Mọi thứ bạn cần biết về bạch tạng

Albinism là một loạt các rối loạn khác nhau về mức độ nghiêm trọng. Tất cả chúng đều do giảm hoặc không có sắc tố melanin, thường gây ra da trắng, tóc nhẹ và các vấn đề về thị lực.

Tình trạng này ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 17.000 người trên toàn cầu. Tuy nhiên, sự phổ biến của nó thay đổi theo vùng.

Ở châu Phi cận Sahara, tỷ lệ của albinism là khoảng 1 trong 5.000 nhưng, ở châu Âu và Mỹ, nó là gần hơn với 1 trong 20.000.

Albinism ảnh hưởng đến giới tính đồng đều, và tất cả các nhóm sắc tộc đều dễ bị tổn thương.

Sự thật về bạch tạng

Dưới đây là một số điểm chính về bạch tạng. Thông tin chi tiết và thông tin hỗ trợ nằm trong bài viết chính.

• Không có cách chữa bệnh bạch tạng, nhưng một số triệu chứng có thể được điều trị
• Albinism là một rối loạn di truyền
• Chủ yếu, bạch tạng ảnh hưởng đến tóc, mắt, da và thị lực
• Nguyên nhân phổ biến nhất của albinism là gián đoạn trong hoạt động của men tyrosinase
• Ước tính 1 trong 70 người mang gen liên quan đến bạch tạng

Albinism là gì?

Albinism là bệnh di truyền được đặc trưng bởi tỷ lệ sản xuất melanin thấp hơn đáng kể.

Melanin là sắc tố chịu trách nhiệm về màu da, tóc và mắt.

Nói chung, nhưng không phải lúc nào, những người có bạch tạng có màu da và tóc nhẹ hơn các thành viên khác trong gia đình hoặc dân tộc của họ.

Bất kể da hoặc tóc, những người bị bạch tạng luôn có một số mức độ rối loạn chức năng với thị lực của họ.

Bởi vì melanin thường bảo vệ da khỏi tổn thương UV (tia cực tím), những người bị rối loạn nhạy cảm hơn với phơi nắng và có nguy cơ cao bị ung thư da.

Triệu chứng

Các triệu chứng chính của albinism có thể được chia thành bốn loại sau đây:

• Da: triệu chứng rõ ràng nhất của albinism là tông màu da nhẹ hơn. Tuy nhiên, tông màu da không phải lúc nào cũng khác nhau đáng kể. Mức độ melanin có thể từ từ tăng ở một số cá nhân, từ từ làm tối màu da của chúng khi chúng già đi.

  Sau khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, một số người bị bạch tạng có thể phát triển tàn nhang, nốt ruồi (thường có màu hồng do giảm số lượng sắc tố), và những đốm giống tàn nhang lớn được gọi là lentigines.

• Tóc: như với da, tóc có thể có nhiều màu từ trắng đến nâu. Những người gốc châu Phi hoặc châu Á có xu hướng có mái tóc màu vàng, nâu hoặc đỏ.

  Khi cá nhân có tuổi, màu tóc của họ có thể từ từ tối.

• Màu mắt: điều này cũng có thể thay đổi theo độ tuổi và thay đổi từ rất xanh nhạt đến nâu. Mức độ thấp của melanin trong mống mắt có nghĩa là đôi mắt có thể xuất hiện hơi mờ và, trong ánh sáng nhất định, nhìn màu đỏ hoặc màu hồng khi ánh sáng phản xạ ra khỏi võng mạc ở mặt sau của mắt.

  Việc thiếu sắc tố ngăn cản mống mắt ngăn chặn hoàn toàn ánh sáng mặt trời; điều này làm cho những người bị bạch tạng nhạy cảm với ánh sáng (nhạy cảm).

• Tầm nhìn: tầm nhìn luôn bị ảnh hưởng bởi bạch tạng. Những thay đổi về chức năng của mắt có thể bao gồm:
  • Nystagmus – mắt di chuyển nhanh chóng và không thể kiểm soát qua lại
  • Strabismus – mắt không hoạt động đồng loạt
  • Mệt mỏi – còn được gọi là “mắt lười”
  • Cực kỳ cận thị hoặc viễn thị
  • Photophobia
  • Thần kinh thần kinh quang học – thần kinh thị giác kém phát triển
  • Quang sai thần kinh thị giác – tín hiệu thần kinh từ võng mạc đến não theo các tuyến thần kinh bất thường
  • Loạn thị – sự không linh hoạt bất thường của bề mặt phía trước của mắt hoặc ống kính gây mờ mắt.

Các vấn đề về thị lực liên quan đến bạch tạng có xu hướng tồi tệ nhất ở trẻ sơ sinh nhưng cải thiện nhanh chóng trong 6 tháng đầu đời; Tuy nhiên, chúng không có xu hướng đạt đến mức độ bình thường của sức khỏe của mắt.

Nguyên nhân

Albinism là do đột biến ở một trong nhiều gen. Các gen trong câu hỏi chịu trách nhiệm cho các khía cạnh khác nhau của việc sản xuất melanin bởi các tế bào melanocyte trong da và mắt.

Thông thường, các đột biến ảnh hưởng đến men tyrosinase (tyrosine 3-monooxygenase) tổng hợp melanin từ tyrosine acid amin.

Tùy thuộc vào đột biến, sản xuất melanin có thể bị chậm lại hoặc ngừng hoàn toàn. Tuy nhiên, bất kể số lượng can thiệp với sản xuất melanin, luôn có những vấn đề liên quan với hệ thống thị giác trong bạch tạng.

Những vấn đề về thị lực này xảy ra vì vai trò quan trọng của melanin trong sự phát triển võng mạc và các đường thần kinh thị giác từ mắt đến não.

Các loại

Albinism được chia thành một số phân nhóm phụ thuộc vào các gen cụ thể bị ảnh hưởng. Các phân nhóm này bao gồm:

• Bạch cầu bạch cầu (OCA): do đột biến ở 1 trong 4 gen, OCA được chia thành 7 loại khác nhau tùy thuộc vào đột biến. Các phân mục này bao gồm:
  • OCA loại 1: cá nhân có xu hướng có làn da trắng, tóc trắng và mắt xanh. Với tuổi tác, da và tóc của một số cá nhân có thể bị tối.
  • OCA loại 2: tương tự như loại 1 và xảy ra thường xuyên nhất ở châu Phi cận Sahara, người Mỹ gốc Phi và người Mỹ bản địa.
  • OCA loại 3: xảy ra chủ yếu ở người da đen Nam Phi.
  • OCA type 4: xảy ra thường xuyên nhất trong quần thể Đông Á.
• Xơ liên kết mắt do liên kết với X: gây ra bởi một đột biến gen của nhiễm sắc thể X, liên kết bạch cầu hình liên kết X xảy ra chủ yếu ở nam giới. Có vấn đề về thị lực, nhưng mắt, tóc và màu da thường ở mức bình thường.
• Hội chứng Hermansky-Pudlak: biến thể hiếm gặp này phổ biến nhất ở Puerto Rico. Các triệu chứng tương tự như bạch cầu bạch cầu nhưng bệnh nhân có nhiều khả năng phát triển các bệnh về ruột, tim, thận và phổi hoặc rối loạn chảy máu, chẳng hạn như bệnh ưa chảy máu.
• Hội chứng Chediak-Higashi: một dạng hiếm hoi của bạch tạng, do đột biến ở gen CHS1 / LYST. Các triệu chứng tương tự như bạch cầu oculocutaneous nhưng tóc có thể xuất hiện bạc và da có thể hơi xám.Những người này cũng có khiếm khuyết trong các tế bào bạch cầu của họ, làm cho nhiễm trùng phổ biến hơn.

Khi nghiên cứu tiếp tục, không có nghi ngờ đột biến cụ thể hơn sẽ được phát hiện, giúp chúng ta hiểu được nguồn gốc của albinism trong chi tiết ngày càng tăng.

Di sản

Hầu hết các loại bạch tạng được thừa kế trong một mẫu thừa kế tự phát lặn, ngoại lệ là liên kết bạch cầu hình chữ nhật liên kết với X được truyền vào trong mẫu thừa kế liên kết X.

Autosomal recessive inheritance

Với di truyền lặn tự hoại, một cá nhân phải nhận các bản sao lỗi của một gen từ người mẹ và người cha để phát triển bạch tạng.

Nếu cả hai cha mẹ mang gen, thì có 1 trong 4 cơ hội con cái của họ sẽ có bạch tạng và 1 trong 2 cơ hội là con cái sẽ trở thành người mang mầm bệnh (không có triệu chứng).

Ước tính có khoảng 1 trong 70 người mang gen liên quan đến albin nhưng không bị ảnh hưởng bởi đột biến.

Thừa kế liên kết X

Các điều kiện lặn liên kết với X chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới.

Bởi vì phụ nữ mang hai nhiễm sắc thể X, nếu một gen bị tổn thương, người kia thường có thể tạo nên sự thiếu hụt.

Phụ nữ vẫn có thể mang và truyền gen.

Đàn ông, tuy nhiên, có một nhiễm sắc thể X và một Y, vì vậy bất kỳ đột biến albino nào trong nhiễm sắc thể X của họ sẽ tạo ra tình trạng này.

Nếu người mẹ có đột biến liên quan đến X, mỗi con gái sẽ có 1 trong 2 cơ hội trở thành người mang mầm bệnh và mỗi đứa con sẽ có 1 trong 2 cơ hội phát triển bạch tạng.

Chẩn đoán

Quá trình chẩn đoán albinism thường bao gồm:

• Khám sức khỏe
• Thảo luận về sự thay đổi sắc tố da và tóc
• Khám mắt bởi một chuyên gia (bác sĩ nhãn khoa)
• So sánh màu sắc của cá nhân với các thành viên trong gia đình

Các bệnh khác cũng có thể gây ra những thay đổi về sắc tố, nhưng chúng sẽ không gây ra những thay đổi về thị lực; nếu sự thay đổi sắc tố và thay đổi thị lực đều hiện diện, thì bạch tạng rất có thể là nguyên nhân.

Cách đáng tin cậy nhất để chẩn đoán albinism là thử nghiệm di truyền. Tuy nhiên, nếu có một lịch sử của albinism trong gia đình, điều này không phải lúc nào cũng được coi là cần thiết.

Điều trị

Bởi vì căn bệnh này là di truyền, không có phương pháp chữa trị nào; điều trị xoay quanh việc giảm thiểu các triệu chứng và theo dõi những thay đổi.

Chăm sóc đúng cách cho các vấn đề về mắt là điều cần thiết, bao gồm kính theo toa, kính đen để bảo vệ mắt khỏi ánh nắng mặt trời và khám mắt định kỳ. Nó cũng quan trọng để xem da cho những thay đổi và sử dụng kem chống nắng để bảo vệ.

Phẫu thuật trên các cơ quang học đôi khi có thể giảm thiểu sự “lắc” trong chứng nystagmus. Tương tự như vậy, các hoạt động để giảm thiểu lác có thể làm cho nó ít đáng chú ý hơn. Tuy nhiên, phẫu thuật không cải thiện thị lực và mức độ thành công trong việc giảm triệu chứng thay đổi từ từng cá nhân sang từng cá nhân.

Albinism không trở nên tồi tệ hơn với tuổi tác, và một đứa trẻ với bạch tạng có thể phát triển và đạt được cùng một nền giáo dục và việc làm như một người không có điều kiện.

Biến chứng

Các vấn đề vật lý phổ biến nhất liên quan đến albinism là tăng nguy cơ bị cháy nắng và ung thư da.

Ngoài ra, những người có bạch tạng có thể đối mặt với các vấn đề xã hội quan trọng.

Bởi vì họ trông khác nhau, họ có thể bị bắt nạt ở trường hoặc cảm thấy như một người ngoài cuộc bởi vì họ không “hòa nhập” với phần còn lại của gia đình hoặc nhóm sắc tộc của họ.

Những yếu tố xã hội này có thể dẫn đến căng thẳng, lòng tự trọng thấp và cách ly.

Các cá nhân có bạch tạng ở vùng cận Sahara châu Phi phải đối mặt với những khó khăn lớn nhất. Một nghiên cứu được thực hiện ở Nigeria đã báo cáo rằng họ:

“Kinh nghiệm xa lánh, tránh tương tác xã hội và ít ổn định tình cảm hơn. Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng ít có khả năng hoàn thành việc học, tìm việc làm và tìm đối tác.”

Tệ hơn nữa, ở một số quốc gia cận Sahara như Tanzania và Burundi, các bộ phận cơ thể của các cá nhân có bạch tạng được các bác sĩ phù thủy tìm kiếm sau đó.

Đã có nhiều trường hợp trẻ em bị bạch tạng bị giết vì lợi nhuận. ước tính rằng trong năm 2013, các bộ phận cơ thể của albino có thể kiếm được tới 75.000 đô la.

Ở một số nước châu Phi, Tanzania và Zimbabwe đặc biệt, người ta tin rằng có quan hệ tình dục với một người phụ nữ với albinism chữa AIDS (hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải). Niềm tin sai lầm này đã dẫn đến việc giết người, hãm hiếp và nhiễm AIDS.