Nguyên nhân của một căn bệnh không thể chữa được bệnh tật – Emery-Dreifuss loạn dưỡng cơ – đã được xác định chính xác lần đầu tiên, các nhà khoa học khẳng định.
Chứng loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss (EDMD) là một tình trạng di truyền gây ra sự lãng phí cơ và cứng khớp. Các triệu chứng bắt đầu từ thời thơ ấu và trở nên tệ hơn đến mức bệnh nhân giảm đáng kể khả năng vận động trong cuộc sống sau này.
Vào thời điểm bệnh nhân EDMD đạt đến tuổi trưởng thành, họ cũng phát triển các vấn đề về tim khiến họ có nguy cơ bị đau tim cao, đòi hỏi phải có máy tạo nhịp tim.
Các nhà nghiên cứu đằng sau nghiên cứu mới – được công bố ở – nói rằng, ở một số bệnh nhân, EDMD là do đột biến ở các gen chịu trách nhiệm sản xuất một “giàn giáo” cho nhân của mỗi tế bào.
Tuy nhiên, trong khoảng một nửa số bệnh nhân EDMD, không có đột biến nào được xác định trong bất kỳ gen nào được xác định.
Bây giờ, nhóm nghiên cứu đằng sau những nghiên cứu mới đây Tiến sĩ Sue Shackleton, giảng viên cao cấp trong Biochemistry tại Đại học Leicester ở Anh, mô tả cách họ đã xác định được hai gen mới – SUN1 và SUN2 – đó là trách nhiệm gây EDMD trong một số các bệnh nhân .
Làm thế nào để các đột biến mới được xác định đóng góp cho EDMD?
Giống như các đột biến gen trước đó đã được xác định là ảnh hưởng đến tính toàn vẹn của giàn giáo hạt nhân, SUN1 và SUN2 cũng sản xuất các protein tạo thành một phần của cấu trúc giàn giáo.
Các phiên bản đột biến của SUN1 và SUN2 can thiệp vào các kết nối giữa hạt nhân và phần còn lại của tế bào, dẫn đến hạt nhân được định vị bất thường trong các tế bào cơ.
“Các hạt nhân thường được neo ở các cạnh của tế bào cơ bắp,” Shackleton giải thích, “có lẽ để họ không nhận được trong cách của các cấu trúc chính của tế bào có liên quan đến co cơ.”
Cô cho biết thêm rằng vị trí không chính xác này có thể gây ra thiệt hại cho hạt nhân và cũng làm giảm co cơ, dẫn đến lãng phí và yếu cơ:
“Do đó, chúng tôi tin rằng việc định vị không chính xác của hạt nhân cơ có thể góp phần gây ra các triệu chứng của EDMD.”
Các phát hiện, cô nói, “cung cấp khả năng cho một mục tiêu ma túy mới để điều trị bệnh này trong tương lai.”
Tuy nhiên, Shackleton nói rằng nghiên cứu thêm là cần thiết để điều tra cơ chế bệnh và tăng sự hiểu biết về vị trí của hạt nhân trong các tế bào cơ khỏe mạnh.
Trong một bình luận liên kết, Tiến sĩ Marita Pohlschmidt, giám đốc nghiên cứu tại Chiến dịch loạn dưỡng cơ, hoan nghênh kết quả của nghiên cứu, mà bà mô tả là “đáng khích lệ”.
“Trong tương lai, điều này sẽ cung cấp cho nhiều người một chẩn đoán di truyền chính xác”, tiến sĩ Pohlschmidt nói, “giúp họ hiểu được những nguy cơ lây truyền nó lại cho con cháu của họ và đưa ra lựa chọn đúng đắn liên quan đến lập kế hoạch cho một gia đình.”
“Một chẩn đoán di truyền chính xác,” cô nói thêm, “cũng có nghĩa là bệnh nhân sẽ nhận được thông tin chính xác hơn về tiên lượng của tình trạng này. Quan trọng nhất, hiểu rõ hơn về tình trạng này là rất quan trọng cho sự phát triển của phương pháp điều trị cho tình trạng phức tạp và nguy hiểm này. “
Vào tháng Ba năm nay, New York dựa trên các nhà khoa học tại Weill Cornell Graduate School Khoa học Y khoa và Kettering Viện Sloan-Kettering Trung tâm Ung thư Memorial Sloan điều tra như thế nào các tế bào cơ xương với hạt nhân không đều cách nhau đều liên quan đến EDMD.
Trong các cơ phôi và ấu trùng của ruồi giấm, các nhà khoa học đã đột biến gen Sunday Driver (hoặc “Syd”), dẫn đến đặc tính hạt nhân và không đồng đều của EDMD.Flies với các hạt nhân có vị trí bất thường này được cho là trình thu thập yếu , bắt chước tình trạng bệnh ở người.
