Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị progeria

Progeria là một tình trạng di truyền hiếm gặp gây ra một người đến tuổi sớm. Trẻ em bị progeria có vẻ khỏe mạnh, nhưng ở tuổi 2 năm, chúng trông như thể chúng đã trở nên quá già.

Có nhiều loại progeria khác nhau, nhưng loại cổ điển được gọi là hội chứng Hutchinson-Gilford progeria (HGPS).

Nó được gây ra bởi một đột biến trong gen lamin A (LMNA), và nó liên quan đến việc làm cứng cứng các động mạch từ khi còn nhỏ.

Trẻ em bị tình trạng này sống trung bình trong 14 năm, vì khả năng phát triển xơ vữa động mạch.

Trên toàn thế giới, 134 trẻ em được cho là có progeria trên 46 quốc gia. Nó được cho là ảnh hưởng đến 1 trong mỗi 4 triệu trẻ sơ sinh của cả hai giới và tất cả các dân tộc.

Ba mươi năm trước, ít được biết về nguyên nhân của progeria. Năm 2003, một gen progeria được phát hiện. Điều này đã cho hy vọng rằng một ngày chữa bệnh có thể được tìm thấy.

Nó đôi khi được gọi là “bệnh Benjamin Button”, sau nhân vật hư cấu của Scott Fitzgerald. Tuy nhiên, trong câu chuyện, “Trường hợp Curious Case of Benjamin Button”, nhân vật của Fitzgerald đã lùi lại. Những người có tuổi progeria tiến lên nhưng nhanh chóng.

Thông tin nhanh về progeria

Dưới đây là một số thông tin về progeria. Thông tin thêm có sẵn trong bài viết chính.

• Progeria đề cập đến một tình trạng di truyền trong đó một đứa trẻ lớn nhanh.
• Tình trạng này rất hiếm, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong mỗi 4 triệu trẻ em.
• Bệnh có thể dẫn đến biến chứng tim gây tử vong và tăng nguy cơ đột quỵ.
• Progeria là không thể chữa được, nhưng các triệu chứng có thể được quản lý.
• Một loại thuốc được gọi là Ionafarnib có thể kéo dài tuổi thọ trung bình 14 năm lên 1,6 năm.

Nguyên nhân

Progeria là một tình trạng di truyền.

Hầu hết trẻ em bị progeria có một đột biến về gen mã hóa cho lamin A, một protein giữ hạt nhân của tế bào với nhau. Protein này còn được gọi là progerin.

Protein khiếm khuyết được cho là làm cho hạt nhân không ổn định. Sự bất ổn này làm cho các tế bào có khả năng chết sớm hơn, dẫn đến các triệu chứng của progeria.

Nó dường như xảy ra vì một sự thay đổi di truyền hiếm gặp. Một phụ huynh có thể có đột biến, mặc dù họ không có progeria.

Thường không có bất kỳ lịch sử gia đình nào, nhưng nếu đã có một đứa trẻ trong gia đình bị progeria, thì có 2 đến 3 phần trăm cơ hội mà một anh chị em khác sẽ có nó.

Xét nghiệm di truyền có thể cho biết cha mẹ có đột biến hay không.

Triệu chứng

Một trẻ sơ sinh có progeria trông khỏe mạnh, nhưng ở độ tuổi từ 10 tháng đến 24 tháng, các tính năng của lão hóa tăng tốc bắt đầu xuất hiện.

Dấu hiệu của progeria bao gồm:

• tăng trưởng hạn chế và tầm vóc ngắn
• thiếu chất béo và cơ bắp
• rụng tóc, bao gồm lông mi và lông mày
• dấu hiệu lão hóa da sớm, bao gồm cả da mỏng
• độ cứng ở các khớp
• tĩnh mạch có thể nhìn thấy
• Cú đánh
• mặt nhăn nheo, nhăn nheo, hoặc nhăn nheo
• một cái đầu to lớn so với cơ thể
• xương hàm nhỏ
• phát triển răng chậm và bất thường
• giọng nói cao độ
• giới hạn phạm vi chuyển động và khả năng xáo trộn hông
• bệnh xơ vữa động mạch tổng quát, dẫn đến bệnh tim mạch và tim mạch

Các mô liên kết trong da có xu hướng trở nên cứng rắn và cứng.

Các xét nghiệm cũng có thể có dấu hiệu kháng insulin, nhưng mức cholesterol và chất béo trung tính phải bình thường.

Progeria không ảnh hưởng đến sự phát triển trí não hoặc trí thông minh của trẻ, và nó không có nghĩa là nguy cơ lây nhiễm cao hơn. Nó không ảnh hưởng đến kỹ năng vận động, vì vậy trẻ em mắc bệnh này có thể ngồi, đứng và đi như bất kỳ đứa trẻ nào khác.

Trẻ em từ bất kỳ nền dân tộc nào cũng có thể có progeria, nhưng chúng sẽ có ngoại hình tương tự.

Điều trị

Không có cách chữa trị progeria, nhưng liệu pháp vật lý và nghề nghiệp có thể giúp trẻ tiếp tục di chuyển nếu khớp của chúng bị cứng.

Sức khỏe tim mạch rất quan trọng đối với những người bị progeria, vì vậy bác sĩ có thể kê toa statin, nitroglycerin cho chứng đau thắt ngực và điều trị thường quy cho suy tim sung huyết.

Ăn uống lành mạnh và tập thể dục đều đặn là điều quan trọng.

Một số bệnh nhân có thể có phẫu thuật tim để làm chậm sự tiến triển của bệnh tim.

Các mẹo tự chăm sóc có thể bao gồm ăn các thức ăn khác nhau khi chất béo, hoặc chất béo, hồ sơ bắt đầu thay đổi và ăn các bữa ăn nhỏ thường xuyên để tối đa hóa lượng calo.

Màn hình mặt trời rất quan trọng để bảo vệ da và đệm trong giày có thể giúp giảm thiểu sự khó chịu do thiếu chất béo trên cơ thể.

Outlook

Ở trẻ em bị progeria, các yếu tố di truyền làm tăng nguy cơ phát triển bệnh tim tiến triển từ khi còn nhỏ.

Trẻ em bị progeria thường gặp các biến cố tim mạch, chẳng hạn như tăng huyết áp, hoặc cao huyết áp, đột quỵ, đau thắt ngực, tim to và suy tim. Những điều kiện này có liên quan đến lão hóa.

Nguy cơ mắc bệnh tim tăng lên có nghĩa là tuổi thọ trung bình là từ 8 đến 21 tuổi, trung bình là 14,6 năm.

Chẩn đoán

Một bác sĩ có thể nghi ngờ progeria bằng cách quan sát các dấu hiệu và triệu chứng, ví dụ, lão hóa da và rụng tóc.

Một thử nghiệm cho HGPS có sẵn. Điều này có thể làm cho chẩn đoán và điều trị có thể từ một tuổi sớm hơn.

Nghiên cứu

Nguyên nhân của progeria chỉ mới được xác định gần đây, nhưng công việc quan trọng đang diễn ra để cố gắng hiểu nó.

Một điều trị có thể cho progeria là thuốc ức chế farnesyltransferase (FTIs). Chúng hiện đang được sử dụng để điều trị ung thư, nhưng các nhà khoa học tin rằng họ có thể đảo ngược những bất thường cấu trúc hạt nhân được cho là gây ra bệnh xơ cứng.

Các nghiên cứu trên chuột có dấu hiệu và triệu chứng giống như progeria cho thấy rằng FTI có thể cung cấp một số cải thiện.

Vào tháng 9 năm 2012, kết quả đã được phát hành cho lần điều trị thử nghiệm lâm sàng đầu tiên cho trẻ em mắc bệnh Progeria, sử dụng FTI.

Kết quả cho thấy những cải thiện đáng kể trong cấu trúc xương, tăng cân và hệ tim mạch.

Trong năm 2014, một nghiên cứu khác chỉ ra rằng một FTI được gọi là lonafarnib có thể tăng tuổi thọ trung bình là 1,6 năm.

Các nhà khoa học quan tâm đến sự hiểu biết progeria. Nó có thể cung cấp những hiểu biết mới về quá trình lão hóa.

Quỹ nghiên cứu Progeria đã tạo ra một chương trình thử nghiệm chẩn đoán.