Hội chứng Marfan là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến các mô liên kết. Nó có thể tác động đến các bộ phận khác nhau của cơ thể con người, bao gồm tim, mạch máu, phổi, da, xương, khớp và mắt.
Các mô liên kết là những cấu trúc phức tạp giúp hỗ trợ cho các mô và cơ quan khác.
Những tác động của hội chứng Marfan từ nhẹ đến đe dọa đến tính mạng. Các biến chứng nghiêm trọng nhất bao gồm tổn thương van tim, động mạch chủ, hoặc cả hai. Nó không ảnh hưởng đến khả năng nhận thức.
Nó chủ yếu là một điều kiện di truyền, ảnh hưởng đến 1 trong mỗi 5.000 người.
Không có cách chữa trị, nhưng liệu pháp có thể cải thiện chất lượng cuộc sống cho một người mắc bệnh và ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm tiềm ẩn. Điều trị kịp thời có thể có nghĩa là một người mắc hội chứng Marfan có cùng tuổi thọ như một cá nhân không có điều kiện.
Thông tin nhanh về hội chứng Marfan
- Hội chứng Marfan là một tình trạng di truyền có thể gây ra nhiều vấn đề về tim, mắt và xương.
- Các triệu chứng thường bao gồm cánh tay và ngón tay dài bất thường, chiều cao nâng cao và nước mắt ở động mạch chủ. Họ có thể không trở nên đáng chú ý cho đến khi trưởng thành.
- Tình trạng này là do những hạn chế trong một gen giúp tăng cường mô liên kết.
- Không có cách chữa trị hội chứng Marfan, nhưng các triệu chứng có thể được quản lý và giảm bớt.
- Một người bị hội chứng Marfan có thể có tuổi thọ bình thường khi thực hiện các biện pháp phòng ngừa đúng.
Triệu chứng
Khi hội chứng Marfan có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của cơ thể, các triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều giữa mọi người.
Tuy nhiên, những người có hội chứng Marfan thường có một cơ thể vật chất độc đáo.
Họ thường sẽ bị nước mắt và mở rộng ở động mạch chủ, hoặc mạch máu lớn dẫn ra từ tim.
Những người khác nhau với hội chứng Marfan sẽ chứng minh các triệu chứng khác nhau.
Các triệu chứng có thể hiển thị trong bộ xương, mắt và hệ tim mạch. Ở một số người, các triệu chứng nhẹ và hạn chế ở một số bộ phận cơ thể nhất định. Ở những người khác, chúng nghiêm trọng và ảnh hưởng đến một số bộ phận cơ thể. Các triệu chứng của hội chứng Marfan có xu hướng xấu đi theo tuổi tác.
Các dấu hiệu và triệu chứng có thể xuất hiện trong hệ thống xương bao gồm:
- chân tay dài với cổ tay mỏng và yếu
- vai gập
- ngón tay và ngón chân rất dài và mảnh khảnh, hoặc cả hai
- xương ức, hoặc xương ức, nhô ra hoặc hang động ở
- cực kỳ linh hoạt khớp
- khuôn mặt dài và hẹp
- hàm dưới nhỏ có thể gây rối loạn lời nói
- răng quá đông
- thân hình mảnh mai và cao hơn chiều cao trung bình
- bàn chân phẳng
- vòm họng cao có thể gây rối loạn lời nói
- vết rạn da trên da không do mang thai hoặc tăng cân
- đau ở khớp, xương và cơ
Các chi dài duy nhất cho hội chứng Marfan thường có nghĩa là khoảng cánh tay của cá nhân dài hơn chiều cao của chúng.
Có nguy cơ phát triển vẹo cột sống cao hơn, hoặc độ cong của cột sống, thoái hóa cột sống, và ectasia dural. Chứng xơ tử cung dural là mở rộng hoặc bong bóng của các túi thần kinh bao quanh tủy sống.
Các vấn đề liên quan đến mắt bao gồm:
- cận thị
- loạn thị
- trật khớp ống kính
- bong võng mạc
Hội chứng Marfan cũng có thể dẫn đến tăng nhãn áp sớm và đục thủy tinh thể.
Các bất thường của động mạch chủ trong hội chứng Marfan có thể dẫn đến các vấn đề về tim sau đây:
- mệt mỏi
- khó thở
- đánh trống ngực hoặc tiếng thì thầm
- đau thắt ngực, đau ở ngực lan ra phía sau, vai hoặc cánh tay
- sự sa thải của van tim, bao gồm động mạch chủ
- động mạch chủ giãn nở
- phình động mạch chủ
Các triệu chứng của hội chứng Marfan có thể không xuất hiện cho đến sau này trong cuộc sống.
Nguyên nhân
Hội chứng Marfan là một tình trạng di truyền. Nó hoặc là truyền qua gia đình hoặc xảy ra do một gen bị lỗi ngẫu nhiên trong một tinh trùng hoặc trứng.
Hầu hết những người mắc hội chứng này thừa hưởng nó từ cha mẹ. Cha mẹ mắc bệnh này có 50% cơ hội truyền bệnh cho con mình, nhưng 25% bệnh nhân không có cha mẹ mắc bệnh này. Điều này được gọi là đột biến tự phát.
Gen mang hội chứng Marfan được gọi là FBN1. FBN1 cung cấp một protein gọi là Fibrillin-1 cung cấp mô liên kết với độ đàn hồi và sức mạnh.
Nếu không có những phẩm chất này trong mô liên kết, rất khó cho cơ thể di chuyển và uốn cong. Các mô liên kết trở nên ít có khả năng hỗ trợ các cơ quan và các bộ phận cơ thể khác nhau.
Gen khiếm khuyết ở Marfan ngừng sản xuất Fibrillin-1 và dẫn đến mức tăng của một loại protein gọi là cytokine có thể dẫn đến viêm và sẹo.
Chẩn đoán
Chẩn đoán hội chứng Marfan có thể gây khó khăn, với phạm vi triệu chứng.
Bác sĩ sẽ:
- hỏi về gia đình và bệnh sử của bệnh nhân
- lắng nghe trái tim của bệnh nhân
- kiểm tra da cho vết rạn da
- nhìn vào chiều dài và các tính năng của cánh tay, chân, ngón tay và ngón chân của bệnh nhân
Các điều kiện khác với các triệu chứng chồng chéo, chẳng hạn như hội chứng Ehlers-Danlos hoặc hội chứng Beals cần phải được loại trừ.
Các bác sĩ có thể không chẩn đoán một đứa trẻ cho đến khi họ trở thành một thiếu niên. Các dấu hiệu và triệu chứng sau đó sẽ rõ ràng hơn.
Bác sĩ có thể sử dụng các xét nghiệm sau để xác định chẩn đoán:
- siêu âm tim để kiểm tra tình trạng của tim, van và động mạch chủ
- điện tâm đồ (ECG) để kiểm tra nhịp tim và nhịp tim
- kiểm tra mắt đèn khe, để kiểm tra ống kính bị trật khớp
- CT hoặc MRI quét có thể được sử dụng để kiểm tra lại thấp hơn cho các dấu hiệu của ectasia dural.
- đôi khi xét nghiệm di truyền
Điều trị
Không có cách nào chữa khỏi hội chứng Marfan. Tuy nhiên, điều trị có thể làm giảm các triệu chứng và giảm thiểu hoặc ngăn ngừa các biến chứng có thể xảy ra.
Bác sĩ sẽ phát triển một chương trình điều trị được cá nhân hóa. Các chi tiết sẽ phụ thuộc vào các bộ phận và hệ thống cơ thể bị ảnh hưởng.
Theo dõi thường xuyên có thể giúp ngăn ngừa các vấn đề về xương, khớp và mô bằng cách nhận ra bất kỳ thay đổi nào ở cột sống hoặc xương ức ở giai đoạn sớm. Điều này có thể đặc biệt hữu ích nếu người mắc hội chứng Marfan là một đứa trẻ và vẫn đang phát triển.
Điều trị chậm có thể làm suy yếu chức năng tim và phổi. Một nẹp chỉnh hình, hoặc thậm chí là phẫu thuật, có thể cần thiết.
Kiểm tra mắt thường xuyên có thể đảm bảo rằng mọi vấn đề về thị lực đều được phát hiện và điều trị ngay lập tức. Theo Quỹ Marfan Quốc gia, hầu hết các vấn đề về thị lực đều có thể được sửa chữa bằng kính đeo mắt và ống kính. Một số bệnh nhân có thể cần phẫu thuật điều chỉnh.
Các mạch máu và tim sẽ cần theo dõi thường xuyên. Phát hiện và điều trị sớm các vấn đề về tim mạch và động mạch chủ có thể ngăn ngừa các biến chứng.
Thuốc chẹn bêta có thể được kê đơn cho các vấn đề về van tim và giảm áp lực trong động mạch chủ. Đôi khi phẫu thuật là cần thiết để sửa chữa động mạch chủ hoặc thay thế van tim. Can thiệp phẫu thuật nhanh chóng là một biện pháp phòng ngừa quan trọng đối với việc mổ xẻ động mạch chủ có thể xảy ra, xé rách nghiêm trọng hoặc vỡ thành động mạch chủ.
Quỹ Marfan khuyên bệnh nhân có vấn đề về tim phải đeo vòng đeo tay cảnh báo y tế và đi thẳng đến bệnh viện nếu họ cảm thấy đau ngực, lưng hoặc đau bụng.
Các ectasia dural hơn có thể xảy ra với hội chứng Marfan có thể ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh trung ương (CNS). Trong những trường hợp này, bệnh nhân có thể cần dùng thuốc để điều trị cơn đau.
Outlook
Những người bị hội chứng Marfan được khuyến cáo không nên tham gia các môn thể thao tiếp xúc cường độ cao. Các môn thể thao không yêu cầu va chạm vật lý hoặc gắng sức dữ dội đều được phép, chẳng hạn như bowling hoặc gôn.
Điều quan trọng là hỏi bác sĩ những gì thể thao phù hợp và an toàn.
Josephine Grima, Tiến sĩ, Giám đốc Khoa học của Quỹ Marfan, khuyên:
Kết quả là, những người bị bệnh Marfan và các rối loạn liên quan có thể sống bình thường nếu họ được chẩn đoán và điều trị y tế phù hợp. ”
Để được trợ giúp, hỗ trợ và thông tin về nghiên cứu, hãy truy cập trang web của Quỹ Marfan.
