Bệnh Huntington là một chứng rối loạn di truyền, không thể chữa được. Đây là một căn bệnh tàn phá gây tổn thương cho các tế bào não hoặc các tế bào thần kinh.
Nó xảy ra khi một gen bị lỗi gây ra các protein độc hại để thu thập trong não.
Bệnh Huntington (HD) ảnh hưởng đến một người trong mỗi 10.000 người, hoặc khoảng 30.000 người ở Hoa Kỳ. 150.000 người trở lên có nguy cơ phát triển bệnh này.
Các dấu hiệu đầu tiên thường xuất hiện trong độ tuổi từ 30 đến 50.
Thông tin nhanh về bệnh Huntington
- Bệnh Huntington (HD) là một căn bệnh di truyền tấn công các tế bào thần kinh dần dần theo thời gian.
- Bệnh xảy ra khi một gen bị lỗi tạo ra một phiên bản bất thường của protein huntingtin.
- Các triệu chứng sớm có thể bao gồm thay đổi tâm trạng, vụng về và hành vi bất thường.
- Trong giai đoạn sau của bệnh, nghẹt thở trở thành một mối quan tâm lớn.
- Hiện tại không có cách chữa trị, nhưng thuốc có thể giúp giảm các triệu chứng.
Huntington là gì?
Bệnh Huntington (HD) là một tình trạng thần kinh. Đây là bệnh di truyền xảy ra do gen bị lỗi. Protein độc hại thu thập trong não và gây tổn thương, dẫn đến các triệu chứng thần kinh.
Khi các bộ phận của não bị suy yếu, điều này ảnh hưởng đến chuyển động, hành vi và nhận thức. Việc đi bộ, suy nghĩ, lý trí, nuốt và nói chuyện trở nên khó khăn hơn. Cuối cùng, người đó sẽ cần được chăm sóc toàn thời gian. Các biến chứng thường gây tử vong.
Hiện tại không có cách chữa trị, nhưng việc điều trị có thể giúp các triệu chứng.
Triệu chứng
Các dấu hiệu và triệu chứng có nhiều khả năng xuất hiện trong độ tuổi từ 30 đến 50, nhưng chúng có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Họ có xu hướng xấu đi hơn 10 đến 20 năm.
Cuối cùng bệnh Huntington hoặc biến chứng của nó là tử vong.
Theo Hiệp hội Bệnh tật của Hoa Kỳ Huntington (HDSA), các triệu chứng của HD có thể cảm thấy giống như chứng xơ cứng teo cơ (ALS), Parkinson và Alzheimer tất cả trong một.
Các triệu chứng chính bao gồm:
- thay đổi tính cách, thay đổi tâm trạng và trầm cảm
- vấn đề với trí nhớ và phán xét
- đi bộ không vững chắc và chuyển động không kiểm soát được
- khó nói và nuốt và giảm cân
Các dấu hiệu và triệu chứng phát triển có thể thay đổi như thế nào giữa các cá nhân. Ở một số người, trầm cảm xảy ra trước khi kỹ năng vận động bị ảnh hưởng. Thay đổi tâm trạng và hành vi bất thường là những dấu hiệu ban đầu phổ biến.
Các dấu hiệu và triệu chứng sớm
Các triệu chứng sớm có thể không được công nhận nếu HD chưa từng xảy ra trong gia đình. Có thể mất nhiều thời gian để chẩn đoán.
Các dấu hiệu và triệu chứng ban đầu bao gồm:
- chuyển động không kiểm soát được
- những thay đổi nhỏ trong sự phối hợp và vụng về
- vấp ngã
- dấu hiệu nhẹ của tâm trạng và thay đổi cảm xúc
- thiếu tập trung, các vấn đề về nồng độ nhỏ và hoạt động khó khăn, ví dụ, tại nơi làm việc
- mất trí nhớ ngắn hạn
- Phiền muộn
- cáu gắt
Người đó có thể mất động lực và tập trung, và xuất hiện thờ ơ và thiếu sáng kiến.
Các dấu hiệu có thể có khác của HD có thể bao gồm tình trạng vấp ngã, vứt bỏ mọi thứ và quên tên của mọi người. Tuy nhiên, hầu hết mọi người làm điều này theo thời gian.
Giai đoạn giữa và sau
Trong thời gian, các triệu chứng trở nên nghiêm trọng hơn.
Chúng bao gồm những thay đổi về thể chất, mất kiểm soát chuyển động và những thay đổi về cảm xúc và nhận thức.
Thay đổi vật lí
Người đó có thể trải nghiệm:
- gặp khó khăn khi nói, bao gồm cả tìm kiếm từ và làm chậm
- giảm cân, dẫn đến suy nhược
- khó ăn và nuốt, vì các cơ trong miệng và cơ hoành có thể không hoạt động đúng cách
- nguy cơ nghẹt thở, đặc biệt là ở các giai đoạn sau
- chuyển động không thể kiểm soát
Có thể có các cử động cơ thể không kiểm soát được, bao gồm:
- chuyển động không kiểm soát được của khuôn mặt
- giật các phần của khuôn mặt và đầu
- chuyển động flicking hoặc fidgety của cánh tay, chân và cơ thể
- lảo đảo và vấp ngã
Khi HD tiến triển, các chuyển động không thể kiểm soát xảy ra thường xuyên hơn và thường với cường độ cao hơn. Cuối cùng chúng có thể trở nên chậm hơn khi các cơ trở nên cứng nhắc hơn.
Thay đổi cảm xúc
Đây có thể thay thế thay vì xảy ra nhất quán.
Chúng bao gồm:
- Hiếu chiến
- Sự phẫn nộ
- hành vi chống đối xã hội
- sự thờ ơ
- Phiền muộn
- sự phấn khích
- thất vọng
- thiếu cảm xúc trở nên rõ ràng hơn
- tâm trạng
- bướng bỉnh
- thay đổi nhận thức
Có thể có:
- mất sáng kiến
- mất kỹ năng tổ chức
- mất phương hướng
- khó tập trung
- vấn đề với đa nhiệm
Giai đoạn sau
Cuối cùng, người đó sẽ không còn có thể đi bộ hoặc nói chuyện nữa, và họ sẽ cần được chăm sóc điều dưỡng đầy đủ.
Tuy nhiên, họ thường sẽ hiểu hầu hết những gì đang được nói và sẽ được nhận thức của bạn bè và các thành viên trong gia đình.
Biến chứng
Việc không có khả năng làm những điều dễ sử dụng có thể dẫn đến thất vọng và trầm cảm.
Giảm cân có thể làm cho các triệu chứng tồi tệ hơn và làm suy yếu hệ thống miễn dịch của bệnh nhân, làm cho chúng dễ bị nhiễm trùng và các biến chứng khác.
HD chính nó thường không gây tử vong, nhưng nghẹt thở, viêm phổi hoặc nhiễm trùng khác có thể được.
Trong suốt tất cả các giai đoạn, điều quan trọng là phải điều chỉnh chế độ ăn uống của bệnh nhân để đảm bảo lượng thức ăn đầy đủ.
Nguyên nhân
HD là do một gen bị lỗi (mhTT) trên nhiễm sắc thể số 4.
Một bản sao bình thường của gen tạo ra huntingtin, một protein. Các gen bị lỗi là lớn hơn nó nên được. Điều này dẫn đến sản xuất quá nhiều cytosine, adenine và guanine (CAG), các khối xây dựng của DNA. Thông thường, CAG lặp lại từ 10 đến 35 lần, nhưng trong HD, nó lặp lại từ 36 đến 120 lần. Nếu nó lặp lại 40 lần hoặc hơn, các triệu chứng có thể xảy ra.
Sự thay đổi này dẫn đến một hình thức săn bắn lớn hơn. Điều này là độc hại, và, vì nó tích tụ trong não, nó gây tổn hại cho các tế bào não.
Một số tế bào não nhạy cảm với hình thức săn bắt lớn hơn, đặc biệt là những tế bào liên quan đến chuyển động, suy nghĩ và trí nhớ. Nó làm suy yếu chức năng của họ và cuối cùng phá hủy chúng. Các nhà khoa học không chắc chính xác điều này xảy ra như thế nào.
Làm thế nào nó được thông qua trên?
HD được biết đến như là một rối loạn chi phối tự thân. Điều này có nghĩa rằng chỉ có một bản sao của gen bị lỗi, được thừa kế từ một trong hai người mẹ hoặc người cha, là cần thiết để sản xuất bệnh.
Một người có gen có một bản sao tốt của gen và một bản sao bị lỗi của gen. Bất kỳ con cái nào cũng sẽ kế thừa bản sao tốt hoặc bản sao bị lỗi. Đứa trẻ thừa hưởng bản sao tốt sẽ không phát triển HD. Đứa trẻ thừa hưởng một bản sao bị lỗi sẽ.
Mỗi đứa trẻ có 50% cơ hội thừa hưởng gen bị lỗi. Nếu họ thừa hưởng gen bị lỗi, mỗi đứa con của họ sẽ có 50% cơ hội thừa hưởng nó. HD có thể ảnh hưởng đến nhiều thế hệ.
Một người không kế thừa gen bị lỗi sẽ không phát triển HD và không thể truyền cho con của họ. Một đứa trẻ thừa hưởng gen bị lỗi sẽ phát triển HD nếu chúng đạt tới tuổi khi các triệu chứng xuất hiện.
Khoảng 10% các trường hợp HD bắt đầu trước 20 tuổi. Điều này được gọi là HD chưa thành niên (JHD).
Các triệu chứng khác nhau, và có thể bao gồm cứng chân, run và hồi quy trong học tập.
Khoảng 30 đến 50% người bị JHD bị co giật.
Điều trị
HD hiện không thể thực hiện được. Không có cách điều trị nào có thể đảo ngược sự tiến triển của nó hoặc làm chậm nó.
Tuy nhiên, một số triệu chứng có thể được quản lý bằng thuốc và liệu pháp.
Thuốc men
Tetrabenazine (Xenazine) được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) phê chuẩn để điều trị các cử động giật, không tự nguyện hoặc chorea, kết hợp với HD.
Các tác dụng phụ bao gồm trầm cảm và suy nghĩ tự tử hoặc hành động.
Các triệu chứng bao gồm:
- cảm thấy buồn và có ma thuật khóc
- mất hứng thú với bạn bè và các hoạt động thú vị trước đây
- ngủ nhiều hơn hoặc ít hơn bình thường và cảm thấy mệt mỏi
- cảm thấy có lỗi hoặc không quan trọng
- cảm thấy cáu kỉnh hơn, tức giận hoặc lo lắng hơn trước
- ăn ít hơn bình thường, có thể giảm cân
- gặp khó khăn khi tập trung
- suy nghĩ về việc tự làm hại bản thân hoặc kết thúc cuộc đời
Bất kỳ triệu chứng nào hoặc những thay đổi tâm trạng khác cần được báo cáo cho bác sĩ ngay lập tức.
Bất cứ ai có chẩn đoán trầm cảm, đặc biệt là với những suy nghĩ tự tử, không nên sử dụng tretrabenazine.
Thuốc để kiểm soát cử động, sự bùng phát và ảo giác có thể bao gồm:
- clonazepam (Klonopin)
- haloperidol
- clozapine (Clorazil)
Những loại thuốc này có thể gây ra sự an thần, cũng như độ cứng và độ cứng.
Đối với trầm cảm và một số tính năng ám ảnh cưỡng chế có thể xuất hiện với HD, bác sĩ có thể kê toa:
- fluoxetine (Prozac, Sarafem)
- sertraline (Zoloft)
- nortriptyline (Pamelor)
Lithium có thể giúp bạn cảm xúc và thay đổi tâm trạng.
Liệu pháp ngôn ngữ
Liệu pháp ngôn ngữ có thể giúp bệnh nhân tìm cách diễn tả các từ và cụm từ và giao tiếp một cách hiệu quả hơn.
Liệu pháp vật lý và nghề nghiệp
Một nhà trị liệu vật lý có thể giúp cải thiện sức mạnh cơ bắp và tính linh hoạt, dẫn đến sự cân bằng tốt hơn và giảm nguy cơ rơi.
Chuyên viên trị liệu nghề nghiệp có thể giúp bệnh nhân phát triển các chiến lược đối phó với các vấn đề về tập trung và trí nhớ, cũng như làm cho ngôi nhà trở nên an toàn hơn.
Chẩn đoán
Bác sĩ sẽ kiểm tra bệnh nhân và hỏi về tiền sử gia đình và bệnh sử, và các triệu chứng, chẳng hạn như những thay đổi tình cảm gần đây.
Nếu họ nghi ngờ HD, họ sẽ giới thiệu bệnh nhân đến một nhà thần kinh học.
Thử nghiệm hình ảnh, chẳng hạn như chụp CT hoặc MRI, đôi khi được sử dụng để xác định những thay đổi trong cấu trúc não của bệnh nhân và để loại trừ các rối loạn khác.
Xét nghiệm di truyền có thể được khuyến cáo để xác nhận chẩn đoán.
Outlook
HD có tác động lớn về mặt tình cảm, tinh thần, xã hội và kinh tế đối với cuộc sống của cá nhân và gia đình họ. Sau khi chẩn đoán, một người bình thường sẽ sống từ 15 đến 20 năm, nhưng khoảng thời gian từ 10 đến 30 năm.
Một người bị JHD có thể sống khoảng 10 năm. Biểu mẫu này tiến triển nhanh hơn.
Nguyên nhân gây tử vong thường là biến chứng, chẳng hạn như viêm phổi hoặc nghẹt thở.
Mặc dù hiện tại không có cách chữa trị, một số liệu pháp có thể giúp mọi người quản lý tình trạng và cải thiện chất lượng cuộc sống.
Hy vọng cho tương lai?
Trong tương lai, các nhà khoa học hy vọng rằng liệu pháp gen sẽ tìm ra một giải pháp cho căn bệnh này. Các nhà nghiên cứu đã tìm cách sử dụng liệu pháp gen để chữa bệnh, làm chậm hoặc ngăn ngừa HD.
Một chiến lược hy vọng là sử dụng các phân tử được gọi là các RNA can thiệp nhỏ tổng hợp (siRNA) để ngăn chặn sự sản sinh protein từ gen bị lỗi. Điều này sẽ ngăn chặn các protein Huntingtin độc hại từ việc thu thập và gây ra các triệu chứng.
Tuy nhiên, thách thức vẫn còn là làm thế nào để cung cấp siRNAs cho các tế bào não thích hợp, để họ có thể có hiệu quả.
Vào năm 2017, các nhà khoa học từ Đại học Emory đã đề xuất rằng các kỹ thuật CRISPR / Cas9, có liên quan đến việc “cắt và dán” DNA, có thể giúp ngăn ngừa HD trong tương lai.
Khi các nhà nghiên cứu thiết kế gen bị lỗi ở chuột, họ đã tìm thấy “những cải tiến đáng kể” sau 3 tuần. Hầu hết các dấu vết của protein gây hại đã biến mất, và các tế bào thần kinh có dấu hiệu tự chữa lành.
Cần nhiều nghiên cứu hơn trước khi điều này có thể được áp dụng cho con người, tuy nhiên.
Các tổ chức như HDSA cung cấp hỗ trợ cho những người có HD và gia đình của họ.
Xét nghiệm di truyền
Thử nghiệm di truyền cho HD trở thành có thể vào năm 1993. Bất cứ ai có tiền sử gia đình HD đều có thể hỏi bác sĩ về xét nghiệm di truyền, để tìm hiểu xem họ có mang gen khiếm khuyết hay không.
Một số người thích tìm hiểu xem họ có gen, và nếu họ có khả năng phát triển các triệu chứng, trong khi những người khác không muốn biết.Một cố vấn di truyền có thể giúp đưa ra quyết định.
HD, di truyền và mang thai
Nếu một cặp vợ chồng muốn có con, và một bố mẹ có gen bị lỗi, thì có thể điều trị thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Phôi này sau đó được thử nghiệm di truyền trong phòng thí nghiệm và chỉ được cấy vào người phụ nữ nếu nó không có gen bị lỗi.
Xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện trong khi mang thai, nếu có tiền sử gia đình HD. Điều này có thể được thực hiện bằng cách sử dụng mẫu lông chorionic (CVS) trong 10 đến 11 tuần, hoặc thông qua chọc ối từ 14 đến 18 tuần.
