài viết chính.

Phụ nữ lớn tuổi có nhiều khả năng sinh con với hội chứng Down.
Thông thường có hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể. Trong hội chứng Down, có ba bản sao, hoặc là hoàn toàn hoặc một phần, của nhiễm sắc thể 21.
Các đặc điểm của hội chứng Down bao gồm giai điệu cơ thấp, tầm vóc ngắn, cầu mũi phẳng và lưỡi nhô ra.
Những người mắc hội chứng Down có nguy cơ cao mắc một số bệnh như bệnh Alzheimer và bệnh động kinh.
Các xét nghiệm sàng lọc có thể được sử dụng trong khi mang thai để ước tính xác suất trẻ sẽ bị hội chứng Down.

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là một tình trạng di truyền có kết quả khi có thêm một bản sao của một nhiễm sắc thể cụ thể, nhiễm sắc thể 21.

Nó không phải là một căn bệnh mà là một thuật ngữ mô tả các tính năng phát sinh từ sự thay đổi này.

Nhiễm sắc thể phụ có thể ảnh hưởng đến các tính năng vật lý, trí tuệ và sự phát triển tổng thể của một cá nhân.

Nó cũng làm tăng khả năng của một số vấn đề sức khỏe.

Nguyên nhân

Hội chứng Down xảy ra khi có thêm một bản sao của vật liệu di truyền trên tất cả hoặc một phần của nhiễm sắc thể thứ 21.

Mỗi tế bào trong cơ thể chứa các gen được nhóm lại theo các nhiễm sắc thể trong nhân tế bào. Có bình thường 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, 23 di truyền từ người mẹ và 23 từ người cha.

Khi một số hoặc tất cả các tế bào của một người có đầy đủ, hoặc một phần, bản sao của nhiễm sắc thể 21, kết quả là hội chứng Down.

Triệu chứng

Hội chứng Down không phải là một căn bệnh, vì vậy nó có thể thích hợp hơn để tham khảo các tính năng hoặc đặc điểm, chứ không phải là triệu chứng.

Những người mắc hội chứng Down thường có các đặc điểm thể chất riêng biệt, các vấn đề sức khỏe độc đáo và sự biến đổi trong phát triển nhận thức.

Tính năng vật lý

Đặc điểm vật lý bao gồm:

đôi mắt có khuynh hướng nghiêng, xiên xiên, nếp gấp epicanthic ở góc trong, và các đốm trắng trên mống mắt
thấp cơ bắp giai điệu
tầm vóc nhỏ và cổ ngắn
cầu mũi phẳng
các nếp nhăn đơn, sâu ở giữa lòng bàn tay
lưỡi nhô ra
không gian rộng lớn giữa ngón chân cái lớn và thứ hai
một rãnh uốn đơn của ngón thứ năm

Sự chậm phát triển

Những người mắc hội chứng Down thường có các hồ sơ phát triển nhận thức cho thấy tình trạng khuyết tật trí tuệ từ nhẹ đến trung bình. Tuy nhiên, khả năng phát triển nhận thức và khả năng trí tuệ rất biến đổi.

Trẻ em mắc hội chứng Down thường đạt được các mốc phát triển muộn hơn so với các đồng nghiệp của chúng.

Có thể có sự chậm trễ trong việc nhận được lời nói. Một đứa trẻ có thể cần liệu pháp ngôn ngữ để giúp chúng đạt được ngôn ngữ biểu cảm.

Kỹ năng vận động tốt cũng có thể bị chậm trễ. Họ có thể mất thời gian để phát triển sau khi có được kỹ năng vận động thô.

Trung bình, trẻ bị hội chứng Down sẽ:

ngồi ở 11 tháng
thu thập thông tin sau 17 tháng
đi bộ lúc 26 tháng

Cũng có thể có vấn đề với sự chú ý, một khuynh hướng đưa ra những đánh giá kém và hành vi bốc đồng.

Tuy nhiên, những người bị hội chứng Down có thể đi học và trở thành thành viên tích cực, hoạt động của cộng đồng.

Các vấn đề sức khỏe

Đôi khi, có những vấn đề sức khỏe chung có thể ảnh hưởng đến bất kỳ hệ thống cơ quan hoặc chức năng cơ thể nào. Khoảng một nửa số người mắc hội chứng Down có khuyết tật tim bẩm sinh.

Cũng có thể có nguy cơ cao hơn:

vấn đề về đường hô hấp
nghe khó khăn
Bệnh Alzheimer
bệnh bạch cầu thời thơ ấu
bệnh động kinh
điều kiện tuyến giáp

Tuy nhiên, cũng có nguy cơ làm cứng động mạch, bệnh võng mạc tiểu đường và hầu hết các loại ung thư.

Chẩn đoán

Phụ nữ có cơ hội cao hơn có con bị hội chứng Down có thể được xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán.

Các xét nghiệm sàng lọc có thể ước tính xác suất của hội chứng Down hiện diện. Một số xét nghiệm chẩn đoán chắc chắn có thể cho biết thai nhi có mắc bệnh hay không.

Xét nghiệm sàng lọc

Phụ nữ từ 30 đến 35 tuổi trở lên có thể được xét nghiệm di truyền trong khi mang thai vì nguy cơ có con bị hội chứng Down tăng lên khi phụ nữ ở độ tuổi.

Kiểm tra sàng lọc bao gồm:

Thử nghiệm mờ mắt Nuchal: Từ 11 đến 14 tuần, siêu âm có thể đo được khoảng trống trong các nếp gấp sau cổ của em bé đang phát triển.
Màn hình ba hoặc bốn màn hình: Từ 15 đến 18 tuần, điều này đo lượng chất khác nhau trong máu của người mẹ.
Màn hình tích hợp: Điều này kết hợp các kết quả xét nghiệm máu và xét nghiệm sàng lọc ba tháng đầu, có hoặc không có mờ mắt, với kết quả sàng lọc tăng gấp bốn lần vào tam cá nguyệt thứ hai.
DNA không có tế bào: Xét nghiệm máu phân tích ADN của thai nhi được tìm thấy trong máu của người mẹ.
Siêu âm di truyền: Từ 18 đến 20 tuần, siêu âm chi tiết được kết hợp với kết quả xét nghiệm máu.

Sàng lọc là một cách hiệu quả về chi phí và ít xâm lấn hơn để xác định xem xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn có cần thiết hay không. Tuy nhiên, không giống như các xét nghiệm chẩn đoán, họ không thể xác nhận liệu hội chứng Down có hiện diện hay không.

Xét nghiệm chẩn đoán

Các xét nghiệm chẩn đoán chính xác hơn trong việc phát hiện hội chứng Down và các vấn đề khác. Chúng thường được thực hiện bên trong tử cung, và chúng làm tăng nguy cơ sẩy thai, tổn thương thai nhi, hoặc sinh non.

Các xét nghiệm chẩn đoán bao gồm:

Lấy mẫu lông nhung chorionic: Từ 8 đến 12 tuần, lấy một mẫu nhỏ nhau của nhau thai để phân tích, sử dụng một kim tiêm vào cổ tử cung hoặc vùng bụng.
Chọc nước ối: Từ 15 đến 20 tuần, một lượng nhỏ nước ối thu được để phân tích, sử dụng kim chích vào bụng.
Lấy mẫu máu rốn qua da: Sau 20 tuần, một mẫu máu nhỏ được lấy từ dây rốn để phân tích, sử dụng một kim chích vào bụng.

Hội chứng Down cũng có thể được chẩn đoán sau khi em bé được sinh ra bằng cách kiểm tra đặc điểm thể chất của trẻ cũng như máu và mô.

Điều trị

Không có cách điều trị cụ thể cho hội chứng Down.

Những người bị hội chứng sẽ được chăm sóc cho các vấn đề về sức khỏe, giống như những người khác. Tuy nhiên, có thể đề nghị kiểm tra sức khỏe bổ sung cho các vấn đề thường gặp.

Can thiệp sớm có thể giúp cá nhân phát huy tối đa tiềm năng của họ và chuẩn bị cho họ có vai trò tích cực trong cộng đồng.

Ngoài các bác sĩ, các nhà giáo dục đặc biệt, các nhà trị liệu ngôn ngữ, các nhà trị liệu nghề nghiệp, các nhà trị liệu vật lý và nhân viên xã hội đều có thể giúp đỡ. Viện Sức khỏe Trẻ em và Phát triển Con người (NICHHD) kêu gọi tất cả những người tham gia cung cấp sự kích thích và khuyến khích.

Trẻ em có những khó khăn đặc biệt với việc học và phát triển có thể hội đủ điều kiện nhận hỗ trợ giáo dục, hoặc trong một trường chính hoặc chuyên ngành. Trong những năm gần đây, xu hướng ngày càng được tham gia các trường chính thống, thường với sự hỗ trợ bổ sung để giúp họ hòa nhập và tiến bộ.

Một số trẻ sẽ có một Kế Hoạch Giáo Dục Cá Nhân (IEP), được hỗ trợ bởi các chuyên gia khác nhau.

Các loại

Dạng phổ biến nhất của hội chứng Down được gọi là trisomy 21, một tình trạng mà các cá nhân có 47 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào thay vì 46.

Trisomy 21 được gây ra bởi một lỗi trong phân chia tế bào gọi là nondisjunction. Điều này để lại một tế bào tinh trùng hoặc trứng có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21 trước hoặc tại lúc thụ thai. Biến thể này chiếm 95% trường hợp hội chứng Down.

5 phần trăm còn lại của trường hợp hội chứng Down là do các điều kiện được gọi là khảm và chuyển vị.

Kết quả hội chứng Mosaic Down khi một số tế bào trong cơ thể bình thường trong khi những tế bào khác có Trisomy 21.

Chuyển dịch Robertsonian xảy ra khi một phần của nhiễm sắc thể 21 vỡ ra trong quá trình phân chia tế bào và gắn với nhiễm sắc thể khác, thường nhiễm sắc thể 14. Sự hiện diện của phần nhiễm sắc thể 21 này gây ra một số đặc điểm hội chứng Down.

Một người bị dịch chuyển không có bất kỳ tính năng vật lý đặc biệt nào, nhưng họ có nhiều khả năng có con với một nhiễm sắc thể thứ 21.

Outlook

Một người mắc hội chứng Down sẽ có thể làm nhiều việc mà người khác làm. Trẻ em có thể mất nhiều thời gian hơn để có được các kỹ năng như đi bộ và nói chuyện, nhưng với sự kích thích, chúng có thể có được các kỹ năng sống chính và đi học và, trong một số trường hợp, đại học.

Tùy thuộc vào cách hội chứng ảnh hưởng đến cá nhân, người ta thường có thể làm việc và sống độc lập với hội chứng Down.

Giống như bất cứ ai khác, những người mắc hội chứng Down cần tình bạn và các mối quan hệ. Một số sẽ sống với một đối tác hoặc kết hôn và có một cuộc sống độc lập. Tuy nhiên, điều đáng ghi nhớ là nếu một người có hội chứng Down, thì có 30 đến 50 phần trăm cơ hội mà bất kỳ đứa trẻ nào cũng sẽ bị nhiễm bệnh.

Tuổi thọ trung bình là khoảng 60 năm, và nhiều người mắc hội chứng Down hiện sống ở độ tuổi 70.