Dystonia là một loạt các rối loạn vận động liên quan đến các cử động không chủ ý và co thắt cơ kéo dài. Có thể có chuyển động cơ thể xoắn, run, và tư thế bất thường hoặc khó xử.
Đối với một số người, toàn bộ cơ thể có thể tham gia vào các chuyển động, nhưng đối với những người khác, chỉ một số phần nhất định của cơ thể bị ảnh hưởng. Đôi khi, các triệu chứng dystonia được liên kết với các nhiệm vụ cụ thể, chẳng hạn như viết, như trong tình trạng chuột rút của nhà văn.
Sự thật về dystonia
- Dystonia không phải là một tình trạng đơn lẻ, mà là một loạt các rối loạn.
- Có nhiều nguyên nhân gây ra chứng loạn dưỡng khí, bao gồm thuốc men, thiếu oxy và bệnh Huntington.
- Chẩn đoán có thể sẽ bao gồm một loạt các thử nghiệm và kỹ thuật hình ảnh.
- Điều trị tùy thuộc vào loại dystonia nhưng có thể bao gồm thuốc, vật lý trị liệu và phẫu thuật.
Dystonia là gì?
Dystonia là một tình trạng thần kinh, ảnh hưởng đến não và thần kinh. Tuy nhiên, nó không ảnh hưởng đến khả năng nhận thức (trí thông minh), trí nhớ và kỹ năng giao tiếp.
Nó có xu hướng là một điều kiện tiến bộ, nhưng điều này không phải luôn luôn như vậy.
Dystonia có thể được thừa kế, và một gen đóng một vai trò đã được xác định. Tuy nhiên, các nguyên nhân khác đã được xác định, ví dụ, dùng một số loại thuốc nhất định. Một số bệnh, chẳng hạn như một số dạng ung thư phổi, cũng có thể tạo ra các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh dystonia.
Điều trị có thể bao gồm thuốc dopamine hoặc thuốc an thần. Đôi khi, phẫu thuật có thể hữu ích.
Theo Hiệp hội các bác sĩ phẫu thuật thần kinh Hoa Kỳ, dystonia ảnh hưởng đến 250.000 người tại Hoa Kỳ. Họ cho rằng đây là rối loạn vận động phổ biến thứ ba sau chấn động cơ bản và bệnh Parkinson.
Mặc dù hầu hết các trường hợp mắc bệnh dystonia bắt đầu ở những người từ 40 đến 60 tuổi, nó có thể ảnh hưởng đến tất cả các nhóm tuổi.
Triệu chứng
Các triệu chứng của dystonia thay đổi từ nhẹ đến nặng và có thể tác động đến các bộ phận khác nhau của cơ thể. Các triệu chứng ban đầu bao gồm:
- chuột rút ở chân
- một “chân kéo”
- không thể kiểm soát nhấp nháy
- nói khó khăn
- kéo cổ không tự nguyện
Các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào loại dystonia họ có. Dưới đây là một số ví dụ phổ biến:
Dystonia cổ tử cung
Dystonia cổ tử cung, còn được gọi là rối loạn nhịp tim, là dạng phổ biến nhất. Nó chỉ ảnh hưởng đến một phần cơ thể và thường bắt đầu sau này trong cuộc sống. Các cơ cổ bị ảnh hưởng nhiều nhất. Các triệu chứng có thể bao gồm:
- xoắn đầu và cổ
- kéo về phía trước đầu và cổ
- kéo về phía sau đầu và cổ
- kéo ngang đầu và cổ
Dystonia cổ tử cung có thể gây ra các triệu chứng nhẹ đến nặng. Nếu co thắt cơ và co thắt thường xuyên và đủ nghiêm trọng, cá nhân cũng có thể bị cứng và đau.
Mụn trứng cá
Các cơ xung quanh mắt bị ảnh hưởng. Các triệu chứng có thể bao gồm:
- photophobia (nhạy cảm với ánh sáng)
- kích ứng trong mắt
- nhấp nháy quá mức, thường không kiểm soát được
- mắt nhắm không kiểm soát được
Những người có triệu chứng nghiêm trọng có thể thấy khó mở mắt trong vài phút.
Đa số những người bị co thắt phế quản thấy rằng các triệu chứng xấu đi khi ngày tiến triển.
Dystonia dopa-responsive
Dystonia dopa đáp ứng chủ yếu ảnh hưởng đến chân. Khởi phát xảy ra từ 5-30 tuổi. Loại dystonia này đáp ứng tốt với levodopa, một loại thuốc dopamine.
Các triệu chứng phổ biến nhất là một đi bộ cứng, bất thường, với duy nhất của chân cong lên trên. Trong một số trường hợp, bàn chân có thể quay ra ngoài ở mắt cá chân.
Co thắt Hemifacial
Những trải nghiệm cá nhân co thắt ở các cơ ở một bên mặt. Các triệu chứng có thể nổi bật hơn khi cá nhân bị căng thẳng về tinh thần hoặc thể chất mệt mỏi.
Laryngeal dystonia
Các cơ trong co thắt hộp thoại (thanh quản) co thắt. Những người bị chứng loạn trương lực thanh quản có thể âm thanh rất yên tĩnh và khó thở khi họ nói, hoặc bị bóp cổ – tùy thuộc vào cách co thắt cơ (trong hoặc ngoài).
Oromandibular dystonia
Đây là loại dystonia ảnh hưởng đến hàm và cơ miệng. Miệng có thể kéo ra ngoài và hướng lên trên.
Một số cá nhân sẽ chỉ có các triệu chứng khi cơ bắp của miệng và hàm đang được sử dụng, trong khi những người khác có thể gặp các triệu chứng khi cơ bắp không được sử dụng. Một số cá nhân có thể bị khó nuốt (khó nuốt).
Nhược điểm của người viết
Nhược điểm của nhà văn liên quan đến chuột rút không kiểm soát được và cử động ở cánh tay và cổ tay. Đây là một dystonia đặc nhiệm, bởi vì nó ảnh hưởng đến những người viết nhiều trước khi các triệu chứng xuất hiện.
Dystonias cụ thể khác
- chuột rút của nhạc sĩ
- tiếng chuột rút của người đánh máy
- chuột rút của gôn thủ
Tổng hợp dystonia
Dystonia tổng quát thường ảnh hưởng đến trẻ em khi bắt đầu tuổi dậy thì. Các triệu chứng thường xảy ra ở một trong các chi và cuối cùng lan sang các bộ phận khác của cơ thể.
Các triệu chứng bao gồm:
- Co thắt cơ bắp.
- Một tư thế xoắn bất thường, do co thắt và co thắt ở chân tay và thân.
- Một chi (hoặc chân) có thể chuyển vào trong.
- Các bộ phận của cơ thể đột nhiên có thể giật nhanh.
Dystonia kịch phát
Trong phiên bản hiếm hoi này của dystonia, co thắt cơ và chuyển động cơ thể bất thường chỉ xảy ra ở những thời điểm cụ thể.
Một cuộc tấn công dystonia kịch phát có thể giống như chứng động kinh trong một cơn động kinh. Tuy nhiên, cá nhân không mất ý thức và sẽ nhận thức được môi trường xung quanh của họ, không giống như bệnh động kinh. Một cuộc tấn công có thể kéo dài chỉ trong vài phút, nhưng trong một số trường hợp, có thể tồn tại trong vài giờ. Các trình kích hoạt sau đây có thể gây ra một cuộc tấn công:
- căng thẳng tinh thần
- mệt mỏi (mệt mỏi)
- tiêu thụ đồ uống có cồn
- tiêu thụ cà phê
- một chuyển động đột ngột
Các loại
Dystonia có thể được phân loại theo nguyên nhân cơ bản của nó:
Tiểu dystonia – không liên quan đến tình trạng khác. Không thể xác định nguyên nhân.
Dystonia thứ cấp – liên quan đến di truyền học, thay đổi thần kinh hoặc chấn thương.
Dystonia cũng được xác định theo (các) phần cơ thể bị ảnh hưởng:
- Tiêu điểm dystonia – chỉ một phần của cơ thể bị ảnh hưởng.
- Dystonia phân đoạn – ảnh hưởng đến hai hoặc nhiều vùng được kết nối của cơ thể.
- Dystonia đa vùng – ít nhất hai vùng không liên kết của cơ thể bị ảnh hưởng.
- Dystonia tổng quát – cả hai chân và các vùng khác của cơ thể đều bị ảnh hưởng.
- Hemidystonia – một nửa toàn bộ cơ thể bị ảnh hưởng.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của dystonia phụ thuộc vào việc đó là tiểu học hay trung học.
Nguyên nhân của dystonia nguyên phát
Trong dystonia chính, không có nguyên nhân cơ bản được xác định. Các chuyên gia tin rằng nó có thể là một vấn đề với một phần của bộ não gọi là hạch bazơ. Khu vực này chịu trách nhiệm cho các phong trào không tự nguyện.
Nó có thể là không đủ, hoặc các loại sai của chất dẫn truyền thần kinh được sản xuất trong hạch bạch huyết cơ bản, dẫn đến các triệu chứng dystonia chính. Nó cũng có thể là đủ được sản xuất, nhưng không phải là loại thích hợp cho chức năng cơ bắp thích hợp. Các nhà nghiên cứu tin rằng các vùng não khác cũng tham gia.
Một số loại dystonia có liên quan đến các gen bị lỗi.
Nguyên nhân gây loạn trương lực thứ phát
Loại dystonia này là do sự kết hợp của nhiều bệnh và bệnh khác nhau; ví dụ:
- u não
- carbon monoxide hoặc ngộ độc kim loại nặng
- thiếu ôxy
- bại não – trong một số trường hợp, dystonia là một triệu chứng của bại não
- bệnh Huntington
- MS (đa xơ cứng)
- một số bệnh nhiễm trùng, chẳng hạn như viêm não, lao (bệnh lao), hoặc HIV
- Cú đánh
- chấn thương sọ não hoặc chấn thương cột sống
- Bệnh Wilson
Bệnh Parkinson cũng là một tình trạng thoái hóa thần kinh ảnh hưởng đến cùng một phần của não như dystonia – hạch bazơ. Bởi vì điều này, cả hai điều kiện đôi khi có thể xuất hiện trong cùng một cá nhân.
Thuốc gây loạn trương lực
Một số loại thuốc có thể gây loạn trương lực. Các trường hợp dystonia do thuốc thường xảy ra sau khi chỉ tiếp xúc với một loại thuốc. Nói chung, điều này là tương đối dễ dàng để điều trị thành công.
Tuy nhiên, đôi khi, dystonia có thể phát triển sau khi uống thuốc trong một thời gian, điều này được gọi là loạn nhịp tim chậm; Tardive dystonia thường được gây ra bởi các loại thuốc được gọi là thuốc an thần kinh, được sử dụng để điều trị các bệnh tâm thần, dạ dày và chuyển động.
Các loại thuốc có thể gây ra chứng loạn trương lực do thuốc gây ra bao gồm:
- acetophenazine (Tindal)
- loxapine (Loxitane, Daxolin)
- piperacetazine (Quide)
- thioridazine (Mellaril)
- trifluoperazine (Stelazine)
- trimeprazine (Temaril)
Chẩn đoán
Một kiểm tra trực quan của các dấu hiệu vật lý là một phần chính của chẩn đoán dystonia.
Tuy nhiên, bác sĩ sẽ cần phải thực hiện một số xét nghiệm và đặt câu hỏi được nhắm mục tiêu để xác định xem họ có dystonia chính hay thứ phát.
Ban đầu, một bác sĩ sẽ kiểm tra lịch sử y tế và gia đình.
Các xét nghiệm và thủ thuật sau đây có thể giúp xác định loại dystonia họ có:
Xét nghiệm máu và nước tiểu – để xác định xem có bất kỳ độc tố hoặc nhiễm trùng nào, và để kiểm tra chức năng của cơ quan (chẳng hạn như gan).
Xét nghiệm di truyền – để kiểm tra các gen bị lỗi (bất thường, đột biến) và loại trừ các điều kiện khác, chẳng hạn như bệnh Huntington.
Chụp MRI – để tiết lộ tổn thương não hoặc khối u.
Levodopa – nếu các triệu chứng cải thiện nhanh chóng sau khi dùng levodopa, bác sĩ rất có thể sẽ chẩn đoán dystonia khởi phát sớm.
Điều trị bằng thuốc
Sau đây là phương pháp điều trị phổ biến cho dystonia:
Levodopa
Những người được chẩn đoán có dystonia dopa đáp ứng sẽ được điều trị levodopa. Thuốc này làm tăng nồng độ dopamine – một chất dẫn truyền thần kinh. Những người dùng levodopa ban đầu có thể bị buồn nôn, điều này sẽ dễ dàng và biến mất sau khi cơ thể được sử dụng với thuốc.
Độc tố Botulinum
Chất độc mạnh mẽ này, an toàn khi dùng với liều lượng rất nhỏ, thường được sử dụng như một phương pháp điều trị đầu tiên cho hầu hết các loại dystonia khác. Nó ngăn ngừa dẫn truyền thần kinh cụ thể từ việc tiếp cận các cơ bị ảnh hưởng, ngăn ngừa co thắt.
Độc tố Botulinum được tiêm bằng cách tiêm. Một liều thường kéo dài khoảng 3 tháng. Có thể có một số cơn đau ban đầu (tạm thời) tại chỗ tiêm.
Anticholinergics
Những loại thuốc này ngăn chặn việc giải phóng acetylcholine, một chất dẫn truyền thần kinh được biết là gây co thắt cơ ở một số loại dystonia. Anticholinergics có thể không phải lúc nào cũng hiệu quả.
Thuốc giãn cơ
Các thuốc giãn cơ thường được kê toa nếu các phương pháp điều trị khác không hiệu quả. Chúng làm tăng mức độ GABA (axit gamma-aminobutyric), một chất dẫn truyền thần kinh làm giãn cơ. Ví dụ về thuốc giãn cơ bao gồm diazepam và clonazepam. Thuốc có thể được dùng qua đường miệng hoặc bằng cách tiêm.
Vật lý trị liệu
Sau đây là phương pháp điều trị vật lý trị liệu phổ biến cho dystonia.
Thủ đoạn cảm giác
Đôi khi, các triệu chứng có thể được thuyên giảm bằng cách chạm vào phần bị ảnh hưởng của cơ thể, hoặc một phần cơ thể gần với nó. Những người bị chứng loạn trương lực cổ tử cung có thể thấy rằng nếu họ chạm vào mặt sau hoặc mặt của họ, các triệu chứng cải thiện hoặc biến mất hoàn toàn.
Nẹp và niềng răng đôi khi có thể được sử dụng như một phần của liệu pháp lừa cảm giác.
Một nhà trị liệu vật lý cũng có thể giúp họ cải thiện tư thế của họ. Tư thế tốt giúp bảo vệ và tăng cường cơ bắp và mô. Tư thế tốt có thể đạt được với một chương trình tập thể dục và / hoặc sử dụng niềng răng.
Phẫu thuật
Nếu các liệu pháp khác không hiệu quả, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật. Thủ tục phẫu thuật cho dystonia bao gồm:
Chọn lọc ngoại vi
Sự chọn lọc ngoại vi chọn lọc đôi khi được sử dụng cho những người mắc chứng loạn dưỡng cổ tử cung. Các bác sĩ phẫu thuật làm cho một vết mổ ở cổ trước khi cắt một số các dây thần kinh được kết nối với cơ bắp bị ảnh hưởng. Sau khi phẫu thuật, có thể có một số mất cảm giác ở cổ của họ.
Kích thích não sâu
Các lỗ nhỏ được khoan vào hộp sọ.Các điện cực nhỏ được luồn qua các lỗ và được đặt trong globus pallidus, một phần của hạch bazơ.
Một máy phát xung nhỏ được kết nối với các điện cực. Máy phát xung được cấy dưới da, thường ở ngực hoặc bụng dưới. Bộ tạo xung phát ra tín hiệu tới globus pallidus, giúp ngăn chặn các xung thần kinh bất thường được tạo ra bởi hạch bazơ.
Không có nhiều thông tin về các tác động có hại hoặc có hại lâu dài của kích thích não sâu vì nó là một kỹ thuật khá mới. Kết quả kích thích sâu mất thời gian; đôi khi có thể là vài tháng trước khi các hiệu ứng trở nên rõ ràng.
